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    Patologías Neurológicas SD Down Distrofias Mielo

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    Miguel Angel Cea Ruiz
    Este documento resume las principales características del síndrome de Down, incluyendo sus causas genéticas, factores de riesgo, manifestaciones a nivel sistémico que afectan el desarrollo sensoriomotor y cognitivo, y hitos motores típicos. También describe brevemente las disrafias espinales, incluyendo la espina bífida, y las distrofias musculares como la de Duchenne y Becker.

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    Patologías Neurológicas SD Down Distrofias Mielo

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    Miguel Angel Cea Ruiz
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    Este documento resume las principales características del síndrome de Down, incluyendo sus causas genéticas, factores de riesgo, manifestaciones a nivel sistémico que afectan el desarrollo sensoriomotor y cognitivo, y hitos motores típicos. También describe brevemente las disrafias espinales, incluyendo la espina bífida, y las distrofias musculares como la de Duchenne y Becker.

    Descripción original:

    neuro

    Título original

    PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS SD DOWN DISTROFIAS MIELO (1)

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    Este documento resume las principales características del síndrome de Down, incluyendo sus causas genéticas, factores de riesgo, manifestaciones a nivel sistémico que afectan el desarrollo sensoriomotor y cognitivo, y hitos motores típicos. También describe brevemente las disrafias espinales, incluyendo la espina bífida, y las distrofias musculares como la de Duchenne y Becker.

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    PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS Klga.

    Margaret Mellado Pilar


    TTKK NEUROLOGÍA I
    POBLACION INFANTO-JUVENIL Mayo, 2022
    SINDROME DE DOWN
    - Cromosomopatía más frecuente → 2.5 por
    cada 1000 nacidos.
    - Sospecha prenatal → marcadores
    presentes en la ecografía (como la
    translucencia nucal fetal y la presencia-
    ausencia del hueso nasal)
    - Factores de riesgo: agentes genéticos, físicos,
    químicos, inmunológicos, etc

    Edad materna avanzada


    Anomalías cromosómicas de los Exposición precigótica materna a
    padres radiaciones ionizantes *1/3 de casos nacen de madres de 40
    años o más
    NAZER H, JULIO, & CIFUENTES O, LUCÍA. (2011). Estudio epidemiológico global del síndrome de Down. Revista chilena de
    pediatría, 82(2), 105-112. https://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062011000200004
    A nivel sistémico:

    Sistema
    Sensoriomotor Cognitivo Genito-urinario Sistema Visual
    cardiovascular
    • Hipotonía (100%) • Cardiopatías • Discapacidad • Control de • Cataratas (5%)
    • Hiperlaxitud congénitas (40- intelectual (97.5%) esfínteres • Estrabismo (44%)
    (100%) 62%) • Alt funciones • Desarrollo gonodal • Errores de
    • Hiporreflexia • Disfunción valvular ejecutivas (disgenesia) refracción (50%)
    • Trastornos de la • Adquisición del
    coordinación lenguaje
    motriz
    • Alt praxia fina
    • Disfunción
    integración
    sensorial
    • Retraso del
    crecimiento
    influyen sobre sistema sensoriomotor:
    Overexpression
    Disfunción SNC
    genes cromosona 21
    - Alteraciones del balance: Rx
    posturales
    1. Hipotonía - Torque articular
    - Eficiencia en la contracción
    VC: cerebelo, cuerpo muscular necesaria para
    Volumen cortical, n°
    neuronas
    calloso, hipocampo, AVD’s
    lóbulos F, P. - Tiempo de reacción

    - Alt orientación postural: pie


    2. Hiperlaxitud: plano, recurvatum, pelvis.
    Alt mielinización a
    nivel central y Expresión NT’S - Inestabilidad articular, BS.
    periférico

    - Especialmente mm
    antigravitatoria de
    Procesos 3. Disminución fuerza
    degenerativos y CC- tronco- MMII
    muscular
    apoptosis neuronal - Adquisición hitos
    motores.

    Azzam, A.M. (2019) Efficacy of Sensory Integration Therapy in Improving Gross Motor Coordination and Grip Control in Down Syndrome Children. World Journal of
    Neuroscience, 9, 23-38
    c

    c
    Control de cabeza: 6 meses Sitting:
    Sedente independiente: 8,5 a 15.2 meses - Correlación moderada con lenguaje “balbuceo”. Relacionado con
    Gateo: 13 a 23 meses la presión de glotis en supino versus en sedente donde la lengua
    Marcha: 19 a 36 meses se posterioriza para articular.
    Balbuceo canónico: 18 y 36 meses - A nivel cognitivo: favorece interacción, lenguaje no-verbal,
    Control vesical: 5 años atención conjunta.
    - “el lenguaje da forma al pensamiento”
    Control Urinario:
    - Preescolares que adquieren control de esfínter tienen mayores
    niveles de desempeño, motor, cognitivo y socio-emocional
    - Regulación y activación de cortex motor-sensitivo, frontal,
    insula, gyrus cingulado, parieto-occipital.
    - La activación de la zona frontal nos da a entender su
    correlación con el desarrollo cognitivo.
    - Mayor participación y autonomía.
    Comparison of different therapy approaches in
    children with Down syndrome

