1. DISTROFIAS MUSCULARES.

Conjunto de enfermedades genéticas que ocasionan debilidad y pérdida

progresiva de la masa muscular.
1.1 DISTROFIA DE DUCHENNE:

ETIOLOGÍA:
Esta enfermedad está vinculada al cromosoma X. Las mutaciones del gen de
la distrofina en el brazo corto del cromosoma X causa el trastorno, se
caracteriza porque su producto proteínico, la distrofina está ausente o es
indetectable.
EPIDEMIOLOGÍA:
es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más
común de las distrofias musculares en general, responsable de
aproximadamente el 50% por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de
uno en 3,500 nacimientos de varones
FISIOPATOLOGÍA:
La distrofina es fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Su
pérdida provoca daño del sarcolema ante el estrés mecánico, pérdida de la
homeostasis del calcio intracelular y, finalmente, degeneración de la fibra,
que es sustituida por tejido fibroadiposo.
CAMBIOS MORFOLÓGICOS:
Macro: cintura hundida retraso de la función motora, en especial una
marcha distrófica o miopática (de pato) e incapacidad para correr y, La
debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en la fuerza y
el tamaño muscular) causadas por fibras musculares en degeneración
comienza en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos,
dificultad para levantarse del suelo sin la ayuda de los brazos.
Micro: fibras musculares de las cuales muchas son atróficas.
MANIFESTACIONES CLINICAS:

los signos y síntomas se empiezan a presentar a partir de los 5 años.

 Debilidad de los músculos, incluyendo el músculo cardíaco y los

músculos de la respiración.
 Retraso en el desarrollo (demora en comenzar a caminar) y dificultad
para caminar, correr, saltar o subir escaleras.
 Se caen con frecuencia, lo que causa fracturas en los brazos o en las
piernas.
 Contoneo característico (denominado «andares de pato»),
frecuentemente de puntillas, y tienen dificultad para levantarse del
suelo.
 Debilidad en los músculos del hombro, que empeora continuamente.
 Los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular anómalo
es débil.
 Debilidad cardiaca y cardiomegalia.
 Un tercio de los niños afectados presenta una deficiencia intelectual
leve y no progresiva que afecta principalmente su capacidad verbal.
  Los músculos de los brazos y las piernas suelen contraerse alrededor
de las articulaciones, por lo que no pueden extender completamente
los codos y las rodillas.
 La grasa y otros tejidos reemplazan ciertos grupos de músculos
agrandados, especialmente los músculos de la pantorrilla.
 El adelgazamiento óseo y la escoliosis (curvatura de la columna) son
comunes. Algunos niños tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6
años de edad, los niños pueden mostrar breves períodos de mejoría
física seguidos por degeneración muscular progresiva. Los niños con
la distrofia muscular de Duchenne típicamente están destinados a
usar silla de rueda, la mayoría muere alrededor de los cuarenta años
de complicaciones cardíacas o respiratorias.

Tratamiento:
 El tratamiento de las distrofias musculares consiste en calmar el dolor
al paciente por medio de medicamentos.
 La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el
funcionamiento muscular.

1.2 DISTROFIA DE BECKER:

ETIOLOGÍA
La distrofia de Becker es menos grave pero está estrechamente relacionada
con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular
de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína
distrofina está relacionada a una mutación del gen de la distrofina.
CAMBIOS MORFOLÓGICOS
Macro: Son muy similares a los de la distrofia de Duchenne, inicia de los 2 a
16 años pero los cambios suelen ser más tardíos y aparecen
aproximadamente a los 12 años de edad.
Micro: La biopsia muscular muestra un aspecto característico, con variación
del tamaño de la fibra muscular; algunas muestran necrosis, y durante las
etapas más avanzadas el músculo queda remplazado por grasa y tejido
fibroso.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Etapa tempana
 Lentitud en la marcha
 Retardo en el lenguaje
 Retardo en el desarrollo general
Etapa intermedia
 Dificultad para caminar
 Caídas frecuentes, bamboleo al caminar
 Marcha en las puntas de los pies
 Atrofia muscular de predominio proximal
 Pseudohipertrofia de gemelos
Etapa tardía
 Perdida de la habilidad para deambular
 Debilidad en los miembros superiores
 Contracturas articulares y tendinosas
  Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la
distrofia muscular de Duchenne
  la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas
Los mismos síntomas de la distrofia de Duchenne, pero se presentan más
tardíos.
Tratamiento:
Mismo tratamiento de la distrofia de Duchenne.
 El tratamiento de las distrofias musculares consiste en calmar el dolor
al paciente por medio de medicamentos.
 La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el
funcionamiento muscular.

