Andes pediatr.

2023;94(4):421-424
EDITORIAL
DOI: 10.32641/andespediatr.v94i4.4814

La larga historia de la molécula del ADN:

a
Departamento de Ciencias Humanas, Universidad Bernardo O’Higgins. Santiago, Chile.

El desarrollo de la Pediatría se ha visto ampliamente del ADN para la sociedad y las ciencias biomédicas, en
beneficiado por los continuos avances de la Genética. especial, para la Pediatría, al cumplirse setenta años de
Desde la segunda mitad del siglo XIX la comprensión dicho hallazgo.
de los trastornos pediátricos comenzó a tener en mayor Un interesante artículo de los doctores Foradori y
consideración los antecedentes hereditarios familiares. Canales, publicado hace veinte años en esta Revista2,
En esa época varias patologías hereditarias empezaron hizo un ameno recorrido histórico por la secuencia de
a ser reportadas, e.g., la distrofia muscular de Duchen- hallazgos que fueron pavimentando el descubrimiento
ne fue descrita detalladamente en 1861 mientras que de la estructura de la doble hélice del ADN por James
la neuropatía hereditaria sensitivo-motora de inicio D. Watson y Francis H. C. Crick en 19534. En el aniver-
infantil y juvenil lo fue en 18861. Décadas después la sario de los setenta años de este descubrimiento, que
comprensión de estas patologías se vio beneficiada por revolucionó para siempre la biomedicina, a dos déca-
las leyes de la herencia de Johann Gregor Mendel, que das de la finalización del Proyecto Genoma Humano
comenzaban a redescubrirse por la comunidad bio- y también a veinte años de la publicación del mencio-
médica de la época2,3. Así, las leyes de Mendel, igno- nado artículo2, es conveniente entonces reconsiderar
radas por tanto tiempo, se consolidaron lentamente y difundir la importancia que ha tenido el descubri-
como «…el fundamento científico de la Genética»2. Ya miento del «secreto de la molécula de la vida» para las
bien entrado el siglo XX, el desarrollo de las Ciencias ciencias biológicas, las ciencias médicas y de la salud,
Médicas en general, y de la Pediatría en particular, se entre ellas, la Pediatría, y para las ciencias sociales (e.g.
vio profundamente beneficiado y catalizado por los la antropología), considerando los avances genómicos
significativos avances de la Biología Molecular y, pos- que hemos visto en las últimas décadas.
teriormente, de la Genética Molecular. No obstante, a El ADN fue descubierto en 1889 por el médico y
mediados del siglo XX hubo un hito fundamental, un bioquímico suizo Friedrich Miescher, quien lo deno-
punto de inflexión clave que revolucionó toda la bio- minó inicialmente como nucleína3. Luego, Miescher
medicina: El descubrimiento de la estructura del ácido encontró que la nucleína tenía carácter ácido y pro-
desoxirribonucleico (ADN)4. Por lo anterior, el objeti- puso que se llamase ácido nucleico3. Pero el ADN ini-
vo de esta Editorial es recordar el aporte científico tras- cialmente no generó tanta atención como lo hacían las
cendental que significó la dilucidación de la estructura proteínas. Menos aún se pensaba que pudiese ser el

