República Bolivariana De Venezuela

Ministerio Del Poder Popular Para La Educación Universitaria

Universidad Nacional Experimental “Francisco De Miranda”

Rómulo Gallegos

Patologías hematopoyéticas.

Bachiller:
Profesora:
Anais Rojas
Dr Alexis Campos.
CI: 24.016.772

Las Vegas, Junio Del 2023.

 Anemia Drepanocítica:

La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis)

es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente
en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) caracterizada por la
presencia de glóbulos rojos en forma de hoz (media luna) y anemia crónica,
causada por una excesiva destrucción de dichos glóbulos rojos anómalos.

 Todas las personas afectadas presentan anemia e ictericia.

 El empeoramiento de la anemia, la fiebre y el ahogo, con dolor

en los huesos largos, el abdomen y el tórax, puede indicar una crisis
de células falciformes.

 Para determinar si una persona tiene anemia de células

falciformes se utiliza un análisis de sangre especial denominado
electroforesis.

 Ayuda a prevenir las crisis la evitación de las actividades que

pueden provocarlas y el tratamiento precoz de las infecciones y otros
trastornos.

La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica) afecta casi

exclusivamente a las personas con ascendencia africana o afroamericana.
En Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente el 10% de la población
afroamericana tiene una copia del gen de la anemia drepanocítica (es decir,
presentan el rasgo drepanocítico). Las personas que tienen el rasgo
drepanocítico no desarrollan la enfermedad, aunque presentan un mayor
riesgo de sufrir algunas complicaciones como la presencia de sangre en la
orina. Alrededor del 0,3% de las personas con ascendencia africana o
afroamericana poseen dos copias del gen. y desarrollan la enfermedad.

Formas de los glóbulos rojos:

 Los glóbulos rojos normales son flexibles, tienen forma de disco y son
más gruesos en los bordes que en el centro. En varios trastornos
hereditarios, los glóbulos rojos se vuelven esféricos (en la esferocitosis
hereditaria), ovalados (en la eliptocitosis hereditaria) o adoptan una forma
de hoz (en la anemia drepanocítica o de células falciformes).

En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos (eritrocitos) tienen

una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta oxígeno). La
forma de hemoglobina anormal se llama hemoglobina S. Cuando los
glóbulos rojos contienen una gran cantidad de hemoglobina S, pueden
perder su forma y adquirir la forma de una hoz y perder flexibilidad. Esto no
ocurre con todos los glóbulos rojos. Los drepanocitos o células falciformes
son más numerosos en caso de infecciones o niveles bajos de oxígeno en
la sangre.

Los drepanocitos son frágiles y se rompen fácilmente. Por el hecho de

ser rígidos, los drepanocitos tienen dificultad para viajar por los vasos
sanguíneos más pequeños (capilares), obstruyen el flujo sanguíneo y, por
consiguiente, reducen el suministro de oxígeno a los tejidos en las áreas
donde los capilares están bloqueados. La interrupción del flujo sanguíneo
causa dolor y, con el tiempo, lesiones en el bazo, los riñones, el cerebro, los
huesos y otros órganos. Además, puede producir insuficiencia
renal e insuficiencia cardíaca.

Síntomas de la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o

drepanocitosis)

Las personas con drepanocitosis siempre presentan cierto grado de

anemia (que a menudo les provoca fatiga, debilidad y palidez) y pueden
presentar una leve ictericia (color amarillento de la piel y del blanco de los
ojos). Aunque pueden tener otros síntomas. Otras tienen síntomas graves,
repetitivos, que causan discapacidad importante y muerte prematura.

Rasgo falciforme:

En las personas con anemia de células falciformes, los glóbulos rojos de

la sangre no son frágiles y no se rompen fácilmente. El hecho de tener el
rasgo de células falciformes, no causa crisis dolorosas, pero en raras
ocasiones puede producir muerte repentina al hacer un ejercicio muy
intenso que provoque deshidratación grave, por ejemplo, durante la
actividad física en la formación militar o en la práctica deportiva.

