Polimorfismo

Genétic
a de
Población: Conjunto de individuos de la
misma especie que viven en un lugar Acervo común
poblacio
geográfico y son capaces de cruzarse.
nes
La genética de poblaciones estudia :
-La constitución genética de los individuos ( frecuencias genéticas y fenotípicas)
-La transmisión de genes de una generación a la siguiente
-Cuantifica la variabilidad mediante la descripción de los cambios de las frecuencias génicas
-Analiza las causas que conducen a este cambio
Variació
n fenotípica
Polimorfismo : Se refiere a la coexistencia de dos o más fenotipos alternos en una misma

población o entre poblaciones .
Frecuencias fenotípicas , genotípicas y
alélicas o génicas
Locus A :
Alelos A1 y A2
Genotipos : A1A1 En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos
A1A2 En dominancia completa 3 genotipos = 2 fenotipos
A2A2
Frecuencias fenotípicas de una población son :
Las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en
la población .
Número de individuos de un fenotipo

Número total de individuos
Frecuencia genotípicas de una población :

Número de individuos de un genotipo
Númerototal de individuos
La suma de las frecuencias genotípicas será 1

En codominancia :
Frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas
En dominancia :
Frecuencias fenotípicas =/ frecuencias genotípicas
La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto:
p = D + ½H y q = R + ½ H
Ley de Hardy-Weinberg. Equilibrio de poblaciones

-En una población panmíctica, suficientemente grande y no sometida a migración ,
mutación , deriva génica o selección , las frecuencias génicas y genotípicas se
mantienen constantes de generación en generación .
Calculo de la frecuencia alélica:

P(A) = [ 2(AA) + (Aa) ] / 2n
Frecuencia genotípica :
-Es la frecuencia de un genotipo dado en una población
-Las frecuencias de diversos tipos de sistemas de apareamiento determinan la relación
matemática entre las frecuencias alélicas y genotípicas
Ley de Hardy-Weinberg
-En una población infinitamente grande en la que los individuos se aparean al azar , las
frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en
generación .
-Las frecuencias genotípicas son únicamente determinadas por las frecuencias génicas
siempre y cuando no exista mutación , migración o selección .
El principio de Hardy -Weinberg

-Una población cuyo apareamiento se realice al azar da lugar a una distribución en
equilibrio de genotipos después de tan solo una generación , de manera que se
conserva la variación genética.
-Cuando se cumple esto , las frecuencias de un genotipo es igual al producto de las
frecuencias alélicas .
AA Aa aa
P2 2pq Q2
Ejercicios:
En una cierta población , la f(AA) = 0.3 , la f(Aa)= 0.4 y la f(aa) =0.3
Determine p y q :
Nota : Este gen tiene solo dos alelos
P= f(A) p= f(AA) + 1/2f(Aa)
P= 0.3 + ½ (0.4) = 0.5

Q= 0.5 0 q= f(aa) + ½F(Aa)
Si hay solo dos alelos para cada gen , p+q es igual a 1
2. Calculando las frecuencias alélicas en una población que se sabe que

esta en equilibrio Hardy- Weiring
Si esta en equilibrio :
F(aa) = q2
En una población de una especie de roedores el apareamiento es al azar ,
la frecuencia de estos roedores negros es 0.04.
Nota : El alelo negro (a) es recesivo al wild type ( agouti) alelo (A).
Determine p y q
F(negros) = f(bb) = q2 = 0.04
Q= 0.2
Entonces p + q = 1
P= 0.8
Determinamos si una población esta en equilibrio Hardy-

