Mutaciones Como Fuente de Cambio Genético

Mutaciones como fuente de cambio genético
La evolución es el proceso por el cual las poblaciones de organismos cambian a través de

las generaciones. Las variaciones genéticas son las causas de estos cambios. Estas
variantes pueden surgir de variaciones genéticas como las mutaciones o de un proceso
normal en el que el material genético se reordena a medida que una célula se prepara para
dividirse conocido como recombinación genética.
Las variaciones genéticas que alteran la actividad genética o la función de las proteínas
pueden hacer aparecer diferentes rasgos en un organismo. Si un rasgo es ventajoso y
ayuda al individuo a sobrevivir y reproducirse, es más probable que dicha variación genética
se transmita a las siguientes generaciones. Con el transcurso del tiempo, a medida que
continúan reproduciéndose generaciones de individuos con este rasgo, se vuelve cada vez
más común en una población, lo que la hace diferente de la población anterior. En
ocasiones, la población se vuelve tan diferente que se considera una nueva especie.
En otras palabras los cambios evolutivos se producen principalmente porque se acumulan
mutaciones en los genes y a la vez varían su cantidad y organización de estos, para que
vayas entendiendo mejor ve el siguiente video: https://youtu.be/2yEnF1BAAB0.
Hasta este momento hemos visto la importancia de las mutaciones en la evolución, pero
¿Qué es una mutación? Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de
los seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento
y en su fisiología... en todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de
un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida.
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo, pero las
mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el organismo «necesita». En este sentido,
las mutaciones son aleatorias: el hecho de que una mutación concreta suceda o no, no
está relacionado con lo útil que sería (recuerda el video que revisaste).
Dado que todas las células de nuestro cuerpo contienen ADN, hay multitud de lugares en
los que pueden producirse las mutaciones; sin embargo, no todas las mutaciones son
relevantes para la evolución. Las mutaciones somáticas son las que se producen en las
células no reproductoras y no se transmiten a la descendencia; pero las mutaciones
también se pueden dar en células sexuales y hay de diferentes tipos, a continuación se
explicarán los diferentes tipos de mutaciones.
Existen diferentes clasificaciones para las mutaciones basadas en aspectos tan diversos
como: el tipo de células en que se presentan (germinales y somáticas), la extensión del
material genético que abarcan (génicas, cromosómicas y genómicas), su efecto sobre
el fenotipo (“perjudicial”, neutra y “benéfico”) y según su origen (espontaneas e inducidas).
1. SEGÚN EL TIPO DE CÉLULA DONDE SE PRESENTA:

1.1 Somática: Como su nombre lo indica, se presentan en células somáticas (células no
sexuales), por lo que no se heredan a la descendencia, pero se transmiten a las células
hijas por mitosis.
1.2 Germinal: Se presenta en línea germinal y puede transmitirse en generación a
generación. Son la base de la diversidad genética, la evolución y de enfermedades
genéticas.
2. SEGÚN SU EXTENSIÓN EN EL MATERIAL GENÉTICO:
2.1 Génica o molecular: Cambio “relativamente pequeño” en la secuencia de nucleótidos
de un único gen.
Existen diferentes clasificaciones para este tipo de mutación:
2.1.1 Sustitución de bases o puntual: Cambio en un par de bases complementarias, este
puede cambiar el triplete de tal manera que siga codificando el mismo aminoácido por lo
que es indetectable (silenciosa), cambiarlo por uno diferente (cambio de sentido) o incluso
por un codón de término lo que generalmente impide la función del producto génico (sin
sentido), (Fig. 1).
2.1.2 Inserción y deleción: Consiste en la adición o eliminación de uno o más pares de
nucleótidos complementarios (Fig. 1), cuando estos no son múltiplos de tres, provocan un
cambio en el marco de lectura a partir de la mutación produciendo que se traduzca un nuevo
producto génico generalmente no funcional.
Figura 1. Mutación génica o molecular. Sustitución, inserción y deleción de bases (Tomado

