La epilepsia es uno de los problemas neurológicos más frecuentes y, más que una enfermedad,

debe considerarse como síntoma de una alteración cerebral que puede tener la más diversa
etiología. No existe en nuestro organismo ninguna función que no sea regulada por el sistema
nervioso, lo que nos permite entender la gran variedad de manifestaciones clínicas con que se
pueden expresar las crisis epilépticas, y si no estamos familiarizados con ellas, será difícil
diagnosticar correctamente a los pacientes. Todo síntoma o evento clínico, aún el más sutil, que
aparezca de cuando en cuando, que sea de duración breve, que siempre manifieste las mismas
características y que sea independiente de la voluntad del paciente, deberá sugerirnos que se trata
de un evento convulsivo. Entre los tipos de crisis que ocurren en las epilepsias generalizadas, las
crisis de ausencia y las mioclónicas son las más relevantes en el contexto del diagnóstico
diferencial.

Las crisis de ausencia se manifiestan con disminución o pérdida del estado de conciencia, con
inicio y final súbitos y sin confusión después del ictus epiléptico. Los pacientes presentan
interrupción de la actividad motora, asociadas o no a automatismos o fenómenos autonómicos.
Estas manifestaciones se traducen por complejos punta-onda lenta y generalizada en el
electroencefalograma (EEG). En algunos pacientes, el diagnóstico diferencial entre las crisis
parciales complejas y las crisis de ausencia puede ser muy difícil, lo que conduce a un diagnóstico
erróneo del síndrome epiléptico.

El inicio de las crisis de ausencia se sitúa entre los 4 y 9 años, pero puede tener límites más
amplios y comenzar de forma más temprana a partir de los 3 años, siendo excepcional su inicio en
edades más tempranas, en las que se señala un pronóstico menos favorable. Las crisis de ausencia,
aparte de conformar un síndrome epiléptico específico de la infancia, pueden suponer la expresión
inicial de distintos síndromes epilépticos, por lo que el control evolutivo es esencial para
corroborar el diagnóstico. El trazado electroencefalográfico es muy útil para clasificar las ausencias
epilépticas, pero en los casos de duda diagnóstica, la realización de un video-EEG es casi
imprescindible.
La epilepsia de ausencias, al estar genéticamente determinada, implica la ausencia de
daño cerebral, aunque en algunas series se incluyen pacientes con retraso mental. En
la actualidad, el pronóstico de la EAI se considera menos benigno que en otros
tiempos. Cuando estos niños son adultos jóvenes, sobre todo aquellos en los que
persisten las ausencias, tienen problemas psicosociales, particularmente en los
estudios, en las relaciones sociales, de salud mental y en su comportamiento. La
remisión de las crisis no asegura una buena evolución psicosocial, que puede plantear
dificultades emocionales y psíquicas

En este orden de ideas cabe destacar que La ausencia típica es un tipo de crisis
epiléptica que consiste básicamente en una alteración de la consciencia, de breve duración,
con descargas generalizadas de complejos punta-onda a 3 Hz en el electroencefalograma
(EEG). Se dividen en simples y complejas, según se trate de una afectación exclusiva de la
consciencia o bien se acompañen de síntomas motores, automatismos y/o signos
vegetativos, respectivamente.
El nuevo esquema diagnóstico de las epilepsias y síndromes epilépticos de la International
League Against Epilepsy (ILAE), dentro del grupo de epilepsias generalizadas idiopáticas,
reconoce la epilepsia ausencia infantil como un síndrome epiléptico bien diferenciado,
mientras que en el adolescente las crisis de ausencia junto con las mioclónicas y las tónico-
clónicas quedan definidas como variables semiológicas de un continuum neurobiológico5.
Se han descrito otras formas idiopáticas de epilepsia ausencias, tales como las ausencias
con mioclonías periorales, las mioclonías palpebrales con ausencias y la epilepsia con
ausencias mioclónicas, aunque tan sólo esta última ha sido considerada por la ILAE 3,5. Es
decir, el diagnóstico sindrómico de las ausencias plantea dificultades con relativa
frecuencia, ya que constituye una semiología ictal común a distintos síndrome epilépticos.

El objetivo del presente trabajo consiste en exponer y analizar las características

epidemiológicas, clínicas y evolutivas de un grupo de pacientes con epilepsia ausencias en
la edad pediátrica para facilitar su diagnóstico en la práctica clínica diaria.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente del sexo femenino, producto de un embarazo normal de 41 semanas, nacida

por cesárea a causa de sufrimiento fetal agudo (líquido meconial+++), peso al nacer
de 3910 g, perímetro craneal de 37 cm y puntuación de Apgar 9-9.