Las personas con rasgo drepanocítico presentan un riesgo más elevado

de sufrir enfermedad renal crónica y embolia pulmonar. En raras ocasiones,
pueden detectar sangre en su orina. Las personas con rasgo de células
falciformes también están en riesgo de sufrir una forma extremadamente
poco frecuente de cáncer de riñón.

Crisis drepanocítica:

Cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno en la sangre, como

el ejercicio fuerte, el alpinismo, volar a grandes alturas sin suficiente
oxígeno o una enfermedad, puede desencadenar una crisis drepanocítica
(también denominada exacerbación). Esta crisis de dolor (vaso-oclusiva) en
la anemia de células falciformes es un episodio de aumento de los síntomas
y puede consistir en un empeoramiento repentino de los síntomas de la
anemia, tales como dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos
de brazos y piernas), fiebre y a veces dificultad respiratoria. El dolor
abdominal es intenso y puede producir vómitos. A veces, las
complicaciones adicionales ocurren junto con una crisis de dolor,
incluyendo
  Crisis aplásica: la producción de glóbulos rojos en la médula
ósea se detiene durante la infección con algunos virus

 Síndrome torácico agudo: causado por la obstrucción de los

capilares de los pulmones

 Secuestro esplénico o hepático (hígado) agudo (una gran

acumulación de células en un órgano): aumento rápido del tamaño del
bazo o del hígado

El síndrome torácico agudo puede darse en personas de todas las

edades, pero es más frecuente en niños. Por lo general se caracteriza por
dolor intenso y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo puede
ser mortal.

En los niños, puede producirse un secuestro agudo de células

falciformes en el bazo (crisis de secuestro) que causa un aumento del
tamaño del bazo y exacerba la anemia. El secuestro hepático (hígado)
agudo es menos frecuente y puede ocurrir a cualquier edad.

Complicaciones:

La mayoría de las personas que padecen anemia de células falciformes

presentan agrandamiento del bazo durante la infancia porque las células
falciformes se quedan atrapadas en dicho órgano. En la adolescencia,
suele estar tan lesionado que se contrae y deja de funcionar. Como el bazo
ayuda a combatir la infección, las personas que padecen anemia
drepanocítica son más propensas a desarrollar neumonía por neumococo u
otras infecciones. Las infecciones, en especial las víricas, pueden reducir la
producción de glóbulos rojos sanguíneos, de tal manera que la anemia se
torna más grave.
 El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida (provocando
plenitud abdominal) y a menudo se forman cálculos biliares a partir del
pigmento que liberan los glóbulos rojos fragmentados.

El corazón suele aumentar de tamaño, y un corazón hipertrofiado es

menos eficaz en el bombeo de sangre al cuerpo, lo que posiblemente
acabará provocando una insuficiencia cardíaca. Los soplos cardíacos son
frecuentes.

Los niños que padecen anemia drepanocítica suelen tener un torso

relativamente corto, pero sus brazos, piernas, dedos de las manos y dedos
de los pies son largos. Las alteraciones en los huesos y la médula ósea
causa dolor óseo, especialmente en las manos y en los pies. Pueden
presentarse episodios de dolor articular acompañados de fiebre, y es
probable que la articulación de la cadera llegue a dañarse tanto, que
finalmente tenga que ser reemplazada.

La falta de circulación en la piel causa úlceras en las piernas, sobre todo

en los tobillos. Con frecuencia, los varones jóvenes padecen erecciones
persistentes y dolorosas (priapismo). Los episodios de priapismo pueden
dañar permanentemente el pene, de manera tal que el hombre afectado
puede perder la capacidad de erección en adelante. El bloqueo de los
vasos sanguíneos provoca accidentes cerebrovasculares, que dañan el
sistema nervioso. En las personas mayores, se deterioran las funciones
pulmonar y renal.

Diagnóstico de anemia de células falciformes (anemia drepanocítica

o drepanocitosis)

 Análisis de sangre

 Electroforesis de hemoglobina
  Prueba prenatal

Los médicos reconocen la anemia, el dolor de estómago y de huesos y

las náuseas en una persona joven con ascendencia africana o
afroamericana como posibles signos de una crisis drepanocítica. Cuando se
sospecha anemia drepanocítica, debe realizarse un análisis de sangre. En
una muestra de sangre examinada al microscopio se observan glóbulos
rojos en forma de hoz y fragmentos de glóbulos rojos destruidos.