2. DISTROFIAS MIOTÓNICAS:
La distrofia miotónica, un trastorno neuromuscular progresivo heredado de
manera autosómica, se caracteriza por falta de relajación del músculo luego
de contracción y debilidad progresiva.
Estas distrofias son Idiopáticas, alteraciones genéticas. Genéticamente se
distinguen 2 tipos
FISIOPATOLOGÍA

Actualmente se conoce que el mecanismo de ganancia de función del ARN

toxico es el principal responsable de la enfermedad. La repetición expandida
da lugar a un ARNm que permanece acumulándose en el núcleo de la célula
y produce un efecto toxico.

El ARNm anormal interactúa con proteínas que en condiciones normales se

unen a otros productos del ARN que regulan el corte y empalme. La
consecuencia de esta interacción son diversas proteínas alteradas que
incluyen las expresadas en el corazón y el musculo esquelético alterando así
la funcionalidad normal del musculo.

CAMBIOS MORFOLÓGICOS
  En algunos casos se presentan deformidades en las extremidades.
 Perdida de la masa muscular.

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 O ENFERMEDAD DE STEINERT:

ETIOLOGÍA
La distrofia miotónica de Steiner es una enfermedad progresiva y pleótropa
que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco,
endocrino, ocular y sistema nervioso central donde el gen (localizado en el
cromosoma 19) llamado DMPK, presenta una mutación generada por la
alteración en la expansión del trinucleótido CTG (citocina- timidina-guanina)
en una región no traducida del gen que codifica para la proteína cinasa de la
miotonía distrófica.
EPIDEMIOLOGÍA
De origen genético que puede afectar a ambos sexos por igual. Es la más
frecuente en adultos (afecta a 1 cada 8.000 adultos).
CAMBIOS MORFOLÓGICOS
Macro: alopecia frontal, cataratas, problemas respiratorios, alteraciones del
músculo cardiaco que inducen arritmias auriculares y bloqueo cardiaco,
anormalidades gastrointestinales, resistencia a la insulina, hiperglucemia y
atrofia testicular.

MANIFESTACIONES CLINICA
Muscular
 Atrofia y debilidad muscular en cara y parpados, mandíbula, cuello,
ante brazos y manos, parte inferior de las piernas y pies con miotonia
 Disartria
Sistema nervioso central
 Cansancio permanente
 Somnolencia diurna excesiva
 Falta de iniciativa y apatia
 Depresión
 Deterioro cognitivo
Sistema visual
 cataratas precoces (< 40 años)
Digestivo
 disfagia
 gastroparesia
 alternancia de diarrea y estreñimiento
 abdominalgia frecuente
 incontinencia fecal
 malnutrición
Cardio circulatorio
trastornos del ritmo y la conducción:
 fibrilación o fluter auricular
 bradicardia sinusalsintomatica
Respiratorio
 alteraciones respiratorias relacionadas con el sueño
 debilidad de musculatura respiratoria
Es muy improbable en un mismo paciente desarrolle todos estos problemas
simultáneamente. la relación de sistemas afectados no es exhaustiva.
Tratamiento:
No existe tratamiento para esta patología, pero hay medicamentos para tratar
algunos síntomas.
 Mexiletina: modula los canales de sodio, disminuyendo miotonía.
 Estimulantes del sistema nervioso central: para combatir la fatiga.
 Grupo interdisciplinario de profesionales para tratar las
manifestaciones clínicas: fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales,
nutricionistas.

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 O SÍNDROME DE RICKER.

Etiología:
causada por la expansión de un tetra nucleótido (CCTG) en el dedo de zinc
del gen 9 (ZNF9) del cromosoma 3, q13.3- q24.16 presenta una mutación.

Cambios morfológicos:
Macro: Algunas personas pueden experimentar sólo rigidez moderada
(miotonía) o cataratas a una edad tardía. En los casos más graves, las
complicaciones cardiacas y respiratorias pueden representar un riesgo vital
en las edades tempranas.
Síntomas:
El síntoma más común es el dolor muscular intermitente.
Tratamiento:
Aún no existe tratamiento para la enfermedad, pero hay medicamentos que
pueden calmar los síntomas.

