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GENETICA GENERAL

UNIDAD 1: GENERALIDADES

1.1. INTRODUCCIÓN

Concepto: La GENETICA estudia la herencia y la variación

La comprensión de los procesos y mecanismos de transmisión de caracteres

hereditarios en los seres vivos y de las causas a que obedecen las diferencias
que se observan entre los individuos de una misma descendencia, tienen
importancia significativa para los estudios relacionados con la evolución, el
desarrollo y el mejoramiento de las especies, por lo que el conocimiento de la
Genética es básico y esencial para llevar adelante programas de mejoramiento
vegetal y animal.

El conocimiento de cómo se dan los procesos es importante para la

comprensión de la biosfera. Los temas que estudia la genética también
solapan directamente con la biología molecular, la biología celular, la
fisiología, la evolución, la ecología, la sistemática y la etnología. El estudio
de cada una de estas disciplinas no está completo sin el conocimiento de los
aspectos genéticos que subyacen en cada uno de ellos. Por ello la GENETICA
unifica la BIOLOGÍA y actúa como su “corazón”

La fascinación por esta disciplina se enraíza además en el hecho de que

muchos conceptos, inicialmente vagos y abstractos, cuando se han investigado
con detenimiento a la luz de la genética, se han comprendido total y
definitivamente. Por ello, la genética tiene una historia rica, ejemplo de la
naturaleza del análisis científico y del método analítico utilizado para adquirir la
información.

Hay otra razón por la que el estudio de la genética es tan atrayente. Cada año
se realiza un gran número de hallazgos nuevos. Aunque se ha dicho que el
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conocimiento científico se duplica cada diez años, se estima que el tiempo

necesario en genética es menor de cinco años.

1.2. SUBDIVISIONES DE LA GENÉTICA

La genética se subdivide en varias ramas, como:

 Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y

los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
 Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el
fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña
escala.
 Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se
duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de
vista molecular.
 Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los
genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los
organismos. En la genética se pueden encontrar muchos rasgos
familiares en común de la familia como el color de ojos, el color de piel y
el color del cabello.

1.3. CONCEPTO SOBRE ASPECTOS GENÉTICOS Y SU RELACIÓN CON

OTRAS CIENCIAS

El modo de transmisión de la información genética de generación en

generación, así como en la forma en que se almacena, se expresa y se regula
en un organismo, la base inicial de tal información la proporcionó GREGOR
MENDEL, hacia mediados del siglo XIX, no reconocidos durante casi medio
siglo, se redescubrieron en un momento en el que se disponía de otros
descubrimientos científicos importantes. En los comienzos del siglo XX, varias
ideas relacionadas fueron ganando adeptos y se convirtieron en piedras
angulares de la comprensión de la biología:

1. La materia está compuesta de átomos

2. Las células son las unidades básicas de los seres vivos.
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3. Los núcleos actúan, de alguna manera, como la “fuerza viva” de las

células; y
4. Los cromosomas, que se encuentran dentro del núcleo, de alguna
manera juegan un papel importante en la herencia.

Todos estos descubrimientos proporcionaron las bases para una importante

síntesis de ideas. Combinados con el redescubrimiento del trabajo de Gregor
Mendel e integrados con la teoría de la evolución y de la selección natural de
Charles Darwin, el panorama permitió claramente un importante avance en la
comprensión de los procesos de la vida en individuos y en poblaciones. Sobre
estas bases se inició la era de la biología moderna.

Era pre-científica:
Antiguas civilizaciones:
• Aplicación empírica de los principios básicos de herencia al mejoramiento
de la calidad, rendimiento de cultivos y crianza de animales (agricultura).

HIPÓCRATES (460-377 A.C.) Y ARISTÓTELES (384-322 A.C.):

• La determinación del sexo y la herencia de las enfermedades.
• Generación espontánea.
• El sexo depende de si el semen proviene del testículo izquierdo o derecho.
• Teoría de la Pangénesis.
• El semen es un producto altamente purificado (da la fuerza “dinamis”) y en
la mujer el fluido menstrual es también llamado semen.
• Las ideas de Aristóteles fueron aceptadas por casi 2000 años.

TALMUD: (Cuerpo de Ley civil y religiosa del judaísmo):

• Registro más temprano de un correcto análisis sobre patrón hereditario de
una enfermedad; la hemofilia.

PITÁGORAS (582-500 A.C.):

• Un vapor desciende del cerebro y de otras partes del cuerpo del macho
(remembranza), por los descendientes se parecen al padre y a la madre por la
influencia de esta en la vida intrauterina del nuevo ser.
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WILLIAM HARVEY (1578-1657):

• Los mamíferos forman huevos como las aves.
• El útero por la fricción durante el coito adquiere fuerza para la concepción.
• El semen del macho es necesario para vitalizar al nuevo ser “Aura
seminalis”

ANTONI VAN LEEUWENHOEK (1677):

• Impulsó el desarrollo del microscopio
• Postuló que el esperma del macho le da vida al embrión, el huevo da
nutrición.

ROBERT HOOKE (1635-1703):

• Se le atribuye el descubrimiento de las células vegetales.
• Fue pionero en las investigaciones microscópicas.

CHARLES BONNETT: ADN EVA

-Teoría de la preformación: un nuevo individuo completo en miniatura
reside en cada espermatozoide.
-Un nuevo individuo en miniatura reside en cada óvulo.
-Eva contenía en sus ovarios toda la gente futura.

Mediados De a los Fin Del Siglo XIX

Los orígenes de genéticas mienten en el revelado de teorías de la evolución.

Era en 1858 que el origen de la especie y cómo la variabilidad de la especie fue
desarrollada después del trabajo de investigación de Charles Darwin y de
Wallace. Describieron cómo la nueva especie se presentó vía la evolución y
cómo la selección natural ocurrió para desarrollar nuevos formularios. Sin
embargo no sabían que los genes del papel tuvieron que jugar en este
fenómeno.

Aproximadamente al mismo tiempo Gregor Mendel, monje Austríaco, realizaba

experimentos extensos en herencia y genéticas de las instalaciones de
guisante de olor. Él describió la unidad de la herencia como partícula que no
cambia y se pasa conectado al descendiente. Su trabajo es de hecho la base
de entender los principios de genéticas incluso hoy. Por Lo Tanto, conocen a
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Gregor Mendel como el Padre de la Genética. Había, sin embargo, poca

percatación del trabajo de Gregor durante este tiempo.

También en este período Haeckel predijo correctamente que el material de la

herencia fue situado en el núcleo. Miescher mostró que el material en el núcleo
era un ácido nucléico. Los Cromosomas como unidades que llevaban la
información genética también fueron descubiertos alrededor de este tiempo.

Comienzo del siglo XX

Era durante este tiempo que los Principios Mendelianos y la Teoría de la

Herencia Cromosómica fueron establecidos. El trabajo de Mendel era en gran
parte desconocido. No era hasta el 1900 que había un redescubrimiento de los
principios Mendelianos y las publicaciones comenzaron a citar su trabajo.

El Revelado de la teoría cromosómica llevó al advenimiento del campo de la

citogenética. Las primeras observaciones de las anormalidades cromosómicas
(e.g duplicaciones, cancelacínes, desplazamientos, inversiones) fueron
señaladas alrededor de este tiempo.

Mediados del siglo XX

Era en 1870 s que el material en el núcleo fue determinado para ser un ácido
nucléico. La DNA fue determinada para ser el material genético entre los años
20 y los mediados de los años cincuenta. Los experimentos de Griffith con una
deformación bacteriana establecieron la teoría.

Más futuro de Avery, de MacLeod y de McCarty mostrado que la DNA, no la

proteína o el ARN eran el factor responsable de herencia y de la evolución
genéticas de las deformaciones bacterianas estudiadas por Griffith.

Era entonces ese Watson y la Tortícolis en su trabajo innovador determinó la

estructura de la DNA, y otras sugirieron que la DNA contuviera un código
genético. El código fue descubierto en los años 60. La Tortícolis descubrió el
proceso de la transcripción y de la traslación y llevó a la formación del “dogma
central de la biología molecular”.
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Mediados de-tarde siglo XX y el Comienzo del siglo XXI

Este período anunció el concepto de biología molecular y de genética

molecular. Las Diversas tecnologías avanzadas hicieron su manera en base de
conocimiento alrededor de este tiempo. Esto incluyó biología molecular,
tecnología de DNA recombinante, y métodos de la biotecnología.

Los Métodos de radiolabelling de la DNA con las etiquetas radioactivas o

fluorescentes para el revelado de métodos diagnósticos y terapéuticos así
como de herramientas de la investigación fueron descubiertos durante este
tiempo.

Las enzimas de la Restricción fueron descubiertas y utilizadas para construir

las moléculas de la DNA recombinante que contuvieron la DNA no nativa que
se podría crecer en abundancia en deformaciones bacterianas.

Entonces vinieron los métodos como la POLIMERIZACIÓN EN CADENA

(reacción en cadena de Polimerasa) y el ordenador principal de otros métodos
y nuevas aplicaciones de la biotecnología fue encontrado en remedio,
pharmacotherapeutics así como la investigación.

Mediados De a los Fin Del Siglo XIX: Evolución, Selección Natural,

Herencia De Partículas y Nuclein 1858

 Darwin y Wallace - Papel de la variación natural y de la selección natural

en la evolución
 1865 - Gregor Mendel - herencia De Partículas
 1866 - Ernst Haeckel; Los materiales de la Herencia estaban en el
núcleo
 1871 - Friedrich Miescher; El Material en el núcleo era un ácido nucléico

Comienzo del siglo XX: Los Principios Mendelianos son extendidos y la

Teoría de la Herencia Cromosómica solidifica

 1900 - Correns, de Vries, von Tschermak - se redescubre el trabajo de

Mendel; La edad de la genética comienza
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 1902 - Gualterio Sutton y Theodor Boveri - Teoría de la Herencia

Cromosómica; El material de la herencia reside en cromosomas
 1905-1923
 Mecanismo Articulado
 Mecanismo articulado del Sexo
 Correspondencia Genética
 Número de grupos de mecanismo articulado - número de
cromosomas
 Genes Mortales
 Herencia Maternal
 1908 - Principio Resistente y de Weinberg - de Resistente-Weinberg del
equilibrio genético
 1909 - Nilsson-Ehle - Teoría de rasgos cuantitativos y de la genética
cuantitativa

Mediados del siglo XX: La DNA es la materia de la vida; la superioridad de

la teoría de la evolución Darvinista vía la selección natural se confirma

 1928 - Griffith - experimentos de la Transformación

 1944 - Avery, MacLeod, McCarty - prueba Definitiva que la DNA es el
material genético
 1953 - Watson y Tortícolis - se define la estructura de la DNA
 1954-1961
 El código de la DNA es resuelto
 Se describe la Transcripción
 Se describe la Réplica
 Se describe la Traslación
 Se descubre Operons
 1932-1953
 Fisher y Dobzhansky - Se formula la Síntesis Moderna
 Teoría evolutiva Darvinista de las Conexiones y genética
Mendeliana
 1968
 Kimura
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 La Teoría Neutral de la Evolución Molecular se introduce

Mediados de-tarde siglo XX y el Comienzo del siglo XXI: La Edad de la

Genética Molecular; Phylogenetics Estudia Intensivo; La Era de la
Información; La Aparición de la Ciencia de la Genómica

 1969 - ARPANET - el Internet viene en línea

 1970 - Arber y Smith - se aísla la Primera enzima de la restricción, II
Trasero,
 1970 - Baltimore y Temin - Descubrimiento del transcriptase reverso
 1972 - Iceberg - se construye la Primera molécula de la DNA
recombinante
 1973 - Boyer y Cohen - Primera célula recombinante funcional de
Escherichia Coli producida
 1977 - Sanger y Gilbert - la DNA que ordena técnicas se describe
 1977 - Sostenido y Roberts - Intrones descubiertos
 1978 - Botstein - lanzamiento de RFLPs la era de correspondencia
molecular de los grupos de mecanismo articulado
 el an o 80 - Grupo de Sanger - se ordena el Primer genoma, el
bacteriófago ΦX174 de Escherichia Coli
 1983 - Mullis - se descubre la técnica de la POLIMERIZACIÓN EN
CADENA
 1986 - Capo Motor, Smith, Hunkapiller y Hunkapiller - el Primer
automatizó el secuenciador de la DNA
 1990 - Gobierno de los E.E.U.U. - el Proyecto del Genoma Humano
lanzó
 1995 - Celera - se ordena el Primer genoma bacteriano (gripe del H.)
 1996
 Consorcio del Genoma de Levadura
 Primer genoma eucariótico (levadura) ordenado
 2000 - Iniciativa del Genoma de Arabidopsis - se ordena el Primer
genoma de la instalación floreciente (thaliana de Arabidopsis)
 2001 - Se publica la serie del genoma humano
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RELACIÓN DE LA GENETICA CON OTRAS CIENCIAS

1) Biología: estudio de los seres vivos. La Genética cae dentro de la Biologìa

2) Bioquímica: estudia la composición química de los seres vivos.
3) Agronomía: Ciencia que estudia la tierra (plantas y animales)
4) Estadística: Ciencia de probabilidades
5) Fitotecnia: Ciencia que estudia el mejoramiento de las plantas, para obtener
variedades de alto valor industrial
6) Zootecnia: Ciencia que estudia las técnicas de cria, cuidado, manejo,
alimentación, reproducción de los animales domésticos.
7) Medicina: estrechamente relacionada con la Genética
8) Ciencias Sociales: Ciencia que estudia el comportamiento del individuo
9) Ontogenia: Ciencia que estudia el origen de la vida
10) Filogenia: Ciencia que estudia el origen de las especies
11) Ecología: Ciencia que estudia el medio ambiente.
12) Botanica: Ciencia que estudia a las plantas
13) Otras ciencias relacionadas

1.4. IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA

El conocimiento en genética ha permitido la mejora extensa en productividad

de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz.
El conocimiento genético también ha sido un componente dominante de la
revolución en salud y asistencia médica en este siglo.

La genética tiene también una gran importancia en la bioingeniería, ya que ha

permitido modificar el material genético de distintos organismos.

Los avances en éste campo han permitido también la alteración de diversos

segmentos del ADN, resultando en la creación de nuevos genes y rasgos
genéticos y logrando también evitar malformaciones genéticas.

En el área de la salud ha permitido el tratamiento y prevención de la reaparición

del síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la esperanza de crear
antibióticos más eficaces, además de descubrir una hormona del crecimiento
para combatir el enanismo.
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Sin duda, la genética juega un papel muy importante en la evolución de la

especie y la erradicación de enfermedades genéticas.

1.5. APLICACIÓN PRÁCTICA EN LOS VEGETALES Y ANIMALES

La llamada Revolución Verde, que incrementó dramáticamente el rendimiento

de las cosechas a escala global es en realidad la historia de un éxito genético,
la historia de la obtención, mediante cruzamientos controlados, de variedades
enormemente productivas de algunas de las especies de plantas cultivables de
mayor consumo. Para optimizar su cosecha, un agricultor puede plantar una
gran extensión de tierra con semillas de la misma constitución genética
(monocultivo). No obstante, las plantas cultivables son atacadas por
organismos patógenos, en cuyas poblaciones, ocurren constantemente
cambios genéticos aleatorios, y tales cambios confieren a veces, nuevas
capacidades patógenas, con lo cual, ello pone en peligro a todo el monocultivo,
ya que los genes de resistencia de estas plantas tienen una efectividad limitada
por el tiempo. De ahí que los genéticos de plantas deban estar siempre más
adelantados que los patógenos y prevenir epidemias masivas que podrían
tener efectos devastadores sobre el suministro de alimentos.

Hongos y bacterias han sido también genéticamente seleccionados para cubrir

necesidades humanas. Un ejemplo es la levadura, que constituye la base de
industrias multimillonarias que fabrican productos de panadería, bebidas
alcohólicas y combustible a base de alcohol. Son hongos los que suministran el
antibiótico penicilina, la ciclosporina, un fármaco inmunopresor que impide el
rechazo de órganos transplantados, y todo un conjunto de compuestos de
interés industrial, como el ácido cítrico y la amilasa. Las bacterias ofrecen a la
ciencia médica antibióticos como la estreptomicina. La mayoría de las
industrias que utilizan hongos y bacterias se han beneficiado de la aplicación
de postulados clásicos de mejora genética. Pero estamos ahora en una nueva
era, en la que es posible manipular directamente el DNA para obtener en el
tubo de ensayo nuevas cepas de microbios, diseñadas específicamente para
cubrir nuestras necesidades. Esta técnica de manipulación se conoce como
ingeniería genética molecular. Como ejemplo, contamos hoy día con cepas
bacterianas que producen sustancias de mamíferos, tales como la insulina que
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se utiliza en el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento

empleada para tratar el enanismo pituitario.

La habilidad para crear, mediante experimentación, ovejas genéticamente

idénticas ha encendido un ardiente debate sobre la bondad ética de aplicar la
misma técnica a los seres humanos. También el acceso a información sobre la
constitución genética de los individuos crea problemas en áreas relacionadas
con los seguros de enfermedad. Ya hay informes verosímiles publicados sobre
genes concretos que predisponen a las personas a formas de conducta
agresivas o a la homosexualidad. Saber la presencia de esos genes en alguna
persona ¿podría tener alguna repercusión sobre sus derechos individuales?
Afirmar que éstos no son problemas de los científicos, sino de la sociedad,
sería demasiado ingenuo; los científicos deben compartir la responsabilidad del
impacto social de sus hallazgos.

La genética hoy en día tiene una gran importancia en nuestra vida diaria, ya
que gracias a ella muchas personas con enfermedades pueden vivir en el día a
día. La genética ha desarrollado vacunas, medicamentos y tratamientos para
enfermedades que en algún momento se pensó que nunca podrían curarse.
Aparte de poder ayudar en las enfermedades, que es una parte muy
importante, la genética está presente en los alimentos, en los conocidos
alimentos transgénicos que son alimentos a los cuales se les ha incorporado
genes de otro alimento para poder producir un nuevo alimento con las
características deseadas.

Es difícil sobrestimar la importancia de la Genética. Hay momentos en la

historia de la ciencia en que ciertas disciplinas adquieren un protagonismo
fundamental en el avance del conocimiento humano y en las aplicaciones que
pueden derivarse de este conocimiento. La Genética es actualmente una de
estas disciplinas.

La evaluación de animales en base de datos de mediciones (fenotipo) y pedigrí

para calcular los valores genéticos estimados (VGEs), seguirán en el futuro
siendo la base del mejoramiento animal. Se esperan mejoras en los métodos
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para ponderar económicamente diferentes características para la selección,

para maximizar la respuesta a los programas genéticos, controlando costos y
consanguinidad con nuevas herramientas de análisis y optimización de
problemas complejos y no-lineales como los algoritmos genéticos y la
inteligencia artificial. Se espera la incorporación de nuevas características que
se relacionen en forma más directa con los objetivos de selección.

Otros avances son la generalización de métodos para evaluar genéticamente

poblaciones compuestas por diversas razas y cruzas y el desarrollo de
métodos para incorporar la información genómica (marcadores moleculares de
ADN) y usar nuevas técnicas reproductivas basadas en la manipulación de la
fisiología reproductiva de los animales, gametos y embriones en el diseño de
programas más eficientes de mejora animal.
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UNIDAD 2: MECANISMOS CELULARES

2.1. CROMOSOMAS

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada
especie.
Se denomina cromosoma a cada uno de los cuerpos en forma de bastoncillos
en que se organiza la cromatina.
Todas las células somáticas en la especie humana tienen 46 cromosomas.
Éstos son iguales dos a dos (es decir, son homólogos por parejas), de forma
que tenemos 23 parejas de cromosomas. De las 23 parejas, existe una que
puede considerarse especial, porque es la única en la que puede haber
diferencias en los cromosomas. Es precisamente la pareja 23. En el sexo
masculino, dicha pareja está formada por un cromosoma sexual X y uno Y. En
el sexo femenino hay dos cromosomas X. El conjunto de cromosomas recibe el
nombre de cariotipo.
Además los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los
responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido
decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test genéticos, qué
enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.

2.2. CROMOSOMAS EUCARIONTES Y PROCARIONTES

Se denominan como eucariotas a todas las células con un núcleo celular

delimitado dentro de una doble capa lipídica: la envoltura nuclear, además
que tienen su material hereditario, fundamentalmente su información genética

Las células eucariotas son las que tienen núcleo definido (poseen núcleo
verdadero) gracias a una membrana nuclear, al contrario que las procariotas
que carecen de dicha membrana nuclear, por lo que el material genético se
encuentra disperso en ellas (en su citoplasma), por lo cual es perceptible solo
al microscopio electrónico. A los organismos formados por células eucariotas
se les denomina eucariontes.
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La alternativa a la organización eucariótica de la célula la ofrece la llamada

célula procariota. En estas células el material hereditario se encuentra en una
región específica denominada nucleoide, no aislada por membranas, en el
seno del citoplasma. .

Las células eucariotas no cuentan con un compartimento alrededor de la

membrana plasmática (periplasma), como el que tienen las células
procariotas.

El paso de procariotas a eucariotas significó el gran salto en complejidad de la

vida y uno de los más importantes de su evolución.

