OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, DETECCIÓN, CLASIFICACIÓN,

Título SINTOMATOLOGÍA Y TRATAMIENTO

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Autor Alvarez Saldaña María Alejandra 81588
Fecha 01/12/2022

Carrera Medicina
Asignatura Anatomía II
Grupo Q
Docente Dr. Jose Luis Ribera Jaldin
Periodo Académico II/II
Subsede Santa Cruz de la Sierra
Copyright © (2022) por (Alvarez Saldaña). Todos los derechos reservados.
.
 INDICE

I- Síntesis del Problema……………………………………………. … 1

II- Objetivos……………………………………………………………… 1.
II. 1 General……………………………………………………………1
II.2 Específicos………………………………………………………. 1

III - Marco Teórico ……………………………………………………….. 2

III.1 Antecedentes históricos ………………………………………. 2

III.2 Aspectos conceptuales …………………………………………3

III.3 Etiología…………………………………………………………. 3

III.4 Cuadro clínico ………………………………………………… 4

III.5 Diagnostico ………………………………………………………5

III.6 Clasificación………………………………………………………6

III.7 Complicaciones………………………………………………… 8

III.8 Tratamiento……………………………………………………… 8…

IV. Metodología…………………………………………………………. 11

IV.1 Tipo y enfoque de la investigación ……………………………11

IV.2 Fuentes de investigación……………………………………….11
IV.3 Recolección y Análisis………………………………………… 11.
IV.5 Población y Muestra …………………………………………. 11

V- Conclusiones………………………………………………………… 12

VI Resumen ……………………………………………………………. 13

VII Bibliografía
I.SINTESIS DEL PROBLEMA
La Osteogénesis imperfecta (OI) reúne los requisitos imprescindibles para lograr
graves resultados, desde fracturas en periodo fetal y mayor letalidad neonatal hasta
manifestaciones extra esqueléticas, lo que la coloca entre las enfermedades
genéticas de más relevancia en los pacientes afectados, provocando un gran
impacto también familiar y psico social. El manejo clínico y terapéutico aun no es
suficiente para resolver la problemática que plantea la enfermedad por lo que el
análisis de estos requiere ser un tema actualizado en las especialidades
relacionadas con esta patología.

II. OBJETIVOS
II.A GENERAL
El presente trabajo tiene como propósito revisar la información médica
(antecedentes históricos, aspecto conceptuales clínicos, preventivos y
terapéuticos) existentes sobre el tema de Osteogénesis imperfecta, (OI), reflejar la
importancia clínica de esta enfermedad y su impacto psico social así como divulgar
estos conocimientos contribuyendo de esta manera al manejo preventivo, clínico y
terapéutico con esta patología.

II.2 ESPECIFICOS

 Conocer las características clínicas esenciales de la Osteogenesis

Imperfecta
 Actualizar los aspectos terapéuticos relacionados con la enfermedad

1
III MARCO TEORICO
III. 1 ANTECEDENTES HISTORICOS
La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad documentada desde la
antigüedad ya que la referencia más temprana se remonta al año 1000 A. de C, en
base a los hallazgos compatibles con Osteogénesis encontrados en los restos
momificados de un niño egipcio (1).

La primera descripción científica de la OI se remonta a 1751. (2) .En esta describe

un recién nacido (RN) con múltiples fracturas en las cuatro extremidades,
procedente de un parto y embarazo normal. En 1788 el cirujano sueco Olaus Jakob
Ekman, en su tesis doctoral describió una familia en la que existían tres
generaciones sucesivas de casos de fragilidad ósea, denominando a esta entidad
“Osteomalacia congénita”.

En 1831, Edmund Axmann describió en sí mismo y en sus dos hermanos la extraña

condición que padecían desde la infancia: fracturas frecuentes sin traumatismo
previo, hiperlaxitud articular y escleras azuladas. En 1833 Jean Lobstein,
Ginecólogo y Patólogo de la Universidad de Estrasburgo, habla de la
Osteopsathyrosis idiopática", describiendo 3 niños de una misma familia con
múltiples fracturas y a una mujer anciana que presentó 23 fracturas en 30 meses.

