7 La genética

1
La herencia genética

COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS _____________________________

1 Define los siguientes términos:
• Línea pura: _________________________________________________________

__________________________________________________________________

• Híbrido: ____________________________________________________________

__________________________________________________________________

2 Explica la primera y la segunda ley de Mendel.

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

3 ¿A qué se llama carácter dominante? ¿Y carácter recesivo?

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

4 Determina los gametos de la autofecundación de una planta con semillas lisas

(Ll), así como las características de toda la descendencia. El gen dominante L
indica semillas lisas, y el gen recesivo l, semillas rugosas. ¿En qué proporción se
encuentran las semillas?

____________________________________________________________________

5 El color moteado del pelo de los conejos depende de un alelo dominante (A) frente
al recesivo (a) para el color uniforme. Asimismo, el pelo corto depende de otro
alelo dominante (B) frente al recesivo (b) para el pelo largo. Se realiza el siguiente
cruce: AaBB x aabb.
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

• Calcula qué porcentaje de conejos de pelo moteado y corto se espera en la F1.

__________________________________________________________________

• ¿Cúal es la proporción esperada para la F2? ¿Qué ley de Mendel explica el proceso?

__________________________________________________________________
kcotsrettuhS

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

120
 EXPLICA EL MUNDO FÍSICO

2
La teoría cromosómica de la herencia

COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS ____________________________

6 Reconoce todas las combinaciones de gametos que puede producir cada uno de
los siguientes genotipos:

TtGG AABBCc
TtGg AaBbCc
TTGg aaBBCcdD

El cuadro de Punnet es un método simple para predecir las proporciones genotípicas

y fenotípicas de la descendencia. Esta representación explica la segregación de alelos
en la formación de gametos en padres heterocigotas y el resultado esperado para la
descendencia, que puede representarse como proporción o porcentaje.
Parental 1
Semillas amarillas
Aa

Gametos A a

AA Aa
A Semillas amarillas Semillas amarillas Fenotipo
homocigotas dominantes heterocigotas Genotipo
Parental 2 Aa
Semillas amarillas Aa aa

a Semillas amarillas Semillas verdes

heterocigotas homocigotas recesivas

• Proporción genotípica: 1:2:1

• Proporción fenotípica: 3:1

7 Analiza los siguientes problemas y utiliza el cuadro de Punnett para resolverlos.

• En algunas plantas, las flores pueden tener
posición axial o terminal. La posición axial
es una característica dominante (AA o Aa)
sobre la posición terminal (aa). Si se cruzan
dos plantas heterocigotas, ¿cuáles serían
las proporciones fenotípicas y genotípicas
de la descendencia?
• Una planta de jardín presenta dos variedades: una de flores rojas y hojas alargadas, y
otra de flores blancas y hojas pequeñas. El color de las flores rojas (R) es dominante
respecto del color blanco (r), y el rasgo pequeño de las hojas (l) es recesivo respecto
del rasgo alargado (L). Ambas plantas son líneas puras para cada carácter. ¿Cuáles
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

son las proporciones genotípica y fenotípica de la F2?

UNIDAD 7 121
 3
Interacciones alélicas

COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS ____________________________

8 ¿Cómo será la descendencia de dos individuos de la variedad Shorthorn color

roano? ¿Se cumplen las proporciones de la segunda ley de Mendel?

__________________________________________________________________

___________________________________________________________________

Vacunos raza Shorthorn. 9 Diferencia la herencia intermedia y la codominancia.

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

10 Analiza los siguientes problemas y responde.

El color de pelo de los conejos está determinado por cuatro alelos que presentan
codominancia. Estos son los siguientes:
C+: alelo normal que produce color agutí o gris intenso.
cch: alelo determinante del color chinchilla o gris suave.
ch: alelo responsable del color himalaya o piel blanca, con excepción de la punta de
las extremidades, hocico y cola, que son negros.
ca: alelo responsable del color albino, pelaje blanco y ojos rojos.
Mediante cruzamientos dirigidos, se pudo establecer el orden de dominancia de cada
uno de los alelos: C es dominante frente a todos los demás alelos; cch, dominante
sobre ch ; y c, recesivo.
• Establece el fenotipo de la F1 que se produciría del cruzamiento entre una hembra
himalaya homocigota y un macho agutí homocigoto.

__________________________________________________________________
Un hombre de grupo sanguíneo A con una mujer de grupo sanguíneo B tienen un hijo
de grupo sanguíneo 0. De acuerdo con esta información, realiza lo siguiente:
• Infiere los genotipos del padre y de la madre.