Sin este paso, sin la complejidad que adquirieron las células eucariotas no
habrían sido posibles ulteriores pasos como la aparición de los seres
pluricelulares.

La vida, probablemente, se habría limitado a constituirse en un conglomerado

de bacterias. De hecho, los cinco reinos restantes proceden de ese salto
cualitativo.

El éxito de estas células eucariotas posibilitó las posteriores radiaciones

adaptativas de la vida que han desembocado en la gran variedad de especies
que existe en la actualidad.

Uno de los avances más considerables de la Biología ha sido el descubrimiento

de las profundas diferencias entre los organismos celulares y acelulares (virus)
y a nivel celular las diferencias entre células con y sin núcleo.

Los términos Procariotas y Eucariota se deben a E. Chatton y se empezaron

a usar a principios de 1950. La principal diferencia radica en que en los
Procariotas el material genético no está separado del citoplasma y los
Eucariotas presentan el material genético está organizado en cromosomas
rodeados por una membrana que los separa del citoplasma.
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PROCARIOTAS EUCARIOTAS

Núcleo rodeado por una membrana.

ADN localizado en una región:
Material genético fragmentado en
Nucleoide, no rodeada por una
cromosomas formados por ADN y
membrana.
proteínas.

Por lo general células grandes, (10-100

Células pequeñas 1-10 µm µm), Algunos son microbios, la mayoría
son organismos grandes.

División celular directa,

principalmente por fisión binaria. División celular por mitosis, presenta huso
No hay centríolos, huso mitótico mitótico, o alguna forma de ordenación de
ni microtúbulos. microtúbulos.

Sistemas sexuales escasos, si Sistemas sexuales frecuentes. Alternancia

existe intercambio sexual se da de fases haploides y diploides mediante
por transferencia de un donador a Meiosis y Fecundación
un receptor.

Escasas formas multicelulares Los organismos multicelulares muestran

Ausencia de desarrollo de tejidos desarrollo de tejidos

Formas anaerobias estrictas,

facultativas, microarerofílicas y Casi exclusivamente aerobias
aerobias

Ausencia de mitocondrias: las

enzimas para la oxidación de
Las enzimas están en las mitocondrias
moléculas orgánicas están
ligadas a las membranas

Flagelos simples formados por la Flagelos compuestos, (9+2) formados por

proteína flagelina tubulina y otras proteínas
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En especies fotosintéticas, las

enzimas necesarias están ligadas
a las membranas. Existencia de Las enzimas para la fotosíntesis se
fotosíntesis aerobia y anaerobia, empaquetan en los cloroplastos.
con productos finales como
azufre, sulfato y Oxígeno

La célula procariota es sin duda la más primitiva, conociéndose registros fósiles

del Precámbrico, hace más de 3.000 millones de años. A pesar de su
estructura muy sencilla, han sobrevivido gracias a la plasticidad de su fisiología,
que le permite ocupar ambientes donde no sobreviven las eucariotas.

2.3. MITOSIS O REPRODUCCIÓN ASEXUAL

Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo
de reproducción, o como mecanismo de crecimiento del individuo.

Lo seres unicelulares utilizan la división celular para la reproducción y

perpetuación de la especie, una célula se divide en dos células hijas
genéticamente idénticas entre sí e idénticas a la original, manteniendo el
número cromosómico y la identidad genética de la especie.

En organismos pluricelulares la división celular se convierte en un proceso

cíclico destinado a la producción de múltiples células, todas idénticas entre sí,
 17

pero que posteriormente pueden derivar en una especialización y

diferenciación dentro del individuo.

Desde un punto de vista puramente evolutivo un organismo unicelular es

simplemente una estructura dentro de la cual se realizan las funciones vitales
básicas de nutrición y reproducción. Las únicas presiones selectivas son la
adquisición de alimento y las fuerzas de tensión superficial.

Para un organismo pluricelular, la división celular es un mecanismo cíclico el

cual le permite el aumento del número de células, y a partir de esas células
lograr una especialización y una funcionalidad concreta.

En este proceso que ocurre a nivel de tejidos somáticos ocurre una duplicación
de las partes de la célula que luego dará origen a otras células idénticas a la
célula de la cual se originó.

DIVISION CELULAR

La división celular es el proceso mediante el cual se reproducen las

células y se desarrollan organismos multicelulares. Cuando las células se
dividen, cada parte resultante de esta división es una célula completa, aunque
al principio relativamente pequeñas; inmediatamente después de la división, las
células hijas que se forman crecen con rapidez para pronto alcanzar el tamaño
de la célula original. La división celular es en realidad una duplicación o
multiplicación, más bien que una división en el sentido literal de la palabra.
Sin embargo en los animales unicelulares la duplicación de la célula equivale a
su reproducción, ya que los individuos nuevos se forman a partir del progenitor
original.
En los organismos superiores el crecimiento ocurre mediante divisiones
celulares con la subsecuente expansión y diferenciación de las células que se
produzcan; por ejemplo, cada ser humano empezó a partir de una sola célula
fecundada o cigoto que llegó a producir más de 1 x 10 15 células, es decir
1.000.000.000.000.000 células.
Ciertos tejidos de otros animales como las glándulas salivales de la
mosca de la fruta del estado larvario, crecen mediante un incremento en el
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tamaño de cada una de sus células; sin embargo, en la mayor parte de los
animales es raro el crecimiento continuo de las células.
La duplicación celular constituye el mecanismo básico del crecimiento en
casi todos los organismos superiores.
La compleja estructura de un organismo multicelular contiene toda una
variedad de células especializadas. Las células epiteliales tienen un lapso de
vida relativamente corto, por lo que se deben reemplazar continuamente; por
ejemplo; las que recubren a los tractos respiratorios, digestivo y urinario se
reemplazan en unos cuantos días, algunas células glandulares no llegan a vivir
más de algunas horas; por otro lado, las células de ciertas partes del sistema
nervioso una vez establecidas ya no se dividen y su número se mantiene
relativamente constante durante toda la vida adulta del individuo.

CICLO CELULAR

El crecimiento requiere un aumento en la masa de células, una

duplicación del material genético y una división, haciendo con que cada célula
hija reciba un complemento igual de material genético para garantir la
perpetuación del linaje celular.
Esas etapas ocurren en una secuencia ordenada durante el periodo o
ciclo de vida. Inicialmente una célula diploide (conteniendo un número de 2n de
cromosomas) entra en un periodo de crecimiento y aumenta la masa celular.
Esto es llamado G1. Para una célula que requiere 24 horas para un ciclo
completo, el estadio G1 llevaría las primeras 10 horas. Ese estadio es
reservado al crecimiento celular y a la preparación química para la síntesis de
DNA.
En una época definida, comienza la duplicación del material genético.
Durante esa síntesis, fase (S), de nueve horas, cada cromosoma es duplicado.
Esas estructuras duplicadas, llamadas pares de cromátides hermanos,
contiene cada una dos copias idénticas de cromosoma. Después que la
replicación haya sido completada la célula entra en una segunda fase de
crecimiento llamada G2. Ese estadio de pos - síntesis del DNA requiere cuatro
horas, continuando hasta el inicio de la mitosis (M), que requiere una hora.
Durante la mitosis los pares de cromátides hermanos se separan, yendo un
cromátide hermano para cada célula hija.
 19

Fig: 2.1: Diagrama ilustrativo de los estadios del ciclo celular de una célula de mamífero típica
creciendo en cultivo de tejido con un tiempo de generación de 24 horas.

MITOSIS

Los detalles de la reproducción celular fueron dilucidados, en células

animales en la segunda parte del siglo XIX por Walter Flemming, y en células
vegetales por Edward Strassburger y otros investigadores, se descubrió la
intervención de dos procesos intrerrelacionados:
1) La mitosis o división nuclear.
2) La citocínesis o cambios en el citoplasma que incluyen la división de la
célula propiamente dicha.
MITOSIS –Fases:

Todas las células somáticas de un organismo multicelular se derivan de

una célula original, el cigoto, a través de un proceso de división llamado
MITOSIS. La función de la mitosis es, en primer lugar, construir una copia
exacta de cada cromosoma y después distribuir, por medio de división de la
célula original (célula madre), un juego idéntico de cromosomas para cada una
de las células hijas. La interfase es el periodo entre los ciclos de las divisiones.
Cuando la célula está lista para empezar la mitosis, cada molécula de ADN
(que es una parte integral del cromosoma) se replica o hace una copia exacta
de sí misma. Este proceso de copia produce un cromosoma con dos hilos
 20

funcionales idénticos llamados cromátides, ambos unidos al centrómero

común. En este momento, los cromosomas están en reposo y se observan bajo
el microscopio de luz como gránulos de cromatina. Una división mitótica tiene 4
fases principales: profase, metafase, anafase y telofase. En la profase, los
cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz posiblemente debido al
enrollamiento, acortamiento y engrosamiento, a medida que se agrega proteína
matriz a su masa al continuar el proceso. Al final de la profase, los cromátides
idénticos o "hermanos" pueden verse. Los centriolos emigran a zonas opuestas
de la célula, donde se establecen centros mitóticos (polos) a partir de las
cuales se organizan las fibras del huso y se extienden hacia los centrómeros.
La membrana nuclear empieza a degenerar y en la metafase desaparecen por
completo. Ahora los centrómeros se mueven al centro de la célula, en una
posición designada placa ecuatorial o de metafase, y las fibras del huso
conocidas colectivamente como huso acromático, están en su mayor parte
formadas. La anafase empieza cuando el centrómero se divide en dos,
permitiendo que los cromátides hermanos se separen y se dirijan a los polos
opuestos conducidos por sus centrómeros. En este punto podemos designar
arbitrariamente a los cromátides hermanos separados como nuevos
cromosomas, los brazos de cada cromosoma son arrastrados por sus
centrómeros, dándoles formas características dependiendo de la ubicación del
centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen forma de V, los
cromosomas submetacéntricos de J, y los cromosomas telecéntricos poseen
forma de bastón. En la telofase se ha reunido un juego idéntico de
cromosomas en cada polo de la célula. Los cromosomas empiezan a
desarrollarse y vuelven a la condición de interfase. El huso degenera; la
membrana nuclear se reconstituye y el citoplasma se divide por un proceso
llamado citocinesis. En los animales la citocinesis se logra por la formación de
un surco que se profundiza y finalmente "estrangula" a la célula en dos partes.
La citocinesis en la mayor parte de las plantas requiere de la
construcción de una placa celular de pectina que se origina en el centro de la
célula y se extiende lateralmente hacia la pared celular. Luego se agregan a la
placa celular celulosa y otros materiales de refuerzo, convirtiéndola en una
nueva pared celular. Los dos productos de la mitosis son llamados células hijas
y pueden ser o pueden no ser de igual tamaño, lo que depende del plano
 21

donde la citocinesis secciona a la célula. Así, aunque la distribución de los

componentes citoplásmicos puede no ser equitativa en las células hijas, si
contienen exactamente el mismo tipo y número de cromosomas, y por lo tanto
poseen igual constitución genética.
Normalmente, el proceso de la división celular, requiere de unas horas a
varios días con variaciones que dependen del tipo de organismo o de las
condiciones ambientales.

Fig: 2.2: Mitosis y las fases

 22

2.4. MEIOSIS O REPRODUCCIÓN SEXUAL

La MEIOSIS es un proceso de reproducción sexual a través del cual el

número cromosómico de las células germinativas diploides (2n) es reducido a
la mitad (n) en la formación de las células reproductivas maduras o gametas.
Esa reducción es obtenida a través de dos divisiones celulares sucesivas,
durante las cuales los cromosomas son duplicados apenas una vez.

Precediendo a la primera de las dos divisiones, los cromosomas

homólogos son apareados y duplicados. Esos cromosomas apareados son
separados en la primera división meiótica de la célula. En la segunda división
meiótica, las dos cromátides de cada cromosoma se separan, produciendo un
total de cuatro células sexuales maduras. Cada una capaz de fertilización.
A través de la fertilización, el número cromosómico diploide (2n) es
saturado. Un organismo característico de una especie pueden desenvolverse
en gran parte por divisiones mitóticas.

2.5. GAMETOGÉNESIS EN LOS ANIMALES

Comúnmente, todas las células normales pueden reproducirse. Las

células sexuales o germinativas, por lo tanto, pueden iniciar la reproducción de
un organismo entero.
Una secuencia especial, la GAMETOGÉNESIS, de la formación de
gametos masculinos y femeninos haploides (nº. de cromosomas reducido),
resulta en el desenvolvimiento de células sexuales maduras.
La gametogénesis incluye la meiosis (del griego "reducir"). Durante la
meiosis, el número cromosómico es modificado de un número diploide 2n,
características de las células del cuerpo y células germinativas prematuras,
para un número haploide o n, que es característico de las células germinativas
maduras. La gametogénesis también incluye la diferenciación de los óvulos y
de los espermatozoides, siendo este un proceso necesario para el
funcionamiento de ellos.
 23

ESPERMATOGÉNESIS

La gametogénesis en el animal macho es llamada espermatogénesis.

La espermatogénesis en los mamíferos se origina en las células diploides
primordiales, en el epitelio germinal de los tubulos seminales de las gonadas
masculinas (testículos). Estas células pasan por repetidas divisiones mitóticas
para formar una población de espermatogonios. Por crecimiento, un
espermatogonio puede diferenciarse en un espermatocito primario diploide
con la capacidad de efectuar meiosis. La primera división meiótica ocurre en
estos espermatocitos primarios produciendo espermatocitos secundarios
haploides. De estas células, la segunda división meiótica produce cuatro
productos meióticos haploides llamados espermátides. Casi toda la cantidad
de citoplasma sale en una cola larga en forma de látigo durante la maduración
y la célula se transforma en un gameto masculino maduro llamado célula
espermática o espermatozoide.

OOGÉNESIS

La gametogénesis en el animal femenino es llamada OOGÉNESIS.

La oogénesis de los mamíferos se origina en el epitelio germinal de las
gónadas femeninas (ovarios) en las células primordiales diploides llamadas
OOGONIOS. Por crecimiento y acumulación de mucho citoplasma o vitelo. El
oogonio se transforma en un oocito primario diploide, con la capacidad de
efectuar meiosis.
La primera división meiótica reduce el número de cromosomas a la mitad, y
también distribuye diferentes cantidades de citoplasma a los productos, por
medio de una citocinesis muy desigual. La célula mayor así producida, se llama
oocito secundario y la pequeña, primer corpúsculo polar.
En algunos casos, el primer corpúsculo polar puede sufrir una segunda división
meiótica, produciendo dos cospusculos polares secundarios. Todos los
corpúsculos polares degeneran, y no participan en la fertilización. La segunda
división meiótica del oocito nuevamente implica una desigual citocinesis,
produciendo un gran vitelo ovotico y un corpúsculo polar secundario;
gracias al crecimiento y diferenciación el ovotide se convierte en gameto
femenino llamado óvulo.
 24

La unión de los gametos masculino y femenino (espermatozoide y óvulo)

se llama fertilización y de esta manera se establece el número diploide en la
célula resultante llamada cigoto. La cabeza del espermatozoide penetra al
óvulo, pero la cola (la mayor parte del citoplasma del gameto masculino) se
queda afuera y degenera.

Figura 2.3: PROCESOS DE LA OVOGÉNESIS

 25

Figura 2.4: PROCESOS DE LA ESPERMATOGÉNESIS

Figura 2.5: GAMETOGENESIS ANIMAL

 26

Diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis

Espermatogénesis Ovogénesis

 Se realiza en los testículos.  Se realiza en los ovarios.

 Ocurre a partir de la  Ocurre a partir de la ovogonia.
espermatogonia. 
 Cada espermatogonia da  Cada ovogonia da origen a un
origen a cuatro ovocito II el cual sólo en el caso
espermatozoides. de ser fecundado pasará a
llamarse óvulo y a 2 cuerpos
polares I y a un cuerpo polar II
(sólo en caso de fecundación).

 En meiosis I no se divide el
 En la meiosis el material se citoplasma por igual, quedando
divide equitativamente. una célula hija (ovocito II) con
 Los espermatozoides se casi todo el citoplasma.
producen durante toda su vida.  La mujer nace con un número
determinado de folículos,
aproximadamente 400.000.

 Se produce en el hombre.  Se produce en la mujer.
 De un espermatocito I, se  De un ovocito I, se forma un
forman 4 espermios óvulo funcional.
funcionales.

Semejanzas entre espermatogénesis y ovogénesis

 Ambos son subprocesos de la gametogénesis.

 Los dos producen gametos.
 En ambos se produce la meiosis.
 Los dos son procesos de la reproducción sexual en mamíferos.
 Ambos procesos se producen dentro de las gónadas.
 Los dos inician sus fases a partir de la meiosis.
 27

Comparación entre óvulos y espermatozoides

Ovocito II

 Más grande que el espermatozoide.

 Tiene vitelo (reserva nutritiva).
 No tiene movimiento.
 Sirve solo uno de cada célula germinal.
 Se produce en el ovario.

Espermatozoide

 Pequeño en comparación al ovocito II.

 No tiene reservas nutritivas.
 Se mueve por medio de su flagelo.
 Sirven cuatro de cada célula germinal.
 Se produce en el testículo.

GAMETOGÉNESIS EN LAS PLANTAS

(ANGIOSPERMAS)

La gametogénesis en el reino vegetal varía considerablemente entre los

grupos de plantas superiores. El proceso tal como se describe, es típico de
muchas plantas que producen flores (angiospermas). La microsporogénesis es
el proceso de gametogénesis en la parte masculina de la flor o anteridio
resultando de ellos esporas reproductivas llamadas granos de polen.
Una célula madre, microspora diploide (microsporocito), en al anteridio
se divide por meiosis, formando en la primera división un par de células
haploides. La segunda disvisión meiótica produce un agrupamiento de 4
microsporas haploides. Después de la meiosis cada microspora sufre una
división mitótica de los cromosomas sin división citoplásmica (cariocinesis),
dando lugar a una célula que contiene dos núcleos haploides. En este periodo,
los granos de polen suelen ser esparcidos. Al germinar el tubo polinífero uno de
estos núcleos (o jugos haploides de cromosomas) se convierte en núcleo
generativo y se divide nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos
núcleos espermáticos. El otro núcleo, que no se divide, se convierte en
núcleo tubular.
 28

La MEGASPOROGÉNESIS es el proceso de gametogénesis en la parte

femenina de la flor, dando por resultado células reproductoras llamadas
ovarios embrionarios.
Una célula materna, megasopra diploide (megasporocito), se divide en
el ovario por meiosis, formando en la primera división un par de células
haploides. A continuación de la meiosis, res de las megasporas degeneran. La
otra sufre tres divisiones mitóticas de los cromosomas sin que intervenga la
citocinesis (cariocinesis), ocasionando una gran célula con ocho núcleos
haploides (saco embrionario inmaduro). El saco es rodeado por tejidos
maternos del ovario llamados integumentos y por el megasporangio (nocelo).
En un exremo del saco hay una abertura en los integumentos (micropilo) a
través del cual penetrará el tubo del polen. Tres de lo núcleos del saco se
orientan cerca de la terminación micropilar, y dos de los tres (sinérgidas)
degeneran. El tercer núcleo se convierte en núcleo del huevo. Otro grupo de
tres núcleos se mueve hacia la terminación opuesta del saco y degeneran
(antípodas). Los dos núcleos remanentes (núcleos polares) se unen cerca
del centro del saco formando un solo núcleo diploide de fusión. El saco
embrionario maduro (megagametofito) está listo para la fecundación.

Figura 2.6: PROCESO DE MICROSPOROGENESIS

 29

Figura 2.7: PROCESO DE LA MEGASPOROGENESIS

FECUNDACIÓN DE LAS PLANTAS

El tubo polínico contiene tres núcleos, o sea el núcleo vegetativo y dos

núcleos germinales. Los núcleos germinales se llevan a través del micropilo al
saco embrionario realizan el proceso de doble fecundación característico de las
plantas superiores. Un núcleo masculino se fusiona con un núcleo femenino y
produce al cigoto 2n que se divide varias veces hasta formar el embrión de la
semilla. El segundo núcleo masculino se une con los dos núcleos polares para
 30

formar un núcleo de triple fusión que divide repetidas veces en las típicas
plantas de semilla para formar el nutritivo endospermo de la semilla. El proceso
de la doble fecundación introduce el material genético del progenitor masculino
en el tejido endospérmico lo mismo que en el embrión. Por, tanto se puede
esperar a representación de la herencia tanto materna como paterna. Esta
influencia hereditaria de los genes del polen progenitor en el endospermo se
llama XENIA. Por ejemplo, cuando a una variedad de maíz con grano blanco la
poliniza otra con granos amarillos, el endospermo de los híbridos presenta un
color amarillo.
El gene dominante determinante del color amarillo y que proviene del polen se
llega a expresar en el endospermo en la misma forma en que se esperaba que
lo hiciera en el tejido embrionario. El número diploide de los cromosomas se
restaura en el óvulo fertilizado del que surge el embrión vegetal. Así, a través
de la fecundación se combina las aportaciones genéticas de cada ejemplar
progenitor.
La subsecuente y continua división mitótica de las células, y en las
plantas el crecimiento de unas células individuales producen un nuevo
individuo, representativo de la especie a la que pertenecen sus progenitores.