A los 4 meses de edad se le detecta tortícolis izquierda, desviación de la mirada hacia

arriba e hipotonía. Se realiza tomografía axial computadorizada (TAC) de cráneo y se
observan signos discretos de atrofia cortical frontal. A los 7 meses se inicia en el
programa de intervención integral temprana.

A los 15 meses se realiza resonancia magnética nuclear (RMN) de cráneo, que se

informa como normal. Comienza la deambulación a los 18 meses y a los 22 meses de
edad y los familiares notan que se detiene y se cae con mucha frecuencia, incluso en la
posición sentada, se inclina hacia los lados por breves segundos, con frecuencia que
fue aumentando hasta 20 veces en el día.

Fue valorada por su neurólogo y realizan electroencefalograma (EEG) de sueño a los

24 meses, que informa actividad paroxística de puntas aisladas en la región
frontotemporal derecha y actividad de base normal. Se interpreta como epilepsia
parcial compleja de corta duración y se comienza tratamiento antiepiléptico con los
fármacos siguientes:

 Valproato de sodio (250 mg-5 mL) durante 1 mes; sin respuesta favorable.
 Valproato de magnesio (tableta de 190 mg) durante 1 mes; sin respuesta
favorable.
 Depakine (solución, 200 mg/mL) durante 1 mes; sin respuesta favorable.
 Carbamazepina (tableta de 200 mg); se eliminó a los 9 días por empeoramiento
de las crisis y signos de toxicidad.

A los 2 años y 4 meses se repite el EEG de sueño inducido, y se informa trastorno

epileptiforme interictal muy activo en la convexidad parasagital, con predominio hacia
las regiones frontales. Se comienza tratamiento con gabapentina, pero empeora el
número diario de crisis, hay salivación abundante y pobre ganancia de habilidades
motoras y de lenguaje.

Es evaluada en nuestro servicio a los 2 años y 5 meses de edad, y se realiza video-

EEG, donde se constatan múltiples crisis electroclínicas de muy breve duración, con
desviación de la mirada hacia arriba, pestañeo rítmico e inclinación lateral del tronco
sin caídas, acompañadas de patrón eléctrico de punta-onda lenta de entre 3-4  ciclos
por segundo

Discusión

Las epilepsias generalizadas idiopáticas suponen cerca de un tercio de las epilepsias infantiles y
conforman un grupo heterogéneo de síndromes epilépticos posiblemente con patrones genéticos
y mecanismos patogénicos diferentes que, aunque pueden darse a cualquier edad, tienen una
mayor expresividad en la edad escolar y adolescencia. Las características diferenciales entre los
distintos síndromes epilépticos son difíciles de establecer debido al solapamiento semiológico que
puede darse entre ellos y, de hecho, el control evolutivo de estos pacientes suele inducir
diferentes diagnósticos sucesivos que sugieren un continuum neurobiológico. Entre las epilepsias
generalizadas idiomáticas, la epilepsia ausencia es el tipo más frecuente, y llega a representar el 6-
10 % de las epilepsias en la edad pediátrica.

La delimitación de las epilepsias ausencias entre forma infantil y juvenil es muy controvertida, e
incluso algunos autores hacen referencia a las ausencias que aparecen en la edad preescolar como
un subgrupo diferenciado con un pronóstico variable 10. Conviene tener en cuenta que las
ausencias, aparte de conformar un síndrome epiléptico específico en la infancia, pueden suponer
la expresión inicial de distintos síndromes epilépticos. Por tanto, el control evolutivo es esencial
para corroborar o no el diagnóstico inicial.

Al no existir marcadores biológicos específicos, se ha llegado a proponer una clasificación basada

estrictamente en criterios clínicos que distinguiría, por ejemplo, entre ausencias puras, ausencias
con crisis tónico-clónicas, ausencias fotosensibles, etc.
 En este trabajo se ha seguido la nomenclatura de la ILAE que distingue entre ausencias infantiles y
juveniles; aunque en su versión recientemente actualizada se define a la epilepsia ausencia juvenil,
junto a la epilepsia mioclónica y a las crisis tónico-clónicas generalizadas, como variables
fenotípicas de las epilepsias generalizadas idiopáticas en la adolescencia 5. Como el tamaño de
esta serie no permitía un estudio comparativo entre ambos subgrupos, para facilitar el análisis
estadístico se han englobado todos los casos en un grupo común, aunque haciéndose algunos
comentarios sobre algunas diferencias observadas entre ellos.