__________________________________________________________________
• Identifica el genotipo y el fenotipo de la descendencia de este matrimonio realizando
el cruzamiento respectivo por medio de un cuadro de Punnett.
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

• Señala cuál fue la información que te permitió inferir sobre los genotipos de los
parentales.

_________________________________________________________________

__________________________________________________________________

122
 EXPLICA EL MUNDO FÍSICO

4
La herencia ligada al sexo

COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS ____________________________

11 ¿Cuál es la diferencia entre un gen ligado al sexo y otro que no lo está?

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

12 De acuerdo al esquema de la página 150 del Texto escolar, ¿cuál sería el genotipo
de una mosca de la fruta hembra de ojos blancos? ________________

13 En el esquema se representa un cruzamiento en el cual se observa el

comportamiento del rasgo de la hemofilia. Analiza los símbolos que aparecen en el
esquema para deducir los genotipos de los progenitores y descendientes.

Padre Madre
sano portadora
h
XY XX

Sano La hemofilia es una enfermedad

Portador hereditaria poco frecuente. Uno de
cada 10 000 individuos tiene hemofilia.
Afectado

1 2 3 4
Descendencia

• Identifica cuáles son los genotipos de los progenitores.

__________________________________________________________________
• Identifica, luego del cruzamiento respectivo, cuáles son los genotipos de la
descendencia.
1. ________________________________________________________________
2. ________________________________________________________________
3. ________________________________________________________________
4. ________________________________________________________________
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

• Explica por qué los hijos hombres son los que están predominantemente afectados
por los rasgos recesivos ligados al cromosoma X.

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________
• ¿Habría diferencias en la herencia del esquema si se estuviera estudiando un rasgo
ligado al cromosoma X, pero de carácter dominante?

__________________________________________________________________

UNIDAD 7 123
 5
La duplicación y la transcripción del ADN

COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS ____________________________

14 ¿Es siempre el ADN la molécula portadora de la información genética?

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

15 Antes de cada división celular, el material genético de cada célula ha de duplicarse,

de manera que cada célula hija reciba una dotación de material genético igual al
que tenía la célula madre.
• ¿Cómo se llama el proceso que lo hace posible?

__________________________________________________________________
• ¿Por qué se dice que este proceso es semiconservativo?
__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________
• ¿Cuál es la secuencia del ADN complementario a ACTCAGGTA? ________________

16 Observa el esquema y responde:

1
• ¿Qué proceso representa el esquema?

___________________________________________________
• Identifica lo señalado con los números 1, 2 y 3.

___________________________________________________
2
3 ___________________________________________________
Adenina (A)
Timina (T) ___________________________________________________
Citosina (C)
Guanina (G) • ¿Qué enzima es la principal responsable del proceso? ¿Cuál es su función?
Uracilo (U)
__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

17 Realiza un esquema que represente el flujo de información genética en un organismo.

228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

124
 EXPLICA EL MUNDO FÍSICO

6
La traducción del ADN

COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS ____________________________

kcotsrettuhS
18 En un experimento de síntesis artificial de ARNm, se dispone de 70% de
ribonucleótidos de citosina y 30% de ribonucleótidos de uracilo. ¿Qué tipos de
tripletes son posibles? ¿Qué porcentaje de tripletes CCC hay? ¿Y de tripletes con
dos U y una C?

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

19 Indica los elementos que intervienen en el proceso de traducción del ADN.

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

20 Elabora un cuadro para señalar la principal diferencia entre transcripción y

traducción.

El ADN es un polímero de nucleótidos,

en doble cadena, cuyas hebras
están unidas entre sí por puentes de
hidrógeno.

21 Un pequeño fragmento de la proteína cancerígena humana tiene la secuencia de

aminoácidos que se indica en el siguiente cuadro. Consulta el código genético para
completar los espacios libres del cuadro:

Aminoácidos Leu Ser Ala Gly Glu

ARNt CCU
ARNm U __ __ UCU __ __ A
ADN transcrito A A C CGG

22 Si se conociera la secuencia de aminoácidos de una proteína, ¿se podría averiguar

la secuencia de bases del ADN que la codifica? Razona la respuesta.

__________________________________________________________________

___________________________________________________________________
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

23 ¿Sintetizan las células de forma continua todas las proteínas de las que tienen
información? ¿Por qué? ¿De qué depende?