3. MIOPATÍAS CONGÉNITAS:
Las miopatías congénitas son enfermedades musculares poco frecuentes
presentes al momento del nacimiento (congénitas) causadas por defectos
genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la
mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular
y debilidad.

ETIOLOGÍA
son Idiopáticas, por Alteraciones genéticas. Genes que codifican proteínas
del sarcómero (aparato contráctil) o relacionados con la señal de calcio.

 MIOPATÍA DE CUERPOS CENTRALES

Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de

desarrollo. Algunas personas pueden presentar una reacción
significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).

 MIOPATÍA CENTRONUCLEAR

Se trata de enfermedades poco frecuentes que provocan debilidad

muscular en el rostro, los brazos, las piernas y los músculos del ojo,
así como también problemas respiratorios

 MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE

FIBRA

Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una

biopsia. Esta enfermedad provoca debilidad muscular en el rostro, el
cuello, los brazos, las piernas y el tronco.

 MIOPATÍA NEMALÍNICA

Es una de las miopatías congénitas más frecuentes y provoca

debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas y,
algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas
respiratorios y de alimentación.

FISIOPATOLOGÍA
Las miopatías generalmente no ocasionan la muerte muscular, sino que
evitan que los músculos funcionen adecuadamente.
Las mutaciones genéticas ocasionan defectos en varias proteínas necesarias
para el tono y la contracción muscular

CAMBIOS MORFOLÓGICOS

 Trastornos esqueléticos, como curvatura de la columna vertebral

(escoliosis).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 Retraso de las habilidades motoras

 Dificultades alimentarias y respiratorias
 Huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera.
 Baja la fuerza muscular
 Debilidad en los músculos de los hombros, los muslos, la pelvis y
superior de los brazos
 Pérdida de tono muscular
 Debilidad muscular
 Debilidad facial evidente
 Caída de los párpados
 Calambres o contracciones musculares

TRATAMIENTO
No existen tratamientos conocidos para las miopatías congénitas. Los
tratamientos de apoyo comprenden terapias físicas y ocupacionales, terapia
del lenguaje, apoyo nutricional y respiración asistida, si fuera necesario. El
asesoramiento en genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías
congénitas en futuros embarazos.

4. MIOPATÍAS INFLAMATORIAS:
Las miopatías inflamatorias son un grupo de enfermedades que implican
inflamación muscular crónica, acompañada por debilidad muscular. 
trastornos que se cree que tienen una causa autoinmunitaria.

ETIOLOGÍA
La causa actualmente es desconocida. Existen algunas teorías sobre la
interacción de agentes externos físicos, químicos y/o infecciosos que actúan
en un territorio genético predispuesto, resultando en alteraciones
autoinmunitarias.
SÍNTOMAS
Conlleva a una degeneración de los músculos esqueléticos, dificultad para
deglutir o respirar.
TRATAMIENTO
Aún no hay tratamientos conocidos para estas miopatías, pero con
fisioterapia y algunos ejercicios específicos podrían ayudar a la mejora de la
fuerza y la flexibilidad.
Los tres tipos principales de miopatía inflamatoria crónica o persistente son
polimiositis, dermatomiositis, y miositis con cuerpos de inclusión.
 POLIMIOSITIS
La polimiositis es una enfermedad inflamatoria poco frecuente donde las
células T citotóxicas atacan la fibra de músculo causando debilidad muscular,
y, de ese modo, afecta ambos lados del cuerpo.
ETIOLOGIA
Si bien no se conoce la causa exacta de la polimiositis, la enfermedad
comparte muchas características con trastornos autoinmunitarios, en los que
el sistema inmunitario ataca por error los tejidos del propio cuerpo.
FISIOPATOLGIA
Comúnmente, afecta a adultos de entre 30 y 50 años. Es más frecuente en
los afroamericanos que en los blancos, y las mujeres se ven afectadas más a
menudo que los hombres. Por lo general, los signos y síntomas aparecen
gradualmente, a lo largo de semanas o meses.
SINTOMAS
La debilidad muscular asociada con la polimiositis afecta a los músculos más
cercanos al tronco, como los de las caderas, los muslos, los hombros, la
parte superior de los brazos y el cuello. La debilidad afecta tanto al lado
izquierdo del cuerpo como al derecho, y suele empeorar de manera gradual.
Puede presentar también Dificultad para tragar, Neumonía por aspiración,
Problemas respiratorios