También se realiza otra prueba sanguínea, la electroforesis de

hemoglobina. En la electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para
separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la
hemoglobina anormal.

Puede ser necesario realizar más pruebas, dependiendo de los síntomas

específicos que la persona experimenta durante la crisis. Por ejemplo, si
tiene dificultad para respirar o fiebre, puede hacerse una radiografía de
tórax.

Cribado:

Deben realizarse análisis sanguíneos en los familiares de personas que

padezcan este trastorno, ya que también pueden tener la enfermedad o el
rasgo drepanocítico o de células falciformes. Descubrir el rasgo
drepanocítico es importante para la planificación familiar, para determinar el
riesgo de tener un niño con anemia drepanocítica.

En Estados Unidos, los recién nacidos son examinados sistemáticamente

mediante un análisis de sangre.

Pueden hacerse análisis durante los primeros meses del embarazo para
controlar el feto y permitir un asesoramiento prenatal para las parejas que
están en riesgo de tener un niño con anemia drepanocítica. Las células
fetales obtenidas mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades
coriónicas se estudian para detectar la presencia del gen de la anemia
drepanocítica.

Tratamiento de la anemia de células falciformes (anemia

drepanocítica o drepanocitosis)

El tratamiento se dirige a controlar

 Prevención de las crisis

 Control de la anemia

 Aliviar los síntomas

Un trasplante de células madre puede curar la anemia de células

falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis). La persona afectada
por esta enfermedad puede ser receptora de un trasplante de médula ósea
o de células madre de un miembro de su familia o de otro donante que no
tenga el gen de la anemia drepanocítica. Aunque tal trasplante puede ser
curativo, es arriesgado, por lo que no se hace a menudo. Los beneficiarios
deben tomar medicamentos que inhiben el sistema inmunitario durante el
resto de su vida.

Actualmente está en estudio la terapia génica (genoterapia), una técnica

en la cual se implantan genes normales en las células precursoras (células
que producen glóbulos sanguíneos).

Prevención de las crisis por anemia de células falciformes (anemia

drepanocítica o drepanocitosis).

Las personas que padecen enfermedad de células falciformes han de

evitar las actividades que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre y
buscar atención médica inmediata aun cuando presenten enfermedades
menores, como, por ejemplo, algunas infecciones víricas. Como tienen un
mayor riesgo de infección, deben recibir las
vacunas neumocócica, meningocócica, y contra la gripe, Haemophilus
influenzae de tipo b, Los niños suelen tomar penicilina por vía oral desde
los 4 meses de edad hasta los 6 años de edad.

Algunos fármacos ayudan a controlar la anemia drepanocítica. Por

ejemplo, la hidroxiurea incrementa la producción de una forma de
hemoglobina encontrada principalmente en fetos, que disminuye la cantidad
de glóbulos rojos (eritrocitos) que adquieren forma de hoz. Por lo tanto,
reduce la frecuencia de las crisis drepanocíticas y del síndrome torácico
agudo. Los nuevos fármacos que ayudan a controlar los síntomas y las
complicaciones de la anemia de células falciformes son L-glutamina,
crizanlizumab y voxelotor.

Control de la anemia:

Se suministra ácido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir

nuevos glóbulos rojos.

Pueden realizarse transfusiones de sangre para revertir la anemia.

Tratamiento de las crisis por anemia de células falciformes (anemia

drepanocítica o drepanocitosis)

Las crisis drepanocíticas requieren a veces hospitalización. A las

personas afectadas se les suministra oxígeno, líquidos por la vena (vía
intravenosa) y fármacos para aliviar el dolor. Cuando la anemia es tan
grave como para suponer un riesgo de accidente cerebrovascular, infarto
de miocardio o lesión pulmonar, se lleva a cabo una transfusión de sangre y
se administra oxígeno. Asimismo, deben tratarse los trastornos que
provocan las crisis, como, por ejemplo, una infección.