CUADRO COMPARATIVO DIVERSOS SÍNDROMES

SÍNDROME DEFINICIÓN ETIOLOGÍA CARACTERÍSTICAS SÍNTOMAS

FÍSICAS
DOWN El síndrome de Es un  Rostro aplanado.  Discapacidad
Down es una trastorno cromosómico  Cabeza pequeña. intelectual
afección en la provocado por una copia  Cuello corto.  Retraso ponderal
que la persona adicional de material  Lengua protuberante.  A menudo cuentan
tiene un genético en  Párpados inclinados con algunos
cromosoma el cromosoma 21, que afecta hacia arriba. problemas
extra. Por lo el desarrollo del organismo y  Orejas pequeñas o de médicos;
general, los del cerebro. forma inusual. Cardiopatías
bebés nacen  Este material genético  Manos anchas y congénitas, atresia
con 46 adicional es responsable de cortas con un solo duodenal, pérdida
cromosomas. los rasgos característicos y pliegue en la palma. auditiva,
Los bebés con de los problemas de  Dedos en las manos problemas
síndrome de desarrollo del síndrome de relativamente cortas. oftalmológicos,
Down tienen Down.  Pies pequeños. hipotiroidismo,
una copia extra  Pequeñas manchas demencia de inicio
de uno de estos blancas en la parte de precoz y leucemia.
cromosomas: el color del ojo (iris).  Estrabismo
cromosoma 21.  Baja estatura.  Macroglosia
El término  Braquidactilia.
médico de tener
una copia extra
de un
cromosoma es
‘trisomía’. 
X FRÁGIL Es una La mutación que origina el  Cara larga.  Trastorno del
enfermedad síndrome afecta a una región  Frente prominente. espectro autista.
ligada al del cromosoma  Orejas protuberantes.  Discapacidad
cromosoma X, y X donde se encuentra el gen  Hipermovilidad intelectual.
es una de las FMR1. Una pequeña parte articular.  Comportamiento
formas más del código del gen se repite  Pulgares con doble imperativo o
 frecuentes de varias veces en un área del articulación. impulsivo
discapacidad cromosoma X. Cuantas más  Pies planos.  Retraso en el
intelectual repeticiones se presenten,  En varones un habla y en el
hereditaria. mayor será la probabilidad de macroorquidismo. lenguaje.
También se que se presente la afección.  Bajo tono muscular.  Trastornos
asocia El gen FMR1 por lo general emocionales y de
al trastorno del produce una proteína comportamiento.
espectro llamada FMRP. La FMRP se  Insuficiencia
autista. El necesita para el desarrollo ovárica prematura
síndrome de X del cerebro. El síndrome es  Trastorno
frágil es un provocado por cambios en un neurodegenerativo.
trastorno de tipo gen que los científicos
dominante llamaron el gen 1 de retraso
ligado al mental del cromosoma X
cromosoma X, frágil.
que se
transmite por
medio de las
mujeres, pero
que
es más
frecuente en
hombres, que
tienen sólo una
copia del
cromosoma X.

PRADER WILLI Trastorno El síndrome de Prader-Willi  Tono muscular débil.  Discapacidad

