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    Enfermedades Geneticas

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    Estefanía López Guzmán
    Las enfermedades genéticas tienen su origen en alteraciones de los genes que se transmiten de forma hereditaria. Existen más de mil pruebas para diagnosticarlas y conocer la base genética de una enfermedad, lo que permite determinar el tratamiento más eficaz, evaluar la evolución y pronóstico, y evitar la transmisión a la descendencia. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down.

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    Enfermedades Geneticas

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    Estefanía López Guzmán
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    Las enfermedades genéticas tienen su origen en alteraciones de los genes que se transmiten de forma hereditaria. Existen más de mil pruebas para diagnosticarlas y conocer la base genética de una enfermedad, lo que permite determinar el tratamiento más eficaz, evaluar la evolución y pronóstico, y evitar la transmisión a la descendencia. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down.

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    Enfermedades geneticas

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    Las enfermedades genéticas tienen su origen en alteraciones de los genes que se transmiten de forma hereditaria. Existen más de mil pruebas para diagnosticarlas y conocer la base genética de una enfermedad, lo que permite determinar el tratamiento más eficaz, evaluar la evolución y pronóstico, y evitar la transmisión a la descendencia. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down.

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    Las enfermedades genéticas tienen su origen en alteraciones de los genes que se transmiten de forma hereditaria. Existen más de mil pruebas para diagnosticarlas y conocer la base genética de una enfermedad, lo que permite determinar el tratamiento más eficaz, evaluar la evolución y pronóstico, y evitar la transmisión a la descendencia. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down.

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    ¿Qué es la genética? Diagnostico. 4.

    Estudio familiar: Las implicaciones de


    uuna prueba genetica también son
    La genética es la ciencia que estudia los El diagnostico genetico permite conocer la importantes para los familiares de los
    mecanismos de transmisión de caracteres base genetica de una enfermedad afectados, por lo que debe valorarse la
    biológicos de generación en generación, y hereditaria, y la información que puede conveniencia de ampliarlo a otros
    de cómo estos se expresan en el individuo. obtenerse es muy importante para la toma miembros de la familia.
    de decisiones.
    ¿Qué son las enfermedades Ejemplos de enfermedades
    1. Tratamiento: El estudio genético
    genéticas? genéticas.
    puede determinar el tratamieto más eficaz
    Son dolencias que tienen su origen en una cotra la patologia.  Fibrosis quística: Se produce cuando una
    alteración de un gen, suele darse de manera persona ereda dos copias defectuosas de un
    2. Evolución y pronostico: Una patologia
    hereditaria. Hay más de mil pruebas para determinado gen, una de cada progenitor.
    hereditaria puede cursar de forma Causa que ciertas glándulas produzcan
    diagnosticarlas.
    diferente según la mutación causante. El secreciones anómalas, lo queu provoca
    Existen tres tipos de enfermedades diagnostico genetico permite adelantarse lesiones en órganamos como pulmones,
    genéticas: a su manifestación y prevenirla tubo digestivo, páncreas, senos paranasales
    adecuadamnete. y órganos sexuales.
    La alteración genética puede producir
    directamente la enfermedad o interactuar 3. Evitar la transmisión: Una alteración
     Enfermedad de Hustington: Es un trastorno
    con factores ambientales. genetica puede transmitirse de forma ereditario que actua desgastando las celulas
    recesiva, dominante, dependiendo del nerviosas del cerebro. El cromosoma 4
    sexo, etc. contiene la mutación genetica, el gen de la
    enfermedad es dominante, por lo que una
    Conocerlo permite estimar las
    sola copia del gen anormal, es suficiente
    posibilidades de que se transmita a la
    para causar la enfermedad.
    descendencia, de que se manifieste y de
    evitar su transmisión su transmisión a la
    descendecia.
     Síndrome de Down: Conocido también ¿Qué es la terapia
    como ”trisomia 21”, debido a una copia
    extra en el cromosoma 21. Esta copia extra
    cambia la manera en que se desarrolla el
    genética?

    La terapia genética (también conocida


    Enfermedades
    cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede
    causar tanto problemas mentales como
    físicos. Aunque pueden hacer cualquier
    cosa, pero a su tiempo por su lentitud de
    como terapia génica o genoterapia) es
    una técnica experimental que utiliza los
    genes para tratar o prevenir
    Genéticas.
    aprendizaje. enfermedades. La forma más común de
    terapia genética incluye la inserción de Estefanía
     Distrofia muscular de Duchenne: Son un un gen normal para sustituir a uno
    grupo de trastornos musculares hereditarios anormal. Otros tipos incluyen: López Guzmán.
    en los que están alterados uno o más genes,
    provocando debilidad muscular,  Intercambio de un gen anormal por
    mayormente cerca del torso. Dicho gen uno normal
    afectado es recesivo y está ligadoal  Reparación de un gen anormal
    Yenys Simancas
    cromosoma X, por lo que si un hombre lo
     Alteración del grado en el que se active
    Heredia
    tiene padecerá la enfermedad, por su tener
    o se desactive un gen
    cromosoma Y,, en cambi si es una mujer no,
    porque su otro cromosoma X compensa el Aunque hay una gran esperanza para la
    defecto del otro cromosoma X. terapia genética, aún es experimental. I.E. Ciudadela 2000
     Anemia de celulas falciformes: Es un 9ª°
    trastorno crónico en los glóbulos rojos. Es
    una enfermedad con la que se nace u 2023
    provoca que algunos de los glóbulos rojos
    se descompongan facilmente, provocando
    anémia en la persona.

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