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    1116063544.SG 03 Herencia Clásica I

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    CATALINA ROMERO LERETE
    El documento describe conceptos básicos de genética como genotipo, fenotipo, locus, alelos, herencia mendeliana, herencia dominante y mecanismos de dominancia. Explica que el genotipo se refiere a la constitución genética mientras que el fenotipo son las características observables. Define locus como el lugar específico de un gen en un cromosoma y alelos como las formas alternativas de un gen. Además, describe los tipos de herencia genética como dominante, recesiva y ligada al sexo.

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    1116063544.SG 03 Herencia Clásica I

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    CATALINA ROMERO LERETE
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    El documento describe conceptos básicos de genética como genotipo, fenotipo, locus, alelos, herencia mendeliana, herencia dominante y mecanismos de dominancia. Explica que el genotipo se refiere a la constitución genética mientras que el fenotipo son las características observables. Define locus como el lugar específico de un gen en un cromosoma y alelos como las formas alternativas de un gen. Además, describe los tipos de herencia genética como dominante, recesiva y ligada al sexo.

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    1116063544.SG 03 Herencia Clásica I

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    CATALINA ROMERO LERETE
    El documento describe conceptos básicos de genética como genotipo, fenotipo, locus, alelos, herencia mendeliana, herencia dominante y mecanismos de dominancia. Explica que el genotipo se refiere a la constitución genética mientras que el fenotipo son las características observables. Define locus como el lugar específico de un gen en un cromosoma y alelos como las formas alternativas de un gen. Además, describe los tipos de herencia genética como dominante, recesiva y ligada al sexo.

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    Genotipo.

    Fenotipo
    Herencia clásica I

    Dra. M.I. Pigozzi- Fmed UBA


    Fenotipo
    Genotipo: es la constitución genética de un organismo determinado

    Fenotipo: características observables de una célula u organismo,


    producto de la interacción de los genes y el ambiente

    FENOTIPO = GENES + AMBIENTE


    Fenocopias. Parecido no es igual

    Las fenocopias son rasgos no hereditarios


    producidos por el ambiente que se parecen a los
    efectos de una alteración del genotipo.
    Fenocopias. Ejemplos
    Raquitismo hipofosfatémico Raquitismo nutricional
    Enfermedad genética Enfermedad ambiental
    Mutación del gen HYP (o PEX) Por deficiencia de vitamina D (calciferol)
    Gen ligado al X
    Fenocopias. Ejemplos
    Aquiropodia Efectos de la talidomida
    - Enfermedad genética - Medicamento sedante
    autosómica recesiva - Tiene efectos teratogénicos
    Locus. Alelos

    Locus (loci en plural): lugar


    específico en un cromosoma
    donde se encuentra un gen.

    Un locus génico puede estar


    ocupado por cualquiera de los
    alelos de ese gen.
    Locus del
    gen de la Alelo
    Alelo β globina
    Hb A Hb S

    Cromosomas
    Alelos: formas alternativas de un gen homólogos
    Homocigota - Heterocigota

    Locus Locus
    del gen del gen
    “G” “G”

    Alelo 1 Alelo 1 Alelo 1


    Alelo 2

    Cromosomas Cromosomas
    homólogos homólogos
    Los individuos heterocigotas para un gen producen dos
    tipos de gametas con respecto a ese gen

    PROGENITORES

    GAMETAS

    DESCENDENCIA

    HOMOCIGOTA HETEROCIGOTAS HOMOCIGOTA


    Tipos de enfermedades genéticas

    1) Monogénicas (Herencia clásica o


    Mendeliana)

    2) De origen cromosómico (cromosomopatías)

    3) De herencia mitocondrial

    4) De herencia multifactorial
    Tipos de rasgos /enfermedades heredables

    Rasgos discretos Rasgos cuantitativos


    Herencia monogénica o Herencia poligénica o
    Mendeliana multifactorial

    Tipos de sangre (ABO) Coeficiente intelectual


    Enfermedad de Huntington Color de piel
    Hemofilias A y B Estatura
    Neurofibromatosis I y II Peso
    Enfermedad fibroquística Diabetes
    Albinismo Hipertensión
    Tipos de enfermedades genéticas

    1) Monogénicas
    AUTOSÓMICAS
    Ubicación cromosómica del gen
    LIGADAS AL SEXO (= ligada al X)

    DOMINANTES
    Según la relación entre los alelos y su
    efecto sobre el fenototipo RECESIVAS

    2) De herencia multifactorial
    3) De origen cromosómico (cromosomopatías)
    4) De herencia mitocondrial
    Herencia autosómica dominante
    PADRE AFECTADO MADRE NO AFECTADA

    A A A A
    Herencia autosómica dominante
    Una persona afectada tiene en general un
    sólo progenitor afectado
    Afecta cualquier sexo con igual probabilidad
    Es transmitida por cualquiera de los dos
    sexos con igual probabilidad
    Riesgo de recurrencia: generalmente 50%
    La enfermedad aparece en generaciones
    sucesivas (en general no hay “saltos de
    generación”)
    Riesgo genético

    Riesgo de Ocurrencia: es la probabilidad de


    tener un hijo enfermo cuando los padres aún
    no han tenido hijos.