Weinberg
f(AA) = 0.3 f(Aa)=0.4 f(aa)=0.3
p= 0.5 q =0.5
Si esta en equilibro entonces
F(AA) = p2 f(Aa) = 2pq f(aa)=q2
0.25 /= 0.3 0.5 /= 0.4 0.25/=0.3
Estos números no son iguales por lo tanto no eatan equilibrio
La prueba de chi cuadrado es útil para determinar si las frecuencias alélicas están en
quilibro h-w .
Calculo de la frecuencia alélica :
En una población grande de Mimulus guttatus una hoja fue muestreada de un gran
número de plantas . Las hojas fueron aplastadas y corridas en un gel de electroferesis.
El gel fue después teñido con una enzima específica x.
a.As umien
do que
estos
patrones son producidos por un locus simple, proponga una explicación
genética para los 6 tipos.
Una inspección del gel revela que hay solo 3 posiciones de bandas , las
llamaremos lenta, intermedia y rápida. Más aún, un individuo puede
mostrar una banda o dos. La explicación más simple para esto es que hay
tres alelos de un locus (llamamémosle Al, Ai y Ar) y que los individuos con
2 bandas son heterocigotas.
1=A1A1 2= AiAi 3= ArAr 4 = A1Ai 5=A1Ar 6 = AiAr
b.-¿ Como puede probar su idea?

Puede ser probada haciendo cruzamientos .
Por ejemplo autopolinizando el tipo 5 podemos predecir ¼ A1A1, ½ A1Ar
, 1/4ArAr
c.-Las frecuencias pueden ser calculadas por simple extensión de las
fórmulas de 2 alelos . Así :
f(A1)= 0.04 + ½(0.12) + ½(0.20 )= 0.20
f(Ai) = 0.09 + ½(0.12) + ½(0.30)= 0.30
f(Ar)= 0.25 + ½(0.20) + ½ (0.30) = 0.50
d.-La frecuencias genotícas de HW son :
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq +2pr+2rq

= 0.04 +0.09´+ 0.25 +0.12 +0.20+ 0.30
La población está en equilibrio H-W
Calcule las frecuencias alélicas para M y N en ambas poblaciones.
América central :
Frecuencia de M = 2(53) +29/2(86) = 0.78
Frecuencia de N = 2(4) + 29 / 2(86) = 0.22
América del norte :
Frecuencia de M = 2(78) + 61/2(278) = 0.39
Frecuencia de N = 2(139) + 61/ 2(278) = 0.61
3-Un grupo de estudiantes universitarios fueron invitados para degustar

PTC. Como resultado de esta degustación, 149 individuos resultaron
probadores y 63 fueron no probadores.
Calcule las frecuencias alélicas T y t.
-Frecuencia de t = 63/212 = 0.55
-Frecuencia de T = 0.45
Entre 798 estudiantes , 70.2 por ciento fueron probadores .

A) ¿Qué proporción de los estudiantes fueron TT, Tt, and tt?
• B) ¿Qué proporción de probadores quienes se casan con no probadores
podría esperarse que solo tengan hijos probadores en sus familias?
• C) ¿Qué proporción podrían esperar tener algunos hijos no probadores?
a) 29.8% fueron no probadores , por lo tanto, la frecuencia de t = 0.298 =
0.55
• Frecuencia T = 1 – 0.55 = 0.45
• Frecuencia TT = 0.452 = 0.20 or 20%
• Frecuencia tt = 0.552 = 0.30 or 30%
• Frecuencia Tt = 2(0.55)(0.45) = 50%
b) .20/.70 = 29%
c) .50/.70 = 71%
Se puede perder equilibro de H-W si hay : Mutación ,
Migración ,Recombinación ,Selección natural .
El flujo génico :
Es el paso y establecimiento de los genes característicos de una población
en el acervo genético de otra mediante la hibridación y el
retrocruzamientos naturales o artificiales.
Cuello de botella :
Cuando una población o especie ha sufrido un drástico descenso en el número de
miembros en algún momento en el pasado , llegando en algunos casos a estar al borde
de la extinción. Como consecuencia se homogeneiza la población. Es decir, se halla
poca variabilidad y algunas características se hacen iguales y negativas al ambiente.
Genética Cuantitativa
Variación fenotípica cuantitativa:
-Cualquier carácter fenotípico ( morfológico ,fisiológico ,conductual) que toma
distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue un patrón de
herencia mendeliana simple es un carácter cuantitativo.
*Variación continua( altura ,peso ,temperamento , tasa metabólica ,etc)
*Variación discreta ( número de quetas o facetas en Drosophila ,escamas en peces ,
etc)
Para describir su variación se utilizan métodos estadísticos tales como la media y la
varianza .
Son caracteres de gran importancia :
-agrícola y ganadera
-Médica y social
El estudio de la herencia de estos caracteres son objeto de la genética cuantitativa
Ejemplos :
-Resistencia a algunas enfermedades de las plantas
-Producción de leche por vaca
-Peso de ovellón por oveja
-Tamaño de camada para cerdos
-Crecimiento de los niños
-Peso de los adultos
-Cantidad de colesterol en el suero
-Longevidad
*Los caracteres cuantitativos pueden ser codificados por muchos genes (quizá
de 10 a 100 o más), contribuyendo al fenotipo con tan pequeña cantidad cada
uno, que sus efectos individuales no pueden ser detectados por los métodos
mendelianos.
*• Los genes de esta naturaleza son denominados poligenes, loci de

