Genómica Estructural y Funcional - PPT

Introducción a la Genómica
Genómica Estructural y Genómica Funcional
Susana Hospital Marchal
Marzo 2022
www.ephedraformacion.com
Genómica
Genómica está en la base de la Medicina de las
4 “P”: Medicina Personalizada (Estratificada),
Preventiva, Predictiva y Participativa.
“Es más importante saber qué tipo de persona

tiene una enfermedad que el tipo de
enfermedad que tiene una persona”. Hipócrates
El conocimiento de nuestro material genético

nos permitirá construir la arquitectura de
nuestro funcionamiento molecular.
Genética vs Genómica
Cromosomas G
E
N
Estructura molecular É
T
ADN Proteínas I
C
Estructura informativa (Código genético) A
Material codificante 2% Material no codificante 98%
Secuenciación del genoma humano GENÓMICA

Genómica Estructural y Genómica Funcional
Genómica Estructural
Gen
Es la unidad de la herencia que ocupa una posición • Gen, concepto clásico
concreta en el genoma (locus) y tiene una estructura
determinada • Gen, concepto ampliado
Genoma. GRCh38, genoma de referencia humano
Es TODO el material genético
Fenotipo y genotipo
suma de alelos de
un individuo para
una posición característica o rasgo
determinada observable
Leyes de Mendel
Genotipo + medio + estímulos + azar = fenotipo

Cromosomas y cromatina
cariotipo
partes de un
cromosoma
El material genético se agrupa
en cromosomas
1p36.3
9q34.12
Cromosomas y cromatina
es un paquete ordenado de
material genético
material formado por ácidos

nucléicos y proteinas
Ácidos nucleicos
ADN
ADN
ADN
Genoma
genoma de
referencia
humano
GRCh38 (2000)
vs
genoma de
telómero a
telómero humano
T2T-CHM13
(2022)
ADN mitocondrial
ARN
Código genético
• Universal
• Degenerado
El lenguaje del genoma humano
estructura (bacterias)
es...tru...c...t...ur...a (eucariotas)
“Splicing” o empalme
estructura
es...tru...c...t...ur...a
Empalme alternativo
cura
truca
www.ephedraformacion.com Esta....es.....la ...(...) ... es...tru...c...t...ur...a...de......nuestro.....gen...om...a

Plegamientos del ADN y elementos estructurales adicionales (epigenéticos)
Tipo de plegamiento de la cromatina
Tipos de histonas de la cromatina
Mutaciones genéticas
MDR1 (C3435T) rs1045642
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y otras variaciones genéticas
• Inserciones
• Delecciones
• Repeticiones
• ...
• SNP: variación de una sola base nitrogenada entre las secuencias

de varios individuos
• Haplotipo: conjunto de alelos de SNP asociados en una región de

un cromosoma. Al encontrarse próximos entre ellos tienen tendencia
a transmitirse juntos.
• Diplotipo: dos alelos de un SNP
• Alelo: cada una de las versiones de un polimorfismo o gen. Un

individuo hereda 2 alelos para cada polimorfismo, 1 de cada
progenitor. Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigótico
para ese polimorfismo. Si son diferentes, es heterocigótico
Genómica Funcional
El dogma central de la biología molecular
Transcripción Genómica Funcional
Genómica Funcional
Traducción
Iniciación Elongación Terminación

Replicación Genómica Funcional
Recombinación Genómica Funcional
Regulación génica Genómica Funcional
Regulación génica: Regulación pretranscripcional Genómica Funcional
Acetilación de histonas Metilación ADN

Genómica Funcional
Regulación génica: Regulación pretranscripcional
Metilación del ADN Modificación de histonas
Genómica Funcional
Regulación génica: Regulación pretranscripcional
Regulación génica: Regulación transcripcional Genómica Funcional
Factores de transcripción
Regulación génica: Regulación transcripcional Genómica Funcional
Procesamiento ARNm
Genómica Funcional
Regulación génica: Regulación transcripcional
Participación de los microARN
Núcleo Citoplasma
Genómica Funcional
Regulación génica: Regulación postranscripcional
Modificaciones de las proteínas
Genómica Funcional
Regulación génica:
Genómica Funcional
A través de receptores nucleares
Genómica Funcional
Genómica Funcional
Genómica Funcional
Genómica Funcional
El patrón de la herencia genética
• Herencia mendeliana monogénica

• Herencia autosómica dominante
• Herencia autosómica recesiva
• Herencia ligada al cromosoma X dominante
• Herencia ligada al cromosoma X recesiva
• Herencia multifactorial
• Herencia mitocondrial
Genómica Funcional
El patrón de la herencia genética
Genómica Funcional
Epigenética
• Cambios en la estructura del material genético sin cambiar la

secuencia de bases
• Característica de un mismo tipo celular, que se hereda de
células madres a células hijas en células somáticas. En células
germinales pueden heredarse a la siguiente generación.
• Puede explicar cómo los factores ambientales pueden influir en
la función genómica
• Confieren estabilidad al material genético
• Las marca epigenéticas más estudiadas son:
• La metilación del ADN
• La acetilación de histonas
• La formación de microARN
Gracias ;)
Susana Hospital Marchal

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Introducción a la Genómica

Genómica Estructural y Genómica Funcional

Susana Hospital Marchal

“Es más importante saber qué tipo de persona

El conocimiento de nuestro material genético

Secuenciación del genoma humano GENÓMICA

Es TODO el material genético

Genotipo + medio + estímulos + azar = fenotipo

material formado por ácidos

www.ephedraformacion.com Esta....es.....la ...(...) ... es...tru...c...t...ur...a...de......nuestro.....gen...om...a

Tipo de plegamiento de la cromatina

Tipos de histonas de la cromatina

MDR1 (C3435T) rs1045642

• SNP: variación de una sola base nitrogenada entre las secuencias

• Haplotipo: conjunto de alelos de SNP asociados en una región de

• Diplotipo: dos alelos de un SNP

• Alelo: cada una de las versiones de un polimorfismo o gen. Un

Iniciación Elongación Terminación

Acetilación de histonas Metilación ADN

Metilación del ADN Modificación de histonas

• Herencia mendeliana monogénica

• Cambios en la estructura del material genético sin cambiar la

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