genético que es causado por la carencia  Estatura baja. intelectual.
afecta el de un gen en el cromosoma  Desarrollo sexual  Hiperfagia.
cromosoma 15. Normalmente, cada uno incompleto.  Hipogonadismo.
15q11-13. Una de los padres transmite una  Ojos conforma de  Trastorno del
característica copia de este cromosoma. almendra. sueño.
importante del  Curvatura en la  Retraso del
 síndrome es la columna vertebral. desarrollo motor.
sensación  Órganos sexuales  Obesidad.
constante de subdesarrollados.  Hipotiroidismo.
apetito.  Comisuras hacia  Miopía.
abajo.  Hipopigmentación.
 Estrabismo.
 Puente nasal
estrecho.
 Frente estrecha.
 Labio superior
delgado.
KLINEFELTER El síndrome de El síndrome de Klinefelter  Poco vello facial.  Ginecomastia.
Klinefelter es ocurre como consecuencia  Hombros estrechos.  Osteoporosis.
una afección de un error aleatorio que  Tronco corto.  Hipertensión.
genética que se hace que un varón nazca con  Poco tono. muscular.  Hiperlipidemia.
produce cuando un cromosoma sexual  Pechos  Hipogonadismo
un niño nace adicional. No es una afección desarrollados.  Trastorno de
con una copia hereditaria. Una copia  Testículos pequeños. espectro autista.
adicional del adicional del cromosoma X
 Piernas largas.  Discapacidad
cromosoma X. en cada célula (XXY), la
 Aumento de la grasa intelectual.
El síndrome de causa más frecuente
en el vientre.
Klinefelter es
una afección
genética que
afecta a los
hombres y que
a menudo no se
diagnostica
hasta la edad
adulta.
GALACTOSEMIA La Se debe a la falta de una de  Piel amarilla.  Inapetencia.
galactosemia es las enzimas necesarias para  Baja estatura.  Vómitos.
un trastorno metabolizar el azúcar de la  Poco aumento del  Ictericia.
autosómico leche. peso.  Diarrea.
 recesivo de gen Ocurre cuando los padres  Discapacidad
único que se trasmiten a sus hijos un gen intelectual.
asocia a una defectuoso que causa este  Convulsiones
disfunción de trastorno.  Irritabilidad.
las enzimas que  Letargo.
convierten la  Hígado agrandado.
galactosa en  Lesión renal.
glucosa, lo
 Cataratas.
que resulta en
una
acumulación de
cantidades
tóxicas de
galactosa en la
sangre
y los tejidos,
provocando
discapacidad
intelectual y
daño en
múltiples
órganos.
FENILCETONURIA Es un trastorno Se produce  Cabeza pequeña.  Discapacidad
metabólico por una mutación del gen de  Cabello blanco o muy intelectual.
autosómico, la enzima fenilalanina claro.  Hiperactividad.
afección poco hidroxilasa (FAOH), que  Piel blanca.  Movimientos
frecuente en la provoca una disfunción del  Ojos semi rojos. espasmódicos de
cual un bebé metabolismo de la  Poca presencia de brazo y piernas.
nace sin la fenilalanina y un exceso de pestañas.  Convulsiones.
capacidad para ésta última y de sustancias  Erupción cutánea.
descomponer relacionadas en la sangre, el  Temblores.
apropiadamente cerebro y la orina.
 Síndrome de West.
un aminoácido
 Eccema facial.
llamado
 Problemas en el
 fenilalanina. sistema nervioso.

HIPOTIROIDISMO Es una Es provocada por  Cara hinchada.  Fatiga.

