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2018, Vol. Especial, 51-53 ISSN 2171-6609

Síndrome de Patau
Patau’s Syndrome

Irene Camacho González, Rocío García Arquero y Tamara García de Pablo

Universidad Complutense de Madrid

Resumen
El Síndrome de Patau es un trastorno genético, cuyo pronóstico es muy malo. Desde el nacimiento, empieza
con diferentes complicaciones: respiratorias, alimentarias, convulsiones y alteraciones cardíacas. El uso
de los cuidados paliativos permite sobrellevarlas. Se trata de un caso clínico sobre un lactante varón de
5 meses diagnosticado del Síndrome de Patau. Precisa oxigenoterapia y alimentación por gastrostomía.
Presenta inmadurez cerebral generalizada, rigidez articular, hipertonía muscular y un patrón de sueño muy
irregular. El objetivo principal es realizar una terapia para ralentizar la evolución de los síntomas además
de la atención a la familia, centrado en los siguientes aspectos: alteración de la deglución, alteración de la
motilidad gastrointestinal, riesgo de síndrome de desuso (control y rigidez muscular y movilidad articular),
alteración del patrón de sueño además de información y formación a la familia para evitar el deterioro
parental. El apoyo psicológico es fundamental debido a que se trata de una situación muy compleja a la hora
de afrontar los numerosos momentos críticos que conlleva su cuidado.
Palabras clave: Síndrome Patau, intervención, Terapia Ocupacional.

Abstract
Patau´s Syndrome is genetic malformation with a bad prognosis. Since the birth it begins with different
complications: breathing problems, food problems, convulsions and cardiac alterations. The use of palliatives
cares allows bearing the complications that could come. Five month old breastfed male diagnosticated
of Patau´s Syndrome. He needs oxygen-therapy and gastrostomy feeding. He presents generalized brain
immaturity, articular rigidity, muscular hypertonia and very irregular sleeping pattern. The principal objective
is to realise a therapy to slow down the evolution of the symptoms besides the attention to the family,
focus on following aspects: swallowing disorder, gastrointestinal motility disorders, risk of syndrome of
disuse (muscular control and rigidity and articular movement), disorder in the sleeping habits in addition of
information and formation to the family to avoid parental deteriorate. The psychology support is fundamental
due to the situation is very complex.
Keywords: Patau´s Syndrome, intervention, Ocupational Therapy.

Trabajo presentado en las XII Jornadas Complutenses, XI Congreso Nacional de Investigación en Ciencias de la Salud para Alumnos
Pregraduados y XVI Congreso de Ciencias Veterinarias y Biomédicas.

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Introducción Actividad

El Síndrome de Patau es un trastorno genético originado Por su edad, el bebé debería sostener la cabeza y hacer
por la alteración del cromosoma 13 (Trisomía 13). No exis- el intento de alcanzar cosas, además de seguir correctamen-
te tratamiento específico para este síndrome. te los movimientos con la mirada. Sin embargo, apenas es
Los síntomas más característicos de esta patología son: capaz de sostener la cabeza y debido a su falta de visión, no
labio leporino o paladar hendido, manos empuñadas, dismi- se puede valorar la adecuada movilidad ocular.
nución del tono muscular, polidactilia, alteración en la im-
plantación de las orejas, discapacidad intelectual, ojos muy Aspecto social
cercanos y de tamaño reducido, ausencia del tejido cutá-
neo en el cuero cabelludo, coloboma (agujeros o división El núcleo familiar está formado por el matrimonio y tres
del iris), microcefalia, criptorquidia, micrognatia (mandíbu- hijos. Antes del nacimiento hubo un choque importante de
la inferior de tamaño reducido) y pliegue palmar único. De- opiniones entre los padres sobre la continuidad del emba-
bido a estas malformaciones, el pronóstico de los niños es razo. El papel de cuidador principal lo desarrolla la madre,
malo (Ribate Molina, Puisac Uriel y Ramos Fuentes, 2010). mientras que el padre se desentiende del tema médico. La
Las complicaciones más importantes son: respiratorias dependencia total del bebé hizo necesaria la presencia de
(apnea, que puede requerir ventilación asistida), alimenta- una persona de continuo y los trastornos del sueño llevaron
rias, convulsiones y alteraciones cardiacas. El uso de los a necesitar a un tercer cuidador (nocturno).
cuidados paliativos permite sobrellevar estas dificultades
(Gilibert, n. d.).
Intervención con terapia ocupacional

Caso clínico Marco de actuación (Figura 1)

