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    Anemia Falciforme

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    Felipe Ignacio Echeverria Jorquera
    Este documento describe la anemia de células falciformes, un trastorno hereditario que afecta la forma de los glóbulos rojos. Se produce por una mutación genética que cambia la proteína hemoglobina y hace que los glóbulos rojos tengan forma de media luna en lugar de ser redondos. Esto puede causar episodios de dolor intenso, anemia, infecciones y otros síntomas como hinchazón, retraso en el crecimiento y fatiga. No tiene cura, pero los tratamientos pueden aliviar los síntomas y

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    Anemia Falciforme

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    Felipe Ignacio Echeverria Jorquera
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    Este documento describe la anemia de células falciformes, un trastorno hereditario que afecta la forma de los glóbulos rojos. Se produce por una mutación genética que cambia la proteína hemoglobina y hace que los glóbulos rojos tengan forma de media luna en lugar de ser redondos. Esto puede causar episodios de dolor intenso, anemia, infecciones y otros síntomas como hinchazón, retraso en el crecimiento y fatiga. No tiene cura, pero los tratamientos pueden aliviar los síntomas y

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    Anemia falciforme

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    Este documento describe la anemia de células falciformes, un trastorno hereditario que afecta la forma de los glóbulos rojos. Se produce por una mutación genética que cambia la proteína hemoglobina y hace que los glóbulos rojos tengan forma de media luna en lugar de ser redondos. Esto puede causar episodios de dolor intenso, anemia, infecciones y otros síntomas como hinchazón, retraso en el crecimiento y fatiga. No tiene cura, pero los tratamientos pueden aliviar los síntomas y

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    Isidora Cofré, Anastacia Salgado, Isidora

    Núñez 3°C
    INTRODUCCIÓN
    Objetivo:

    La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios conocido


    como "enfermedad de células falciformes". Afecta la forma de los glóbulos rojos que llevan
    oxígeno a todo el cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para
    desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia falciforme, algunos glóbulos
    rojos tienen forma de media luna. Estos glóbulos también se vuelven rígidos y pegajosos, lo
    que puede retrasar o bloquear el flujo sanguíneo.
    Para la mayoría de las personas con anemia falciforme, no hay cura. Los tratamientos pueden
    aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.
    CROMOSOMA AFECTADO
    Ocurre por una mutación génica en la que se
    sustituye un nucleótido (adenina) por otro (timina),
    provocando un cambio en la traducción y en
    consecuencia en la proteína formada, la
    hemoglobina que transporta el oxígeno por el
    cuerpo.
    EXTENCIÓN DEL ADN
    La anemia falciforme se hereda de forma
    autosómica recesiva. Cada descendiente de dos
    progenitores portadores tiene una probabilidad del
    25% de ser afectado, un 50% de ser portador
    asintomático, y un 25% de ser sano no portador.
    DIAGNÓSTICO
    Para determinar si una persona tiene anemia de
    células falciformes se utiliza un análisis de
    sangre especial denominado electroforesis. Ayuda
    a prevenir las crisis, la evitación de las actividades
    que pueden provocarlas y el tratamiento precoz
    de las infecciones y otros trastornos.
    SINTOMAS
    Los signos y síntomas de la anemia de células
    falciformes suelen aparecer alrededor de los 6
    meses de edad. Varían de una persona a otra y
    pueden cambiar con el tiempo. Los signos y
    síntomas pueden incluir los siguientes:
    ANEMIA
    Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos
    rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser
    reemplazados. Sin embargo, las células falciformes suelen morir en un
    plazo de 10 a 20 días y, como consecuencia, se produce una escasez de
    glóbulos rojos (anemia). Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no
    puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.
    EPISODIOS DE DOLOR
    Los episodios periódicos de dolor extremo, llamados crisis de dolor, son un síntoma
    importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los
    glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños vasos
    sanguíneos del pecho, del abdomen y de las articulaciones. El dolor varía en intensidad y
    puede durar de unas horas a unos días. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de
    dolor al año. Otras tienen una docena al año o más. Una crisis de dolor grave requiere
    hospitalización. Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes
    también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y en las
    articulaciones, de úlceras y otras causas.
    HINCHAZÓN DE
    MANOS Y PIES
    La hinchazón es consecuencia de los
    glóbulos rojos falciformes que bloquean la
    circulación sanguínea en las manos y los
    pies.
    INFECCIONES FRECUENTES

    Las células falciformes pueden dañar el bazo,


    lo que aumenta la vulnerabilidad a infecciones.
    Por lo general, se vacunan y se dan antibióticos
    a los bebés y niños con anemia de células
    falciformes para prevenir infecciones
    potencialmente mortales, como la neumonía.
    RETRASO EN EL CRECIMIENTO
    O EN LA PUBERTAD

    Los glóbulos rojos proporcionan al cuerpo el


    oxígeno y los nutrientes necesarios para el
    crecimiento. La escasez de glóbulos rojos
    saludables puede hacer más lento el crecimiento
    en los bebés y los niños, y retrasar la pubertad en
    los adolescentes.
    Tratamientos

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