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

UNIDAD 7 125
 7
Las mutaciones

COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS ____________________________

24 En un determinado filamento de ADN, se han producido las siguientes alteraciones:

en lugar de una A hay una G, en lugar de una T hay una C, en lugar de una G hay
una C y además falta un nucleótido de C. ¿De qué tipo de mutación se trata en
cada caso? ¿Cuál tiene mayor importancia?

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

25 En un cromosoma teñido con bandeo se ha denominado cada grupo de bandas

con las letras a, b, c, d, e, f, g, h, i y j. Indica qué ha pasado si la secuencia de
bandas son las siguientes:
• abcdedefghij. _______________________________________________________
• abcfedghij. _________________________________________________________

• abcdeghij. _________________________________________________________
• abcfghdeij. _________________________________________________________

26 El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido

(los diferentes codones aparecen subrayados):

… AAU – CUA – UUC – UCU – AUU – AAA – ACC…

• Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el ADN que dé lugar a
Hay “mutaciones un ARN que no origine ninguna alteración en la proteína codificada.
espontáneas”, llamadas __________________________________________________________________
así debido a errores
en la reparación y la • Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el ADN que dé lugar a
recombinación del ADN. un ARN que origine un cambio de un aminoácido por otro en la proteína codificada.

__________________________________________________________________
• Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el ADN que dé lugar
a un ARN que origine un corrimiento del orden de lectura en la proteína codificada.

__________________________________________________________________
• Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el ADN que dé lugar
a un ARN que origine la interrupción de la síntesis de la cadena proteica.
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

__________________________________________________________________

27 ¿Qué es un agente mutagénico? Señala dos agentes mutagénicos físicos y dos

químicos.

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

126
 EXPLICA EL MUNDO FÍSICO

8
La ingeniería genética

COMPRENDE Y USA CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS ____________________________

28 Define las siguientes palabras:

• Clonar: ____________________________________________________________

__________________________________________________________________

• Transgénico: ________________________________________________________

__________________________________________________________________

29 Realiza un esquema de los principales pasos que se han de seguir en un proyecto

de ingeniería genética en el que se quiere obtener una determinada proteína
humana (por ejemplo, insulina) a partir de células procariotas.

30 ¿Qué ventajas aportan las vacunas producidas por ingeniería genética?

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

31 ¿Los genes que se introducen en plantas y animales se transmiten a la

descendencia? ¿Por qué?

___________________________________________________________________

32 Averigüa el nombre de dos especies de bacterias que se usan en ingienería

genética para clonar genes de interés.
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

___________________________ ________________________________________

33 ¿Qué diferencia existe entre la terapia de células somáticas y la de células germinales?

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

___________________________________________________________________

UNIDAD 7 127
 HABILIDADES CIENTíFICAS

Interpretamos y analizamos información

Luego de que los datos estén registrados y organizados correctamente deben ser
PARA CONSULTAR
interpretados. Este proceso no solo consiste en describir los datos, sino darles sentido a
• MedlinePlus ellos de acuerdo con el conocimiento adquirido y basado en la experiencia.
• Genagen Para interpretar se deben buscar patrones, comparar grupos de datos y reorganizar la
información que se posee cuantas veces sea necesario.
En equipos, organícense para realizar una investigación en internet sobre las
enfermedades genéticas en humanos. Luego, desarrollen las siguientes actividades:

1 Completa el mapa conceptual sobre las enfermedades genéticas llenando los

espacios en blanco.

LÍpidos

se dividen en tres tipos

Defectos
monogenéticos

que afectan que afectan que afectan

Número o estructura
de los cromosomas

por ejemplo por ejemplo por ejemplo

a 2 Analiza los esquemas y señala si se trata de una enfermedad autosómica

dominante o recesiva.

a b

• ¿Qué es una enfermedad autosómica dominante? Señala un ejemplo.

__________________________________________________________________
b
__________________________________________________________________
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

• ¿Qué es una enfermedad autosómica recesiva? Señala un ejemplo.

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________
METACOGNICIÓN
• ¿Por qué hombres y mujeres pueden sufrir enfermedades genéticas autosómicas?

• ¿Qué habilidad científica __________________________________________________________________

practicaste más a lo largo
de este taller? __________________________________________________________________

128
 ACTIVIDAD DE INDAGACIÓN

Descripción de procedimientos

En la sección “Técnicas científicas” de la unidad anterior aprendiste sobre la planificación

de una investigación. Ahora te mostraremos cómo dicha planificación se relaciona con el
informe de investigación, que es el texto en el que se presentan los resultados y que se
empieza a planificar desde el inicio del estudio.

