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    Sindrome de Patau

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    El Síndrome de Patau se debe a la presencia de un cromosoma 13 extra y causa características como labio leporino, manos empuñadas, ojos muy juntos, y dedos adicionales; también puede causar retraso mental, convulsiones, y problemas respiratorios y cardíacos.

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    El Síndrome de Patau se debe a la presencia de un cromosoma 13 extra y causa características como labio leporino, manos empuñadas, ojos muy juntos, y dedos adicionales; también puede causar retraso mental, convulsiones, y problemas respiratorios y cardíacos.

    Descripción original:

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    Título original

    sindrome de patau

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    El Síndrome de Patau se debe a la presencia de un cromosoma 13 extra y causa características como labio leporino, manos empuñadas, ojos muy juntos, y dedos adicionales; también puede causar retraso mental, convulsiones, y problemas respiratorios y cardíacos.

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    ¿Qué es?

    El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un


    cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47, XX, +13 o 47,
    XY, +13. (El cariotipo normal de una mujer es 46, XX y el de un hombre es 46,
    XY).

    Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se


    genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error
    en la división celular denominado.

    Características físicas
     Labio leporino o paladar hendido.
     Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
     Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno.
     Disminución del tono muscular.
     Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
     Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal.

    Características intelectuales
    Alteraciones del sistema nervioso: algunas características presentes en los
    pacientes con Síndrome de Patau son retraso mental, holoprosencefalia (defecto
    en la división del lóbulo frontal embrionario) e hipotonía muscular.
    Anomalías faciales: los pacientes con síndrome de Patau pueden presentar
    diferentes alteraciones en la formación del rostro, como son la disminución de la
    distancia Inter orbital, que puede llegar incluso a la “fusión” de ambos ojos en uno
    solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris) y labio leporino (abertura en el labio
    superior).
    Otras alteraciones: existen otras alteraciones derivadas de la trisomía en el
    cromosoma 13 presentes en pacientes con Síndrome de Patau, como el aumento
    en el tamaño de los riñones y la hidronefrosis (acumulación de orina en los
    riñones).

    Afecciones en la salud
     Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
     Sordera
     Problemas de alimentación
     Insuficiencia cardíaca
     Convulsiones
     Problemas de la visión

    Problemas de conductas o emocionales


     Criptorquidia (testículo no descendido).
     Las consecuencias de estos síntomas pueden causar distintas causas:
     Sordera.

     Problemas de alimentación.

     Insuficiencia cardíaca.

     Problemas de la visión.

     Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea).

     Convulsiones.

    ¿Cómo se puede tratarlo?


    No existe ningún tratamiento que pueda curar la trisomía 13, únicamente existen
    cuidados paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo producto de los
    síntomas.

    ¿Cómo detectar el síndrome de Patau?


    El diagnóstico genético preimplantacional, entre otras cosas, permite detectar una
    trisomía 13. También, durante el período embrionario, una ecografía obstétrica,
    donde se pueden detectar de forma precoz las malformaciones anatómicas de los
    fetos.
    Otros métodos son el cariotipo para ver el mapa de cromosomas, la amniocentesis
    (para examinar el líquido amniótico) o la funiculocentesis, prueba en la que se
    realiza un punzamiento de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

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