Se trata de un lactante varón de 5 meses en régimen de El objetivo principal es realizar una terapia para ralen-
hospitalización domiciliaria por Síndrome de Patau, diag- tizar la evolución de los síntomas y la atención a la familia
nosticado previamente por amniocentesis. Su peso es 4.600 (Valero Merlos y San Juan Jiménez, 2010).
gramos, y mide 56 centímetros (peso y talla inferiores a los 1. Alteración de la deglución. Puesto que el paciente
niños de su edad). Las características principales son: tiene una gastrostomía de alimentación, los únicos cuidados
–– Precisa oxigenoterapia alterna. que precisa son de tipo higiénico, revisión y limpieza de la
–– La alimentación se realiza a través de una gastrosto- sonda, y el aporte de abundantes líquidos.
mía endoscópica percutánea. Motilidad y ruidos gas- Debido al riesgo de aspiración traqueal (alimentos, sa-
trointestinales reducidos con frecuente acumulación liva o secreciones bronquiales) es conveniente una vigilan-
de gases. cia meticulosa del paciente. Además, es necesario mejorar
–– Inmadurez cerebral generalizada. Alteración de la vi- la calidad de su moco mediante el uso habitual de un humi-
sión y de la audición. dificador. Para evitar las infecciones es preciso utilizar unas
–– Crisis epiléptica y numerosos episodios de mioclonías. cuidadosas medidas de asepsia.
–– Presenta hipertonía muscular y rigidez articular. 2. Alteración de la motilidad gastrointestinal. Para
–– Patrón de sueño muy irregular. Se mantiene poco evitar las consecuencias derivadas de la nutrición enteral, la
tiempo en vigilia (máximo 2 horas). inmovilidad y la malnutrición, se recomienda el consumo de

Figura 1. Principales aspectos de la intervención terapéutica.

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alimentos pobres en grasas, que son más fáciles de digerir. 5. Deterioro parental. La gravedad de las alteraciones,
Debido al posible deterioro secundario a la integridad cutá- la cronicidad del cuadro, el deterioro del descanso y la irre-
nea, es conveniente la vigilancia periódica y meticulosa de versibilidad de la situación originan una perturbación de los
la piel y curar las heridas si las hubiera. lazos afectivos de los familiares. Por ello, es necesario rea-
3. Riesgo de síndrome de desuso, como consecuencia lizar una intervención a las familias, basada en la derivación
de la inactividad músculo-esquelética. Es necesaria una te- psicológica (Janvier, Farlow y Wilfond, 2012).
rapia de ejercicios enfocada a (Valero Merlos y San Juan –– El apoyo psicológico es fundamental, debido a que se
Jiménez, 2010): trata de una situación muy compleja. Las situaciones
a. Control muscular. Se realiza en tres fases. En primer más críticas vulnerables a la intervención psicológica
lugar, la activación, cuyo objetivo es estimular las son el momento del diagnóstico, del alta, y la prolon-
unidades motoras de manera voluntaria. En segun- gación de la enfermedad en el tiempo.
do lugar, el fortalecimiento, a través del cual se bus- –– Información - Formación a la familia. Es imprescindi-
ca aumentar la fuerza muscular (el paciente realiza ble que un especialista les informe lo máximo posible
un movimiento primero sin resistencia y luego con- acerca del pronóstico, las consecuencias que tiene para
tra resistencia). Finalmente, el entrenamiento de la el niño y los cuidados principales, así como las ayudas
coordinación para desarrollar la capacidad de pro- que serán necesarias para que durante el tiempo de vida
ducir patrones multi-musculares motores automáti- del niño, éste lo haga con la mayor dignidad posible.
cos, que son más rápidos y precisos. La capacidad –– Terapia conjunta con la familia. Los padres deberán
de inhibir aquellos músculos que no deben activarse acudir a las terapias que precise el niño, formando
al mismo tiempo que se contraen los músculos de- parte del equipo multidisciplinar (psicólogo, rehabi-
seados es un componente esencial de la coordina- litador, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional). De este
ción. modo, se sentirán integrados plenamente en el plan de
b. Rigidez muscular. Para su control, se utiliza por una cuidados de su hijo.
parte la aplicación de calor y la provocación de mo-
vimientos automáticos para su desbloqueo. Además,
se llevan a cabo masajes mediante el amasamiento, Referencias
la búsqueda del punto gatillo sobre el que se usará
presión inhibitoria y el estiramiento del musculo hi- Janvier, A., Farlow, B., & Wilfond, B. S. (2012). The experience
pertónico. of families with children with trisomy 13 and 18 in social
c. Movilidad articular. La realización de los ejercicios networks, 130, 293-298. http://doi.org/10.1542/peds.2012-0151
previamente descritos permite a su vez una adecuada Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. J.
movilidad articular. (2010). TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU). Protocolos
4. Alteración del patrón de sueño. Es preciso utilizar Diagnósticos y Terapéuticos en Pediatría, 1, 91-95.
terapias de estimulación mediante diferentes técnicas visua- Valero Merlos, E., & San Juan Jiménez, M. (2010). Manual
les (móvil de cuna con colores vivos) y auditivas (sonajeros, teórico práctico de terapia ocupacional. Barcelona, España:
música y hablar al bebé). Monsa-Prayma.
La modificación del ritmo del sueño es la principal causa Gilibert, N. (n. d.). Síndrome de Patau: Síntomas, causas,
del cansancio en el cuidador, por lo que es necesario el apo- tratamiento. Recuperado de https://www.lifeder.com/
yo de varias personas. sindrome-patau/