Fertilización
Los granos de polen del anteridio son llevados por el viento o los insectos al
estigma. Los granos de polen germinan para formar un tubo de polen, el cual
crece hacia abajo del estilo, seguramente bajo la dirección del núcleo tubular.
El tubo de polen entra al ovario y forma su propio camino a través del micrópilo
del óvulo hacia el saco embrionario . Ambos núcleos espermáticos son
liberados dentro del saco embrionario. El tubo de polen y el núcleo tubular,
después de cumplir su función, degeneran. Uno de los núcleos espermáticos
se fusiona con el núcleo del huevo para formar un cigoto diploide que
posteriormente se desarrollará en embrión. El otro núcleo espermático se une
con el núcleo de fusión y da lugar a un núcleo triploide (3n), el cual, por
divisiones mitóticas subsecuentes forma un tejido nutritivo feculento llamado
endosperma. La capa del exterior de las células endospérmicas se llama
aleurona. El embrión, rodeado del tejido endospérmico se convierte, en algunos
casos como en el maíz y otras gramíneas en las que también está rodeado por
 31

una delgada capa externa de tejido diploide llamado pericarpio, en las semillas
familiares. Puesto que dos núcleos espermáticos participan, se le llama al
proceso fertilización doble. Al germinar la semilla, la plantita (la generación
esporofítica siguiente) utiliza los nutrientes almacenados en el endosperma
para su crecimiento hasta que emerge del suelo, entonces se vuelve capaz de
elaborar su propio alimento mediante fotosíntesis.

Figura 2.8. Partes de una Flor

 32

Figura 2.9: GAMETOGENESIS EN LOS VEGETALES

 33

UNIDAD 3: PRINCIPIOS BÁSICOS DE HERENCIA

3.1. PRINCIPIOS DE LA HERENCIA DE MENDEL

Mendel eligió al chícharo como organismo para realizar sus experimentos por
tratarse de una planta de ciclo anual, con características bien definidas y fácil
de cultivar y cruzar. Además, los chícharos poseen flores perfectas con
porciones femeninas y masculinas productoras de polen que por lo común se
autofecundan. Un experimentador puede introducir el polen de una planta en el
estigma de la otra, pero la polinización cruzada rara vez ocurre sin la
intervención del hombre.

Tanto la suerte como su buen juicio favorecieron la elección de Mendel porque

también eran importantes para sus experimentos; otras propiedades del
chicharo que él desconocía. A través de muchas generaciones de
autofecundación natural estos chicharos habían ido adquiriendo líneas puras.

Por lo tanto, una sola alteración en algunas de sus características significó una
notable diferencia en las diversas variedades que se obtuvieron. Además de los
siete pares de rasgos dominantes que Mendel eligió para su estudio no era
dominante sobre el otro bien definido y contrastantes:
- Los tallos eran altos o enanos.
- Las vainas inmaduras verdes o amarillas, a parte de hinchadas o
apretadas entre las semillas que contenían.
- Las flores estaban distribuidas a lo largo del tallo (axiales) o agrupadas en
la punta (terminales).
- Las proporciones nutritivas de las semillas maduras eran verdes o
amarillas.
- La superficie externa de las mismas era lisa o arrugada y sus tegumentos
blancos o grises; el color de la flor se correlacionaba positivamente con
esta última característica: las semillas con tegumento blanco eran
producidas por plantas con flores blancas y las que presentaban un
tegumento gris provenían de plantas con flores violeta.
 34

Gran parte del éxito obtenido por Mendel en sus primeros experimentos se
puede atribuir a su buen juicio al realizar cruzas entre progenitores que no
diferían más que un solo rasgo a la vez.

Los experimentos de mendel

Los cruzamientos se hicieron con gran cuidado, cuando los chícharos

estaban en plena floración. Para prevenir la autofecundación de sus plantas
"de prueba".
Mendel removió las anteras de las que había escogido para ser
progenitores antes de la completa maduración de sus proporciones receptoras
de polen. En el momento oportuno se transfirió polen del progenitor masculino
designado, al estigma de la flor progenitora femenina. Se dejó que las semillas
maduraran en las plantas. En el caso de una característica como es el color de
las semillas, éstas se pudieran clasificar de inmediato. Pero antes de poder
clasificar rasgos como el tamaño de las plantas fué necesario plantar sus
semillas en la siguiente temporada y dejar crecer las plantas hasta la madurez.

Estos experimentos de hibridación se realizaron durante varias generaciones y

se hicieron retrocruzamientos entre los híbridos y sus progenitores de línea
pura. Mendel tuvo una visión clara de cada uno de los problemas por resolver y
diseñó a sus cruzadas con este fin. Observó que las condiciones de
temperatura, suelo y humedad afectaban a las características de desarrollo de
los chícharos, pero la herencia constituyó el principal factor limitante en las
condiciones en que realizó sus experimentos.

En un medio ambiente dado, las plantas alcanzaron de 180 a 210 cm. de

altura, mientras que los enanos no midieron más que 22,5 a 45 cm. Ninguna
planta enana llegó a ser alta y tampoco se volvió enana una planta alta.

3.2. LEYES DE MENDEL

 35

1ra. LEY DE MENDEL – “PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN”

En uno de sus experimentos Mendel cruzó variedades altas de chicharos

con otras enanas. Toda la descendencia en la primera (F1) generación fué alta.
La característica enana había desaparecido en la F1. Después de que
autofecundaron las plantas híbridas altas y se clasificó sus descendencias
(segunda generación F2) algunas de las plantas resultaron altas y otras
enanas. Una clasificación esmerada de estas plantas demostró que al estudiar
un gran número de ellas, aproximadamente las tres cuartas partes de todas
eran altas y una cuarta parte enana, lo que constituyó una proporción 3/4; 1/4
casi perfecta.

En este punto se pudo haber dado por concluido el experimento, pero

para probar su hipótesis de que los factores independientes (genes) eran
responsables de los patrones hereditarios observados. Mendel predijo lo que
ocurriría en la generación F3 y sembró las semillas producidas por la
generación “F" para probar su predicción. Con base en su hipótesis predijo que
aproximadamente una tercera parte de las semillas amarillas de la generación
F2 iban a producir solo semillas amarillas, mientras que las dos terceras partes
de ellas, producirían semillas amarillas y verdes. Esperaba que las semillas
verdes de la generación F2 fueran a producir únicamente semillas verdes.

Tal como lo había anticipado Mendel, las semillas verdes de la generación F2

originaron solo plantas productoras de semillas verdes.

En otras cruzas se estudiaron los otros cinco pares contrastantes de los siete
que finalmente se seleccionaron. Un miembro de cada par dominaba sobre el
otro en la misma forma en que el factor alto dominó el factor enano. Mendel
identificó a este miembro como dominante en contraste con otro miembro
recesivo. Las conclusiones sacadas por Mendel se basaron en su concepto de
unidad característica, que contrastaba notablemente con la creencia común
en una herencia "mezclada" con base en buenas pruebas experimentales
concibió a unos elementos físicos que se presentaban como pares de alelos o
formas diferentes de un gene determinado. Por ejemplo, en los guisantes el
 36

gene que controlaba a la altura dos alelos, uno para el carácter alto y otro para
el enano. El alelo correspondiente al carácter alto se comporta como
dominante, mientras que el otro es recesivo. De igual modo, el gene
relacionado con el color de las semillas posee dos alelos, uno dominante,
correspondiente al color amarillo, y el otro rescesivo para el color verde.
Durante la meiosis, los miembros de cada par de alelos se dividen para formar
dos diferentes células sexuales o gametos y de ahí distintos descendientes.
Mendel denominó a este proceso de separación o segregación de los híbridos.

La deducción más significativa hecha a partir de los resultados que Mendel

obtuvo fue la separación de los pares de determinantes que producían la
"pureza gamética". Este concepto de segregación identificado como el
Principio o ley de Mendel es: LA SEPARACIÓN DE GENES APAREADOS
(pares de alelos) UNO DE OTRO Y SU DISTRIBUCIÓN EN CÉLULAS
SEXUALES DIFERENTES.

SIMBOLOS Y TERMINOLOGIAS MENDELIANAS

GEN O GENES: unidad más pequeña herencia, partícula determinante de la

herencia; unidad de DNA situada en un lugar fijo de un cromosoma.-
ACIDO NUCLEICO: acido compuesto por ácido fosfórico, azúcar pentosa y
bases orgánicas, el ADN o DNA y el ARN o RNA son ácidos compuestos.
DNA: acido desoxirribonucleico, materia química que compone el agente que
trasporta la información genética.

RNA: ácido ribonucleico, que trasporta la información genética en los virus de

las plantas, también participa en el proceso de la duplicación del DNA y hay
clases el mensajero y el trasportador.
CROMOSOMAS: cuerpos nucleoprotidos observables por microscopio; durante
la división celular, transportan los genes que se encuentran en forma lineal,
cada especie posee un número cromosómico que le es característico.
CROMOSOMAS SEXUALES: cromosomas particularmente relacionados con
la determinación del sexo.
 37

CROMOSOMAS X: cromosoma asociado con la determinación del sexo, en la

mayoría de los animales y en el humano las hembras poseen dos de ellos y el
macho solamente uno.
CROMOSOMA Y: pareja del cromosoma x en el macho en la mayoría de los
animales, en el hombre es portador de genes que influencian la masculinidad.-
CRUZAMIENTO MONOHIBRIDO: cruza entre progenitores que difieren en
cuanto a un solo carácter o en el cual no se considera más de un carácter.
CRUZAMIENTO DIHIBRIDO: individuo heterocigoto con respecto a dos pares
de alelos.
DIPLOIDE: organismo o célula con dos series de cromosomas (2 n)
HAPLOIDE O MONOPLOIDE: organismo o célula con solamente una serie
completa de cromosomas o un genoma (n)
AUTOSOMA; cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
ALELO: uno de un par o serie de genes alternativos que aparecen en un locus
determinado en un cromosoma.
ALELOS MÚLTIPLES: tres o más alelos alternativos que representan a un
mismo locus en un determinado par de cromosomas.
ALELOS CODOMINANTES: cuando no hay dominancia completa entre dos
alelos o pares alelomorfos.
BIOMETRÍA: aplicación de métodos estadísticos al estudio de problemas
biológicos
CÉLULAS SOMÁTICAS: se refiere a tejidos corporales, poseen dos series de
cromosomas, cada una de sus progenitores.
CÉLULAS GERMINALES: se refiere a las células que darán origen a un nuevo
individuo luego de una meiosis y que tienen mitad del número de cromosomas.
CITOGENÉTICA: área de la biología relacionada con los cromosomas y sus
implicaciones en la genética
CROMATIDA: una de las dos idénticas hileras que resultan de la duplicación
de los cromosomas
FENOTIPO: característica de un individuo observada o discernible por otros
medios (enanismo, tipo sanguíneo)
GENOTIPO: constitución genética del individuo.
 38

HOMOCIGOTO: organismo cuyos cromosomas portan miembros idénticos de

cualquier par de genes.
HETEROCIGOTO: organismo con miembros diferentes de cualquier par
determinado o serie de alelos, que produce por lo tanto gametos distintos.
HETEROSIS O VIGOR HIBRIDO: superioridad de los genotipos heterocigotos
respecto a uno o más caracteres en comparación con sus correspondientes
padres.
HIBRIDACIÓN: cruzamiento de especies, razas, variedades entre plantas o
animales.
HÍBRIDOS: descendientes de progenitores homocigotos que difieren en uno o
más genes.
MEDIO AMBIENTE: la suma de todas las condiciones e influencias externas
que afectan la vida y el desarrollo de un organismo.
FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE
MEIOSIS: proceso mediante el cual el número cromosómico de una célula
reproductiva se reduce a la mitad del número diploide.
MITOSIS: división celular en que ocurre primero una duplicación de los
cromosomas seguida por una migración de cromosomas hacia los extremos
del uso y la división del citoplasma.
VARIACIÓN: en biología, ocurrencia de diferencia entre los individuos de una
misma especie.
VARIACIÓN DISCONTINUA O DISCRETA: clases distintas como rojo o
blanco, alta o enana.
VARIACIÓN CONTINUA: variación no representada por clases distintas.
GENES LETALES: Gene que vuelve inviable a un organismo o célula que lo
posee en una disposición tal que permite su expresión.
PELIOTROPIA. Cuando un gene esta influenciando más de un carácter,
directamente sobre uno e indirectamente sobre otros.

Aplicación práctica de símbolos y terminologías

Mendel utilizó letras del alfabeto para simbolizar a los genes. Las
mayúsculas representaron al miembro dominante y las minúsculas al recesivo
de un par de alelos.
 39

Consideró a estos factores como unidades abstractas, y cualquiera de ellas se

podía representar simbólicamente por A, B, o alguna otra letra. En la actualidad
se conocen muchos genes y varios de ellos pueden afectar los resultados de
una sola serie de experimentos, para evitar confusiones respecto al gene
referido se eligen letras o símbolos apropiados para designar a determinados
genes. Por lo general se elige como base para el símbolo un rasgo mutante
que se aleja del tipo ancestral. Esta rasgo por lo común lo produce el alelo
recesivo, ya que la mayoría de las mutaciones son recesivas. Por ejemplo, el
vermellón mutante es un color de ojo recesivo en las moscas de las frutas y el
símbolo del correspondiente gene es v. Empero, algunos alelos mutantes,
como el que determina las alas arrugadas de la mosca de la fruta, son
dominantes, por lo que se les representa con una letra mayúscula (W).
Con la ayuda de los símbolos, el experimento de Mendel, se puede
reconstruir paso a paso.
Los progenitores (P) que ambos poseen dos miembros de los alelos (DD
x dd), se representan de la siguiente manera:

Progenitor alto x progenitor enano

P DD dd
G D alto d
Dd
F2= F1 x F1 alto alto
Dd x Dd

Gametos D d D d

♀ D d
♂
D
DD Dd
d
Dd dd
 40

Fenotipos Genotipos Frecuencia. Genotipica Frec. Fenotipica

Alto DD 1
Alto Dd 2 3
Enano dd 1 1

Al autofecundarse las plantas F1 altas (Dd), la mitad de los gametos

tenían alelos D y la otra mitad del alelo d. Los resultados de la autofecundación
de estas plantas F1 indicaron a Mendel que los alelos eran completos
independientes uno de otros.

Al retrocruzarse las plantas F1 (Dd) con la variedad enana (dd) la mitad

de la proghenie fue alta y la otra mitad enana.

Retrocruzamiento:

F1 P
Alto enano
Dd x dd

Gametos D d d
D d

d Dd alto dd enano

total ½ ½

Esto constituyó una segunda verificación del principio de segregación,

pero la separación de los alelos no se pudo identificar más que en el progenitor
(Dd) que producía dos tipos de gametos D y d. el progenitor enno (dd) no
podía producir más que un tipo de gameto. Una cruza efectuada entre individuo
heterócigo o uno de genotipo desconocido y un individuo homócigo para el
gene recesivo en cuestión se llama cruzamiento de prueba. Se trata de un
 41

procedimiento sumamente importante que tiene muchas aplicaciones en la

genética.

Los símbolos de los genes representados en pares se refieren a cigotos y a las

plantas o los animales que se desarrollan a partir de éstos cigotos. Los
miembros de los pares de genes se representan por separado cuando se
refieren a los gametos maduros, tanto femeninos como masculinos.

Los cigotos y organismos individuales que poseen dos unidades de un alelo

(como DD o dd) se denominan homócigos y los poseen los dos alelos (como
Dd) son heterócigos. Otros dos término útiles, fenotipo y genotipo, se
refieren a la expresión visible de una característica y a la verdadera
constitución genética. Se utilizan letras simbolo para representar a los
genotipos.

Hibridos: son los descendientes de un cruzamiento entre dos individuos

genéticamente disimiles (AA x aa = Aa). Un monohibrido es un híbrido
heterócigo para un par de alelos (por ejemplo, Aa). Por extensión, en las cruzas
intervienen progenitores (por ejemplo, AA x aa) diferentes en cuanto a un par
de alelos se llama "cruzas monohibridos".

3.3. TIPOS DE CRUZAMIENTOS

Cruzas monohibridas: Las cruzas monohíbridas son básicas en las genética

mendeliana. Este tipo de cruzas puede ocurrir en todos los grupos importantes
de organismos que ser reproducen sexualmente. La dominancia constituye la
principal forma de interacción entre los alelos.

“Un monohibrido es un hibrido heterocigótico para un par de genes alélicos”.

Cuando se cruza un progenitor homocigótico gigante (TT) con un homocigótico
enano (tt), se obtiene un monihibrido (Tt). Si dos de estos monohibridos se
cruzan entre sí, se obtiene una relación de tres gigantes por cada enano.
 Cruzas que implica un solo par de genes
 42

Combinaciones de
apaream. 1° 2° prog. Frec. gen. Frec. Fenotipica
prog.

AA x AA A A Toda AA 100% Dominante

AA X aa A a toda Aa Todo domin.
AA X Aa A a A a 1/4 AA
2/4 Aa 3:1
1/4 aa
Aa X AA A a A 1/2 AA Todo domin.
1/2 Aa
Aa X aa A a a 1/2 Aa 1:1
1/2 aa 50% Dom. 50%Reces

aa x aa a a Toda aa 100% recesiva

ALELOS DOMINANTES

Si el alelo A es totalmente dominante, los individuos AA y Aa serán

fenotípicamente similares. En la condición heteróciga (Aa) el alelo a está
completamente oculto y se denomina gen recesivo.
La evidencia fenotípica de la dominancia puede ser influida por factores
pertenecientes al medio ambiente interno y externo y por lo tanto no es
causada solamente por un gene.
Los dominantes son más fáciles de detectar que los recesivos porque
siempre se expresan al aparearse con cualquier tipo de alelo.
 Los criterios que se utilizan para identificar alelos dominantes y
transmisores de anomalías en estudios acerca de genealogías humanas
son los siguientes:
1) La característica la transmite uno de los progenitores a aproximadamente la
mitad de sus hijos. Esto supone que el progenitor es heterócigo, y por lo
general es así ya que este tipo de genes casi siempre son raros y por lo
tanto heterócigos.
 43

2) Las personas que no presentan la característica no son portadores del

gene, por lo que no lo puede transmitir a sus hijos.

ALELOS RECESIVOS

Los alelos recesivos producen un patrón diferente de herencia porque

sus genotipos correspondientes no se llegan a expresar más que en individuos
homócigos (aa).
En ciertos grupos familiares humanos la influencia de los alelos
recesivos se puede detectar mediante un exámen de su linaje, con base a los
siguientes criterios:
1) En el grupo familiar el rasgo por lo regular aparece por primera vez solo en
un hijo (descendiente de los mismos progenitores) pero no en sus padres ni
en otros parientes.
2) En promedio resulta afectada una cuarta parte de los hijos de los
progenitores conocidos como portadores del alelo recesivo.
3) Tanto los varones como las mujeres son igualmente susceptibles de
presentar dicho carácter a no ser que este se ligue al sexo. Por ejemplo, el
gene asociado al albinismo es un gene recesivo relativamente raro y no
ligado al sexo. Los individuos albinos se caracterizan por una marcada
deficiencia o una ausencia completa de pigmento en el pelo, la piel, e iris de
los ojos.
Ej. Usando A para representar el alelo dominante (normal) y a para representar
el alelo recesivo (albino).
---------------------------------------------------------------------------------------
Genotipos Fenotipos
--------------------------------------------------------------------------------------
AA (homócigo dominante) Normal (pigmentado)
Aa (heterócigo) Normal (pigmentado)
aa (homócigo) recesivo Albino (despigmentado)
-------------------------------------------------------------------------------------

Cruza entre 2 personas normalmente pigmentadas ambas portadoras del gene

(a) para albinismo.
 44

Normal x Normal
Aa Aa

A a A a

♂
A a
♀
A AA Aa

a Aa aa

Total: 3/4 normal 1/4 albinos

ALELOS CODOMINANTES O HERENCIA INTERMEDIA

Se llaman alelos codominantes o intermedios, a los que carecen de la

característica dominate o recesiva, lo que significa que cada alelo es capaz de
expresarse en este grado en la condición hateróciga.
Los colores del pelaje de la raza de ganado SHORTHORN representan
el ejemplo clásico de alelos codominantes.

Si cruzamos un Shorthorn rojo y un shorthorn blanco, los individuos de la

generación F1 son lamados RUANOS.
Color rojo x color blanco
RR BB
R B

RB F1 color ruano (mezcla de pelos rojos y

blancos)
 45

- Si apareamos dos ruanos obtendremos:

R B

R RR RB

B RB BB

Una relación fenotípica: 2 ruano: 1 albino.

Esta relación fenotípica 1:2:1 coincide con la relación genotípica.

Ejercicios...............

CRUZAS DIHIBRIDAS

“Un dihibrido es un hibrido heterocigótico para dos pares de genes

alélicos.”