de: Meneses, 2020).
2.2 Cromosómica o aberración cromosómica: Alteraciones que incluyen duplicación o
deleción de segmentos o genes de un cromosoma, cambios en la disposición de genes o
segmentos dentro o entre cromosomas y cambios en el número de cromosomas
individuales.
La variación en el número de cromosomas individuales se conoce como aneuploidía (Fig.
2), la cual consiste en la adición o eliminación de cromosomas, las más comunes son la
monosomía (perdida de un solo cromosoma de un genoma diploide) y la trisomía (ganancia
de un cromosoma en un genoma diploide).
Figura 2. Ejemplo de aneuploidías (Tomado de Meneses, 2020)
A la alteración en la estructura de un cromosoma se le conoce como reordenamiento

cromosómico (Figura 3) estas abarcan duplicación, deleción o inversión de segmentos
dentro de un cromosoma, o el
paso del segmento de un
cromosoma a otro no
homologo, lo que se conoce
como translocación.
2.3 Genómica: Son alteraciones en el número de juegos completos de cromosomas del
genoma típicos de una especie (euploidias). Cuando se pierden juegos de cromosomas se
le nombra haploidía y cuando se ganan juegos completos se les llama poliploidía, esté
último se presenta frecuentemente en plantas. La inducción artificial de la poliploidía ha sido
empleada mediante técnicas biotecnológicas para mejorar plantas de interés medicinal,
ornamental y agrícola (Fig. 4).
Figura 4. Ejemplo de haploidía y poliploidía
3. SEGÚN SU EFECTO SOBRE EL FENOTIPO

Cuando una mutación resulta ser desfavorable para el organismo, estos llegan a morir de
inmediato o se desencadena un cáncer, cuando resulta ser adecuada se fija a través de las
generaciones, siendo estas favorecidas por la selección natural, que es la base fundamental
para la evolución. Cuando no ejercen ningún efecto en el organismo, no tienen relevancia
y son conocidas como mutaciones silenciosas.
4. SEGÚN SU ORIGEN (ESPONTANEAS E INDUCIDAS).
Las causas que provocan las mutaciones pueden ser de manera espontaneas ó inducida,
las primeras ocurren de manera natural, esto por errores durante el proceso de la
replicación del ADN o por la acción de procesos celulares que alteran a las bases
nitrogenadas y las segundas pueden surgir por sustancias químicas, por radiaciones o bien
por el ambiente; mientras que las inducidas son originadas por factores externos, ya sean
físicos o químicos, los cuales se conocen como agentes mutagénicos; ejemplos de estos
son:
Radiación ionizante: Implicados los rayos X, gamma y los cósmicos, todos estos provocan
la ionización de moléculas, provocando que se transformen en radicales libres y en iones
reactivos que incitan a diversas reacciones químicas pudiendo afectar directa o
indirectamente el material genético, logrando alterar a las bases nitrogenadas o rompiendo
los enlaces fosfodiester o bien provocando aberraciones cromosómicas.
Radiación ultravioleta: Cualquier longitud de onda menor a la luz visible tiene un efecto
perjudicial sobre las moléculas orgánicas provocando la formación de dímeros de
pirimidina, estos distorsionan la conformación del ADN e inhibiendo la replicación normal.
Bibliografía
¿Cómo se involucran las variantes genéticas en la evolución?: MedlinePlus Genetics.
(2021). Medlineplus.gov.
https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/variantesytrastornos/evolucion/
IEDA. (2022). 4.2. La influencia de las mutaciones en la evolución | BI2 - Tema 4.1: Genética
y evolución: Mutaciones y evolución. Juntadeandalucia.es.
http://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/04062018/a3/es-
an_2018060412_9192159/42_la_influencia_de_las_mutaciones_en_la_evolucin.ht
ml
Introducción a la evolución: Las mutaciones. (2022). Sesbe.org.
https://www.sesbe.org/evosite/evo101/IIIC1Mutations.shtml.html

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La evolución es el proceso por el cual las poblaciones de organismos cambian a través de

1. SEGÚN EL TIPO DE CÉLULA DONDE SE PRESENTA:

Figura 1. Mutación génica o molecular. Sustitución, inserción y deleción de bases (Tomado

A la alteración en la estructura de un cromosoma se le conoce como reordenamiento

Figura 4. Ejemplo de haploidía y poliploidía

3. SEGÚN SU EFECTO SOBRE EL FENOTIPO

¿Cómo se involucran las variantes genéticas en la evolución?: MedlinePlus Genetics.

y evolución: Mutaciones y evolución. Juntadeandalucia.es.

Introducción a la evolución: Las mutaciones. (2022). Sesbe.org.

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