enfermedad una deficiencia de la  Nariz aplanada.  Estreñimiento.
endocrina que hormona tiroidea tras el  Ojos con  Piel seca.
se deriva de nacimiento, y puede ser pseudohipertelorismo.  Dormir en exceso.
una reducida permanente o transitorio.  Boca abierta.  Constipación
actividad de la Cuando la tiroides no  Estatura baja.  Macroglosia
glándula produce suficientes  Falta de tono  Baja temperatura
tiroides. Las hormonas, el equilibrio de muscular. corporal
hormonas reacciones químicas en tu
 Cabello seco y frágil.  Hernia umbilical.
tiroides (T4 y cuerpo puede verse
 Abdomen hinchado.  Hipotonía
T3), cuya afectado. Puede haber
síntesis está numerosas causas, entre  Reflejos
regulada por la ellas, un bebé puede nacer retardados.
TSH secretada sin la glándula tiroides, la  Llanto atípico.
en la hipófisis, glándula puede estar ubicada  Bradicardia.
tienen como en el lugar equivocado, y por  Discapacidad
misión último la glándula de la intelectual.
fundamental tiroides puede no funcionar  Problemas
regular las correctamente. cardiacos.
reacciones
metabólicas del
organismo.
TAY SACHS Es una Es provocada por la ausencia  Músculos atrofiados.  Crisis epiléptica.
enfermedad de una enzima que ayuda a  Retraso en el
potencialmente descomponer las sustancias crecimiento.
mortal del grasas. Estas sustancias  Irritabilidad.
sistema grasas, denominadas  Apatía y desgano.
nervioso que se gangliósidos, se acumulan en  Temblor de manos.
transmite de niveles tóxicos en el cerebro  Defectos del habla.
padres a hijos. y la médula espinal, y afectan
 Discapacidad
La enfermedad la función de las células
 de Tay-Sachs nerviosas. Ocurre cuando el intelectual.
generalmente niño hereda un defecto (una  Sordera.
aparece en mutación) en el gen HEXA de  Ceguera.
personas con ambos padres.  Demencia
una progresiva.
determinada
descendencia,
como los judíos
del este de
Europa. Una
sustancia
grasosa en el
cerebro
destruye las
células
nerviosas.
MICROFALIA La microcefalia Por lo general, la microcefalia  Cabeza pequeña.  Nauseas.
HIDROCEFALIA es una afección se debe a un problema de  Ojos orientados,  Vómito.
neurológica desarrollo del cerebro o por hacia abajo.  Somnolencia.
poco frecuente causas genéticas. Otras  Poco tono muscular.  Irritabilidad.
en el que la causas, pueden incluir;  Estatura baja.  Convulsiones.
cabeza de un craneosinostosis,  Distorsiones faciales.  Dolor de cabeza.
bebé es mucho infecciones, desnutrición
 Visión borrosa.
más pequeña grave, anoxia cerebral y
 Falta de equilibrio.
que la de otros exposición a medicamentos,
niños de la alcohol o sustancias  Mala coordinación.
misma edad y químicas y toxicas.  Discapacidad
sexo. Algunas intelectual.
veces, la
microcefalia se
detecta al
nacer. Esta
ocurre cuando
hay un
 problema con el
desarrollo del
cerebro en el
útero o cuando
el cerebro deja
de crecer
después del
nacimiento.
LAURENCE-MOON.BIEDL Es un trastorno Ocasionado por una  Obesidad.  Discapacidad
multisistémico mutación genética y  Baja estatura. intelectual.
de origen caracterizado por la afección  Malformaciones  Enfermedades
genético muy ocular conocida como retinitis congénitas. renales.
poco frecuente pigmentosa (RP)  Diabetes tipos 2.
caracterizado  Polidactilia.
por  Retinitis
manifestaciones pigmentosa.
neurológicas,  Hipogenitalismo.
oftalmológicas y
 Miopía.
endocrinas
 Estrabismo.
progresivas que
conducen a una
discapacidad
grave.
RUBINSTEIN-TAYBI Es un síndrome Es originado, generalmente,  Cejas arqueadas.  Micrognatia.
malformativo de por una mutación genética en  Pestañas largas.  Anomalías
origen genético el gen CBP o gen de la  Fisuras palpebrales. cardiacas
poco frecuente proteína de la unión a CREB  Perfil nasal convexo. congénitas.
caracterizado y el gen EP300, también  Paladar arqueado.  Anomalías
por anomalías puede ser ocasionado por la  Baja estatura. cutáneas.
congénitas. pedida defragmentos de ADN  Infecciones en las
 Pies y manos
Y por cambios de la vías respiratorias.
gruesas.
informacion genética en los  Discapacidad
 Pulgares arqueados.
cromosomas. intelectual.
 Bajo tono muscular.
 Hipotonía
  Mandíbula inferior muscular.
pequeña.  Estreñimiento.
 Sobre peso
 Anomalías
oculares.
CORNELIA LANGE Es una En la mayoría de los casos  Cejas arqueadas bien  Sinofridia.
enfermedad son debidos a mutaciones definidas.  Microcefalia.
genética en que espontáneas, aunque los  Pestañas largas.  Discapacidad
hay un trastorno genes afectados causantes  Nariz corta. intelectual.
del desarrollo de la enfermedad pueden ser  Dorso nasal cóncavo.  Hirsutismo.
que afecta heredados de ambos  Labio superior  Perdida de la
muchas partes progenitores, haciéndolo de delgado. audición.
del cuerpo, forma autosómica dominante.  Comisuras de la  Miopía.
afecta múltiples El gen que causa el boca con inclinación  Criptorquidia.
anomalías síndrome en el 50% de los descendente.  Convulsiones.
congénitas casos se ha localizado en el
 Cabeza pequeña.  Ansiedad.
caracterizado brazo corto del cromosoma 5
 Crecimiento excesivo  Malformaciones
por dismorfia en posición 13.1 y ha sido
del vello. cardíacas, renales,
facial, llamado NIPLBL.
hipertricosis,  Mandíbula pequeña. esqueléticas,
discapacidad  Cuello corto. gastrointestinales y
intelectual de  Orejas en posición genitales.
leve a profunda, baja con el borde  Trastorno
restricción del grueso. psiquiátrico.
crecimiento  Pestañas largas y  Rasgos autistas.
intrauterino fuertes.  Trastorno
(RCIU) y/o  Cejas espesas. obsesivo-
restricción del  Baja estatura. compulsivo.
crecimiento  Retraso en el
posnatal. desarrollo.
 Hipoacusia.