Título de la investigación Acá debes escribir exactamente qué

estás investigando en tu experimento.

Delimitación del tema: Corresponde al paso 1 de la planificación:

preguntas de investigación Identificar variables, problema de
e hipótesis investigación e hipótesis.

Marco teórico (información Corresponde al paso 2 de la planificación:

científica existente) Investigar sobre el tema.

Objetivos

Metodología Corresponde al paso 3 de la planificación:

Establecer las etapas del procedimiento.
Es lo que practicaremos en estas páginas.

Datos obtenidos

Conclusiones

1. Analiza el siguiente texto. Como ya lo has hecho en unidades previas, recuerda

subrayar, destacar y anotar los fragmentos de importancia.

En 1909, Morgan realizó un experimento con la mosca de la fruta (Drosophila

melanogaster). Él observó una mutación extraña a la que llamó ojos blancos, ya que la
coloración normal de los ojos era roja.Analizando este insecto al microscopio descubrió
que era un macho, por lo que decidió usarlo como semental para poder observar cómo
transmitiría de generación en generación la nueva variante de ojos blancos.
Morgan realizó su experimento cruzando inicialmente machos de ojos blancos con
hembras de ojos rojos, lo que resultó en toda una primera generación filial (F 1) de ojos
rojos. Luego, cruzó individuos de la F1 entre sí, y obtuvo una F2 donde todas las moscas
hembras tenían ojos rojos, pero los ojos de la mitad de las moscas machos eran rojos,
y la otra mitad, blancos.
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

Los resultados de la F1 podían ser explicados por la primera ley de Mendel, ya que
al cruzar un individuo homocigoto dominante (mosca de ojos rojos) con un individuo
homocigoto recesivo (mosca de ojos blancos) todos los individuos debían ser
heterocigotos y presentar el fenotipo del rasgo dominante, entonces el color blanco de
los ojos era un rasgo recesivo.
Los resultados de la F2, sin embargo, lo sorprendieron grandemente, ya que el resultado
esperado para un rasgo recesivo debería ser 1/4 de la descendencia F2 masculina y 1/4
de la descendencia F2 femenina. Finalmente, concluyó que el carácter ojos blancos era
controlado por un gen recesivo ligado al cromosoma X.

UNIDAD 7 129
 2. Observa y analiza detenidamente el cuadro relacionado con la investigación de
Morgan.

Observación del fenómeno Algunas moscas macho del género Drosophila

presentan ojos blancos.

Variables Color de ojos, sexo

Preguntas de investigación ¿Los ojos blancos son un carácter hereditario o

Fenotipo una mutación aislada?
normal
Hipótesis El carácter ojos blancos es hereditario para las
moscas de la fruta.

Ojos Metodología / Procedimiento Cruzó individuos machos de ojos blancos con

blancos hembras de ojos rojos y esperó a que tuvieran
descendencia.
Luego, observó el color de ojos de los individuos
de la F1.

¡Ahora tú!

1. Completa el siguiente cuadro de análisis para un experimento a realizar con la F2.

Observación del fenómeno

Variables

Preguntas de investigación

Hipótesis

Metodología / Procedimiento

2. Revisa la redacción de tu procedimiento con los siguientes criterios:

228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

SÍ No

La información se presenta de forma clara y precisa.

El procedimiento se escribe utilizando verbos en tiempo pasado.

El texto utiliza conectores para ordenar temporal y lógicamente las

ideas.