TRATAMIENTO
Si bien la polimiositis no tiene cura, el tratamiento que abarca desde
medicamentos hasta la fisioterapia esto puede mejorar la fuerza y función
muscular.
DERMATOMIOSITIS
La dermatomiositis es una enfermedad inflamatoria poco frecuente que se
caracteriza por la debilidad muscular y por una erupción cutánea particular
donde se depositan autoanticuerpos en vasos sanguíneos intramusculares.
La enfermedad puede afectar a adultos y niños.
ETIOLOGIA
Se desconoce la causa de la dermatomiositis, pero la enfermedad comparte
muchas características con los trastornos autoinmunitarios, en los cuales el
sistema inmunitario ataca por error a los tejidos del cuerpo.
FOSIOPATOLOGIA
La dermatomiositis afecta particularmente los pequeños vasos
sanguíneos del tejido muscular. Las células inflamatorias rodean los
vasos sanguíneos y, a la larga, destruyen las fibras musculares.

La dermatomiositis se presenta entre los 45 y los 65 años. En los niños,

suele presentarse con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años de edad.
La dermatomiositis afecta más a las mujeres que a los hombres.
SINTOMAS
Algunos de los signos y síntomas más frecuentes de la dermatomiositis son:
Cambios en la piel
 Se presenta como una erupción cutánea oscura de color violeta que
aparece, con mayor frecuencia, en la cara y párpados, nudillos, codos,
rodillas, pecho y espalda. La erupción, que puede provocar dolor y picazón,
suele ser el primer signo de dermatomiositis
Debilidad muscular
La debilidad muscular progresiva afecta a los músculos más cercanos al
tronco, como los de las caderas, los muslos, los hombros, la parte superior
de los brazos y el cuello. La debilidad afecta tanto al lado izquierdo del
cuerpo como al derecho, y suele empeorar de manera gradual.
TRATAMIENTO
La dermatomiositis no tiene cura, pero puede haber períodos de mejora de
los síntomas (remisión). El tratamiento puede eliminar la erupción cutánea y
ayudarte a recuperar la fuerza y la función musculares
 5. MIASTENIA GRAVE:
Enfermedad autoinmunitaria que causa debilitamiento en los músculos
voluntarios. También puede tener debilidad en otros músculos. Esta debilidad
empeora con la actividad y mejora con el descanso

ETIOLOGÍA
Idiopática. Enfermedad autoinmune
FISIOPATOLOGIA
Su propio sistema inmunitario genera anticuerpos que obstruyen y cambian
algunas de las señales nerviosas a sus músculos. Los anticuerpos pueden
lesionar a la acetilcolina o inhibir la unión de moléculas de acetilcolina con el
receptor, por ende, se pierde la homeóstasis a nivel celular y se produce la
enfermedad.
Los anticuerpos también pueden bloquear la función de una proteína llamada
"tirosina quinasa", un receptor muscular específico.
CAMBIOS MORFOLÓGICOS

 Cambio en las expresiones faciales.

 afección de los músculos oculares externos
EPIDEMIOLOGÍA
Esta enfermedad predomina en mujeres jóvenes y en varones de mediana
edad.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
  Deteriorar el habla. La manera de hablar puede sonar suave o nasal.
 Dificultad para tragar.
 Afectar la masticación. Los músculos podrían desgastarse a la mitad
de una comida, particularmente si estabas comiendo algo difícil de
masticar, como un bistec.
 Algunas personas entran en remisión (no muestran síntomas). La
remisión es generalmente temporal, pero a veces puede ser
permanente
 Debilidad muscular fluctuante, ocular, próximo y distal.
 Fatiga
 Afecta músculos del cuello y el diafragma.
TRATAMIENTO

 Inhibidores de la acetilcolinesterasa
 Tratamiento inmunomodulador crónica a largo plazo con
glucocorticoides y otros fármacos inmunosupresores
 Inmunomodulador a corto plazo usando plasmaféresis e
inmunoglobulina intravenosa para filtrar anticuerpos o agregar
anticuerpos sanos de sangre donada.
 Extirpación de la glándula timo.
 6. LIPOMA:
Es la neoplasia de origen mesenquimal más común, es un tumor benigno,
constituido por células de grasa (células adiposas). El tumor se destaca del
tejido graso a su alrededor por ser revestido por una cápsula fibrosa. Por lo
tanto, el lipoma es una tumoración de grasa alrededor del tejido graso de
crecimiento lento, típicamente se encuentra en los tejidos subcutáneos de la
espalda, el hombro y el cuello, y en las partes proximales de las extremidades.

