Atrofia muscular (progresiva)

CIE9 : 335.21
Sinonimia: atrofia muscular familiar, atrofia muscular hereditaria, atrofia muscular progresiva pura,
enfermedad de neurona motora

Definición
La atrofia muscular progresiva es un trastorno hereditario que afecta los nervios que controlan la
actividad del cuerpo (enfermedad de neurona motora). En la atrofia muscular progresiva, ocurre
deterioro (degeneración) de las células del asta anterior de la médula espinal, los núcleos motores
de los pares craneales inferiores, y las vías corticospinal y corticobulbar. Este padecimiento es una
enfermedad que genera debilitamiento progresivo. A medida que los nervios se deterioran, los
músculos debilitados de las manos, los brazos y las piernas muestran emaciación (atrofia), se
ponen rígidos, y pueden presentar contracciones espasmódicas involuntarias (fasciculación). Los
músculos que controlan la deglución, la masticación, la tos, respiración y lenguaje, pueden quedar
afectados en grados variables, pero regularmente no hay afección de los que controlan los
intestinos y la vejiga urinaria.

Las cinco variedades de atrofia muscular progresiva son parálisis bulbar progresiva, seudoparálisis
bulbar, atrofia progresiva de los músculos espinales, esclerosis lateral primaria y esclerosis lateral
amiotrófica.

La enfermedad por lo general inicia entre los 30 y 60 años de edad. Puede haber afección de más
de un miembro en una familia.

Diagnóstico
Interrogatorio: a medida que los nervios de la médula espinal se degeneran, los individuos
típicamente se presentan con debilidad muscular y emaciación en las manos, los brazos y las
piernas. Esto puede acompañarse de contracción muscular espasmódica involuntaria
(fasciculación). En algunas formas de la enfermedad, los músculos de la cara y la lengua quedan
especialmente afectados por contracciones musculares espasmódicas. Con el tiempo, aumentan
las dificultades para hablar (disartria), deglutir (disfagia) y respirar. Dado que el conocimiento y el
intelecto permanecen sin cambios, esta enfermedad puede generar zozobra especial para el
individuo y la familia.

Examen físico: revela debilidad y emaciación musculares progresivas. Aunque puede haber
molestias sensitivas vagas, los sentidos (audición, vista, olfato, gusto y tacto) no muestran cambios
objetivos.

Pruebas: El diagnóstico se confirma por medio de electromiografía (EMG). La medición de la

actividad eléctrica muscular puede mostrar cambios en presencia de desnervación parcial crónica.
Una biopsia muscular también puede indicar cambios de los nervios. Para excluir otras
enfermedades, las pruebas adicionales pueden comprender estudios de sangre, mielografía
(estudio radiográfico de la médula espinal con inyección de medio de contraste), tomografía
computarizada, o resonancia magnética.

Tratamiento
No se dispone de un tratamiento eficaz o un medio para lentificar el deterioro de nervios, conocido.
Por ende, el tratamiento se dirige a aliviar síntomas específicos y proporcionar el apoyo necesario.
Pueden prescribirse fármacos anticolinérgicos que disminuyen la cantidad de saliva producida por
las glándulas salivales si el babeo es un problema. Los tranquilizantes tipo benzodiazepina y los
relajantes musculares pueden disminuir la espasticidad muscular.

La fisioterapia y la terapia ocupacional mantienen la movilidad articular, evitan el acortamiento del

tejido muscular (contracturas), y mantienen la fuerza en los músculos que todavía están
funcionando. Los aparatos ortopédicos y los andadores pueden proporcionar estabilidad y mejorar
la movilidad. La independencia se mantiene en tanto es posible mediante el uso de sillas de
ruedas, andadores y otros auxiliares.

En etapas más avanzadas, quizá se requiera alimentación por medio de una sonda insertada a
través de la nariz hasta el estómago (sonda nasogástrica), o a través de una abertura quirúrgica
directamente en el estómago (gastrostomía), debido a atragantamiento y dificultades para deglutir.
Tal vez se requiera una abertura en la tráquea (traqueostomía) si los músculos respiratorios están
gravemente afectados.

Pronóstico
El progreso de la atrofia muscular progresiva es en especial devastador porque quienes la padecen
retienen sus facultades mentales (cognición) en tanto el cuerpo muestra emaciación gradual. Los
individuos que se encuentran en las etapas finales pueden tener parálisis total, y ser incapaces de
hablar, moverse o respirar por sí mismos. La muerte por lo general ocurre tres a seis años después
del inicio de la enfermedad, regularmente como resultado de infecciones pulmonares.

Diagnóstico diferencial
Incluye parálisis bulbar progresiva, seudoparálisis bulbar, atrofia progresiva de los músculos
espinales, esclerosis lateral primaria, esclerosis lateral amiotrófica, compresión de la médula
espinal por neoplasia, enfermedad inflamatoria crónica de la médula espinal y las meninges, y
debilidad progresiva por enfermedades intrínsecas de los músculos.