Los principios básicos de la genética fueron postulados y luego establecidos

con base en proporciones particulares como 3:1 y 9:3:3:1. Después del estudio
de un monohíbrido 8transmisión hereditaria de un único par de genes).
MENDEL analizó la heredabilidad de dos características conjuntas
(dihibridismo). En uno de los experimentos cruzó plantas de arvejas puras
(homocigóticas) de semillas amarillas y lisas con otras de semillas verdes
rugosas. Obtuvo en F1 apenas plantas con semillas amarillas y lisas que,
autofecundadas, originaron en F2 cuatro fenotipos diferentes en las siguientes
proporciones: 9:3:3:1, es decir; 9 amarillas y verdes: 3 verdes y lisas y 1 verde
y rugosas.
Para explicar esos resultados Mendel propuso que cada una de las
características sería determinada por un par independiente de factores (genes)
de este modo los dihibridos (heterocigóticos) de F1 serían capaces de formar 4
tipos de gametos cada uno, los cuales combinándose de 16 maneras
 46

diferentes, podrían originar los 4 fenotipos obtenidos en F2, en las proporciones

de 9/6: 3/16: 1/16.
Semilla progenitora semilla progenitora
Amarilla y lisa verde y rugosa

P GGLL x ggll
G GL gl

GgLl F1
F1 x F1 = GgLl x GgLl autofecundación
Gametos: GL Gl gL gl x GL Gl gL gl

F2 GL Gl gL gl
GL GLGL GLGl GLgL GLgl
------------------------------------------------------------------------
Gl GLGl GlGl GLgl Glgl
------------------------------------------------------------------------
gL GLgL GLgl gLgL gLgl
------------------------------------------------------------------------
gl GLgl Glgl gLgl glgl
------------------------------------------------------------------------

- La relación entre los 16 fenotipos y los 4 fenotipos obtenidos en F2 son:

---------------------------------------------------------------------------------------------------------
FENOTIPOS GENOTIPOS FREC. GENOTIP. FREC.
FENOT.
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
Amarillo y liso GGLL 1
GGLl 2 9
GgLL 2
GgLl 4
 47

amarillo y arrugado GGll 1

Ggll 2 3
Verde y liso ggLL 1
ggLl 2 3
----------------------------------------------------------------------------------------------------------
verde y rugoso ggll 1 1

Las proporciones de Mendel fueron comprobadas usándose pruebas de

cruzamiento que consiste en cruzar plantas de semillas amarillas y lisas de F1
con el tipo progenitor de semillas verdes y rugosas.

Como en estas pruebas se obtuvieron los cuatro fenotipos en igual proporción

(1/4), queda claro que en los gametos de F1, realmente ocurren 4
combinaciones de genes, ya que el doble homocigoto solo produce 1
combinación.

Los resultados obtenidos dieron origen a la 2° ley de MENDEL o LEY DE LA

SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE: válida para todos los organismos de
reproducción sexual, según la cual Los factores (genes) para dos o más
características se distribuyen independientemente durante la formación
de los gametos, en los cuales se recombinan al azar.

- En el retrocruzamiento, se espera la proporción 1:1:1:1.

- La cruza de prueba: F1 x P recesivo

Semilla progenitora progenitor

Amarilla y lisa verde y arrugado

GgLl x ggll

Gametos GL Gl gL gl gl
 48

-------------------------------------------------------------------
GL GL gL gl
-------------------------------------------------------------------
gl GgLl GgLl ggLl ggll
-------------------------------------------------------------------
1/4 1/4 1/4 1/4
amarilla amarilla y verde verde
y lisa arrugada lisa arrugada
----------------------------------------------------------------------

La proporción 1:1:1:1 es la que se espera de un retrocruzamiento dihibrido

hacia el progenitor recesivo, es decir, una cruza entre una F1portadora de dos
pares heterócigos de alelos y un tipo progenitor que posea la completa
combinación recesiva para estos dos genes.
A dicha cruza se le llama cruza de prueba, se utilizan en programas de cría
práctica para determinar el genotipo de un individuo susceptible de transportar
alelos recesivos, cuya expresión puede ser enmascarada por alelos
dominantes
Ejercicios ..........
CRUZAS TRIHIBRIDAS

Es un cruzamiento entre progenitores homócigos que difieren en cuanto

a tres caracters o tres pares de genes, es decir, que produce trihibridos,
implica combinaciones de tres cruzas monohíbridas que actúan
conjuntamente.

Así AA x aa - BB x bb - CC x cc se podrían combinar en

una misma cruza como AABBCC x aabbcc.

- Es trihibrido para tres pares de genes alélicos.

- Practicamente todas las plantas de fecundación cruzada difieren en
más uno o dos pares de alelos. Por tanto, en los apareamientos que
ocurren en poblaciones naturales suelen parecer nuevas
combinaciones de muchos genes.
 49

- Un análisis genético de este tipo de cruzamiento puede resultar muy

complicado, sin embargo combinaciones complejas se pueden
simplificar en muchos casos reduciéndolas a cruzas monohíbridas o
utilizando fórmulas diseñadas para manipular a la vez varios factores
que influyen en un mismo problema.

Ej. la representación esquemática de una cruza en que el progenitor

femenino es homócigo para los genes que producen tallo largo y semillas
lisas y amarillas (DDGGWW) y en que el progenitor posea un tallo enano y
semillas verdes y arrugadas (ddggww).

- La cruza productora de la 1° generación se puede ilustrar de la

siguiente manera:

DD GG WW x dd gg ww

D G W d g w

DdGgWw

Al cruzarse las plantas F1 con tipo homócigo recesivo, DdGgWw x ddggww,

ocho tipos de gametos (DGW, DGw, DgW, Dgw, dGW, dGw, dgW y dgw)
produce el progenitor F1 y solamente un tipo dgw, el progenitor homocigótico
recesivo.

- Como resultado de la fertilización se pueden esperar ocho tipos

diferentes de arvejas en proporciones aproximadamente iguales.
- Así la proporción de autocruzamiento trihíbrido de 1:1:1:1:1:1:1:1 se
puede explicar por la fecundación de 8 distintos tipos de gametos de la
F1 por un tipo de gametos provenientes de los progenitores homocigóticos
recesivos.
- Al autofecundarse las plantas F1 (es decir DdGgWw x DdGgWw) ocho
tipos de gametos (DGW, DGw, DgW, Dgw, dGW, dGw, dgWn y dgw)
 50

produjeron las proporciones femeninas y masculinas de las flores. Estos

gametos representan todas las combinaciones posibles.
- Para que se represente la cruza F1 x F1, mediante un cuadro de
PUNNET, Este necesitaría incluir 64 = (8²) casillas con una proporción de
27;9;9;9;3;3;;3;1, como resultado. En la siguiente sección se explica un
método más rápido porque determinar los resultados de combinaciones
complejas.

Semilla progenitora polen progenitor

Alta, amarilla y lisa enano, verde y arrugado
DdGgWw x ddggww
-----------------------------------------------------------------------------------------------
DGW –DGw –DgW –DGw – dGW –dgW - x dgw

FENOTIPOS GENOTIPOS FREC. GENOT. FREC. FENOT.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------
alto, amarillo y liso DdGgWw 1 1
-------------------------------------------------------------------------------------------------------
alto, amarillo y arrugado DdGgww 1 1
--------------------------------------------------------------------------------------------------------
alto, verde y liso DdggWw 1 1
--------------------------------------------------------------------------------------------------------
alto, verde y arrugado Ddggww 1 1
--------------------------------------------------------------------------------------------------------
enano, amarillo y liso ddGgWw 1 1
-------------------------------------------------------------------------------------------------------
enano, amarillo y arrugado ddGgww 1 1
--------------------------------------------------------------------------------------------------------
enano, verde y liso ddggWW 1 1
-------------------------------------------------------------------------------------------------------
enano, verde y arrugado ddggww 1 1
--------------------------------------------------------------------------------------------------------
 51

CRUZAS TRIHIBRIDAS = MÉTODO DE LA LÍNEA BIFURCADA PARA

RESOLVER PROBLEMAS GENÉTICOS

En primer lugar se debe examinar el cruzamiento trihibrido como si se

tratara de tres cruzamientos monohíbridos, es decir: Aa x Aa - Bb x Bb - Cc
x Cc, operando conjuntamente, de ser dominante de un miembro de cada par,
se esperaría 3:1.
El método de la línea bifurcada no constituye más que otro instrumento
para facilitar el análisis de cruzamiento.
Por ejemplo, considerando una planta alta, amarilla y lisa contra una
planta enana, color de semilla verde y forma de semilla arrugada.
En una cruza trihibrida la proporción esperada es de 27:9:9.9:3:3:3:1. El
mismo sistema de línea bifurcada se puede utilizar para representar y
combinar a los genotipos esperados de cruzamientos monohíbridos. A partir
de cada cruzamiento monohíbrido de este ej. se puede predecir una
frecuencia genotípica de 1:2:1.

Aa BbCc x AaBbCc
-----------------------------------------------------------------------------
3 lisos = 27 altos, amarilllos y liso
3 amarillos
1 arrugado = 9 altos, amarillo y arr.
3 altos
3 lisos = 9 altos, verdes y lisos
1 verde
1 arrugado = 3 altos, verdes y arrug.

3 lisos = 9 enanos, amarillos y liso

3 amarillos
1 arrug. = 3 enano, amarillo, liso
enano
3 lisos = 3 enanos, verdes y lisos
1 verde
1 arrugado = 1 enano,verde y arrug.
 52

3.5. ALELOS MULTIPLES

Hay casos en que existen más de dos tipos de alelos responsables por
una determinación caracterisca o sea, varios genes alternativos para un mismo
locus de cromosomas homólogos. Estos genes son conocidos como ALELOS
MULTIPLES, pues forman siempre un único par en un organismo diploide. La
ocurrencia de más de dos genes posibles para constituir un solo par aumenta
las posibilidades de comunicaciones genotípicas, aumentando la diversidad
fenotípica.
Un ejemplo clásico de combinaciones múltiples es el del sistema del
grupo sanguíneo ABO, del hombre.

GENÉTICA DEL SISTEMA ABO

La determinación de esos grupos se hace por tres alelos múltiples, el

gene IA controla la síntesis del antígeno A, siendo codominantes en relación al
IB, responsable de la producción del antígeno B, ambos son dominantes en
relación al alelo i que no propicia la formación de antígenos.
La jerarquía de las relaciopnes de dominancia se simboliza como:

( IA = IB ) > i

Dos antisueros (anti A y anti B) son necesarios parta la determinación de los

cuatro fenotipos.

GRUPOS SANGUÍNEOS

A fines del siglo pasado y principios del actual (1.900-1.901) K.

LANDSTEINER observó que al mezclarse glóbulos rojos de una persona con el
suero sanguíneo de otra se producía un fenómeno de aglutinación.
 53

LANDSTEINER, observó muestras de sangre de 6 de sus colegas,

separó el suero de los elementos sólidos suspendidos y separadamente
preparó suspensiones salinas de los glóbulos rojos o eritrocitos. Mezcló
entonces cada suero con cada una de las distintas suspenciones celulares y
observó los resultados; en algunos casos los glóbulos rojos se aglutinaban y en
otros no. Con base en estas acciones Landsteiner dividió a la especie humana
en tres grupos a saber: A - B - O. El cuarto, el más raro de todos, el grupo
sanguíneo AB, fue descubierto en 1.902 por dos de los discípulos de
Landsteiner, VON DECASTELO y A. STURLI.

Se descubrió también que en los antígenos aglutinógenos que portan

los glóbulos rojos de algunos individuos reaccionaban ante anticuerpos o
aglutininas presentes en el suero o plasma de otros. Se identificaron dos
antígenos A y B, con sus correspondientes anticuerpos y se observó que
algunas personas poseían antígenos A, otras antígeno B, otro ambos grupos (A
y B) y que un grupo más no poseía ninguno de los dos tipos de antígenos.

Los individuos con el tipo de sangre A carecía del correspondiente anti - A o

anticuerpo A, pero sí llevaban al anti - B en su suero o plasma.

Las personas con sangre tipo B, poseían anti - A, pero no el anti - B. Por esta
razón es posible predecir la aglutinación de los glóbulos rojos y sus
catastróficos resultados al realizar una transfusión de sangre de tipo A a una
persona de tipo sanguíneo B o a la inversa.
La misma reacción de aglutinación ocurre cuando se mezclan tipos A y B de
sangre con sus respectivos antisueros en tubo de ensayo o un porta objetos,
siendo posible mezclar in vitro, las muestras de sangre y determinar
experimentalmente su compatibilidad antes de realizar transfusiones.
Las personas cuya sangre pertenece al grupo AB tienen aglutinógenos A y B
asociados con sus glóbulos rojos, pero carecen de las aglutininas antagónicas
en sus suero o plasma.
A su vez los individuos de sangre tipo O carecen de los aglutinógenos A y B,
pero poseen en su suero o plasma ambas aglutininas. Estos últimos pueden
donar sangre a personas de cualquier grupo sanguíneo siempre y cuando se
 54

introduzca muy lentamente, para permitir una rápida disolución en la sangre del
paciente de las aglutininas anti - A y anti - B, presentes en el plasma del
donador.

LOS GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS

Los diferentes grupos sanguíneos de la especie humana son debido a la

existencia de antígenos en los glóbulos rojos. La presencia de estos antígenos
está determinada genéticamente. La presencia de sustancias extrañas u
organismos infecciosos (por ej. virus) en un animal, induce una reacción por
parte de su organismo, esta reacción es la producción de determinado tipo de
proteína llamado ANTICUERPO. El anticuerpo reacciona, específicamente, con
el inductor, inactivándolo o destruyéndolo.
Los factores que inducen la producción de anticuerpos son denominados
genéricamente ANTÍGENOS.
Si nuestro organismo es atacado por elementos infecciosos, por ej. el
virus de la viruela, el cuerpo reacciona produciendo anticuerpos que destruirán
esos virus. Cuando la tasa de esos anticuerpos alcanza un nivel alto,
practicamente, todos los virus son destruidos y la persona se cura. Como esos
anticuerpos permanecen en nuestro cuerpo, quedamos defendidos de una
nueva infección por este virus, es decir, quedamos inmunizados.
Estos conocimientos sobre los procesos inmunológicos le había
auxiliado a los cientistas en la descubierta de los grupos sanguíneos. Antes
de descubrirse los grupos sanguíneos, las transfusiones eran muy
problemáticas, pues se sabía que podía haber incompatibilidad entre sangre de
dos personas.

Cuando se mezcla la sangre de dos personas, dos casos pueden ocurrir

con relación a las hemoglobinas. Ellas pueden permanecer libre, como
normalmente se encuentran en el plasma o pueden juntarse unas a otras,
formando pequeños grumos de células:en este último caso, hablamos de
aglutinación. En el primer caso no hay compatibilidad entre la sangre de dos
personas, y en el segundo cuando hay aglutinación de las hemoglobinas hay
incompatibilidad;y si se hace una transfusión entre tipos de sangre
 55

incompatibles los grumos formados por la aglutinación de las hemoglobinas

podrán destruir los capilares sanguíneos, ocasionando serios daños al
organismo receptor de la transfusión.
SISTEMA ABO

La importancia de los conocimientos sobre los grupos sanguíneos para

los casos de transfusión de sangre es evidente.

Las transfusiones son realmente seguras, cuando se realizan entre los

miembros de un mismo grupo sanguíneo. En las demás situaciones se deben
tomar precauciones.

ESQUEMA DE TRANSFUSIÓN PERMISIBLES ENTRE LOS GRUPOS

SANGUÍNEOS DEL SISTEMA A B O

AB receptor universal

A  AB  B

A O B

O donador universal

ALELOS MÚLTIPLES Y GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA A B O

La clasificación de los grupos sanguíneos del sistema ABO se basa en

los tipos de antígenos (aglutinógenos) denominados A y B presentes en la
superficie de las hemoglobinas de un individuo. En el suero sanguíneo pueden
existir, además anticuerpos naturales (aglutininas) anti - A y anti - B, ausente,
evidentemente en individuos que poseen el antígeno correspondiente.
 56

CLASIFICACIÓN DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO,

DISTRIBUCIÓN DE ANTÍGENOS Y ANTICUERPOS Y TRANSFUSIONES
POSIBLES

Grupo Antígenos Anticuerpos Puede donar Puede

re-
sanguíneo (aglutinog.) (aglutininas) para bir de
A A anti - B A, AB A, O
B B anti - A B, AB B, O
AB AyB ningún AB AB, A,
B, O
O ningún anti - A y anti - B O, A, B, AB O

Para transfusiones es necesario que las hemoglobinas del donador no

contengan antígenos que permitan su aglutinación por anticuerpos del receptor.
No es tan gran grave que la sangre del donador contenga anticuerpos
específicos para los antígenos del receptor, pues esos anticuerpos son
rapidamente diluídos en el plasma del mismo. Esto explica porque los
individuos del grupo O son donadores universales y los de AB receptores
universales.

FENOTIPOS Y GENOTIPOS DEL SISTEMA

SANGUÍNEO A B O

------------------------------------------------------------------
GRUPO SANGUÍNEO GENOTIPOS
------------------------------------------------------------------
A IAIA; IAi
B IBIB; IBi
AB IB IB
O ii
-----------------------------------------------------------------
 57

DESCENDENCIA POSIBLE DE PAREJAS DE LOS CUATRO

GRUPOS
-------------------------------------------------------------------------------------------------
FENOTIPOS DE HIJOS POSIBLES
LOS PADRES
-------------------------------------------------------------------------------------------------
A X A A,O
A X B A, B, AB, O
A X AB A, B, AB
A X O A, O
B X B B, O
B X AB A, B, AB
B X O B, O
AB X AB A, B, AB
AB X O A, B
O X O O
-------------------------------------------------------------------------------------------------
El análisis de la herencia de los grupos sanguíneos es muy importante
en la medicina legal, en casos de exclusión de paternidad dudosa o en cambios
de criaturas en maternidades, ya que, conociéndose los grupos sanguineos de
los padres, se pueden prever los de sus descendientes.

SISTEMA MN

Existen otros dos antígenos en la sangre humana. Fueron descubiertos

por LANSDTEINER Y LEVINE en 1927 y son designados por M y N. Los
glóbulos rojos (homoglobinas) de algunas personas presentan el antigeno M,
de otras el antígeno N y hay casos, tambien, en que se encuentran los dos
antigenos juntos. Por lo tanto existen tres grupos sanguineos: grupo M, grupo N
y grupo MN.
Los anticuerpos contra los antígenos M y N, normalmente no son
encontrados en el plasma sanguineo humano. Si por lo tanto, una persona que
presenta apenas el antígeno (aglutinogeno) M (grupos M), recibe sangre del
 58

grupo N, ella será sensibilizada y producirá el anticuerpo (aglutinina) anti-N.

Si, ocurre lo contrario, o sea, una persona del grupo N recibe sangre del tipo
M, habrá tambien su sensibilización y producción de anti-M. En los casos de
transfusión, la incompatibilaidad entre los grupos del sistema MN no tendrá
gran importancia, a no ser que la transfusión sea repetida varias veces.

DETERMINACIÓN GENETICA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS DEL

SISTEMA MN

La herencia del sistema MN se hace através de un par de genes alelos

sin dominancia, o sea, un par de genes codominantes. Ellos son simbolizados
por LM y LN o, simplemente por M y N. Este par es independiente de los alelos
del sistema ABO.
El gene LM determina la presencia del antigeno M y el gene LN, la
presencia del antigeno N. Por lo tanto, los posibles genotipos y respectivos
fenotipos serán:
GENOTIPO FENOTIPO
-------------------------------------------------------------------
LMLM grupo sanguineo M
LNLN grupo sanguineo N
LMLN grupo sanguineo MN
-------------------------------------------------------------------

EL SISTEMA Rh

Experiencia desenvolvidas por LANSDTEINER Y WEINER en 1.940

revelaron la existencia de un tercer sistema de grupos sanguíneos humanos
que fue denominado sistema Rh. Ellos inyectaron la sangre de un mono del
género Rhesus en conejos o cobayos y obtuvieron un anticuerpo, producido
por los conejos o cobayos, que tenía la propiedead de aglutinar las
hemoglobinas de mono Rhesus.

El antígeno presente en las hemoglobinas del mono, que indujo la

producción de anticuerpo, fue denominado factor Rh y el anticuerpo anti - Rh.
 59

Esos investigadores, testando la sangre de los habitantes de Nueva

York, delante del suero conteniendo anticuerpo anti - Rh, verificaron que cerca
del 85% de la población blanca de esa ciudad presentaban hemoglobinas que
reaccionban con el anti - Rh. Esas personas por lo tanto, presentan, en sus
hemoglobinas el factor Rh y fueron denominadas Rh positivo (Rh +). Las
demás personas, cuyas hemoglobinas no aglutinan en la presencia del anti -
Rh, no presentan el factor Rh y fueron denominados Rh negativas (Rh-). De
esta manera, se descubrió más un sistema de grupos sanguíneos, el sistema
Rh, las personas pertenecientes al grupo Rh - no lo poseen.

Figura 3.1. Sistema Rh de grupos sanguineos humanos

Las personas de los grupos Rh + y Rh - no presentan, normalmente el

anticuerpo anti - Rh, pero las del grupo Rh- pueden ser sensibilizadas y
producir ese anticuerpo si reciben una transfusión de sangre Rh+.