    Children with Down syndrome have sensory integrative dysfunction as a result of limited sensory
    experience from lack of normal motor control.
    Lineamiento Terapéutico
    Entrenamiento habilidades
    locomotoras
    DISRAFIA ESPINAL
    Disrafias espinales:
    “ Grupo de malformaciones congénitas mas frecuentes derivadas de defectos de cierre del tubo neural.
    Estas patologías se presentan en 2 tipos de variantes:

    Disrafia Disrafia
    espinal Vertebras
    espinal Meningocele:
    oculta malformadas con abierta meninges sobresalen
    indemnidad de piel. de la apertura
    Raramente espinal. Poco
    sintomático sintomático

    MMG: compromete
    Lipomas, medula medula, meninges y
    anclada, quistes LCR, contenidos en
    dermoides, etc. un saco quístico. 166
    casos anualmente
    Espina Bífida

    Espina Bífida Oculta

    Meningocele

    Mielomeningocele
    Descenso anormal de estructuras del SNC
    (amígdalas cerebelosas) por debajo del foramen
    magno. Presente en el 80-90% de los casos.
    Signos/síntomas: alt deglución, apnea, bradicardia

    Aumento del LCR en ventrículos, alt en


    recirculación, ocasiona deño neuronal, compromiso
    motor espástico en 4 EE, a nivel cognitivo,
    deficiencias sensoriales.
    Manifestaciones Clínicas
    Manifestaciones Clínicas:

    • Paresia
    S. M-E • Vejiga neurogénica
    • Hipotonía • Disfuncional intestinal
    • Espasticidad (20%) casos • Pie bot •
    • Alt sensibilidad • Recurvatum
    superficial y profunda. • Escoliosis (sobre T12)
    • Contracturas m/a
    • Hiperlordosis
    S.
    Otros sistemas:
    neuromuscular
    Nivel Neurológico → Niveles Funcionales
    Cremer, R. y Pauly, M. (2012). Niveles de movilidad en niños y adolescentes con espina bífida: parámetros clínicos que predicen la movilidad y
    el mantenimiento de estas habilidades. Revista europea de cirugía pediátrica, 23 (02), 110-114. doi: 10.1055 / s-0032-1324689
    Nivel de Función y AATT
    Enfoque CIF
    Lineamientos
    Terapéuticos
    Lineamientos
    Terapéuticos
    MIOPATÍAS HEREDITARIAS
    Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
    Definición: miopatía progresiva.
    • Alteración ligada al X recesivo → mutación del gen Xp21 → Codifica la distrofina

    Distrofina
    • Previene la degeneración de la fibra muscular, proporciona estabilidad mecánica entre la miofibra y su
    membrana celular.
    • Tejido cardiaco, esquelético y neural.

    Becker
    Función de Distrofina

    Duchenne
    Sexo masculino (2-4 años)

    Retraso en hitos motores

    Paresia tren inferior


    Sospecha-
    diagnóstico Hipertrofia en pantorrillas
    clínico Gowers sign

    30% DI

    + medición CK plasma (enzimas ME)


    •-
    - 2-3 años: dificultad en marcha, subir escaleras, caídas frecuentes.
    - 10-12: utiliza SR
    - 20 años: VMNI
    - Esperanza de vida en promedio 25 - 40 años.
    Manifestaciones Clínicas
    Lineamientos terapéuticos
    • Evaluación de la f(x) respiratoria anualmente desde el dg y luego cada 6 m
    tras la perdida de marcha independiente.
    Atención • Hipoventilación nocturna, fatiga, anorexia, cefalea matutina, despertares
    respiratoria nocturnos frecuentes: VMNI

    • Presencia de arritmias, insuficiencia cardiaca por miocardiopatía dilatada,


    fibrosis cardiaca.
    Cuidados • Tratables con ECA, betabloqueantes, marcapasos.
    cardiacos
    Lineamientos
    Terapéuticos
    Ejercicios fx isométrico al 50-60% de
    Fuerza intensidad (10 a 15 reps), 3 veces por
    Muscular: semana, durante 12 semanas.
    MMSS: cicloergómetro de brazos.
    Prevención de INICIAR EN PERIODO AMBULATORIO
    deformidades Elongación submaximal
    M-E activa/asistida, pasiva.
    Elongación pasiva a diario. (4-6 dpw.
    Manejo de Sistemas de posicionamiento en el día
    complicaciones a día para evitar deformidades.
    respiratorias Intervención ortésica.

    Manejo y tto de PERIODO NO AMBULATORIO:


    alteraciones Comienzan deformidades de CV-
    cardíacas escoliosis.
    Elongación preventiva de EESS y
    cabeza-cuello.
    PATOLOGÍAS
    NEUROLÓGICAS
    POBLACION
    INFANTO-JUVENIL
    Klga. Margaret Mellado Pilar
    TTKK NEUROLOGÍA I
    Mayo, 2021

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