130
 INDAGA MEDIANTE MÉTODOS CIENTíFICOS

3. Lee el texto y señala sus etapas de investigación.

PARA SABER MÁS
Experimentos realizados por el Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria
y Alimentaria (INIA) descubrieron nuevas plantas transgénicas con mayor tolerancia al En diciembre del
estrés abiótico (temperaturas extremas, sequía y suelos salinos). 2000 se presentó por
Se ha observado que una planta al ser sometida bajo estrés abiótico cambia los niveles vez primera el mapa
de expresión de una gran cantidad de genes, lo que, en general, provoca variación genético de Arabidopsis
en los niveles de proteínas y metabolitos, muchos de los cuales tienen una función thaliana , convirtiéndose
en la primera planta
protectora frente al estrés. Estos genes se pueden clasificar en genes que codi±can
cuyo genoma ha sido
proteínas implicadas en el desarrollo de la tolerancia y genes que codi±can proteínas
secuenciado.
reguladoras.
El INIA descubrió que la sobreexpresión del gen CDF3 de Arabidopsis thaliana codi±ca
un factor de transcripción del tipo DOF, lo que ocasiona una mayor tolerancia a distintas
condiciones ambientales adversas simultáneamente.
Estos resultados demuestran que el factor de transcripción de tipo DOF, CDF3, puede
utilizarse como una nueva herramienta para incrementar la tolerancia al estrés causado
por varios factores simultáneos y que puede aplicase en plantas transgénicas de
cualquier género y especie, preferentemente de interés agronómico, tales como maíz,
arroz, tomate, papa, etc.

4. Completa el siguiente cuadro de análisis del experimento de estrés abiótico en

plantas. La descripción de un
procedimiento debe seguir
Observación del fenómeno y las siguientes pautas:
variables – Presentar las acciones en
verbos en pasado (lo que
se hizo).
Variables – Secuenciarse de manera
muy evidente, en pasos
o fases a modo de
Preguntas de investigación
subtítulos.
– Recurrir a conectores
y ordenadores de la
Hipótesis
información, como
primero, luego, a
continuación, entre
Metología / Procedimiento otros.

5. Revisa la redacción de tu procedimiento con los siguientes criterios:

228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

SÍ No

La información se presenta de forma clara y precisa.

El procedimiento se escribe utilizando verbos en tiempo pasado.

El texto utiliza conectores para ordenar temporal y lógicamente

las ideas.

UNIDAD 7 131
 NOTICIA CIENTíFICA

COMUNíCATE

Personas con ojos azules tienen un solo antepasado en común

La causa de los ojos azules tuvo como origen una única

kcotsrettuhS
mutación genética en un solo individuo entre 6000 a 10 000
años atrás, según ha concluido un estudio realizado por el
profesor Hans Eiberg de la Universidad de Copenhague.
La clave está en el OCA2, un gen relacionado con la
producción de melanina en los ojos y una mutación en
un gen adyacente al OCA2 que provocó que este viera
condicionada su acción y, en consecuencia, su capacidad
para producir melanina, señala Eiberg.
La manifestación del iris azul es una muestra moderada y
específica de lo que este gen mutado puede hacer, pues su
expresión más radical inhibe totalmente la acción del OCA2
Hoy en día, las 150 millones de personas con este color de
causando el albinismo.
ojos demuestran el éxito genético que la nueva tonalidad
“No es una mutación positiva ni negativa”, explica el
obtuvo, y que su posesión, originalmente exclusiva de la
estudio, “y no reduce ni aumenta las posibilidades de
raza caucásica, ha trascendido gracias al mestizaje.
supervivencia”, aunque es verdad que “la alta frecuencia
de los ojos azules en los individuos de Escandinavia (...) EFE, “Las personas con ojos azules descienden de un solo antepasado
que vivió hace 6 000 años”, elmundo.es, Madrid, 2 de febrero del 2008.
indica la selección positiva de este fenotipo en un área Disponible en http://www.allthingsnow.com/day/news/shared/17054310/Las
+personas+con+ojos+azules+descienden+de+un+solo+antepasado+que+v
concreta”.
ivi%F3+hace+6.000+a%F1os+%7C+elmundo.es

1 Define los siguientes conceptos:

• Mutación genética: ___________________________________________________

__________________________________________________________________

• Melanina: __________________________________________________________

__________________________________________________________________

2 ¿Cuál es la idea central del texto?

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

3 ¿Por qué es tan raro que las personas tengan ojos azules?
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

4 Investiga cómo las mutaciones genéticas han moldeado al ser humano de hoy.

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

132
 USA ESTRATEGIAS DE LAS TIC

Revisión de literatura

1 Define qué es un genograma o árbol genealógico.

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

2 Explica cómo se puede utilizar un árbol genealógico en la prevención de

enfermedades.

kcotsrettuhS
____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

Organización de resultados Los árboles genealógicos también

son una forma de conocer a nuestros
antepasados.
3 Completa el siguiente cuadro:

SÍmbolos Significados SÍmbolos Significados

Elaboración del producto

4 Ingresen a los programas Microsoft Word o GenoPro. Luego, realicen un bosquejo
de su genograma y elijan un título adecuado para este.