El grado o la intensidad de sensibilización por el factor varía mucho entre

los individuos de una población, o que puede taer problemas en las
 60

transfusiones de sangre, no siendo muy raros los accidentes debidos a esta

incompatibilidad en algunas tranfusiones, principalmente tratándose de
transfusiones repetidas, como en el caso del sistema MN.

DETERMINACIÓN GENÉTICA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS DEL

SISTEMA Rh
El gene R determina la presencia del anticuerpo factor Rh en las
hemoglobinas y es, dominante sobre su alelo r. El gene r no determina la
producción del antígeno factor Rh.
Los posibles genotipos y sus respectivps fenotipos para este par de
genes serán:
GENOTIPO FENOTIPO
----------------------------------------------------
RR, Rr Rh+
rr Rh
EL SISTEMA Rh LA ENFEERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO
(DHR)

El descubrimiento del factor Rh en la especie humana explicó el orígen de una

enfermedad, que puede afectar criaturas recien nacidas, denominadas
ERITROBLASTOSIS FETAL.

Esta enfermedad se caracteriza por la destrucción de las hemoglobinas de la

criatura, que tiene como consecuencia, una fuerte anemia. Otro aspecto de la
enfermedad, que motivó su nombre, es la presencia de hemoglobinas jóvenes
(eritroblastos) en la ciculación sanguínea del enfermo. Los eritroblastos, en las
personas sanas, se encuentran normalmente, en en interior de la médula ósea,
que es el local onde las hemoglobinas son producidas.

La eritroblastosis fetal puede ocasionar la muerte de la criatura recién nacida o

del feeto durante la gestación. Por lo tanto, en los casos de sobrevivencia de
las criaturas recién nacidas, estas se recuperan, totalmente, después de algún
tiempo.
 61

Investigaciones llevadas a cabo por LEVINE, revelaron que, en cerca del 90%
de los casos de esa enfermedad, las criaturas afectadas eran Rh+ y sus
madres Rh-.
Esos estudios llevaron a la conclusión de que los glóbulos rojos de los hijos
eran atacados y destruídos por anticuerpos producidos por las madres durante
el embarazo, siendo posible, inclusive la identificación de ese anticuerpo.

La explicación para el orígen de la enfermedad sería la siguiente:

a) Una mujer Rh-, casada con un hombre Rh+.

rr x R-
r R
Rr hijo Rh+

b) Durante el periodo de la gestación, hay una estrecha comunicación entre la

madre y el hijo a través de la placenta.
c) Por la placenta, hay un intercambio, de sustancias, pero no de células
sanguíneas.
d) Accidentalmente pueden ocurrir hemorragias en la placenta y pasar de los
glóbulos sanguíneos de la sangre del hijo para la circulación materna.
e) Las hemoglobinas del hijo, portadoras del factor Rh, irán sensibilizar la
madre y ésta producirá anticuerpos que pasará para la circulación de hijo,
donde destruirán sus hemoglobinas, originando la enfermedad.
La gavedad de la enfermedad del grado de sensibilización de la madre. El
primero y el segundo hijo, en las condiciones especificadas anteriormente,
pueden ser poco afectados, pero en gestaciones repetidas, en las mismas
circunstancias, la madre irá siendo sensibilizada gradualmente y esto irá
aumentando el grado de daños causados al hijo.
En casos en que la criatura nace afectada por la enfermedad, se puede
hacer una transfusión total de su sangre. Se usa, en este caso, sangre Rh-
pues este tipo, no teniendo el antígeno, no es destruido por los anticuerpos
presentes en el recién nacido.
Figura 3.2. Explicación de la enfermedad hemolítica del recién nacido
 62

Ejercicios……
 63

UNIDAD 4: PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

4.1. GENES O ALELOS LETALES

Los genes letales son una especie de genes mutantes y representan la forma
más extrema de una serie que rige la viabilidad en diferentes grados; es decir,
son aquellos que provocan la muerte del organismo bajo ciertas condiciones.
Se denomina gen letal, al gen cuya presencia en el genotipo bloquea o dificulta
el desarrollo normal del individuo que lo posee produciéndole la muerte.
Cuando el gen no produce la muerte, sino solo una disminución de su valor
adaptativo o capacidad para sobrevivir o reproducirse, entonces se denomina
Gene deletéreo.
A los genes letales se los puede clasificar de distintas maneras según sea
acción:

I.- Por el grado de penetración:

1.- Letales propiamente dichos: cuando mueren entre el 90 y 100 % de los
individuos que llevan el gen en dosis activa.
2.- Semiletales: cuando producen la muerte de entre el 50 y 90 % de los
individuos.
3.- Subvitales: o detrimentales, en este caso la proporción de portadores
muertos es menor al 50 %.
4.- Cuasinormales: cuando mueren menor del 10 % de los individuos.

II.- Por el grado de actividad:

1.-Gaméticos: cuando producen la muerte o no funcionalidad de los gametos
que los portan.
2.- Cigóticos: cuando la muerte se produce luego de la formación del huevo o
cigota.

En este caso podemos hablar de letales cigóticos propiamente dichos (o

embrionarios), que se da antes del nacimiento del individuo.
 64

Los genes están sometidos a procesos de mutación y otros procesos de

reorganización que provocan un cambio en la expresión fenotípica de éstos, se
presentan en diferentes formas con unas variaciones en su secuencia
denominadas alelos.

Cada alelo codifica un fenotipo concreto, es decir, es el resultado de la

expresión del alelo del gen.

Cuando la expresión de un alelo concreto provoca un cambio en el individuo,

tal que induce su muerte, se denomina alelo letal, y el gen involucrado se
denomina gen esencial.

Se define entonces gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar
un fenotipo letal.

Por lo tanto, La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado

la muerte del individuo, sea en el periodo prenatal o postnatal, antes de
alcanzar la madurez. Estos factores son llamados GENES LETALES.

Ej. un alelo letal totalmente dominante uno que mata en la condición

homocigótica como en la heterocigótica) se origina a veces de una mutación,
de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes
de que tengan descendencia. Los genes letales pueden afectar tanto la
viabilidad como los rasgos visibles de un organismo, algunos llegan a tener
efectos tan graves que el organismo no pueden sobrevivir.

Es obvio que si el efecto letal es dominante y de inmediata expresión, todos los

individuos que lo transporten morirán y se perderá el gene, sin embargo,
algunos genes letales dominantes tienen efecto retardado, de modo que el
organismo sobrevive por un tiempo.

Los letales recesivos que se transportan en condiciones Heterócigas se pueden

llegar a manifestar cuando se aparean individuos portadores.
 65

Por ejemplo, el gene dominante (C) en los pollos es responsable de profundos

cambios en su desarrollo que produce formas aberrantes llamada "reptantes" y
es letal el genotipo homócigo CC. Estas aves tienen patas cortas y torcidas y
son de poco valor excepto como rareza.
Al aparearse dos tipos reptantes resulta una proporción de 2 reptantes por 1
normal, en vez de 3:1.
Reptante x reptante
Cc Cc

C c C c
C C

C CC Cc

c Cc Cc

Total: 2 reptantes y un normal. Los embriones CC -

(homocigotos) perecen.
Esto constituye una proporción característica en todas las cruzas que
implican genes letales

Mediante cruzas de prueba se pudo demostrar que todos los reptantes

que sobrevivieron eran heróterócigos Cc.

- Al aparearse un reptante por un pollo normal se obtuvo el resultado

esperado del retrocruzamiento consistente en un reptante por un normal.

Reptante x normal
Cc cc

C c c
 66

Retrocruzamiento
c
C Cc 1:1 1 reptante: 1 normal
c cc

WALTER LANDAUER: comparó el desarrollo de unos reptantes con el

de pollos normales. Descubrió que el gene mutante era causa de un retardo
general el crecimiento del joven embrión desde que se empezaban a formar
sus patas. Las anormalidades características se pueden observar en la cabeza,
los ojos y otras partes del cuerpo, de los h eterocigóticos (Cc), pero las
anormalidades de sus patas son las más notables.
Deficiencias en su crecimiento se puede observar desde el segundo día de la
incubación, y los embriones homócigos CC perecen más o menos al cuarto día.
En el ganado vacuno se sabe de la ocurrencia de por lo menos 27 genes
recesivos letales. Algunos de ellos se difundieron inadvertidamente por medio
de la inseminación artificial.
Trece de estas anormalidades tienen que ver con la formación de los huesos y
en algunas de ellas tal vez todas, los huesos no se desarrollan debidamente en
el embrión.
Fueron identificados los mismos fenotipos en diferentes linajes, lo cual indica
que ocurrieron independientemente distintas mutaciones o que los genes
responsables por ellas provinieron de unos ancestros comunes.
A los terrenos llamados "BULDOGG" los afecta la más común de todas las
anormalidades producidas por genes letales en el ganado vacuno, que fue
descrita por primera vez en Alemania en el año 1.860. su nombre proviene de
la forma anormal de la cabeza similar a la un Buldogg, con el rostro y el maxilar
superior cortos. Otros rasgos característicos de ellos son sus patas cortas y su
paladar hendido. Los terneros buldogg son abortados alrededor del sexto u
octavo mes de gestación.
Otras anormalidades que pueden ser debidas a genes letales son la ternera
momificada, el feto reabsorvido, las articulaciones osificadas y varios tipos de
hidropesia congénita.
Como la mayor parte de las mutaciones, la mayoría de los caracteres letales
son recesivos y pueden permanecer ocultos durante muchas generaciones.
 67

Algunas enfermedades en el hombre

Algunas de las enfermedades producidas por genes letales y deletéreos son la

enfermedad de Tay-Sachs o la enfermedad de Hungtinton.

La enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad mortal del sistema nervioso

provocada por un alelo letal recesivo de un gen que se encuentra en el
cromosoma 15. La enfermedad de Tay-Sachs tiene lugar con una carencia de
una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el
tejido nervioso, llamado gangliósidos.

Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se

acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el

cromosoma 15 como se ha mencionado anteriormente.

El alelo que codifica dicha enfermedad tiene carácter recesivo, y por tanto
cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo
tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla ya que el niño tiene que recibir
dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar
enfermo.

Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se

denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles
la enfermedad a sus hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero

la enfermedad es más común entre la población judía. Aproximadamente 1 de
cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantiles,

Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera
vez.
 68

La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la

cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está
dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de
3 a 6 meses de edad.

La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general

muere a la edad de 4 ó 5 años. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo
tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

Entre los síntomas de la enfermedad cabe destacar sordera, disminución en el

contacto visual, demencia, sobresaltos, distrofia muscular, apatía, retraso
mental e incapacidad de relación social, irritabilidad, parálisis muscular,
epilepsia y un retardo en el crecimiento entre otros síntomas.

Actualmente no tiene tratamiento, solo técnicas dirigidas a la mejora o

atenuación de los síntomas.

La enfermedad de Huntington

Otra enfermedad muy conocida causa por un alelo letal es la enfermedad de

Huntington, pero en este caso dominante, es la denominada enfermedad de
Huntington, la cual provoca un acortamiento del ciclo de vida del individuo que
la padece, debido a que esta se manifiesta en el estado adulto de vida.

Está controlada por un alelo dominante letal, por lo cual se manifiesta en

heterocigosis, a diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs. Se presenta
normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque
los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento
puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes
próximos.

Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,

intervienen además otros factores hereditarios. La enfermedad produce
alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante
un periodo de 15 a 20 años.
 69

El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de

las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace
progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la
enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los
miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede
prolongarse hasta horas.

Ejercicios..........

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

Las diferencias en las condiciones ambientales o en los antecedentes

genéticos pueden determinar que ciertos individuos, que son genéticamente
idénticos en un locus particular exhiban fenotipos diversos. A la capacidad de
un gen, o una combinación de genes, para expresarse de manera parcial
fenotípicamente se le llama PENETRANCIA.

Ej. Se supone que en el hombre la polidactilia (dedos supernumerarios

en las manos o en los pies) es determinada por un gen dominante (P). El
genotipo recesivo (pp) da lugar a la característica normal con cinco dedos en
cada miembro. Pero en algunos individuos con genotipo Pp no son
polidactílicos y en ese caso el gen tiene una penetrancia menor del cien por
ciento.
Aunque un rasgo sea penetrante, su expresión puede ser bastante variable. Se
denomina EXPRESIVIDAD, al grado de efecto producido por un genotipo
penetrante.
Ej. la polidactilia quizá penetre en la mano izquierda (6 dedos) y no en la mano
derecha (5 dedos) o ser penetrante en los pies y no en las manos.
Un gen letal recesivo que carece de penetrancia y de expresividad completa
matará menos del 100% de los individuos antes de que estos alcancen la
madurez sexual. A estos genes se le llama semiletales o subvitales.
Ejercicios.............
 70

ANÁLISIS DEL PEDIGRII

Es un tipo de diagrama utilizada en genética para representar

cruzamientos y descendientes correspondientes.

Un PEDIGRII es una lista sistemática (sea en palabras o en símbolos) de los

ancestros de un individuo dado o puede ser el "ARBOL GENEALÓGICO" O
"HEREDOGRAMA", de un gran número de individuos.

Se acostumbra representar a las hembras como círculos y a los machos como

cuadros. Los apareamientos son indicados como líneas horizontales entre dos
individuos. La progenie de un apareamiento está conectada por medio de
líneas verticales con la línea de apareamiento. Se agregan diferentes tonos o
colores a los símbolos para representar varios fenotipos. Cada generación es
enumerada con números romanos en una hilera separada. Los individuos de
cada generación se indican con números arábigos.

Ej. Supongamos que los símbolos sólidos representan cobayos negros y

los símbolos blancos cobayos blancos.

INDIVIDUOS FENOTIPO GENOTIPO

I 1 negro Nn
I 2 blanco nn
II 1 blanco nn
II 2 negro Nn
II 3 negro Nn
III 1 negro N*

 Indica que el genotipo puede ser tanto homocigótico como heterocigótico.

 71

I
1 2
II

III III
1 2 3
1

-EXCEPCIONES A LA HERENCIA MENDELIANA: Epístasis o Hipóstasis.

Atavismo o Reversión. Peliotropia.

EPISTASIS: la epistasis (del griego: estar por encima) es un tipo común de

interacción genética.
Cualquier gene o par de genes que enmascare la expresión de otro gene
no alélico es epistático a este gene. El gene suprimido se llama
HIPOSTÁTICO. Los genes epistáticos son genes inactivos que producen
enzimas defectuosas o ninguna enzima, bloquean determinadas reacciones y
enmascaran los efectos de otros genes normales o hipostáticos.
La epistasis es entre pares de genes distintos, lo que la dominancia
completa entre genes de un mismo par de alelos, por ejemplo, un gene A
puede ser dominante sobre sus alelo a, y en sentido espistático puede
dominar a los genes B y b (epistasis recesiva), también pueden presentarse
ambas cicunstancias simultáneamente; epistasis dominate y recesiva.
Además existen casos de epistasis dominante duplicada, de epistasis
recesiva duplicada y de epistasis incompletamente duplicada.

ATAVISMO O REVERSIÓN

Debido a los factores epistáticos y otras interacciones genéticas, algunas

características pueden permanecer ocultas durante varias generaciones. En
ocasiones ocurre un "salto atrás" en una de línea de animales o plantas
domésticas, en otras palabras, se trata de la inesperada manifestación
 72

ancestral. La reaparición de unas características después de varias

generaciones fue por primera vez descubierta científicamente por CHARLES
DARWIN, y se denominó ATAVISMO. El atavismo se explica ahora por una
fortuita combinación de genes que permite la expresión de una característica
oculta, durante muchas generaciones.
Las variaciones posibles en cualquier especie explican con base en la
segregación de numerosos genes en la población y en las interacciones entre
los productos de los genes y del ambiente. Las expresiones de los genes se
pueden suprimir, reforzar o alterar por interacciones genéticas.

PLEIOTROPISMO
La determinación de las características de un organismo depende de la
cooperación de dos o más pares de genes, además existe un fenómeno
llamado PLEIOTROPIA, en que un único par de genes influencia la
manifestación de diversas características.
Las múltiples expresiones fenotípicas de un gen simple se conocen como
efectos pleiotrópicos del gen.
Ej. el caso del gen que condiciona un tipo de plumas defectuosas en gallinas,
caracterizada por plumas encrespadas. Ese efecto ocasiona un aislamiento
térmico deficiente, resultando un aumento de la pérdida de calor por el cuerpo
del animal. Se dice que el gene responsable por ese tipo anormal de plumas
presenta efecto pleiotrópico, pues acarrea diversas alteraciones en el
organismo de las gallinas.

INTERACCIONES ENTRE DOS FACTORES

La expresión de los productos génicos en un ambiente determinado

constituye el fenotipo.
El ambiente incluye no solamente factores externos como la
temperatura, y la calidad o cantidad de la luz, sino también factores internos
como las hormonas y las enzimas. Los genes especifican la estructura de las
proteínas. Todas las enzimas conocidas son proteínas. Las enzimas
desempeñan funciones catalíticas, causando la unión o la separación de
varias moléculas.
 73

La interacción genética ocurre siempre que dos o más genes determinan

enzimas que catalizan pasos de un camino común.

La transmisión de característica hereditarias en realidad, es

relativamente compleja, dependiendo de la acción conjunta de dos o más
pares de genes.
La ocurrencia de ese proceso, denominado interacción genética, demuestra
que el fenotipo no está presente en los genes, pero resulta de mecanismos en
que los genes trabajan en conjunto. Mismo cuando decimos que una
característica está condicionada por un solo par de alelos, permiten la
actuación de ese par. Por lo tanto la construcción de un organismo requiere la
participación de gran número de genes, cerca de 2.000 en la bacteria, 5.000
en la Drosophila, y 100.000 en el hombre.
Para la interacción genética de pares de alelos de segregación
independiente es válida la 2° ley de Mendel, además las proporciones
fenotípicas en F2, en general son alteradas.
Por ejemplo la determinación de la forma de cresta de los gallos está
formada por la interacción de dos pares de genes de segregación
independiente, que condicionan fenotipos cresta simple, cresta nuez, cresta
arveja y cresta roseta.
La cresta simple ocurre cuando en los pares existen apenas genes
recesivos (rree), cresta nuez, se manifiesta en consecuencia de la interacción
de genes dominantes presente en ambos pares (R- E-) en el caso de la cresta
arveja, el único gene dominante debe ser E (rrE-) ya en el caso de la roseta el
R (R-ee).
Cruzando aves homocigóticas con cresta rosa y arveja tenemos:

Cresta rosa (RRee) x rrEE (cresta arveja)

RrEe F1
F2: 1/16 RREE 1/16 Rree 1/16 rrEE 1/16 rree
2/16 RREe 2/16 Rree 2/16 rrEe cresta simple
cresta rosa
2/16 RREe 3/16 cresta arveja 3/16
 74

INTERACCIONES EPISTÁTICAS

Hay 6 tipos de proporciones epistáticas comúnmente conocidas,

tres de ellas tienen tres fenotipos y las otras tres, tienen solo dos fenotipos.

1) GENES COMPLEMENTARIOS: los alelos dominantes de diferentes pares

presentan actividades complementares, permitiendo la producción de un
fenotipo que no ocurre cuando falta por lo menos uno de ellos. La
proporción fenotípica esperada en F2 es 9:7.
Es el caso del color de las flores de la arveja que pueden presentar
purpuras o blancas, siendo la característica condicionada por dos pares de
alelos, coloración purpura ocurre apenas cuando existen genes dominantes
en ambos pares, caso contrario las flores son blancas.
P CCPP purpura x ccpp blanca
F1 CcPc (purpura) x CcPp (purpura)
9/16 C-P- florespurpuras
3/16 C-PP

3/16 ccP- flores blancas

1/16 ccpp

2) EPISTASIS DE UN GEN DOMINANTE (12:3:1)

La actividad del alelo dominante de un par ni permite la manifestación de los

genes del otro par. La proporción genotípica esperada en F2 es 12:3:1.
(9A-B- + 3 A-bb):3aaB-: 1aab. Esto ocurre con el color de las calabazas
que depende de la interacción de dos pares de genes, donde un gene B
condiciona frutos amarillos y el alelo recesivo b frutos verdes, desde que en
el otro par solo existan genes recesivos (aa). La presencia de apenas un
gene dominante (A) en ese par, impide la manifestación de los genes B o b
siendo los frutos blancos.

P AABB (blanco) x aabb (verde)

F1 AaBb (blanco) x AaBb (blanco)
 75

9/16 A-B frutos blancos

3/16 A-bb

F2 3/16 aaB- frutos amarillos

1/16 aabb frutos verdes

3) EPISTASIS DE UN GENE RECESIVO: (6:3:4)

La actividad de los alelos recesivos de un par no permite la manifestación

de los genes de otro par.
Si el genotipo recesivo en un locus (ejemplo aa) suprime la expresión de
los alelos del locus B- se dice que el locus A exhibe epistasis recesiva sobre
el locus B-. Solo si el alelo dominante está presente el locus A- pueden
expresarse los alelos del locus B- hipostático. Los genotipos A-B- y A-bb
producen dos fenotipos adicionales. La proporción 9:3:3:1, se convierte en
una proporción 9:3:4.