En 1849 Willem Vrolik (1801–1863) profesor holandés del Ilustre Ateneo de

Amsterdam, fue el primero en introducir el término latino “Osteogénesis imperfecta”
(1,2) y fue uno de los primeros en sugerir que el origen de muchas Displasias óseas
era “intrínseco al individuo” y no el resultado de un desorden adquirido tal y como
muchos de sus contemporáneos defendían.

La primera clasificación de la enfermedad fue propuesta por Looser (1906), quien

dividió la osteogénesis en: formas Congénitas (más graves) y Tardías., ya en 1949
Seedorf la clasifica en:

1-OI congénita, tipo I o Enfermedad de Vrolik

2
2-OI tarda: que a su vez la subdivide en 2 subtipos:

a-Grave, Tipo II o Enfermedad de Ekman-Lobstein, cuando la primera fractura se

produce al nacer o en el primer año de vida. –

b-Tipo Lev ó Tipo III cuando las fracturas aparecen después del primer año de

vida y las deformidades son menores.

En 1979 se desarrolló un nuevo sistema de clasificación de la enfermedad en

cuatro grupos (I-IV). que ha mantenido su vigencia hasta la actualidad .En 1983,
Chu y colaboradores , describen por primera vez la alteración genética asociada a
un paciente con OI.. Este hallazgo marcó el inicio del proceso de entendimiento de
la biosíntesis del colágeno tipo I así como los mecanismos anormales de la
Osteogénesis.

No fue hasta el año 2006 cuando se consiguió identificar el primer Gen asociado a
una OI autosómica recesiva (gen CRTAP) en un paciente con OI tipo II (3) .

En la actualidad se han identificado un total de 17 genes asociados a OI, y este

número probablemente irá en aumento a medida que se amplíen los conocimientos
de la enfermedad.

III. 2 ASPECTOS CONCEPTUALES

La Osteogénesis imperfecta (OI) es una alteración genética en la disminuye la

densidad ósea y aumenta la fragilidad ósea (4)

La prevalencia es aproximadamente de 6-7 de cada 10000 nacimientos sin

diferencias entre hombres y mujeres, ni raciales ni étnicas. La fragilidad ósea ha
llevado a conocer la enfermedad por el nombre de “Enfermedad de huesos de
cristal” La gravedad varía, desde fracturas en la etapa fetal y letalidad natal a formas
muy leves sin fracturas. (5)

III. 3 ETIOLOGIA

La OI se debe a un defecto genético mediante el cual no se fabrica adecuadamente

una proteína encargada de dar sustento al tejido óseo denominada Procolágeno.

3
Muchos pacientes con diagnóstico clínico establecido tienen una mutación en uno
de los genes que codifican las cadenas α del Colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2).
Su herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva:

Autosómica dominante. La persona que hereda un gen afectado (ya sea de la

madre o del padre), hereda la enfermedad.

Autosómica recesiva. Se precisa heredar 2 genes afectados (tanto el de la madre

como el del padre), para desarrollar la enfermedad.

III.4 CUADRO CLINICO

El dato más característico de la enfermedad es la fragilidad de los huesos, aunque

esta es variable. Algunos niños tienen formas tan leves que ni siquiera saben que
han heredado la enfermedad y otros niños deben limitar mucho su actividad física
por el riesgo tan elevado de fracturas. Las fracturas repetidas llevan a la deformidad
progresiva de los huesos. Puede aparecer una Cifoescoliosis (es decir, la
desviación grave de la columna), la cual favorece el desarrollo de infecciones
respiratorias y de problemas respiratorios El aplastamiento de los huesos de la
base del cráneo puede producir problemas neurológicos graves. Otras posibles
alteraciones en esta enfermedad son:
-Escleróticas azules en algunas formas de la enfermedad

Anomalías en los dientes. Si bien los dientes pueden ser normales, en algunos
pacientes toman una coloración amarillenta o tienen un tamaño menor de lo normal.
Algunos dientes pueden romperse con facilidad. Alrededor del 50% de los niños y
adultos con O.I. tienen afectación en los dientes de diferente grado y severidad.