ETIOLOGÍA
es idiopático La causa de los lipomas no está completamente clara.
FISIOPATOLOGIA
Como hay una clara tendencia familiar para el desarrollo de este tumor, se
imagina que existe un fuerte componente genético en su formación. Algunos
casos de lipoma parecen surgir después de un trauma local, pero esa relación aún
no ha sido comprobada. No hay una relación directa entre tener más grasa y el
riesgo de desarrollar lipomas. A menudo ocurre en las personas delgadas.

La aparición de lipomas también está asociada a algunas enfermedades raras,

tales como: adiposis dolorosa (enfermedad de Dercum), enfermedad de
Madelung, síndrome de Cowden o síndrome de Gardner. En estos casos es
común que el paciente tenga varios lipomas por el cuerpo.

EPIDEMIOLOGÍA
 Se presenta mayormente en sujetos de más de 40 años.
CAMBIOS MORFOLÓGICOS
Macro: Protuberancias en la piel.
Micro: Hay diversas variantes histológicas, por ejemplo, angiolipomas, que
contienen muchos capilares de pared delgada y pueden ser dolorosos, en especial
cuando se forman micro trombos dentro de su rica red vascular.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 Un lipoma suele ser una masa homogénea, con bordes regulares, indoloro,
blando, con consistencia elástica y móvil.
 Habitualmente indoloros, pero algunos lipomas pueden causar dolor.
 El ritmo de crecimiento del lipoma suele ser muy lento, a lo largo de años, a
diferencia de los tumores malignos, que generalmente crecen de forma más
rápida.
 Hombros, cuello, tronco y brazos son los lugares más frecuentemente
afectados por el lipoma.

TRATAMIENTO

 No necesita tratamiento en la gran mayoría de los casos.

 En los raros casos en que el lipoma crece demasiado, duele o se encuentra
en puntos estéticamente indeseables, como en la cara, por ejemplo, la
cirugía para remoción del mismo es una opción. El procedimiento suele ser
simple y rápido, pudiendo ser hecho solamente con anestesia local

7. LIPOSARCOMA:
Son tumores malignos de origen mesodérmico poco frecuente que comienza en
las células grasas (neoplasia maligna). Es un tipo de sarcoma del tejido blando.
Puede producirse en cualquier parte del cuerpo, pero, en la mayoría de los casos,
se produce en los músculos de las extremidades o del abdomen.
Etiología:
La etiología es desconocida, pero se han identificado un gran número de
alteraciones cromosómicas en liposarcomas.
FISIOPATOLOGÍA

El liposarcoma se forma cuando una célula grasa presenta errores (mutaciones)

en el código genético. Las mutaciones le indican a la célula que se multiplique
rápidamente y que siga viviendo cuando otras células morirían. Las células
anormales que se acumulan forman una masa (tumor).

Epidemiología:
Los liposarcomas representan aproximadamente el 15-20% de todos los sarcomas
de partes blandas. Su incidencia es de aproximadamente 1 por 100.000
personas/año.

CAMBIOS MORFOLÓGICOS

 Abultamientos bajo la piel de apariencia redonda.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Generalmente son asintomáticos.

Los signos y síntomas del liposarcoma varían según la parte del cuerpo en la que
se forma el cáncer.

El liposarcoma que se forma en los brazos y en las piernas puede provocar:

 Un bulto de tejido que aumenta de tamaño debajo de la piel

 Dolor
 Hinchazón
 Debilidad de la extremidad afectada

El liposarcoma que se forma en el abdomen puede provocar:

 Dolor abdominal
 Hinchazón abdominal
 Sensación de saciedad rápida al comer
 Estreñimiento
 Sangre en las heces
TRATAMIENTO
Se utiliza cirugía para extirparlos completamente, además de quimioterapia o
radioterapia por tratarse de un tumor maligno.

8. FIBROSARCOMAS:
Tumores malignos de tejidos blandos. Representa el 36% de los sarcomas
primarios afectando a las células encargadas de generar ese tejido (fibroblastos).