Correspondencia:
Manuel E. Cortés
cortesmanuel@docente.ubo.cl

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vehículo portador de los caracteres hereditarios. Fue diversas aplicaciones clínicas, tales como la producción
el clásico experimento de Alfred Hershey y Martha en masa de insulina y de somatotrofina, la producción
Chase, que utilizó bacterias que eran infectadas por de anticuerpos y vacunas, el desarrollo de la genética
virus bacteriófagos cuyo ADN había sido marcado ra- forense, el screening para conocer variantes genéticas
diactivamente, el que demostró que el ADN portaba la que producen enfermedades o el diagnóstico genético
información genética3. De ahí en adelante se dio una preimplantacional –al cual acuden muchas parejas hoy
verdadera carrera científica por conocer la estructura en día– entre otros diversos avances con grandes apli-
de la molécula del ADN, el denominado «santo grial» caciones en Pediatría6-8.
de las ciencias biológicas. En este desafío participaron El descubrimiento de la estructura del ADN vino
varios científicos, entre ellos Erwin Chargaff, quien a aportar profundamente en la respuesta a preguntas
propuso sus famosas reglas para las proporciones de tan trascendentales como ¿qué es la vida?, ¿qué es un
las bases nitrogenadas: La relación entre Adenina (A) ser vivo?, ¿cómo se transmiten las características here-
y Timina (T) es igual a la unidad (A/T = 1). La relación ditarias?, ¿cómo se desarrolla el ser humano?9, ¿cuál es
entre Guanina (G) y Citosina (C) es igual a la unidad papel del ambiente en modelar las características bio-
(G/C = 1)3. Así, Chargaff obtuvo unas proporciones lógicas humanas?, cuestiones que han sido de perma-
entre ambos tipos de bases nitrogenadas con valores nente interés científico, filosófico6 y bioético9,10 para la
próximos a la unidad2,3. También el destacado quí- humanidad. La dilucidación de la estructura del ADN,
mico norteamericano Linus Pauling (posteriormente considerada la «piedra Rosetta» para descifrar el códi-
Premio Nobel de Química y Premio Nobel de la Paz) go genético, fue la base para hacer posible que en 2003
y su equipo propusieron para el ADN una estructura se produjese la secuenciación de genoma humano. Este
de triple hélice, original y muy vanguardista, pero in- hecho marcó el cenit de la Era Genómica2 y el inicio de
correcta. Finalmente, la dilucidación de la estructura la Era Postgenómica.
del ADN vino de la mano de James Watson, Francis Finalmente, en la Era Postgenómica se están ob-
Crick y de los relevantes aportes de Maurice Wilkins, servando grandes avances para las ciencias biomédi-
Rosalind Franklin, Raymond Gosling y Jerry Dono- cas. Por ejemplo, se ha adquirido gran conocimiento
hue, entre otros2-4 (figura 1A). Mediante su modeli- sobre los mecanismos genéticos y las vías de señaliza-
zación, Watson y Crick propusieron que el ADN po- ción celular que controlan el desarrollo embrionario
see una estructura de doble hélice cuyas cadenas son humano9, y las recientes herramientas genómicas es-
antiparalelas y complementarias, donde A forma dos tán mostrando gran utilidad en el diagnóstico pediá-
puentes de hidrógeno con T y la C tres puentes con G4 trico7,8; pero también estamos viendo el auge de las
(figura 1B). Por su descubrimiento, Watson y Crick, nuevas y controversiales técnicas de edición genética
junto al biofísico Maurice Wilkins, recibieron en 1962 (e.g., la reciente edición genética de embriones hu-
el Premio Nobel de Medicina o Fisiología. No recibió manos que originó el nacimiento de dos niñas chinas
el Premio la Dra. Rosalind Franklin, brillante química, mediante fecundación in vitro)10, así como rápidos
física y cristalógrafa británica, cuyas investigaciones desarrollos en nanotecnología del ADN (e.g., mate-
fueron fundamentales para que Watson y Crick pro- rial genético artificial). Se concluye que todos estos
pusiesen su conocido Modelo de Doble Hélice5. Aun- avances no hubiesen sido posibles sin la revolucio-
que la famosa Fotografía 51 que tomó Franklin junto a naria propuesta del Modelo de Doble Hélice hace
Raymond Gosling para la forma B del ADN mediante setenta años atrás4, pero es necesario considerar que
difracción de rayos X es considerada la «piedra filo- estos desarrollos, sin lugar a dudas, deben ir acom-
sofal» de la Biología Molecular5, desafortunadamente pañados de profundas y permanentes reflexiones en
esta científica falleció de cáncer de ovario en 1958, a la el área de las ciencias sociales6 y de la bioética9,10, dis-
edad de 37 años, no recibiendo el adecuado reconoci- cusiones plenamente vigentes en tanto el riesgo de
miento en vida, lo cual sigue generando debate hasta manipulación masiva del código genético humano se
nuestros días5. hace cada vez más presente en nuestra sociedad. Exis-
La propuesta de doble hélice vino a generar una ten más de 7000 enfermedades genéticas pediátricas,
verdadera revolución científica, impulsando especial- pero menos del 5% tiene opciones de tratamiento8.
mente a la Biología Molecular hacia su era dorada2 y Respecto a esto, el sentido de lo humano, el respeto
dando origen a una nueva disciplina, la Biología Es- a la dimensión de la persona en su integralidad, en
tructural. Con esto se pudo conocer de mejor manera sus derechos, en su dignidad, y el hecho de que la ex-
la naturaleza de los genes (segmentos cortos de ADN) y presión de nuestra conducta no está exclusivamente
cómo están alterados en algunas patologías. Gracias al determinada por nuestro genoma sino también por
mayor conocimiento estructural del ADN ha sido po- la modulación ambiental, sustentan reflexiones que
sible un desarrollo acelerado de la ingeniería genética y deben guiar permanentemente los estudios en gené-
de la biotecnología molecular, que actualmente poseen tica pediátrica.

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Figura 1. El descubrimiento de la estructura molecular del ADN fue uno de los avances científicos más importantes6 de la segunda mitad del siglo XX.
A. Científicos involucrados en la dilucidación de la estructura molecular del ADN. B. Modelo de doble hélice para el ADN donde se observa un es-
quema para su estructura molecular. ADN: ácido desoxirribonucleico; A: adenina; T: timina; C: citosina; y G: guanina. Fuente: Imágenes adaptadas
para propósitos educativos a partir de licencia liberada (CC BY 2.0). Figura creada mediante Biorender.com.

Agradecimientos Conflicto de intereses

Al Sistema de Bibliotecas de la Pontificia Universidad El autor declara no tener conflicto de intereses.

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