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    HSC Hiperplasia Suprarrenal

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    Gusiluz De Cimmeria
    Este documento describe la hiperplasia adrenal congénita, un conjunto de trastornos hereditarios que causan déficit en la producción de cortisol por las glándulas suprarrenales. Los dos tipos más comunes son la deficiencia de 21-hidroxilasa y la deficiencia de 11 beta-hidroxilasa, que pueden causar virilización, hipertensión e irregularidades electrolíticas.

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    Gusiluz De Cimmeria
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    Este documento describe la hiperplasia adrenal congénita, un conjunto de trastornos hereditarios que causan déficit en la producción de cortisol por las glándulas suprarrenales. Los dos tipos más comunes son la deficiencia de 21-hidroxilasa y la deficiencia de 11 beta-hidroxilasa, que pueden causar virilización, hipertensión e irregularidades electrolíticas.

    Título original

    HSC HIPERPLASIA SUPRARRENAL

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    Este documento describe la hiperplasia adrenal congénita, un conjunto de trastornos hereditarios que causan déficit en la producción de cortisol por las glándulas suprarrenales. Los dos tipos más comunes son la deficiencia de 21-hidroxilasa y la deficiencia de 11 beta-hidroxilasa, que pueden causar virilización, hipertensión e irregularidades electrolíticas.

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    Este documento describe la hiperplasia adrenal congénita, un conjunto de trastornos hereditarios que causan déficit en la producción de cortisol por las glándulas suprarrenales. Los dos tipos más comunes son la deficiencia de 21-hidroxilasa y la deficiencia de 11 beta-hidroxilasa, que pueden causar virilización, hipertensión e irregularidades electrolíticas.

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    Hiperplasia adrenal congénita/

    hiperplasia suprarrenal congénita


    Conjunto de 5 trastornos enzima cos hereditarios (AR) de la esteroidogénesis suprarrenal
    del cor sol. Todas enen en comun el dé cit de cor sol y aumento de ACTH por un
    mecanismo de retroalimentación nega va.
    De cada una puede haber formas clasicas, muy sintoma cas, a veces ya intrautero, por
    de cit completo de la enzima y formas moderadas/no clasicas, por de cit parcial, que
    pueden presentarse mas tardiamente o pasar desapercibidas

    Los dos pos mas frecuentes son


    1. de ciencia de 21-hidroxilasa: es la más frecuente
    ⁃ elevación 17 hidroxiprogesterona
    ⁃ Virilizacion + pierde sal + hiponatremia + hiperpotasemia + hipotensión
    ⁃ riesgo vital por crisis adrenales en la forma clasica/congenita
    2. de cit de 11 beta hidroxilasa: la segunda más frecuente
    ⁃ elevación de 11 desoxicor sol y elevación ligera de 17 hidroxiprogesterona
    ⁃ leve virilización genital/ hipertro a del clítoris ( en varones crecimiento del pene no
    evidente al nacimiento pero si despues)
    ⁃ Niños mayores con frecuencia presentan hipertensión e hipopotasemia (porque la 11
    desoxicosterona ene ac vidad mineralocor coide)
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