Título árbol genealógico 1: _______________________________________________

228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

Título árbol genealógico 2: _______________________________________________

5 En equipos, investiguen y planifiquen el árbol genealógico 2 en Microsoft Word

o GenoPro. Luego, respondan las preguntas planteadas en el Texto escolar:

• Probalidad: ________________________________________________________

• Fenotipo y genotipo de todos lo individuos: ________________________________

__________________________________________________________________

UNIDAD 7 133
 CIENCIA APLICADA ACTIVIDADES PROPIAS DEL BACHILLERATO

1 El esquema representa el resumen de uno de los cruzamientos llevados a cabo por

Mendel con semillas, cuyos resultados le permitieron formular su primera ley

• Calcula la proporción genotípica y fenotípica para los siguientes cruzamientos:

– Homocigoto dominante con homocigoto recesivo. _________________________

– Homocigoto dominante con heterocigoto. _______________________________

A a
– Homocigoto recesivo con heterocigoto. _________________________________
1/2 1/2
• Formula la segunda ley de Mendel y explícala con este ejemplo.
AA Aa
A
1/2 __________________________________________________________________

Aa aa __________________________________________________________________
a
1/2
__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

• ¿Cómo le explicarías a Mendel los cambios según lo que entendemos por genes en
la actualidad? Anota brevemente como le definirías el concepto molecular de gen.

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

I
2 La enfermedad de Von Hippel-Lindau provoca un crecimiento anormal de los vasos
1 2 sanguíneos, lo que puede producir problemas de retina o la aparición de varios
tumores. La familia representada en el árbol genealógico presenta casos de dicha
enfermedad, marcados en negro:
II
1 2 3 4 5 6 • ¿Cuál es el patrón de herencia (dominante/recesivoautosómico/ligado al sexo) de
la enfermedad de Von Hippel-Lindau? Justifícalo a partir del árbol genealógico.
III
1 2 3
__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________
228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

• En una persona sana, el alelo normal de este gen se expresa en una proteína que
evita la excesiva proliferación celular. Considerando la función normal de este gen,
razona por qué estos enfermos sufren más tumores que otras personas. ¿Qué
proceso celular se ve afectado?

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

134
 CIERRE

1 Elabora un mapa de araña sobre las mutaciones genéticas como el presentado en

la página 161 del Texto escolar.

2 Escribe una idea clave por cada tema presentado en la unidad 7 del Texto escolar.

Tema 1 Tema 2 Tema 3 Tema 4

Tema 5 Tema 6 Tema 7 Tema 8

228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

UNIDAD 7 135
 ¿QUÉ APRENDí? EXPLICA EL MUNDO FíSICO

COMPRENDE Y APLICA CONOCIMIENTOS CIENTíFICOS _ 5 ¿Cuál es el sexo de esta persona?

Analiza el árbol genealógico que corresponde a una familia en _____________________________________________

la que algunos miembros son hemofílicos (en rosado). El gen
6 ¿De qué tipo de célula es este cariotipo? ¿Por qué?
responsable de la hemofilia está situado en el cromosoma
X. El alelo normal de este gen (H) es dominante sobre el _____________________________________________
alelo anormal (h), responsable de la hemofilia. Los cuadrados
representan a los varones y los círculos a las mujeres. 7 ¿Cuántos autosomas y cromosomas sexuales presenta
este cariotipo?
I.

1 2 3 4 _____________________________________________
8 ¿Cuál es la anomalía que observas?
II.
_____________________________________________
1 2 3 4 5 6
Observa el cuadro de Punnet y responde:
LA La Ia IA
III.
LA
1 2 3 4 LLAA LLAa LIAa LIAA

1 ¿Quiénes presentan hemofilia en el árbol genealógico?

La
_____________________________________________ LLAa LLaa LIaa LIAa

2 ¿Qué persona de la segunda generación ha transmitido Ia

la anomalía a la tercera generación? LIAa LIaa IIaa IIAa

_____________________________________________ IA
LlAA LIAa IIAa IIAA
3 ¿Cual será el genotipo de las personas con hemofilia de
la primera y tercera generación? 9 ¿Qué representa la primera fila y la primera columna
del cuadro?
_____________________________________________
_____________________________________________
4 ¿Cómo deben ser los genotipos de los padres de
la primera generación para que el individuo 4 de la _____________________________________________
segunda generación sea portador?
10 ¿Cuál es la relación entre los fenotipos que se dan en F2?
_____________________________________________
_____________________________________________

11 ¿Los genes para el color y la textura de la semilla están

en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes?