caracteres cuantitativos o QTLs (quantitative trait loci)
• En muchos casos, la mayor parte de la variación genética del carácter

cuantitativo puede atribuirse a los efectos principales de, relativamente,
pocos loci y a efectos pleiotrópicos menores.
• (Los genes que tienen más de un efecto fenotípico se dice que tienen efectos
pleiotrópicos. Es decir, cuando la expresión fenotípica de un gen lleva implícita más de
un carácter, se dice que el gen tiene efecto pleiotrópico).
Preguntas qué trata de responder la genética cuantitativa

•¿Qué parte de la variación fenotípica de un carácter cuantitativo se debe a diferencias
genética entre los individuos y qué parte a diferencias en el ambiente?
•¿Qué parte de la variación fenotípica puede ser seleccionada por un mejorador o por
la selecciónnatural?
•¿Cuántos genes o loci influyen sobre el carácter?•¿Cómo se distribuyen los loci por el
genoma?
•¿Qué efecto tienen los loci y como interactúan entre sí?
La genética cuantitativa es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres

métricos que están determinados por muchos genes ( poligenes) e influenciados por el
ambiente , por lo cual muestran una variación continua ( distribución normal).
Ej : Peso , longitud , rendimiento ,contenido de aceite ,etc.
Características :
 Porque el efecto individual de los genes es pequeño y aditivo
 La sustitución de un alelo por otro puede ser imperceptible
 Porque el ambiente provoca modificaciones en la expresión de los genotipos
 Dos genotipos distintos pueden tener la misma expresión fenotípica o ser
distinta para dos genotípicos idénticos .
Los caracteres métricos se estudian a través de los siguientes parámetros

poblacionales :
-Media
-Varianzas y Covarianzas genética y ambiental
-Coeficientes de correlación
La genética cuantitativa le es útil al mejorador para determinar si las diferencias

entre muestras , a nivel de variación , son debidas a causas genéticas o ambientales .
La varianza aditiva es la causa principal del parecido entre parientes y determinante de

las propiedades genéticas de una población y de la respuesta a la selección.
Es la única que puede estimarse directamente a partir de observaciones hechas a la
población .
-Dos o mas genes están ligados si se encuentran en un mismo cromosoma.
-Cada cromosoma representa un grupo de ligamiento.
Cuanto más alejados estén dos loci ligados : T y W , más probable es que se de entrecruzamiento
entre ellos.
Cuanto más cerca estén entre sí dos loci ligados : V y W, menos probable es que se de
entrecruzamiento entre ambos.
Los recombinantes son aquellos productos de la meiosis con combinaciones de
alelos distintas de las que están presentes en las células haploides que dieron origen
a células diploides.
Ligamiento genético y mapeo