-Laxitud en las articulaciones, que se asocia a gran elasticidad y a que los huesos
se salgan fácilmente de la articulación (dislocaciones).

-Anomalías auditivas Es la característica secundaria más común.(Sordera

progresiva). La sordera suele iniciarse entre los 10 y los 20 años y está presente en
más de la mitad de las personas por encima de 30 años.

4
 -Desarrollo de cicatrices de gran tamaño tras producirse heridas en la piel.
(Queloides)

-Problemas cardiacos, fundamentalmente de las válvulas o de las arterias

-Alteraciones neurológicas como la Macrocefalia, Hidrocefalia, siringomielia y la

Invaginación basilar

Las manifestaciones de los Sistemas Respiratorio y Cardiovascular son las causas

más comunes de Morbi-mortalidad en la OI. Son frecuentes las Neumonías
recurrentes, como la Insuficiencia cardíaca derecha en adultos con severidad de la
enfermedad (10)

La gravedad de los síntomas puede variar ampliamente dependiendo del subtipo e

incluir:
 Múltiples fracturas
 Deformidades óseas irreversibles
 Articulaciones sueltas
 Talla pequeña
 Pecho de tamaño insuficiente, tórax en tonel
 Dientes débiles
 Piernas y brazos arqueados
 Esclerótica azul
 Escoliosis de la Columna vertebral
 Pérdida de la audición
 Defectos cardíacos
 Problemas respiratorios

III.5 DIAGNOSTICO

El diagnóstico clínico de la OI se basa principalmente en los signos y síntomas

descritos. Tradicionalmente, la presencia o ausencia de escleróticas azules y la
Dentinogénesis imperfecta se consideraban signos diagnósticos de OI. Esto, sigue

5
siendo válido, pero hay varias limitaciones que se deben tener en cuenta. Las
escleróticas azules u oscuras son muy típicas en lactantes sanos, por lo que este
hallazgo no es útil para el diagnóstico en este grupo de edad. La Dentinogénesis
imperfecta es más frecuente encontrarla clínicamente en dentición primaria que en
dientes permanentes en pacientes con OI. El examen radio e histológico muestra
frecuentemente alteraciones en individuos cuyos dientes se observan normales
clínicamente. las dos primeras décadas de la vida..

La pérdida de audición es infrecuente, aunque puede haber alteraciones auditivas

sutiles en una gran proporción de niños y adolescentes con OI. Aproximadamente,
la mitad de los pacientes mayores de 50 años presentan pérdida auditiva, y una
mayor proporción de adultos tienen hallazgos patológicos audiométricos.

Es frecuentemente sencillo en pacientes con historia familiar positiva o con

presencia de bastantes hallazgos típicos, pero puede ser difícil en ausencia de
familiares afectados y cuando la fragilidad ósea no está asociada con alteraciones
extra esqueléticas obvias. En estos casos, el análisis de los genes del Colágeno
tipo 1 puede dar información, el cual se puede llevar a cabo estudiando la cantidad
y estructura de las moléculas de Procolágeno tipo 1 que proceden de los fibroblastos
de la piel.

Para su mejor diagnostico se utilizan usualmente algunos exámenes

Rayos X: Permite la visualización de huesos rotos y facilita la detección de

defectos óseos.
Examen de laboratorio: Controles hematológicos generales
Biopsia cutánea con punch: Determina la estructura y calidad del colágeno.
Prueba genética: Detecta el Gen defectuoso.