ETIOLOGÍA
Respecto a su etiología, se ha observado asociación con algunos desórdenes
genéticos.
EPIDEMIOLOGÍA
Estos tumores muestran igual incidencia por sexo, y se manifiestan desde los 10
hasta los 60 años.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 La mayoría de los sarcomas de cabeza y cuello presentan síntomas y

signos inespecíficos pero, en aproximadamente un 80%, se manifiesta
como una masa dolorosa.
 El dolor es el síntoma más frecuente, tornándose progresivo con el tiempo.
 Por lo general, el aumento de volumen ocurre uno a dos meses después de
la aparición del dolor, debido a la naturaleza destructiva de este tumor.
 La fractura patológica es frecuente y puede ser la manifestación inicial.
 En algunos casos puede existir relación entre los hallazgos clínicos y la
histología del tumor.
  En general, aquellos histológicamente más diferenciados son los más
frecuentes de encontrar. Son de crecimiento más lento y sólo dan
metástasis en etapas tardías.
 En cambio, los tumores menos diferenciados son más agresivos y
presentan una rápida evolución.
 Los diferentes síntomas y signos que puedan encontrarse dependerán,
asimismo, de la ubicación anatómica del tumor.

TRATAMIENTO
La cirugía es la mejor opción para este tipo de tumores. Aunque algunos estudios
avalan el uso de quimioterapia y radioterapia adyuvante, sobre todo en el control
de los sarcomas de alto grado de malignidad.

9. DERMATOFRIBROSARCOMA PROTUBERANTE.
Es una neoplasia rara. Se origina en la dermis, es de lento crecimiento, de aspecto
nodular o polipoide que invade la hipodermis y por lo general no da metástasis.

ETIOLOGÍA
Es un sarcoma raro de tejido blando infiltrante, generalmente con un grado de
malignidad bajo, que sale de la dermis de la piel y del tejido subcutáneo.
EPIDEMIOLOGÍA
El dermatofibrosarcoma protuberante representa menos del 0.1% de todas las
malignidades y aproximadamente el 1% de todos los sarcomas de tejidos blandos.
Se ha reportado una incidencia entre 0.8-5.0 casos por 1 millón de personas por
año. La literatura revela una distribución igual por sexo. El dermatofibrosarcoma
protuberante ocurre más comúnmente en adultos entre 20 y 50 años, y es
extremadamente raro en niños. Ocurre más comúnmente en el tronco, en cerca
del 50% de los casos. Aproximadamente el 35% de todos los casos involucra las
extremidades proximales, y el 15% cabeza y cuello.
FISIOPATOLOGÍA
La hipótesis más aceptada explica el origen de estos tumores a partir de una
célula madre pluripotencial mutada.
En la mayoría de las células tumorales está presente la traslocación en los
cromosomas 17 y 22, produciendo el gen de fusión que induce la formación
tumoral a través de un aumento en la expresión del PDGFB (factor de crecimiento
derivado de plaquetas) que actúa como un potente mitógeno en las células
tumorales.
CAMBIOS MORFOLÓGICOS
Macro: Inicialmente aparece como una placa eritematosa o violácea asintomática,
en tronco, extremidades proximales, cabeza o cuello.
SÍNTOMAS
Se trata de una lesión asintomática e inespecífica, crece lentamente pudiendo
adoptar diferentes aspectos, la zona es dura de color rojizo o grisáceo y a medida
que el tumor avanza va infiltrando los tejidos en profundidad y va desarrollando
lobulaciones en superficie.
TRATAMIENTO

 El principal tratamiento del DFSP es la extirpación quirúrgica con márgenes

histológicos negativos.
 Las lesiones de DFSP tienen alto riesgo de recurrencia local luego de
extirpaciones quirúrgicas estándares.
 La mayoría de las recurrencias se presentan dentro de los 3 años de la
extirpación.
 Puede corresponder a la agresividad de las células neoplásicas y su
habilidad de diseminarse periféricamente entre el colágeno, que
histológicamente, puede pasarse por alto.
 la radiación se ha aceptado como terapia adyuvante a la cirugía en el
manejo de enfermedad microscópica residual o cuando la resección
completa del tumor conduce a una pérdida funcional o cosmética
significativa.
 La mayoría de los investigadores piensan que la quimioterapia debería
reservarse para el DFSP metastático.

SISTEMA NERVIOSO
BIBLIOGRAFIAS

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