Actividad Arrays

EJERCICIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR
A un paciente considerado de riesgo por sus antecedentes, rango de edad y otros factores se le han
extirpado del colón una serie de pólipos por endoscopia. Estos pólipos han sido analizados en
Anatomía Patológica y se han detectado algunas anomalías sospechosas en algunas partes de la
biopsia.
Debido al informe del laboratorio, y a los antecedentes del paciente, el médico ordena una serie de
pruebas genéticas para confirmar o descartar un proceso tumoral. Para ello en el laboratorio se
realiza un Arrays usando ARNm de células sanas del epitelio del colón como control. Este ARN
control se retrotranscribe a ADNc y se marca con un fluorocromo verde. Al ARNm procedente
de los pólipos biopsiados, se le aplica un protocolo equivalente pero se marca con un
fluorocromo rojo.
Tras lanzarlo contra un microarrays comercial para búsqueda de tumores, el médico responsable nos
pone a prueba seleccionando 8 genes. ¿En base a estos nueve genes, cuál sería tu diagnóstico?
Además, explica e interpreta cada uno de los posibles colores obtenidos.
A B C
1 NARANJA ROJO INTENSO ROJO INTENSO
2 VERDE NEGRO AMARILLO
3 NEGRO ROJO NEGRO
M1: muestra control VERDE.

M2: muestra estudia ROJO.
Gen 1– A1 Telomerasa. (Baja expresión en células madre de todos los epitelios. Altísima expresión
en tumores.) La luz es NARANJA: se está sobre expresando la muestra de estudio (rojo), lo que
significa la posibilidad de la presencia de un tumor.
Gen 2– A2 p53. (Se expresa en todos los tejidos, inhibido o mutado en tumores). La luz es VERDE:
no se expresa el gen de la muestra de estudio.
Gen 3– A3 p53– Mutación T467. (Mutación de la proteína anterior que aparece sobreexpresada en
sarcomas.). La luz es NEGRA: una mutación en la que ninguna de las dos muestras se une,no hay
hibridación y por tanto no existe la expresión de gen en ninguno de las muestras (buena señal, muestra
control está sana así que no debía expresar gen mutación), por lo que no hay sarcomas.
Gen 4 - B1 p53– Mutación AG-HP-13 (Mutación característica de carcinomas epiteliales. Buena

evolución de los pacientes con ciertos tratamientos de quimioterapia específicos para esta mutación
con una altísima posibilidad de recuperación). La luz es ROJO INTENSO: solo híbrida la muestra de
estudio, la muestra alterada se ha activado y está expresando un gen que la muestra sana de control no
debería expresar, por lo tanto, hay carcinoma.
Gen 5 - B2 p73 - (Proteína análoga de p53. Se expresa en el tejido nervioso sano.) La luz es NEGRO:
no hay hibridación y por tanto no existe la expresión de gen en ninguno de las muestras (buena señal,
muestra control está sana así que no debería expresar gen mutación), no debería haber mutación.
Gen 6 - B3 p73 - Mutación THP-008 (Esta variante aparece en Neuroblastomas y Algunos

carcinomas epiteliales). La luz es ROJA: solo híbrida la muestra estudio, la muestra alterada se ha
activado y está expresando un gen que la muestra sana de control no debería expresar. Hay
carcinomas epiteliales.
Gen 7 - C1 Insulina - (Hormona que participa en la homeostasis de la glucemia. Sólo se expresa en

las células de los islotes de Langerhans del páncreas sanos. Existen carcinomas secretores de insulina
donde se secreta esta hormona. Se trata de tumores agresivos que requieren hospitalización inmediata
por la elevada probabilidad de producir un coma por hipoglucemia en el paciente.). La luz es ROJO
INTENSO: solo híbrida la muestra de estudio, la muestra alterada se ha activado y está expresando
un gen que la muestra sana de control no debería expresar, por lo tanto, puede haber un carcinoma que
secrete insulina en esta hormona.
Gen 8 - C2 Control negativo: PSA (Fosfatasa ácida. Enzima secretada en la próstata y también por los
osteoclastos del hueso. Expresada también el hígado.). La luz es NEGRA: no se expresa el gen de
ninguna de las dos muestras, el control negativo es correcto.
Gen 9 - C3 Control positivo: Actina. (Proteína presente en todas las células animales. Forma parte del
citoesqueleto. La luz es AMARILLA: el gen se expresa en ambas muestras por lo que el control
positivo es correcto.
¿Cuál es el diagnóstico?
El paciente presenta un carcinoma epitelial secretor de insulina, se trata de un tumor agresivo que
requiere hospitalización inmediata por elevada probabilidad de producir un coma por hipoglucemia en
el paciente. Hay una buena evolución de los pacientes con ciertos tratamientos de quimioterapia
específicos para esta mutación con una altísima posibilidad de recuperación.

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1 NARANJA ROJO INTENSO ROJO INTENSO

2 VERDE NEGRO AMARILLO

3 NEGRO ROJO NEGRO

M1: muestra control VERDE.

Gen 4 - B1 p53– Mutación AG-HP-13 (Mutación característica de carcinomas epiteliales. Buena

Gen 6 - B3 p73 - Mutación THP-008 (Esta variante aparece en Neuroblastomas y Algunos

Gen 7 - C1 Insulina - (Hormona que participa en la homeostasis de la glucemia. Sólo se expresa en

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