III.6 CLASIFICACION

La más usada es la que diferencia cuatro tipos diferentes (I-IV) de carácter

autosómico dominante y se basa en datos clínicos, radiográficos y genéticos, (6)
Se han descrito otros tres grupos adicionales de pacientes que tienen el diagnóstico

6
clínico de la enfermedad pero que no tienen diferenciadas claramente las
características clínicas de relevancia

En todos los tipos de OI está presente la fragilidad ósea. Su severidad incrementa

en el orden tipo I < tipo III < tipo II. La OI tipo I incluye pacientes con enfermedad
leve, ausencia de la mayoría de deformidades óseas y el peso suele ser normal, sin
embargo, las fracturas vertebrales son típicas y pueden conducir a Escoliosis leves.
Estos pacientes tienen las escleróticas azules típicas y pueden presentar
Dentinogénesis imperfecta (subtipo B de este grupo), y hay casos en los que esto
no se observa (subtipo A). Además, existe un retraso en el desarrollo motor, pero
no hay alteraciones en la capacidad cognitiva y su esperanza de vida es normal.

El tipo II es la forma más severa, siendo letal en el período perinatal, habitualmente

por fallo respiratorio resultado de múltiples fracturas de las costillas, además de
fracturas de los huesos largos y severas deformidades óseas. (8). OI tipo III es la
forma más severa en niños que sobreviven el período perinatal. Sucede en un 20%
de los pacientes aproximadamente. Estos pacientes son de estatura baja y tienen
deformidades de las extremidades y columna vertebral secundarias a múltiples
fracturas, que pueden producir dificultades respiratorias (identificada como la causa
principal de mortalidad en este grupo) . Las escleróticas suelen ser normales pero
estos niños suelen tener asimetrías en la cabeza, y la forma de la cara es triangular.
La esperanza de vida ha decrecido Los pacientes con deformidades óseas leves o
moderadas y estatura corta variable son clasificados como pacientes con OI tipo IV.

Este ltimo grupo según la Clasificación utilizada, suelen presentar baja estatura,
Dentinogénesis imperfecta y escleróticas grisáceas. De este grupo heterogéneo se
han identificado tres entidades clínicas diferentes en base a distintos hallazgos
óseos clínicos e histológicos. Estas alteraciones se han llamado OI V, VI, y VII. (9)

7
 ESQUEMA RESUMEN DE CLASIFICACION POR DATOS CLINICOS

Osteogénesis Imperfecta Redacción Médica. 2018

III.7 COMPLICACIONES

Si no se trata durante un período prolongado, puede provocar:

Pérdida auditiva
Insuficiencia cardíaca
Deformidades permanentes
Problemas de la médula espinal

III.8 TRATAMIENTO

El tratamiento de la OI es generalmente sintomático y mu. multidisciplinario La

enfermedad dura toda la vida del paciente y es incurable por lo que requiere
cuidados y control desde antes del nacimiento (si es posible y si está diagnosticado)
así como neonatales, infantiles y en el resto de la etapas de la vida:

El tratamiento clásico depende de la severidad de la enfermedad. Encontrar la

correcta combinación de tratamientos adecuados individualizados supone un

8
 desafío para los propios pacientes, como sus familias, médicos, enfermeros y
personal de rehabilitación ( 9,10 ) ..El tratamiento posible consta de

III.9.1 Autocuidado

Es el primer paso del tratamiento y se refiere tanto al cuidado por el

mismo paciente y personas que lo asistan

 Ejercicios de bajo impacto para ayudar a fortalecer los huesos.

 Suplementos de vitamina D y calcio según sea necesario

III.9.2 Nutrición

La nutrición es otro aspecto básico a contemplar .Se recomienda una

dieta sana, rica en frutas y vegetales verdes con adecuado contenido
proteico e hipo sódica ..Se aconseja

 Alimentos ricos en vitamina D como el salmón

 Debe evitarse el Ion Sodio

III.9.3 Medicación

La OI ofrece pocas posibilidades terapéuticas.

Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no

puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo 18 (11)
Los escasos recursos medicamentosos se reducen a

Bisfosfonatos: Fortalece los huesos.

Hormona del Crecimiento. Con manejo muy cuidadoso y resultados inciertos

Analgésicos: Reduce el dolor.

9
III.9.4 Procedimientos

Con resultados inciertos se indican

Enclavado: Se inserta una varilla de metal a lo largo del hueso para estabilizarlo y
prevenir la deformidad.

Cirugía de reparación ósea: Para reparar huesos y restaurar su forma y función.

III.9.5 Terapia

Terapia física: Incrementa la movilidad y la fuerza muscular. Debe iniciarse en

etapas tempranas en los niños ya que mantener un buen nivel funcional hace
disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos.
Consejería de salud mental: Para ayudar a lidiar con problemas de imagen
corporal.

Prevención. No existen medios de prevención conocidos

10
IV METODOLOGIA
IV.1 Tipo y enfoque de investigación

Se trata de una investigación Descriptiva y Documental con enfoque cualitativo

IV.2 Fuentes de investigación o información.

Las fuentes de investigación fueron siempre secundarias

IV.3Técnicas de recolección y análisis de información.

La principal técnica utilizada fue la revisión de documentación (bibliografía

preexistente relativa al tema) ya que la información es básica para realizar el
análisis posterior

IV.4 Población y muestra

En el presente trabajo no se maneja población o muestra
IV.5 Procedimiento
Se realiza una fase Inicial donde se elaboran todos los Objetivos y se seleccionó la
información necesaria.

Posteriormente con los datos obtenidos de la bibliografía revisada, se colectan la

información necesaria sobre la patología que trata el presente trabajo

Finalmente, y como resultado del trabajo realizado, se elaboran los resultados

11
V. CONCLUSIONES

 La Ontogénesis Imperfecta es una enfermedad conocida desde la

antigüedad , de causa genética e incurable con una frecuencia de 6 a 7 x
1000 nacidos vivos
 Sus características clínicas usualmente son la Fragilidad ósea con fracturas
espontaneas, y alteración en la Dentinoge
 énesis, pero en diversas formas clínicas sus manifestaciones son variadas
 Las complicaciones más frecuentes son pérdida auditiva, Insuficiencia
Cardiaca, deformidades permanentes y problemas en la medula espinal
 El diagnóstico y manejo clínico temprano es imprescindible para evitar
complicaciones
 El tratamiento paleativo actual descansa en 5 pilares …Autocuidados,
nutrición, Medicamentos, procedimientos y Terapias física y mental

12
VI RESUMEN

Se ha realizado un trabajo investigativo sobre la patología conocida como

Osteogénesis imperfecta, empleando para ello una revisión bibliográfica con un
enfoque descriptivo y documental de aspecto cualitativo.

Se trata de una enfermedad conocida desde antes de la era cristiana en que

modernamente se ha comprobado su origen genético y su explicación por lo que
es conocido el hecho de que no se sintetiza adecuadamente una proteína ( llamada
Procolágeno) encargada de dar sustento al tejido óseo. Se ha descrito en la
bibliografía una mutación en uno de los genes que codifican las cadenas α del
colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2).

El Cuadro clínico aunque siempre muestra fragilidad ósea y Dentinogénesis

muestra otras muchas alteraciones según el estadio o la forma clínica de su
clasificación

Presenta con frecuencia severas complicaciones auditivas, cardiovasculares,

secuelas musculo esqueléticas y espinales

Se trata de una enfermedad incurable en que aun actualmente solo se cuentan con
recursos terapéuticos paliativos

Se ofrecen Conclusiones de la revisión bibliográfica realizada sobre esta patología

13
BIBLIOGRAFÍA
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http://www.endotext.org/chapter/osteogenesis-imperfecta/