4) GENES DUPLICADOS CON EFECTO ACUMULATIVO

Si la condición dominante (ya sea homocigótica o heterocigótica) en

cualquiera de los locus (pero en ambos sexos) produce el mismo
fenotipo, la proporción esperada en F2 se convierte en 9:6:1
Por ejemplo, cuando los genes epistáticos están relacionados con
la producción de cantidades variables de una sustancia como un
pigmento, puede considerarse que los genotipos dominantes de cada
locus, producen una unidad de pigmento independientemente.
Así los genotipos A-bb y aaB- dan lugar a una unidad de pigmento
cada uno y por tanto tienen el mismo fenotipo. El genotipo aabb no
produce pigmento, pero el genotipo A-B- el efecto es acumulativo y se
generan dos unidades de pigmento.
5) GENES DOMINANTES DUPLICADOS
La proporción 9:3:3:1, se modifica a una proporción de 15:1, si los alelos
dominantes de ambos loci producen el mismo fenotipo sin efecto
acumulativo.
 76

6) GENES O FACTORES INHIBRIDORES O EPISTÁTICOS: (13:3)

Cuando un genotipo dominante en uno de los locus (por ejemplo A-), y el
genotipo recesivo en el otro (bb) producen el mismo efecto fenotípico,
solo resultan dos fenotipos en F2. Así A-B-, A-bb y aabb generan un
fenotipo y aaB- producen otro en una proporción de 13:3.
Ejercicios.....

INTERACCION ENTRE GENOTIPO Y AMBIENTE

Herencia cuantitativa
La herencia cuantitativa es aquella es aquella en que la variación entre los
fenotipos es continua como en la estatura humana, en que podemos tener
medidas como 1,70 - 1,71 - 1,72 m, etc., diferentemente de la herencia
cualitativa, en que los fenotipos presentan cualidades alternativas, como
semillas lisas o rugosas, flores rojas o blancas, etc. En la herencia cuantitativa,
intervienen varios pares de genes cuyos efectos se acumulan permitiendo una
continuidad fenotípica en que es tanto mayor el número de fenotipos cuanto
mayor el número de pares de genes envolvidos. El ambiente desempeña un
papel importante en ese tipo de herencia.
Supongamos que una variedad de maíz con espigas largas, presente el
genotipo AABBCC y otras con espigas cortas. El aabbcc. Suponiendo que el
ambiente afecte ambos genotipos de manera idéntica y que cada alelo
representados por las letras minúsculas permita el crecimiento de 1 cm. En el
largor de espigas, en tanto que representados por letras mayúsculas propician
cada uno, un crecimiento de 3cm.
En esas condiciones, plantas con genotipos ABBCC presentan espigas de 18
cm. De largor y aquellos con genotipos aabbcc tendrían espigas de 6 cm.
Cruzándose plantas AABBCC con aabbcc, en F1 todas las plantas presentan
genotipo AaBbCc, correspondiente a espigas de tamaño intermedio (12 cm.).
Del cruzamiento entre esas plantas resultarían en F2 64 combinaciones
genotípicas, responsables por la ocurrencia de plantas con tamaños variables
entre 6 y 18 cm.
 77

Ej. cruzamiento de AaBBCc x aaBbCc.

Plantas AaBBCc = presenta espigas con 14 cm. de largor.

Plantas aaBbCc = presenta espigas con 10 cm. de largor.
-------------------------------------------------------------------------------------------------
ABC ABc aBC aBc
-------------------------------------------------------------------------------------------------
ABC AaBBCC AaBBCc aaBBCC aaBBCc
16cm. 14cm. 14cm. 12cm.
-------------------------------------------------------------------------------------------------
aBc AaBBCc AaBBcc aaBBCc aaBBcc
14cm. 12cm. 12cm. 10cm.
-------------------------------------------------------------------------------------------------
abC AaBbCC AaBbCc aaBbCC aaBbCc
14cm. 12cm. 12cm. 10cm.
-------------------------------------------------------------------------------------------------
abc AaBbCc AaBbcc aaBbcc aaBbcc
12cm. 10cm. 10cm. 6cm.

Herencia del color de la piel humana

El color de la piel en el hombre constituye un caso interesante de

genética cuantitativa. Davenport, en 1.913, observando la descendencia de
casales mulatos, clasificó los individuos en cinco tonos de piel diferentes y
propuso que la existencia de esas características estaría condicionada por la
participación de dos pares independientes de genes, Aa y Bb.
Los genes A y B permitirían la síntesis de mayor cantidad de melanina
(pigmento responsable por el color de piel) en cuanto los genes a y b
condicionarían la existencia de pequeña cantidad de ese pigmento.
Considerados los efectos acumulativos de esos genes, los varios genotipos y
fenotipos para el color de la piel serían:
 78

GENOTIPOS FENOTIPOS
---------------------------------------------------
AABB negro
AABb o AaBB mulato oscuro
Aabb, AaBb, aaBB mulato medio
Aabb o aaBb mulato claro
Aabb blanco
----------------------------------------------------
En realidad la variación de los tonos de la piel humana es mayor de la
usada en la clasificación de DAVENPORT, y por eso actualmente se juzga que
cuatro o más pares de genes participan de la herencia de esa característica.
Ejercicios.......

4.3.-UTILIZACIÓN DE LA PROBABILIDAD PARA PREDECIR LA HERENCIA

MENDELIANA.

Todas las proporciones genéticas se expresan correctamente en términos de

probabilidades. En los cruzamientos monohibridos, la proporción esperada de
fenotipos dominantes y recesivos es 3:1. La probabilidad de un evento es su
frecuencia esperada. Así, podemos decir que hay 3 posibilidades entre 4 (o
¾) de que cualquier individuo particular de la progenie de dos individuos
heterocigotos exprese el fenotipo dominante, y 1 posibilidad entre 4 (o ¼) de
que expresen el fenotipo recesivo. Aunque a veces hablemos en términos de
porcentajes, las probabilidades se calculan como fracciones (como ¾) o
fracciones decimales (como 0,75). Si un evento es seguro que ocurrirá, su
probabilidad es 1; si es seguro que no ocurrirá, su probabilidad es 0. Una
probabilidad puede ser 1,0 o algún número entre 0 y 1.
El cuadro de Punnet permite combinar dos o más probabilidades. Cuando se
usa el cuadro de Punnet, se están siguiendo dos principios estadísticos
importantes conocidos como la regla del producto y la regla de la suma.
La regla del producto predice las probabilidades de eventos independientes.
Los eventos son independientes si uno ocurre y no afecta la probabilidad de
que ocurra el otro evento.
 79

Por ejemplo, la probabilidad de obtener cara al lanzar una moneda es ½ ; la

probabilidad de obtener cara la segunda vez que lancemos la moneda (un
evento independiente) es también ½.
Si uno o más eventos son independientes, la probabilidad de que ocurran los
dos es el producto de sus probabilidades individuales. Aunque parezca
extraño, cuando se multiplican dos números menores que 1, el producto es un
número menor. Así, la probabilidad de obtener cara dos veces es ½ x ½, o 1
posibilidad entre 4.
Figura 9: Cuadro de punnet, aplicación de la ley de la probabilidad.

De la misma manera, podemos aplicar la regla del producto a los eventos

genéticos. Si dos padres son Bb, cuál es la probabilidad de obtener un niño
bb? Para que el niño sea bb, él o ella debe recibir un gameto b de cada
progenitor. La |probabilidad de que un óvulo sea b es ½, y la probabilidad que
un espermatozoide sea b es también ½. Como los resultados de la moneda,
estas probabilidades son independientes, por lo que se pueden combinar
mediante la regla del producto (1/2 x 1/2 = ¼). Si se prefiere, se puede
comprobar este resultado mediante el cuadro de Punnet.

La regla de la suma predice las probabilidades combinadas de eventos

mutuamente excluyentes. En algunos casos, existe más de una forma de
obtener un resultado especifico. Estas formas distintas son mutamente
ecxcluyentes; si una tiene lugar, entonces la(s) otra(s) no.
 80

Por ejemplo, si los dos padres son Bb, cuál es la probabilidad de que su
primer hijo tenga también el genotipo Bb?. Existen dos maneras distintas de
que estos padres tengan un niño Bb; que el óvulo B se combine con un
espermatozoide b (probabilidad ¼) , o que el b se combine con un
espermatozoide B (probabilidad ¼).
Evidentemente, si existe más de una manera para obtener un resultado, las
posibilidades de obtenerlo aumentan; entonces estamos combinando
probabilidades de eventos mutuamente excluyentes mediante la suma de sus
probabilidades individuales. Entonces, la probabilidad de obtener un niño Bb
en nuestro ejemplo es ¼ + ¼ = ½ . (como sólo hay una formas para que estos
padres heterocigotos tengan un niño homocigoto recesivo, bb, la probabilidad
es ¼. La probabilidad de que tengan un niño homocigoto dominante BB,
también es ¼ ).

Ejercicios…..

4.4.-HERENCIA Y CROMOSOMAS, GENES LIGADOS

Cuando dos genes se ubican en el mismo par de cromosomas homólogos se

denominan genes ligados.

Fases de ligamiento

El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o trans dependiendo de cómo
estén combinados los alelos de cada uno de los genes. Por ejemplo si en el
cromosoma heredado del padre hay un alelo dominante de un gen y otro
dominante del otro gen el ligamiento es en FASE DE ACOPLAMIENTO, por
ende en el cromosoma materno si el individuo es heterocigoto estarán los
alelos recesivos de ambos genes.

En cambio cuando sobre uno de los cromosomas hay un alelo dominante de un

gen y el otro gen está en forma recesiva, y al revés en el otro cromosoma los
genes están ligados en FASE DE REPULSION o sea en trans. Esto se grafica
en el siguiente esquema.
 81

Ligamiento Total o Parcial?

A su vez podemos clasificar al ligamiento en TOTAL o PARCIAL dependiendo

de qué distancia los separe.

Cuánto más cerca está uno de otro menor es la probabilidad de que suceda un
crossing over entre ellos y por lo tanto tienden a heredarse en la misma
combinación o haplotipo que poseía el cromosoma materno o paterno de cada
individuo que está formando sus gametos. A esto se lo denomina LIGAMIENTO
TOTAL.

¿Cumplen los genes ligados con las leyes de Mendel?

Por esto es que los genes ligados no cumplen con la LEY DE LA

TRANSMISION INDEPENDIENTE DE MENDEL ya que el apareó dos
dihíbridos pero cada dihíbrido puede formar 4 clases de gametos en 1/4 de
probabilidad, gracias a las posibles coorientaciones de los genes en la placa
ecuatorial.

Por ello la recombinación de los genes ligados depende de la distancia que los
separa hasta una determinada distancia.

Más allá de esa distancia la proporción de gametas PARENTALES Y

RECOMBINANTES se hace idéntica a la transmisión independiente,
observándose una proporción de 1/4 de cada tipo de ganeta. (1/2 de las
PARENTALES y un 1/2 de RECOMBINANTES.
 82

Los genes ligados y su estudio nos permite elaborar mapas de ligamiento

y saber la distancia entre ellos en el cromosoma

La distancia entre dos genes puede ser medida en forma indirecta a través de
la frecuencia recombinación (p ó r) o sea la proporción de gametas
recombinantes que se forman.

Como no podemos ver las gametas, se hace un cruzamiento de prueba

cruzando a un dihíbrido con una homocigota recesivo. Como el homocigota
recesivo sólo puede dar una sóla clase de gametas en un 100%, al ver el
resultado en la descendencia del cruzamiento podremos analizar en forma
indirecta que cantidad de gametas recombinantes dio el dihíbrido en función de
los fenotipos recombinantes de la descendencia.

Esquema del cruzamiento de prueba: AaBb X aabb

Fenotipos de la descendencia: A_B_; aaB_, A_bb y aabb.

Como se calcula la frecuencia en que se recombinan los genes ligados?

Contamos los recombinantes sobre el total y eso nos da “p” o la frecuencia de

recombinación. A través de la frecuencia se establece la distancia entre los
genes ya que un 1% de recombinación equivale a un centiMorgan o una
Unidad Mapa.

La máxima frecuencia de recombinación es de 50% o 0,5 ya que más allá de

ese valor como p o r valen 0,5 observaría riamos cuatro clases de gametas en
1/4 cada una, o sea igual que en una trasmisión independiente. Esto ocurre
porque cuando los genes están muy separados existen posibles dobles
 83

entrecruzamientos que llevarían a NO recombinación entre los dos genes en

cuestión.

Por lo tanto la máxima distancia que podemos calcular es 50 UN o cM o un

p:0,5.

¿Por qué la frecuencia de recombinación tiene un máximo de 0,5?

Cuando p alcanza un valor de O,5 quiere decir que la mitad de las gametas son
parentales (1/2 de cada tipo parental) y mitad son recombinates (1/2 de cada
una de las recombinaciones).

Esto es lo mismo que decir que tendríamos 4 posibles clases de gametas en

igual probabilidad (1/4) de cada clase y eso sería igual que dos genes que se
transmiten independientemente, comolo predijo Mendel cada dihíbrido da 4
clases de gametas igualmente probables.

Quiere decir entonces que si p: 0,5 no sabremos ya con certeza si los genes
están ligados o en diferentes pares de cromosomas.

Por ello a su vez la mayor distancia que podemos calcular es 50Um o cM. La
frecuencia de recombinación es un estimador de la distancia hasta ese punto,
ya a mayores distancias p seguiría valiendo 0,5.

Por todo esto cuando la distancia entre dos genes es de 50 UM o más es

necesario usar un tercer gen marcador en el medio y determinar las distancias
parciales o prueba de 3 puntos.

Este error en la estimación de grandes distancias es debido a que podrían

ocurrir dobles entrecruzamientos entre ambos genes y no observar
recombinación entre ellos pero si hubo entre otros en el medio y por lo tanto la
estimación de la distancia no es exacta.

El caso de dobles entrecruzamientos se ejemplifica abajo.

Una imagen del doble entrecruzamiento se muestra a continuación.

 84

O sea los genes conservan la misma combinación parental y no podriamos ver

fenotipos recombinantes aún cuando hubo dobles entrecruzamientos. Para
detectarlos entonces se usa la prueba de 3 puntos.
 85

4.5. RECOMBINACIÓN

La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material

genético (usualmente ADN, pero también puede ser ARN) se corta y luego se
une a una molécula de material genético diferente.

En eucariotas la recombinación comúnmente se produce durante la meiosis,

como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados.

Este proceso conduce a que la progenie tenga combinaciones de genes

diferentes a las de sus padres y puede producir alelos quiméricos.

En biología evolutiva se cree que esta mezcla de genes tiene varias ventajas,
incluyendo que permite a los organismos que se reproducen sexualmente y
evitar el trinquete de Muller.

En biología molecular, "recombinación" también se refiere a la recombinación

artificial y deliberada de piezas de ADN distintas, a menudo de diferentes
organismos, creando lo que se llama ADN recombinante.

Ciertas enzimas llamadas recombinasas catalizan las reacciones de

recombinación natural. RecA, la recombinasa encontrada en Escherichia coli,
es responsable de la reparación de las roturas en el ADN bicatenario.

En levaduras y otros organismos eucariotas se necesitan dos recombinasas

para reparar esas roturas. La proteína RAD51 es necesaria para las
recombinaciones mitótica y meiótica, mientras que la proteína DMC1 es
específica de la recombinación meiótica.

Tipos de recombinación genética

Existen varios tipos de recombinación genética en las células eucariotas:

 86

Recombinación homóloga

La recombinación homóloga (también llamada recombinación general) sucede

durante la profase I de la meiosis y tiene lugar entre las largas regiones de
ADN cuyas secuencias son homólogas, es decir altamente similares aunque no
idénticas.

En todos los organismos la replicación del genoma es crucial para le

transmisión adecuada de la información genética.

En la última década ha quedado manifiesto que la progresión de la horquilla de

replicación se ve impedida con una alta frecuencia, tanto en procariotas como
en eucariotas.

La supervivencia del organismo depende entonces de la retirada del obstáculo

y el comienzo de un nuevo en la replicación.

La recombinación homóloga es un proceso que tiene lugar en todos los

organismos vivos para generar diversidad, para reparar el DNA y para la
correcta segregación de los cromosomas.

También se requiere para reensamblar una horquilla de replicación.

El estudio de los mecanismos de recombinación homóloga reveló la

complejidad de los mismos, debido a la gran cantidad de proteínas
involucradas.

Por ello, el estudio de sistemas modelo bacterianos simples es de gran ayuda

para descifrar esos mecanismos.

Nosotros analizamos cómo una horquilla de replicación se reensambla y cómo

comienza de nuevo la replicación.

En éstos, el mecanismo de replicación dependiente de recombinación es

diferente, ya que en uno de ellos la replicación que comienza tras la
recombinación es de tipo theta, mientras que en el otro la recombinación
conduce a una replicación que genera un concatémero.

Entrecruzamiento cromosómico

Se denomina así a la recombinación entre los cromosomas apareados,

generalmente durante la meiosis. Durante la profase I, en la sub-fase de
paquitene, las cuatro cromátidas disponibles están estrechamente
 87

posicionadas una con respecto a la otra. En esta disposición los sitios

homólogos en las dos cromátidas pueden coincidir entre sí, y pueden
intercambiar información genética.

Como la recombinación puede producirse en cualquier lugar del cromosoma, la

frecuencia de recombinación entre dos puntos depende de la distancia entre
ambos. Por lo tanto, para genes suficientemente distantes en el mismo
cromosoma la frecuencia de recombinación es lo suficientemente alta para
destruir

Recombinación no homóloga: La recombinación puede ocurrir entre

secuencias de ADN que no contienen secuencias homólogas.

Esto se conoce como recombinación no homóloga. Acontece raramente en

procariotas y levaduras, pero es más frecuente en células de mamíferos.
 88

UNIDAD 5: GENÉTICA DEL SEXO

BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA

TEORÍA DE LOS CROMOSOMAS: Desde 1.843 Wilhelm VON NÄGELI, había

postulado que los cromosomas ubicados dentro del núcleo celular eran los
portadores de los factores hereditarios, el único modelo que pudo concebir para
explicar los resultados genéticos que había obtenido, representaba objetos
ordenados en una hilera y duplicados exactamente. Por tanto, para explicar el
mecanismo de transmisión de los genes de una célula a otra sugirió que los
núcleos debían poseer estructuras parecidas a cuentas que se ordenaban y
duplicaban. Las partes constituyentes del núcleo que parecían más
susceptibles de contener a los genes y cumplir con estos requisitos eran los
cromosomas.

Algunos experimentos realizados en 1.902 por T. Boveri y W. S. Sutton

probaron que los genes formaban parte de un cromosoma. La teoría del gene
como pequeña unidad del cromosoma fue desarrollada por T. H. Morgan y sus
colaboradores a partir de experimentos realizados con la mosca de la fruta
Drosophila melanogaster.

Naturaleza química del gene: El DNA lleva las informaciones específicas para
el desarrollo, diferenciación y funcionamiento de organismo. Los mismos genes
se encuentran presentes prácticamente en todas las células nucleadas del
organismo, sin embargo, distintos genes entran en actividad en diversas etapas
del desarrollo. En estas circunstancias la información contenida en el gene se
descifra mediante un proceso de transcripción y de traducción y así se
producen las proteínas. Muchas de estas proteínas. Llamadas enzimas,
catalizan las reacciones celulares. El contenido de una sola célula fecundada
transporta la información necesaria para el desarrollo de un organismo
destinado a contener algún día a un billón de células(10 a las 15).

El DNA presente en una población específica constituye el almacén

evolutivo que contiene toda la información relativa para esa especie.
 89

Número de cromosomas: En los organismos superiores, cada célula somática

(cualquier célula corporal a excepción de las células sexuales) contiene un
juego de cromosomas heredado del progenitor materno (femenino) y del
progenitor paterno (masculino).

El número de cromosomas de este juego doble es llamado número diploide

(2n). El sufijo "ploide" se refiere a los juegos de cromosomas. El prefijo indica el
grado de "ploidia". Las células sexuales o gametos, que contienen la mitad del
número de cromosomas encontrados el las células somáticas, se llaman
células hapoides (n).

Morfología cromosómica: La estructura de los cromosomas se vuelve visible

fácilmente durante ciertas fases de la división nuclear cuando están muy
enrollados. Cada cromosoma en un genoma puede ser distinguido con facilidad
de otros siguiendo varios criterios, como el de la longitud relativa de los
cromosomas; la posición de una estructura llamada centrómero, que divide al
cromosoma en dos brazos de longitud variable; la presencia y la posición de las
áreas abultadas llamadas nudos o cromómeras; la presencia de las pequeñas
extensiones terminales de material cromatínico llamadas satélites, etc. Un
cromosoma con un centrómero medio (metacéntrico) tendrá brazos de igual
tamaño aproximadamente.