    Riesgo de Recurrencia: luego del nacimiento


    de un hijo enfermo, es la probabilidad de que
    otros hijos también tengan la enfermedad.
    Tipos de enfermedades genéticas

    1) Monogénicas
    AUTOSÓMICAS
    Ubicación cromosómica del gen
    LIGADAS AL SEXO

    DOMINANTES
    Según la expresión de los alelos
    RECESIVAS

    2) De herencia multifactorial
    3) De origen cromosómico (cromosomopatías)
    4) De herencia mitocondrial
    Alelos, expresión génica y dominancia

    Casi siempre se expresan


    AMBOS ALELOS de un gen

    Locus del
    gen del Alelo
    Alelo R3FGF
    normal mutado

    Cromosomas
    homólogos
    Consecuencias moleculares de las
    mutaciones

    Ganancia de función Enfermedades dominantes

    Enfermedades recesivas
    (ambos alelos mutados)

    Pérdida de función
    Insuficiencia haploide Enfermedades
    dominantes
    Dominancia negativa
    Ejemplos de enfermedades con herencia
    dominante

    Acondroplasia

    Neurofibromatosis tipo I

    Hipercolesterolemia familiar
    Acondroplasia
    Talla reducida
    Segmento proximal de los
    miembros más corto
    Cráneo grande
    Puente nasal deprimido
    Dedos en tridente
    Promedio de vida normal y
    fertilidad conservada (heterocigosis)
    7/8 casos son mutaciones nuevas
    Acondroplasia
    • Dominancia por ganancia de
    función
    • Gen afectado:R3FCF
    • Una única mutación (codón
    380)
    • Gen activo en cartílago
    metafisario
    • Probable oligomerización en
    ausencia del ligando en
    asincronía con el desarrollo
    Acondroplasia: causada por mutación
    del FGFR3
    FGFR3: Receptor 3 del Factor
    de crecimiento fibroblástico

    Mutación

    Se detiene prematuramente la
    proliferación de los condrocitos
    Dando lugar a huesos más
    cortos
    Posible mecanismo molecular de la acondroplasia

    NORMAL ACONDROPLASIA

    Señales

    Señales
    Hipercolesterolemia familiar

    Herencia dominante (por insuficiencia


    haploide)
    Mutación del gen del receptor de LDL
    En general en heterocigosis (1:500 nv)
    En homocigosis es letal en la primera década
    de vida
    Placas ateromatosas, isquemia miocárdica
    Lipoproteínas de baja densidad.
    LDL = LBD
    Las lipoproteínas son incorporadas por endocitosis
    mediada por receptor
    Insuficiencia haploide en la HF
    NORMAL MUTADO

    Exceso en
    plasma
    Neurofibromatosis tipo 1
    Mecanismo de dominancia: insuficiencia del producto
    haploide
    Neurofibromina: es una proteína activadora de
    GTPasa. Inactiva a la proteína ras (que promueve la
    proliferación o diferenciación celular)
    Gen localizado en el cromosoma 17. Tiene más de
    300 kb y 60 exones
    No se conocen puntos calientes de mutación
    Son frecuentes la mutaciones “de novo”
    Expresada en todos los tejidos pero en mayor
    cantidad en el cerebro, riñón y bazo.
    Neurofibromatosis tipo 1
    Tumores benignos en las
    vainas de los nervios
    periféricos
    Manchas “color café”
    Gen mutado NF1 codifica
    para la neurofibromina
    Gen NF1 y su proteína (neurofibromina)

    Activador de GTPasa
    Mecanismo de dominancia de la NF1

    Ras inactiva

    Inhibición del
    crecimiento

    Insuficiencia funcional Ras Activada


    del producto haploide

    Tumorigénesis
    Conceptos básicos

    Locus
    Herencia
    Alelos
    Mendeliana o
    Homocigota- monogénica
    Heterocigota

    Herencia Mecanismos de
    dominante dominancia

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