_____________________________________________

12 ¿Por qué no pueden considerarse iguales todas las

228 .L .D .raipocotof odibihorP .A .S anallitnaS ©

semillas que presentan el mismo fenotipo?

_____________________________________________

13 ¿Qué ley de Mendel se ajusta a este tipo de herencia?

_____________________________________________

Observa los cromosomas del cariotipo humano y responde lo _____________________________________________

siguiente:

136
 EXPLICA EL MUNDO FíSICO

EVALÚA LAS IMPLICANCIAS DEL SABER ________________________________________

La biotecnología consiste en la utilización de seres vivos o parte de ellos con

el fin de obtener productos de interés para las personas. Aunque esta técnica
es muy modena, reúne métodos conocidos desde la antigüedad.
La ingeniería genética es una de las herramientas de la biotecnología.
Consiste en la manipulación del material genético de células o de virus para
conseguir determinado objetivo. La manipulación se realiza mediante el
uso de herramientas bioquímicas, entre las que destacan enzimas capaces
de reconocer y cortar ADN o de unir fragmentos de ADN de distintas
procedencias.
14 Investiguen sobre la ingeniería genética y la biotecnología. Luego,
realicen las siguientes actividades y entréguenlas a su profesor.
• Elaboración de una infografía. En grupos de cuatro integrantes,
elaborarán una infografía que ilustre cómo influye la ingeniería genética
y la biotecnología en la vida humana y la mejora de la calidad de vida.
Para esto, utilizarán un muro virtual o un papelógrafo, lapiceros, colores,
plumones, recortes de periódicos, revistas, etc.
• Determinación de responsabilidades. Discutan sobre los roles que asumirán y
determinen las responsabilidades específicas de cada uno. Por ejemplo, un líder que
motive y coordine la actividad de principio a fin, un diseñador que se encargue de
los dibujos y la distribución de los elementos, un editor que revise la información y la
traduzca de la manera más comprensible y atractiva, y un investigador que provea la
mejor información para la infografía.
• Preparación de la infografía. Realicen un primer borrador de la infografía para
determinar qué tipo de información, materiales e imágenes necesitarán.
• Confección de la infografía. En una siguiente sesión, se elaborará la infografía,
cumpliendo los roles asignados y los objetivos trazados como grupo.

Rúbrica de evaluación

Responde en tu cuaderno la siguiente rúbrica de evaluación:

CategorÍas Excelente Buena Incipiente Necesita mejorar

Diseño y Las imágenes están Las imágenes no Las imágenes no Las imágenes no están
composición de ordenadas y se están ordenadas o están ordenadas y ordenadas y no se
la infografía combinan perfectamente no se combinan con no se combinan con relacionen con el texto.
con el texto para mejorar el texto para mejorar el texto para mejorar No sugiere ningún tipo
el entendimiento del el entendimiento del el entendimiento del de estructura.
tema. Aprovecha tema. Aprovecha tema. No mantiene una
convenientemente los adecuadamente los adecuada distribución de
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espacios. espacios. los espacios.

Información Toda la información La mayor parte de la La información La información
presentada en la información presentada presentada en la presentada en la
infografía fue clara y en la infografía fue clara infografía fue pertinente infografía fue poco clara
precisa. y precisa. pero confusa. e irrelevante.
Presentación de La información y las La mayor parte de La información y las La información y las
la infografía imágenes cumplen los la información y las imágenes cumplen los imágenes no cumplen
objetivos eficientemente. imágenes cumplen los objetivos parcialmente. los objetivos. La sintaxis y
La sintaxis y la ortografía objetivos. La sintaxis y la La sintaxis y la ortografía la ortografía son en parte
son correctas. ortografía son correctas. son correctas. correctas.

UNIDAD 7 137
 UN PROBLEMA, UNA SOLUCIÓN

Proyecto Genoma Humano

¿Sabías que...?
¿Te imaginas que en el futuro puedas saber si tendrás cáncer o
Parkinson? ¿Qué harías si le diagnostican a tu bebé una enfermedad
o problema genético antes de que nazca? ¿Qué sucedería si no te
contrataran en un trabajo debido a tu historial genético?
Estas preguntas, que parecen de ciencia ficción, son algunas de las
El genoma de un organismo dudas que surgen luego de culminado el Proyecto Genoma Humano
es el conjunto de toda su (PGH).
información genética.

Lo que sabemos _______________________________________

• ¿Qué es un cariotipo?