Un cromosoma submetacéntrico o acrocéntrico tiene brazos de tamaño

desigual. Si un cromosoma tiene su centrómero en un extremo o muy cerca del
extremo, se llama telecéntrico. Cada cromosoma del genoma (con excepción
de los cromosomas sexuales) es numerado consecutivamente según la
longitud, empezando con los cromosomas más largos.
 90

Autosomas y cromosomas sexuales: En los machos de algunas especies,

incluyendo al hombre, el sexo está asociado con un par de cromosomas
morfológicamente distintos (heteromórficos) llamados cromosomas sexuales.
Los cromosomas de este par casi siempre son denominados X e Y. Los
factores genéticos en el cromosoma Y determinan la masculinidad. Las
hembras tienen dos cromosomas X morfológicamente idénticos.
Los miembros de cualquier otro par de cromosomas homólogos son de
morfología distinguible, pero por lo general, son visiblemente diferentes de
otros pares (cromosomas no homólogos).
Todos los cromosomas excluyendo los cromosomas sexuales se llaman
autosomas.
 91

5.1. IMPORTANCIA DEL SEXO Y DETERMINACIÓN DEL SEXO

Las primeras investigaciones en que relacionó a la determinación del sexo con

los cromosomas fueron realizadas a principios de este siglo. H. HENKING, un
biólogo alemán, descubrió en 1.981 que una determinada estructura nuclear
se podía seguir durante toda la espermatogénesis de algunos insectos. La
mitad de los espermatozoides recibía a dicha estructura y la otra mitad carecía
de ella. Henking no especuló acerca del significado de este cuerpo, sino que se
conformó con denominarlo cuerpo X y demostró que los espermatozoides
diferían con base en su presencia o ausencia. En 1.902 estas observaciones
fueron verificadas y complementadas por C. E. CLUNG, quien hizo
observaciones citológicas de muchas distintas especies de saltamontes y
demostró que las células somáticas del saltamontes hembra poseían un
número cromosómico diferente de las correspondientes células del macho.
Pudo seguir al cuerpo X en la espermatogénesis pero, no logró hacerlo en la
oogénesis del saltamontes hembra. Mc. Clung asoció al cuerpo X con la
determinación, pero se equivocó al considerarlo exclusivo de los machos. Es
indudable que su interpretación habría sido distinta si hubiera podido seguirla
en la oogénesis.

5.2. MECANISMO DE LA DETERMINACIÓN DEL SEXO

En esta forma se descubrió que el cuerpo X de Henking era un

cromosoma que influía en la determinación del sexo. Se le identificó en varios
insectos y se lo denominó "cromosoma sexual o X".
Todos los óvulos de estos insectos poseían un cromosoma X, pero este
no se encontraba presente más que en la mitad de los espermatozoides. Por
otro lado, los espermatozoides poseían el complemento usual de otros
cromosomas (autosomas). Los óvulos fecundados por espermatozoides que
contenían al cromosoma X produjeron cigotos con dos cromosomas X, que
resultaron ser hembras. Los óvulos que recibieron espermatozoides carentes
de cromosomas X produjeron cigotos con solamente un cromosoma X, que
resultaron ser machos.
 92

WILSON observó otra combinación de cromosomas en otro insecto: Lygaeus.

En este insecto estaba presente en mismo número de cromosomas en las
células de ambos sexos. Sin embargo, el que fue identificado como "pareja" del
cromosoma X era notablemente más pequeño y se denominó cromosoma Y.
La determinación del sexo con base en números cromosómicos iguales para
los dos sexos pero con distintos tipos de cromosomas en un par se llamó de
tipo XY. Conforme fueron acumulándose datos de una más amplia variedad de
animales se descubrió que el mecanismo XY era más común que el
mecanismo XO. El tipo XY se considera ahora característico en la mayoría de
los animales superiores y ocurre en por lo menos algunas plantas (por ejemplo,
Melandrium album).

El hombre sigue igualmente el patrón XY; el cromosoma X humano es

considerablemente más largo que el cromosoma Y. El complemento total de
cromosomas humanos comprende 44 autosomas, con XX en la mujer y XY en
el hombre. Los óvulos que la mujer produce durante la oogénesis poseen el
complemento usual de autosomas (22), más un cromosoma X.

Los espermatozoides del hombre tienen el mismo número autosómico, más un

cromosoma X o bien Y. Los óvulos fecundados por un espermatozoide con un
cromosoma Y producen cigotos que formarán un individuo de sexo masculino;
los que son fecundados por un espermatozoide con un cromosoma X dan
origen a individuos de sexo femenino. De esta manera la segregación del par
XY y la fecundación al azar explican, por lo menos superficialmente, porque
algunos individuos pertenecen al sexo femenino y otros al sexo masculino y
porque aproximadamente la mitad de los miembros de cada población de
animales superiores son machos y la otra mitad hembras.
En innúmeros otros organismos (aves, mariposas, algunos peces) el
sexo heterogamético es el femenino. En estos casos los cromosomas sexuales
son llamados Z y W, siendo las hembras ZW y los machos ZZ.
Los machos de insectos como chinches, cucarachas y langostas, mismo
heterogaméticos, son XO. Esto significa que el cromosoma X no tiene
homólogo en los machos, los cuales producen gametos portadores de X y
 93

gametos sin cromosoma sexual. Las hembras, por ser XX, son
homogaméticas.
El control de la fecundación también constituye un mecanismo de
determinación del sexo. Es lo que ocurre con las abejas, hormigas y avispas.
Los machos de las abejas, por ejemplo, conocidos como zánganos, son
haploides, pues son partenogenéticos, es decir, provienen de óvulos no
fecundados. Ya las abejas, obreras y reinas, provienen de fecundación del
óvulo por el espermatozoide, por lo tanto, son diploides.

5.3. LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

En la naturaleza, existen seres vivos en los cuales un mismo individuo produce

gametos masculinos y femeninos. Ellos son llamados MONOICOS o
HERMAFRODITAS y presentan, normalmente, los órganos sexuales de los
dos sexos. Son monoicos algunos animales y varias plantas.

Por otro lado, existen, también otros organismos, cuyas especies

presentan dos clases de individuos, el productos de gametos masculinos (sexo
masculino y el productor de gametos femeninos (sexo femenino). Esos
organismos son denominados DIOICOS o BISEXUALES.

En esas especies podemos encontrar dos conjuntos de características

que diferencian el macho de la hembra. Las características sexuales primarias
son aquellas relacionadas con la presencia de órganos reproductores
masculinos y femeninos en el individuo y la producción de gametos masculinos
o femeninos.

El otro conjunto son las características sexuales secundarias,

representadas por el fenotipo exterior del macho y de la hembra. En la
especie humana, podemos citar entre esas características, la voz y la
distribución de grasa y pelos en el cuerpo, bien como detalles y estructuras
esqueléticas y muscular.
 94

La determinación genética del sexo; en muchas especies de organismos

estudiados, l a determinación del sexo se debe a diferencias cromosómicas
entre machos y hembras.
El estudio de los cromosomas de varias especies de organismos reveló la
existencia de diferencias en la constitución cromosómica entre células
masculinas y femeninas de una misma especie de organismo. Los
cromosomas que forman ese par sexual está formado por dos cromosomas
diferentes y, en otras, en uno de los sexos falta uno de los cromosomas
sexuales.

En recurrencia de este hecho, podemos agrupar los mecanismos

cromosómicos determinantes del sexo en varios sistemas.

a. Sistema XY: en la especie humana, como en varias especies de

mamíferos, encontramos el sistema XY. En la especie humana, el nùmero
diploide de cromosomas es de 46 (2n = 46); tenemos por lo tanto, 23 pares
de cromosomas homólogos.
En las células femeninas, los 46 cromosomas son iguales dos a dos, y
forman los 23 pares, pero en las células masculinas, de los 46
cromosomas, 44 son iguales dos a dos, y dos cromosomas son
diferentes entre si. XX = hembra y XY = macho

Los demás cromosomas que son comunes para el sexo masculino y femenino
son llamados AUTOSOMAS. Se simboliza el complemento diploide de
autosomas por A, la constitución cromosómica del sexo masculino será
representado por 2AXY, y la femenina por 2AXX.

♂ = 2AXY ♀ = 2AXX
Durante la formación de los gametos, las hembras formarán apenas un tipo de
gameto, con relación a los cromosomas sexuales, es decir, todos portarán el
cromosoma X, en cuanto que los machos producirán dos tipos, uno portador
del X y otro del Y; por lo tanto, la proporción de los hijos de los sexos masculino
y femenino, producidos por una pareja, será de ½ : ½ , ejemplo:
 95

♂ ♀
2AXY 2AXX

G AX AY AX

Hijos 2AXX 2AXY

½ ½

Masculino: heterogamético
Femenino: homogamético

En la especie humana, además de los cariotipos 2AXY y 2AXX sean los

normales para el hombre y la mujer, son conocidos cariotipos que presentan
falta de cromosomas sexuales o cromosomas sexuales extranumerarios. En
este caso, los individuos portadores de estos cariotipos anómalos presentan
anormalidades físicas y mentales. Dentro de los varios casos conocidos, se
citan dos: el Sindome de Klinefelter y el Síndrome de Turner.
-Síndrome de Klinefelter: son del sexo masculino, órganos sexuales no
completan su desenvolvimiento, en muchos casos hay un cierto grado de
desenvolvimiento de los senos y el individuo presenta los brazos y las piernas
muy largas en relación al cuerpo. El grado de inteligencia está por debajo de lo
normal, son estériles. El cariotipo presenta 47 cromosomas, siendo 2AXXY,
con un cromosoma sexual extra.
 96

-Síndrome de Turner: las personas portadoras de este Síndrome son,

fenotípicamente, del sexo femenino, pero con ovarios atrofiados y, por lo tanto
estériles. Característicamente, estas personas presentan cuello alado, orejas
implantadas en posición por debajo de lo normal, pecho ancho, senos poco
desenvueltos y, usualmente, bajo grado de inteligencia. El cariotipo presenta 45
cromosomas, siendo 2AXO, ausencia de un cromosoma sexual.

Para completar el cuadro de los síndromes más conocidos, se cita el

Síndrome de DOWN o Mongolismo, que es una anomalía cromosómica de
autosomas y no de cromosomas sexuales. Los individuos afectados por este
síndrome presentan un acentuado retardo mental, ojos que parecen a los
orientales, baja estatura, impresiones palmares peculiares, mala formación del
corazón, manos y pies.
Los casos de madurez sexual y fertilidad entre los mongólicos son raros.
Presentan en su cariotipo 47 cromosomas, siendo que el cromosoma
extranumerario es el cromosoma 21.

NO DISYUNCIÓN SECUNDARIA

Uno de los mecanismos que envuelven el origen de esos cariotipos anormales

es el fenómeno de la no separación (no disyunción) de las cromátides
hermanas en la meiosis. Por ejemplo, en el caso de los cromosomas sexuales,
 97

si en una mujer, durante la meiosis no ocurre la separación de las cromátides X

hermanas, ambas irán para un mismos óvulo, habiendo la posibilidad de
formarse óvulos con dos cromosomas X y óvulos sin cromosomas X. La
fecundación de esos óvulos por espermatozoides, portadores del cromosoma X
o Y, llevará la formación de cigotos con cariotipos anormales. Esta situación
puede ser mejor entendida observándose el esquema sigt.:

♀ 2AXX x ♂ 2AXY

G: AXX AO AX AY

Hijos: 2AXXY 2AXO

S. Klinefelter S. Turner

AXX = ovulo con dos cromosomas X

AO = ovulo sin cromosoma X

b. Sistema XO: en algunas especies de insectos, principalmente de las

ordenes hemiptera (chinches) y ortoptera (langostas y cucarachas), los
machos presentan apenas un cromosoma sexual y las hembras, el par
completo.
-Los machos son = 2AXO (heterogaméticos) y las hembras = 2AXX (
homog.)
-El esquema ilustra un cruzamiento de este tipo:

♀ x ♂
P: 2AXX 2AXO

G: AX AX AO

Hijos 2AXX 2AXO

 98

½♀ ½♂

c. Sistema ZW: este sistema es similar al XY. La diferencia reside en el hecho

de que, en este caso, las hembras producen dos tipos de gametas con
relación a los cromosomas sexuales y los machos, apenas uno.

Las hembras heterogaméticas son 2AZW y los machos homogaméticos

2AZZ.
Se encuentran entre las mariposas, gusano de seda, algunas especies de
peces y las aves.
La determinación del sexo sigue el esquema siguiente.

♀ x ♂
P: 2AZW 2AZZ

G: AZ AW AZ

Hijos: 2AZZ 2AZW

d. Sistema ZO: algunas especies de animales, como por ejemplo en las
gallinas domésticas y en los réptiles, las hembras son heterogamèticas,
presentando apenas un cromosoma sexual, en cuanto que los machos son
homogameticos con el par de cromosomas sexuales completo.

Hembras = 2AZO, donde O indica la ausencia de un cromosoma sexual, y

Machos = 2AZZ.

Ej. P : 2AZO x 2AZZ

G: AZ AO AZ

Hijos: 2AZZ 2AZO

 99

e. Machos Haploides: en las abejas (género Aphis ), es conocido un sistema

de determinación sexual que no envuelve específicamente, cromosomas
sexuales. Los machos de las abejas (zanganos) son haploides (n) y las
hembras (reinas y obreras) son diploides (2n).

♀ = 2n ♂ =n

P: ♂ (zangano) x ♀ (reina)
n 2n

G: n n n

Fecundación

2n (♀) sin fecundación

Alimentación n (♂)

Hijos: obrera reina zangano

5.4. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y de muchos organismos tienen tamaños

diferentes, siendo así parcialmente homólogos. Como el cromosoma X ocurre
en ambos sexos, los genes localizados en la parte no homóloga es el que
determina las características ligadas al sexo.
Ej. Xd = gen para daltónico
Xh = gen para hemofilia.

En el hombre son conocidos varios casos de herencia ligada al sexo

como
 100

- Hemofilia: dificultad de coagulación de la sangre.

- Daltonismo: deficiencia de la visión, envolviendo la capacidad de
distinguir el verde del rojo.

OTROS TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

 Herencia restricta al sexo: solo ocurre en el sexo masculino, se refiere a

la transmisión de los genes conocidos como holándricos, que se localizan
en la pequeña región de Y, no homóloga al X.
Ej. la presencia de pelos en las orejas heredadas solamente por los hombres
de una familia.
 Herencia con efecto limitado al sexo: comprende la transmisión de
características que se manifiestan en apenas uno de los sexos.
Ej. en el ganado lechero, solo las hembras producen leche, pero los genes
son transmitidos tanto por ellas como por los machos.
 Herencia parcialmente ligada al sexo: engloba características
determinadas por genes localizados en región homóloga del X y del Y. En
el caso de la calvicie, o de la ceguera total para colores, que hace con que
el individuo vea en blanco y negro.

HERENCIA INFLUÍDA POR EL SEXO

Este tipo de herencia no debe confundirse con la herencia ligada al sexo.

En la herencia ligada al sexo, los genes que determinan los caracteres están
localizados en el cromosoma X. No ocurre así en los caracteres influidos por el
sexo; los genes que determinan tales caracteres están localizados en los
autosomas y no en los cromosomas sexuales.

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de

genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en
órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el
defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva,
o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en
dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos
 101

masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño

nace.

Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o

ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por
genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La
calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del
metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en
humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como
autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este
gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más
escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la
enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides.
Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza
hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la
embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia
anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los
genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa
el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá
sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el
examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.
 102

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los

cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en
los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se
debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.

Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie,

un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.

Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a"
es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los
siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Genotipo Hombres Mujeres

AA Normal Normal
Aa Calvo Normal
aa Calvo Calva
 103

UNIDAD 6: MATERIAL GENÉTICO

6.1. El ADN. Portador de la información genética

Como los experimentos de Mendel y muchos otros demostraron, los

genes transportan la información, de una generación a otra, que especifica las
características de la planta o del animal en cuestión. Los genes realizan su
función mediante:
1) Un proceso de reproducción que produce más unidades similares a ellos;
2) Un proceso de transcripción mediante el cuál la información se transfiere
hacia el lugar en que se traducirá, y
3) Un proceso de transducción mediante el cuál se sintetizan las proteínas
que intervienen en el metabolismo de la célula.
Aunque los genes son sumamente estables. Están expuestos a cambios
o mutaciones ocasionales que aportan nuevos alelos.
Mendel postuló la existencia de los genes a partir de los efectos finales,
expresados en alteraciones fenotípicas. Más adelante los genes se definieron
químicamente y se sabe que dirigen la síntesis de las proteínas.

Composicion de la estructura del ADN

Datos experimentales han demostrado que el ácido nucleico (DNA)

componente de la célula (reproductiva) constituye el material genético; el ácido
nucleico, llamado al principio nucleína por encontrarse en el núcleo celular, fué
aislado en 1.869 por F. MIESCHER.
 104

6.2. PRUEBAS DE QUE EL DNA MATERIAL GENÉTICO

La prueba de que el DNA constituye el material genético, es decir el

elemento químico del que están compuestos los genes proviene de
investigaciones realizadas desde la década de 1.920 en bacterias llamadas
neumococos (Diplococus pneumoniae). Por sus características serológicas
(es decir, mediante interacciones que es posible observar entre antígenos y
anticuerpos) se pueden distinguir varios tipos o cepas, de neumococos. La
especificidad típica es una propiedad genéticamente controlada del organismo.
Las cepas genéticas se identifican mediante números romanos (por ejemplo,
tipo I, tipo II, tipo III, etc.). El punto más obvio de diferencia entre colonias de
todas las cepas radica en una cubierta capsular de carbohidratos que
determina la apariencia de cada una de las colonias que forman los cultivos
que se estudian en un medio de cultivo de agar sangre.
Algunas colonias son "lisas" porque las células tienen cápsulas de
polisacáridos y otras son rugosas por carecer de ellas. Las cápsulas tienen
también especificidad antigénica y virulencia (cuadro 1). Las colonias de
bacterias que tienen una apariencia rugosa y carecen de cápsulas no son
virulentas.
 105

Cuadro 1.Características de las colonias lisas y rugosas del neumococo.

Diplococus pneumoniae cultivadas en agar sangre.

Apariencia Tamaño Virulencia Cápsula

lisa grande virulenta presente
rugosa paqueña avirulenta ausente

Cuando se inyectan ratones con este tipo de células no virulentas, no aparecen

síntomas de enfermedad; en cambio, cuando se introducen células virulentas
en ratones u otros mamíferos susceptibles, estos presentan graves síntomas
patológicos. Algunas veces, las células virulentas pierden sus cápsulas por
mutación espontánea y se vuelven inofensivas. De la misma manera células no
virulentas por mutación se pueden convertir en neumococos virulentos y
capsulados.

PRUEBAS DE QUE EL DNA ES EL MATERIAL GENÉTICO

EXPERIMENTO DE GRIFFITH

En Inglaterra, Frederick Griffith, utilizó esta información para estudiar

los efectos de neumococos virulentos y avirulentos: en una serie de
experimentos realizados en 1.928, inoculó células virulentas previamente
muertas por calor, a un grupo de ratones. A otro grupo aplicó células
avirulentas y a un tercer grupo celular avirulentos mezclados con células
virulentas muertas por calor. Como lo ilustra la fig:4.1 a los primeros dos grupos
 106

no los afectaron las inyecciones, pero se enfermaron los ratones que

componían al tercer grupo.

Así fué como Griffith hizo un sorprendente descubrimiento: se podía producir

un caso fatal de pulmonía aplicando a un ratón una mezcla de organismos
vivos y avirulentos de tipo II una mezcla de organismos vivos y virulentos pero
muertos de tipo III. El cambio no podía deber a mutaciones, ya que las
bacterias avirulentas eran del tipo II. Lógicamente un mutante en cuanto a una
sola característica debía representar la misma cepa genética.
Los organismos productores de la enfermedad pertenecían al tipo III. Al
parecer, algo de los organismos muertos se había transmitido a los cocos
vivos. Los cocos avirulentos de tipo II habían sido "transformados" en
organismos virulentos. Este fenómeno se llamó inicialmente "EFECTO
GRIFFITH" y más tarde se denominó TRANSFORMACIÓN. Constituyó un
antecedente para el establecimiento de las bases modernas de la genética
molecular.
Las investigaciones de GRIFFITH aportaron pruebas indirectas de que
el material genético consistía, en un elemento químico, sus experimentos
demostraron un importante efecto, pero no identificaron al elemento químico
que intervenía en él.
 107

EXPERIMENTO DE AVERY Y MAC LEOD

En 1.944 O. T. Avery, C. M. MAcLEOD y McCARTY publicaron los

resultados de sus prolongadas investigaciones realizadas en un periodo de
diez años.
Sus prolongados y laboriosos experimentos habían eliminado cualquier
otra posibilidad o identificado a la sustancia "transformadora" como Ácido
desoxirribonucleico (DNA): al purificarse el DNA extraída de una línea de
neumococos y permitir que penetrara a las células de otra línea, los
organismos receptores adquirieron ciertas características de la línea donadora.
Las características de la sustancia transmitida se repitieron de una a otra
generación, indicando así que había cambiado, tanto el material genético,
como el fenotipo de los organismos receptores: era evidente que el DNA
purificada se había incorporado al genotipo de la bacteria receptora.
Cuando se descubrió que una muestra extraída de este DNA, era
sensible a la Dnasa, una enzima que degrada al DNA pero no a la Rnasa y a la
proteasa, que degrada al RNA y a las proteínas, respectivamente, no quedó
duda alguna respecto a su pureza.
Cuando se cultivaron las células "transformadas" permanecieron
encapsulados y los extractos preparados de ellas tuvieron las mismas
propiedades "transformadoras" que las de la línea capsulada original. Así se
demostró que una transformación x in vitro producía un cambio hereditario
similar al demostrado in vitro por Griffith, es decir, en ratones vivos.
De estos experimentos, ahora clásicos, de Avery y sus colaboradores
surgieron dos importantes conclusiones:
1) El DNA es el material genético de los neumococos y
2) El DNA actúa como agente especificador de un producto final o
características (por ejemplo, una característica de la cápsula de
polisacáridos), pero sin ser el producto final.
Ahora se sabe que también ocurren "transformaciones" en hemofillus
influenzae (un patógeno pequeño en forma de bastón), Basillus subtilis (una
bacteria común del suelo), Shigella paradysenteriae ( el agente causante de
una diarrea similar a una disentería benigna) y varios otros microorganismos.
Por tanto, el "principio transformador" no es exclusivo de los neumococos,
 108

sino que tiene un significado general, al menos en varias bacterias. Por ejemplo
la resistencia a la estreptomicina se pudo transferir desde unos neumococos
hacia unos estreptococos. Esto sugiere que las bacterias responsables de una
enfermedad podrían transferir hacia otros tipos de bacterias, la resistencia a
ciertos antibióticos, incrementandose así los problemas inherentes al control de
las enfermedades.