Cuando los genes se encuentran en diferentes cromosomas o muy separados en el
mismo cromosoma, se segregan independientemente y se dice que son
independientes.
Cuando los genes están cerca en el mismo cromosoma se dice que están ligados. Eso
significa que los alelos, o versiones de genes, que están juntos en un cromosoma,
frecuentemente se heredarán como una unidad.
Podemos ver si dos genes están ligados, y con qué magnitud, mediante los datos de los
cruzamientos genéticos para calcular la frecuencia de recombinación.
Al encontrar las frecuencias de recombinación para muchos pares de genes, podemos
hacer mapas de ligamiento que muestran el orden y las distancias relativas de los
genes en el cromosoma
¿Qué es el ligamiento genético?

Cuando los genes están en cromosomas separados o muy lejos en el mismo
cromosoma se segregan independientemente. Es decir, cuando los genes van hacia los
gametos, el alelo que se recibe para un gen no afecta al alelo que se recibe para el
otro. En un organismo heterocigoto doble (AaBb), esto resulta en la formación de los
444 tipos posibles de gametos con igual frecuencia, 25\%25%25, percent.
Cuando los genes están en el mismo cromosoma pero muy separados, se segregan
independientemente debido al entrecruzamiento (recombinación homóloga).
Cuando los genes están muy juntos en el mismo cromosoma, aún sucede el
entrecruzamiento. En lugar de segregarse independientemente, los genes tienden a
"mantenerse juntos" durante la meiosis .
Es decir, los alelos de los genes que ya están juntos en un cromosoma tenderán a
transmitirse como una unidad a los gametos.
En este caso, los genes están ligados. Por ejemplo, dos genes ligados pueden
comportarse así:
El gen púrpura, con un alelo dominante pr^+ que especifica ojos rojos normales y un
alelo recesivo pr que especifica ojos púrpura.
El gen vestigial con un alelo dominante vg+ +que especifica alas largas normales y un
alelo recesivo vg que especifica alas cortas "vestigiales.
Recombinantes
Frecuencia de Recombinación : x 100 %
Descendencia total
Una forma en que las frecuencias de recombinación se han usado históricamente es

para construir mapas de ligamiento, mapas cromosómicos basados en las frecuencias
de recombinación.
Es importante notar que la frecuencia de recombinación es como máximo 50\%50%50,
percent (que corresponde a los genes no ligados o que se segregan
independientemente). Es decir es la frecuencia de recombinación más grande que
mediremos directamente entre los genes.

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Genétic

-La constitución genética de los individuos ( frecuencias genéticas y fenotípicas)

-La transmisión de genes de una generación a la siguiente

-Cuantifica la variabilidad mediante la descripción de los cambios de las frecuencias génicas

-Analiza las causas que conducen a este cambio

Polimorfismo : Se refiere a la coexistencia de dos o más fenotipos alternos en una misma

Número de individuos de un fenotipo

Frecuencia genotípicas de una población :

La suma de las frecuencias genotípicas será 1

Ley de Hardy-Weinberg. Equilibrio de poblaciones

Calculo de la frecuencia alélica:

El principio de Hardy -Weinberg

P= f(A) p= f(AA) + 1/2f(Aa)

P= 0.3 + ½ (0.4) = 0.5

2. Calculando las frecuencias alélicas en una población que se sabe que

Determinamos si una población esta en equilibrio Hardy-

b.-¿ Como puede probar su idea?

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq +2pr+2rq

3-Un grupo de estudiantes universitarios fueron invitados para degustar

Entre 798 estudiantes , 70.2 por ciento fueron probadores .

*• Los genes de esta naturaleza son denominados poligenes, loci de

• En muchos casos, la mayor parte de la variación genética del carácter

Preguntas qué trata de responder la genética cuantitativa

La genética cuantitativa es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres

Los caracteres métricos se estudian a través de los siguientes parámetros

La genética cuantitativa le es útil al mejorador para determinar si las diferencias

La varianza aditiva es la causa principal del parecido entre parientes y determinante de

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