Entre los aspectos epidemiológicos de esta serie cabe destacar que la edad correspondiente al
momento del diagnóstico seguía una distribución normal, con un pico de máxima incidencia en la
edad escolar y una sensible preponderancia del sexo femenino frente al masculino (cociente: 2,6),
lo que coincide con los datos publicados. Por tanto, la epilepsia ausencia parece tratarse de una
patología específicamente pediátrica y que afectaría preferentemente a niñas en edad escolar.
Cabe apuntar que el 13,7 % de los casos fueron diagnosticados en edades tempranas, entre los 2,5
y 3,9 años de edad, sin que por ello hayan tenido un peor pronóstico; quizá la pretensión de
englobar estos casos como un subgrupo de pronóstico variable se deba a que a menor edad la
expresividad clínica sería más versátil y, por tanto, el diagnóstico sindrómico más controvertido.

La elevada prevalencia de antecedentes familiares con trastornos paroxísticos registrados en estos

pacientes sugiere una base genética, probablemente de tipo poligénico y/o multifactorial. En esta
serie el 32 % de los pacientes contaban con antecedentes epilépticos, y en la mitad de los casos se
trataba de familiares de segundo grado, salvo el caso de las 2 hermanas ya citadas, que habían
padecido ausencias en su infancia.

La duración de las ausencias suele oscilar entre 5 y 15 segundos y, de hecho, en esta serie la
duración media fue de 12 s. No obstante, en la mayoría de casos las crisis eran más breves, sin
alcanzar siquiera los 10 s, e incluso infraclínicas (< 5 s), lo que explicaría que pasaran inadvertidas
y, en consecuencia, la sospecha diagnóstica se retrasara sensiblemente, como ocurrió en esta serie
en un porcentaje bastante importante de casos.

La posibilidad de registrar de forma simultánea las características clínicas y electroencefalográficas

con vídeo-EEG facilita tanto su clasificación semiológica como el diagnóstico sindrómico. De hecho,
en esta serie la aplicación de esta técnica permitió, en gran medida, distinguir entre ausencias
simples y complejas; porque en la mayoría de los casos los padres referían haber observado en sus
hijos ausencias aparentemente simples. Es decir, episodios de supresión brusca de la actividad y
desconexión sensorial, en los que el niño parecía estar distraído, y con la mirada perdida o ligero
aleteo palpebral, de duración breve y con reanudación inmediata de la actividad que estaba
realizando como si nada hubiera pasado, aunque sin tener consciencia de lo ocurrido durante las
crisis. Pero fue precisamente la monitorización vídeo-EEG lo que permitió objetivar y analizar la
asociación de síntomas motores clónicos, tónicos o atónicos, automatismos o signos autonómicos
y, en consecuencia, establecer de manera definitiva el tipo de ausencias.

El patrón EEG característico de estos pacientes muestra una actividad basal bien estructurada con
descargas generalizadas ictales de complejos punta-onda y/o polipuntas-onda (< 3 puntas) a 3 Hz,
bilaterales, simétricas y síncronas. La hiperventilación suele inducir la aparición de ausencias
electroclínicas, de tal manera que algunos autores consideran su negatividad como un criterio de
exclusión, o al menos de reconsideración diagnóstica. En esta serie existía un correlato
electroclínico en el 81,4 % de los casos, bien en condiciones basales y, en su defecto, tras
hiperventilación. La estimulación luminosa intermitente era positiva en el 15,7 % de los casos,
aunque en todos ellos la hiperventilación también era positiva.

Aunque clásicamente se consideraba que las ausencias afectaban de manera exclusiva a niños sin
problemas cognitivos, se admite que el 2-6 % de los casos presentan patología neurológica previa,
lo que suele ir asociado con refractariedad terapéutica. En esta serie se incluyen 2 casos (3,9 %)
con problemas cognitivos: el caso de una niña con síndrome de Down, diagnosticada a los 1,3 años
de ausencias simples, con RM craneal normal y buena respuesta al VPA y que fue retirado a los 36
meses de evolución; en la actualidad, con 7,6 de edad, está asintomática. Y el caso de un varón
con retraso de aprendizaje, diagnosticado a los 6,8 años de ausencias simples, con una variante de
Dandy-Walker, y con buena respuesta al VPA que fue retirado a los 32 meses de evolución, y que
en la actualidad, con 15,6 años, está asintomático, pero sigue con retraso escolar y problemas
conductuales. En un porcentaje relativamente importante de casos, quizás en relación con el
número de ausencias diarias, referían disminución del rendimiento escolar que se normalizaba de
manera simultánea con la respuesta terapéutica; no obstante, conviene tener presente la
posibilidad de deterioro cognitivo como efecto colateral de los fármacos antiepilépticos 15,16,
como se constató en 3 casos.