Especialistas
Fisioterapeuta
Internista
Neurólogo
Psiquiatra
Terapeuta ocupacional

Restricciones/adaptaciones en el trabajo
Dado que el trabajo a menudo es terapéutico, el sujeto puede esforzarse por seguir trabajando en
tanto sea capaz de hacerlo. Las actividades laborales limitadas pueden ser posibles dependiendo
de la naturaleza del trabajo y del grado de debilidad muscular del sujeto. Quizá sea necesario
modificar el espacio de trabajo del individuo a fin de adaptar una silla de ruedas, y proporcionar un
ambiente seguro. Los temas de seguridad y las adaptaciones giran alrededor de la debilidad del
individuo, la inestabilidad física, y la tendencia a atragantamiento.

Padecimientos comórbidos
Los que pueden tener impacto sobre la recuperación y prolongar la incapacidad comprenden
obesidad, tabaquismo y enfermedades preexistentes que afectan cualesquiera de los sistemas
corporales importantes, como diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, o cardiopatía
crónica.

Complicaciones
Las personas con atrofia muscular progresiva son susceptibles a todas las enfermedades y todos
los padecimientos comunes a otros individuos que padecen enfermedad crónica, debilitados, con
alteraciones de la movilidad. Estos padecimientos incluyen enfermedad vascular, apoplejía,
coágulos de sangre, atragantamiento y aspiración pulmonar, enfermedad infecciosa, trastornos
gastrointestinales, diabetes, complicaciones respiratorias, y úlceras por presión. Si se requiere
intervención quirúrgica para cualesquiera de estos padecimientos, el individuo queda sujeto a las
complicaciones quirúrgicas habituales, como infección, reacción adversa al anestésico, neumonía,
o cierre inadecuado de la herida.

Factores que influyen sobre la duración de la incapacidad

La duración de la incapacidad puede estar influida por la salud general y la estabilidad mental y
emocional del sujeto. La intensidad de los síntomas y la progresión de los mismos determinarán
finalmente cuánto tiempo puede seguir trabajando el individuo. A la postre, la incapacidad se hace
permanente.

Duración de la incapacidad
La incapacidad puede ser permanente.

Falta de recuperación
Si un individuo no se recupera en el transcurso del periodo de expectativa de duración máxima de
la incapacidad, el lector quizá desee recurrir a las preguntas que siguen, que pueden ayudarlo a
entender mejor los aspectos específicos del caso médico de un individuo.

Respecto al diagnóstico:
¿Cuál de las cinco variedades de atrofia muscular progresiva tiene el individuo? ¿Parálisis bulbar
progresiva? ¿Seudoparálisis bulbar? ¿Atrofia progresiva de los músculos espinales? ¿Esclerosis
lateral primaria o esclerosis lateral amiotrófica?
¿Hay debilidad y emaciación de los músculos en las manos, los brazos y las piernas? ¿Ocurren
cualesquier contracciones musculares espasmódicas involuntarias (fasciculación)?
¿Hay aumento de las dificultades para hablar, deglutir y respirar?
¿El conocimiento y el intelecto no mostraron cambios?
¿Hay molestias sensitivas vagas? ¿No han cambiado la audición, la vista, el olfato, el gusto ni el
tacto?
¿Se efectuaron electromiografía, biopsia muscular, pruebas sanguíneas, mielografía, tomografía
computarizada o resonancia magnética?
¿Se excluyeron padecimientos que generan síntomas similares?

Respecto al tratamiento:
¿El sujeto está recibiendo tratamiento sintomático con apoyo?
¿Se prescribieron fármacos anticolinérgicos? ¿Relajantes musculares?
¿El tratamiento comprende fisioterapia?
¿Se requirió una sonda para alimentación? ¿Traqueostomía?
¿Hace cuánto tiempo se hizo el diagnóstico?

Respecto al pronóstico:
¿La empresa donde labora el individuo puede adaptarse a cualesquier restricciones necesarias?
¿El individuo tiene participación activa en rehabilitación? ¿El sujeto tiene un programa de ejercicio
en el hogar?
¿El individuo y los prestadores de cuidado participan en grupos de apoyo? ¿Asesoramiento?
¿Hay cualesquier padecimientos que pueden afectar el proceso morboso?
¿Hay cualesquier complicaciones, como enfermedad vascular, apoplejía, coágulos de sangre,
atragantamiento y aspiración pulmonar, enfermedad infecciosa, trastornos gastrointestinales,
diabetes, complicaciones respiratorias o úlceras por presión?

Bibliografía
Eberstein, A, and S. Eberstein. "Electrical Stimulation of Denervated Muscle: Is It Worthwhile?"
Medicine and Science in Sports and Exercise 28 12 (1996): 1463-1469.
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Tierney, Lawrence M., Stephen J. McPhee, and Maxine Papadakis. Current Medical Diagnosis and
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