• ¿Qué investigaciones sobre la modificación de los genes humanos has escuchado?

Nos preguntamos ______________________________________

Mónica se separó de su familia cuando era muy pequeña. Al alcanzar la madurez,
En el 2003 se publicó
la secuencia del genoma emprendió la búsqueda de sus padres, encontrándolos luego de varios años. Su abogado
humano. le recomendó que todos se sometieran a una prueba de ADN para saber sin lugar a dudas
que pertenecen a la misma familia.

Este tipo de pruebas se basan en una característica del ADN, entendida mejor después del
estudio del PGH. Existen grandes secciones con una secuencia de nucleótidos repetitiva.
Por ejemplo, en el cromosoma 1, hay una secuencia de 16 nucleótidos que se repite una
y otra vez. Y aunque todos tenemos estas grandes zonas repetitivas, lo que varía entre
persona y persona es el número de veces que se repite y la ubicación de las repeticiones.
Es más, el número de repeticiones varía entre los cromosomas heredados del padre
PARA SABER MÁS y los cromosomas heredados de la madre. Es muy poco probable que dos
personas sin relación alguna tengan las mismas características
Aunque en la vida cotidiana de repetición de secuencias. Cuando Mónica y sus padres
utilizamos la palabra realizaron la prueba de ADN, los patrones de repetición
raza , no existen razas en las secuencias confirmaron que pertenecían
humanas, solo una pequeña
a la misma familia.
variabilidad genética. Todos
los seres humanos tienen
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en cada una de sus células

la siguiente información:
– 23 pares de cromosomas
(23 cromosomas en las
células sexuales).
– 25 000 genes El genoma humano es la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de cromosomas en
– 3 100 000 000 pares de el núcleo de cada célula humana diploide.
bases A-T y C-G.

138
 EXPLICA EL MUNDO FíSICO

Lo que aprendemos ____________________________________

Responde las siguientes preguntas de acuerdo a la lectura y tu Texto escolar:
Exones 2 %
• El PGH descubrió que el 35,3 % del genoma son secuencias repetitivas. ¿En qué
cromosomas se encuentran? Genes

• Una idea generalizada es que el ADN contiene solo genes, pero ahora se sabe que no Intrones
es así. ¿Cuánto del ADN contiene información para producir proteínas y cuánto otro Secuencias 22 %
repetidas
tipo de información? Otras
55 %
secuencias
• De los 43 cromosomas humanos, identifica cuál es el que más cantidad de genes únicas 21 %
contiene y cuál es el que menor número posee.

• ¿En qué característica del ADN se basan las pruebas de paternidad? Nuestro genoma está plagado de ADN
basura que no pertenece a ningún gen.
A partir de lo aprendido, organicen un debate. Los datos del gráfico corresponden al
cromosoma 20.
• El enunciado a analizar es el siguiente: “Toda la información producida por la
secuenciación de genomas es de libre acceso”.

• Se presentarán dos posturas: una a favor de hacer pública la información genética de

las personas; y otra en contra, es decir, que sustenta que la información genética es
privada y confidencial.

• Cada grupo generará al menos tres argumentos para defender su postura. Al momento
del debate, tomarán turnos de dos minutos para formular sus argumentos y rebatir los
del grupo opositor.

• Luego de finalizado el debate, elaboren una reflexión personal de dos párrafos donde
expresen y justifiquen su opinión respecto al esfuerzo que significa secuenciar el
genoma de distintos organismos y el libre acceso a la información genética.

Aplicamos lo que aprendemos __________________________

PARA SABER MÁS
A partir de lo aprendido, responde.

• ¿Qué importancia tiene la colaboración entre investigadores y la publicación de los Para conocer más acerca
hallazgos científicos para que la ciencia avance? del Proyecto Genoma
Humano, ingresa a la página
• ¿Cuál es la importancia de conocer el genoma de los seres vivos?
web del National Human
• ¿Cuál es la utilidad de las pruebas basadas en el análisis del ADN en casos criminales o Genome Research Institute
de disputas de paternidad? (NIH).

• ¿Cuál es el impacto de estos conocimientos en la sociedad? ¿Y en tu comunidad?

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HETEROEVALUACIÓN

• ¿Lograste explicar cuál es el objetivo del Proyecto Genoma Humano?

• ¿Es importante la confidencialidad de la información genética de cada persona?
• ¿Crees que es ético develar la información genética de la población? ¿Se podría
usar esta información con mala intención?

UNIDAD 7 139