EXPERIMENTO DE HERSHEY Y CHASE

D. HERSHEY y M. CHASE (1.952) utilizando detectores radiactivos,

aportaron más pruebas directas de que el DNA constituye el material genético
en ciertos virus bacterianos, estos investigadores estaban estudiando a los
bacteriófagos que atacan a la bacteria Eschericchia coli, prepararon un medio
químicamente definido que limitaba al fosfato (como el ortofosfato) y al azufre
(como MgSO4). Fueron añadidos al medio cantidades conocidas de isótopos
radiactivos de fósforo (32P) y de azufre (35P). Las partículas de fago que
infectaban a las bacterias radiactivas incorporaron entonces el P32 en su DNA.
Como las proteínas de los fagos no contienen las cantidades apreciables de
fósforo, sólo el DNA se marcó con P32. De igual modo, la cubierta proteínica
que rodeaba a los fagos fué marcada selectivamente con S35.
 109

Utilizando este método fué posible marcar diferencialmente al DNA y a

las proteínas de los fagos.
Una vez desarrollados los fagos, se separaron por centrifugación de las
partículas virales de las células hospedantes. Los virus radiactivos fueron
posteriormente introducidos en cultivos bacterianos no radiactivos en donde
atacaron a las bacterias. Luego los virus absorbidos se separaron por agitación
de las células y se determinaron los contenidos de P32 y S35 en estas células
y en sus parásitos. Se encontró que la marca del fósforo se asociaba con las
células bacterianas y la marca del azufre permanecía en las capas proteínicas
dejadas en el medio.
Esto indicó que el DNA había penetrado en las células pero que la
cubierta proteínica se había quedado fuera de la membrana de la bacteria. Solo
el DNA marcado había sido transferido a la siguiente generación.
Se llegó a la significativa conclusión de que cuando el DNA de una partícula
viral penetraba en una célula hospedante prácticamente todas sus proteínas
permanecían fuera de ella, por lo que éstas no constituían el material
genético. Solo el DNA de los virus se encontraban en la bacteria durante la
replicación del virus. Después de reproducirse dentro de la célula bacteriana
la porción del DNA del virus se sintetizó una nueva proteína que se asoció
con las unidades de DNA. De esta manera se formaron nuevas partículas
virales infecciosas.

Al lisiarse las bacterias hospedantes emergieron numerosas partículas

virales infecciosas, listas para penetrar en otras células bacterianas y repetir el
mismo ciclo. La interpretación de los experimentos de HERSHEY y CHASE fué
confirmada en su totalidad por estudios posteriores en que se utilizaron
micrografias electrónicas del proceso infeccioso. Estos experimentos, en su
conjunto, demostraron sin dejar lugar a dudas que el DNA constituye el material
genético.
 110

6.3. COMPOSICIÓN DE LA ESTRUCTURA DEL DNA.

EL MODELO DE WATSON Y CRICK

Mientras avanzaban las investigaciones tendientes a identificar

químicamente al DNA como material genético y sobre todo después de la
publicación del informe de AVERY y sus colaboradores (1.944), se hicieron
intentos para explicar la naturaleza física y química del DNA.
Desde 1.938 esquemas de difracción de rayos x del ácido nucleico
habían indicado que los principales componentes químicos de dicha molécula
(las bases orgánicas) estaban colocados uno encima de otros, por lo que se
prepararon modelos preliminares para ilustrar los datos que se irían
acumulando. Algunos de estos viejos modelos representaban las bases sobre
escalones ascendentes, presentando así una configuración escalar.
 111

J. D. WATSON y F. H. C. CRICK disponían de toda esta información

cuando empezaron, a principios de la década de los años 50, a elaborar un
modelo que explicara todos los datos relativos a la naturaleza química y física
del DNA.
WATSON y CRICK por fin propusieron un modelo del DNA que en el
aquel tiempo no podía ser plenamente confirmado a partir de datos
experimentales, pero desde entonces fué adquiriendo una gran popularidad. Su
modelo estuvo basado en una secuencia lineal de nucleótidos, compuesta por
una pentosa, un azúcar, un fosfato y una base orgánica . Se identificaron
cuatro tipos de nucleótidos y cada uno de ellos incluía una base nitrogenada
distinta a saber: la ADENINA, TIMINA, CITOSINA Y GUANINA.

Dichos investigadores recibieron en 1.962 el premio nobel por su modelo y su

hipótesis que databan de 1.953 y que habían sido fundamentados en los años
posteriores.
Los criterios físicos utilizados para crear este modelo se derivaron de unos
esquemas de difracción de rayos x elaborados por M. H. WILKINS, premio
nobel también en 1.962 y sus colaboradores, utilizando DNA purificado. Sus
datos de difracción por rayos x eran poco precisos en comparación con los
elaborados posteriormente, pero si demostraron que la molécula de DNA
presentaba la forma de una "hélice". Estos primeros esquemas también
permitieron la medición del espaciamiento entre bases.

El exámen de núcleos aislados y de cabeza de espermatozoides comprobó

que la estructura observada en el DNA aislado existía igualmente en la célula,
los esquemas indicaron que las moléculas de DNA estaban compuestas por
dos o tres filamentos helicoidales.
Los análisis químicos utilizados por WATSON y CRICK , se basaron en datos
de CHARGAFF y sus colaboradores, quienes demostraron una relación de tipo
1:1, entre la adenina (purina) y la timina (pirimidina), la citocina (pirimidina) y la
guanina (purina). Esta relación no existía entre las dos purinas o las dos
pirimidinas, pero la cantidad total de purinas era igual a la cantidad total de
pirimidinas.
 112

El modelo propuesto por WATSON Y CRICK, aparece ilustrado

esquemáticamente, los filamentos largos y relativamente rígidos que se
enrollan en espiral alrededor de un eje están formados por fosfatos y azúcares
pentosa. En el plano transversales, estos filamentos se encuentran menos
rígidamente conectados por las bases orgánicas mediante enlaces de
hidrógeno (H). La adenina y la timina están unidas por dos enlaces de H,
mientras que la citocina y la guanina están conectadas por tres de ellos. En
cada enlace transversal, las bases están dispuestas de tal manera que una
determinada purina se encuentre unida con cierta pirimidina dándose las
uniones adenina - timina y citosina - guanina. Los pares de bases orgánicas
pueden estar dispuestos en cualquier orden. La longitud de un espiral, es decir,
dentro de 34Ao, contiene 10 pares de bases.
WATSON y CRICK fueron los primeros científicos en proponer una
doble hélice unidas por enlaces de hidrógeno entre pares específicos de bases,
timina con adenina y citosina con guanina, siendo cada filamento
complementario del otro en términos de secuencias básicas.
 113

FUNCIONES DEL ÁCIDO RIBONUCLEICO

El ÁCIDO RIBONUCLEICO (RNA) desempeña funciones importantes

en la síntesis de las proteínas.
En las células eucarióticas se sitúa en el núcleo y también en el
citoplasma, particularmente en las estructuras citoplasmáticas llamadas
RIBOSOMAS.
En algunos virus no se encuentra más que el RNA que desempeña en
estas partículas las funciones genéticas que de ordinario se reservan al DNA.
El RNA también participa de manera activa en el metabolismo celular y
su ritmo de recambio depende de la actividad metabólica de la célula.
Por lo general, la información que transporta el DNA es transmitida por el
RNA, que dirige la síntesis de las proteínas en los ribosomas situados dentro
del citoplasma de la célula.
En la mayor parte de los organismos, las moléculas de RNA no poseen
más que un solo filamento en vez de dos.
El RNA contiene ribosa en vez de desoxirribosa y uracilo en vez de
timina.
Al igual que el DNA, el RNA representa una absorción máxima de rayos
ultravioleta con una longitud de onda de aproximadamente 260 milimicras.
También como el DNA, el RNA absorbe tinciones básicas. El RNA se puede
distinguir del DNA mediante exámenes citoquímicos. Por ejemplo, cuando se
introduce la RNAsa, una enzima que degrada o hidroliza al RNA en
mononucleótidos, desintegra a la basofilia citoplásmica, contenido ácido del
mismo que absorve a las tinciones básicas. Por lo menos tres tipos de RNA
desempeñan una importante función con la transcripción y traducción de la
información genética. Se trata del:

1) RNA mensajero
2) El RNA ribosómico o ribosomal.
3) El RNA de transferencia.

EL CÓDIGO GENÉTICO
 114

El modelo de WATSON y CRICK para el DNA, el mecanismo de

transcripción de DNA hasta el RNAm y la síntesis de proteínas en los
ribosomas indicaron que los nucleótidos correspondían con aminoácidos en
una disposición lineal. Se postuló que la secuencia lineal de aminoácidos en
una proteína era especificada por un código compuesto por una secuencia
lineal de nucleótidos en un gene.
El primer paso para entender este código consistió en determinar en qué
clase de "lenguaje" se codificaba la información genética, como pueden cuatro
bases orgánicas transportar la información necesaria para la síntesis de
determinadas proteínas en unos organismos.
Con base en los estudios anteriores se supuso que las "letras" de este
"lenguaje" eran las bases orgánicas, la "palabra" grupos o bases o codones,
cada una de las cuales especificaba un complejo aminoácido RNAt.

6.5. REPLICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

Los seres vivientes perpetuan su especie por duplicación o por

reproducción, la duplicación de un organismo está precedida por una
replicación de sus moléculas de DNA en donde cada molécula utiliza como
"planilla" su propia estructura y obtiene de su substrato ambiental inmediato los
materiales necesarios para su replicación
En el modelo de WATSON y CRICK cada uno de los dos filamentos
originales es complementario del otro. Al ocurrir su duplicación se rompen los
enlaces del hidrógeno que unen las bases, y los filamentos se replican al
desenrollarse, cada filamento actúa como modelo o molde para la formación de
una nueva cadena complementaria; así aparecen dos pares de cadenas donde
no existía antes más que un par de ellas, además, cada cadena es
complementaria de la otra a partir de la cuál fué especificada, llevando
características genéticas determinadas por la estructura original. Esta
complementariedad se mantiene debido a las relaciones de apareamiento que
existen entre las bases.

Replicación del DNA: Dos características distintivas e inmediatamente

aparentes del modelo de Watson y Crick hicieron más evidente el hecho de que
 115

el DNA es el material genético. El DNA puede contener la información

codificada en su secuencia de bases. El modelo también sugiere una forma en
que la secuencia de nucleótidos del DNA puede copiarse de forma preciso, un
proceso conocido como la replicación del DNA.
Un cromosoma se duplica de manera que consiste en dos cromátidas
hermanas idénticas que más tarde se separan en la anafase; el material
genético debe duplicarse y distribuirse a las células hijas de forma precisa.
El modelo sugería que, como los nucleótidos se emparejan deun modo
complementario, cada cadena de la molécula de DNA puede servir como molde
para sintetizar la cadena opuesta. Sólo sería necesario que los enlaces de
hidrogeno entre las dos cadenas ser rompieran y que las dos cadenas se
separarán. Cada cadena de la doble hélice podría entonces emparejarse con
nuevos nucleótidos complemenarios para reemplazar la pareja faltante. El
resultado sería dos dobles hélices de DNA, cada una idéntica a la original y
formada por una cadena original de la molélucla progenitora y una cadena
complementaria recién sintetizada. Esta manera de copiar la información se
conoce como replicación semiconservativa.
 116

UNIDAD 7: LIGAMIENTO Y MAPEO CROMOSOMICO

7.1. RECOMBINACIÓNES ENTRE GENES LIGADOS

El entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual las cromátidas

de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN.
La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y
no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento
usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del
cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este
proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los
entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y
en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.

Un doble entrecruzamiento.

La recombinación genética consiste en la fragmentación y recomposición de los

cromosomas parentales.

El entrecruzamiento fue descrito, en teoría, por Thomas Hunt Morgan. Él se

apoyó en el descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la
Universidad de Leuven que describió el fenómeno en 1909. El término quiasma
está relacionado sino es idéntico al entrecruzamiento cromosómico. Morgan
inmediatamente vio la gran importancia de la interpretación citológica de
Janssens de la quiasma en los resultados experimentales en su investigación
de la herencia en Drosophila. Las bases físicas el entrecruzamiento fueron
demostradas primero por Harriet Creighton y Barbara McClintock en 1931.
 117

ENTRECRUZAMIENTO

Entrecruzamiento a) y b) El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las

cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de
las cromátides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su
homóloga. Asi, los alelos se intercambian entre los cromosomas c) Como
resultado de este proceso, los cromosomas homólogos tienen combinaciones
de alelos diferentes de las iniciales. Dando la variabilidad de las especies

FRECUENCIA DE QUIASMAS

Un par de cromosomas en sinapsis consiste de cuatro cromátidas y se le llama

tétrada. Esta estructura experimenta en sus cromatidas no hermanas al menos
un quiasma en algún punto de su longitud.

A mayor longitud de un cromosoma, mayor es el número de quiasmas que se

pueden producir. Mientras más alejados se encuentren dos genes en un
cromosoma, mayor es la posibilidad de que se produzca un quiasma; entre
más cercanos, menor es la posibilidad. El porcentaje de gametos
recombinantes formados es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se
forman quiasmas entre los genes.

Cuando se forma un quiasma entre dos loci génicos, solo la mitad de los
productos meióticos será del tipo recombinante, la otra mitad será del tipo
 118

parental ya que la otra cromátida no sufrió cambios. Luego, una tétrada da

origen a 4 gametos, 2 recombinantes y 2 parentales.

Por ejemplo, si se forma un quiasma entre los loci de los genes A y B en un

30% de las tétradas de un individuo con genotipo AB/ab, entonces, el 15% de
los gametos será del tipo recombinante (Ab o aB) y el 85%, será del tipo
parental (AB o ab).

%Quiasmas = 2 (%de Entrecruzamiento)

ENTRECRUZAMIENTOS MÚLTIPLES

Cuando se presentan entrecruzamientos dobles entre marcadores genéticos,

los productos, a nivel de los fenotipos, son sólo del tipo parental. Para detectar
estos tipos de entrecruzamientos se debe tener un tercer marcador C , para de
esta forma, poder identificar a través del fenotipo los posibles
entrecruzamientos dobles o simples.

7.2. MAPEO GENÉTICO

La elaboración de los mapas génicos consiste en determinar las posiciones

relativas de los genes en un cromosoma y la distancia entre ellos. Los mapas
de genes pueden ser "mapas genéticos o de ligamiento", los cuales
determinan una distancia estadística entre dos genes, o pueden ser un
"mapa físico", el cual determina la distancia entre dos genes por los
nucleótidos o pares de bases del ADN. Ambos son útiles y generalmente se
 119

hace primero un mapa de ligamiento y luego un mapa físico en el proceso de

clonado posicional o el aislamiento génico de las enfermedades humanas
hereditarias.

Para realizar un mapa genético y determinar el orden de los genes y las

distancias de mapa se trabaja actualmente con marcadores genéticos que
presentan un fenotipo fácil de identificar, con los que además sea factible
encontrar su posición dentro de un cromosoma, a través de una progenie
obtenida a partir de un cruce de prueba. Esta es la forma más fácil de ubicar
gametos recombinantes en un dihíbrido.
Hay dos aspectos principales que considerar para el mapeo genético:
A) La determinación del orden lineal en el cual están ordenadas las unidades
genéticas unas respecto a otras.

B) La determinación de las distancias entre las unidades genéticas.

La unidad de distancia que tiene la mayor utilidad en la predicción del resultado
de ciertos tipos de cruzas es una expresión de la probabilidad de que se
presente entrecruzamiento entre los dos genes bajo consideración.

La unidad de distancia de mapa equivale por lo tanto al 1% de la probabilidad

de entrecruzamiento y se conoce como centimorgan.

Por lo general, no se presenta un entrecruzamiento doble entre genes

separados a menos de 5 unidades de mapa. Para genes más lejanos es
conveniente usar un tercer marcador entre los otros dos para detectar cualquier
entrecruzamiento doble.
EJEMPLO: Al cruzar individuos trihíbridos de genotipo ABC/abc x abc/abc, y se
produce lo siguiente en la progenie:

29% ABC/abc 12% Abc/abc 8% ABc/abc 1% AbC/abc

29% abc/abc 12% aBC/abc 8% abC/abc 1% aBc/abc
58% Tipo Parental 24% Recombinantes Sencillos 16% Recombinantes
Sencillos 2% Recombinantes Dobles
 120

Región A y B (región I) Región B y C (región II)

Los genotipos de individuos (2n) de la F1 se transforman en genotipos de

gametos (n). Para lo cual a cada genotipo se le elimina la contribucion del
padre recesivo (abc)
29% ABC 12% Abc 8% ABc 1% AbC
29% abc 12% aBC 8% abC 1% aBc
58% Tipo Parental 24% Recombinantes Sencillos 16% Recombinantes
Sencillos 2% Recombinantes Dobles

Región A y B (región I) Región B y C (región II)

La pareja de gametos procedentes del padre trihibrido con mayor porcentaje

corresponde a la forma parental. Los dos porcentajes intermedios
corresponden a dos formas de recombinantes simples. El menor (%)
corresponde al doble recombinante.
A continuación, se compara el genotipo del doble recombinante con el genotipo
parental.
El coeficiente de coincidencia, que como máximo es 1.0, es un cuociente entre
el % de dobles recombinantes observados y el % de los dobles recombinantes
esperados. En el ejemplo es 2/4.67 = 0.42 Al resultar inferior que 1.0, indica
que ocurrión interferencia, la que es 1 - coincidencia.

LIGAMIENTO

Dos genes están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo

cromosoma. Todos aquellos genes que se encuentran situados sobre el mismo
cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se
produzca entre ellos entrecruzamiento y como consecuencia recombinación.
Cuando existe recombinación entre genes ligados se dice que su LIGAMIENTO
ES PARCIAL.
 121

Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible el

entrecruzamiento y la recombinación, estos genes presentan LIGAMIENTO
TOTAL. Si dos genes se encuentran totalmente ligados siempre se transmiten
juntos y no se cumple la Transmisión Independiente.

Ligamiento: acoplamiento y repulsión

GENES LIGADOS

Por esto es que los genes ligados no cumplen con la LEY DE LA

TRANSMISION INDEPENDIENTE DE MENDEL ya que el apareó dos
dihíbridos pero cada dihíbrido puede formar 4 clases de gametos en 1/4 de
probabilidad, gracias a las posibles coorientaciones de los genes en la placa
ecuatorial..
Por ello la recombinación de los genes ligados depende de la distancia que los
separa hasta una determianda distancia. Más allá de esa distancia la
proporción de gametas PARENTALES Y RECOMBINANTES se hace idéntica a
la transmisión independiente, observándose una proporción de 1/4 de cada tipo
de gameta. (1/2 de las PARENTALES y un 1/2 de RECOMBINANTES.

INTERACCIONES ENTRE GENES

Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas

homólogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir
 122

en la manifestación de un carácter. Estas interacciones se denominan

interacciones génicas y pueden ser de los tipos:

A) Alélicas
B) No Alélicas.

A) INTERACCIONES ALÉLICAS

Los genes alelos, son aquellos que se encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar
distintos mecanismos de acción génica:
• Dominancia completa: Es un tipo de interacción alélica en dónde uno de los
genes presente en alguno de los dos cromosomas homólogos, se expresa y
enmascara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma
homólogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado
gen recesivo.
• Dominancia incompleta: Al cruzar una línea pura otra con línea pura distinta,
se obtiene en la primera generación una Filial 1 con un fenotipo intermedio al
de los dos progenitores puros. Cuando se aparean los híbridos F1, la F2
resultante muestra una proporción fenotípica de 1:2:1.
• Codominancia: Los heterocigotos de la F1 expresan fenotípicamente ambos
alelos de la característica.
• Sobredominancia: Se dá en caracteres cuantitativos (peso, altura,
producción de leche, producción de anticuerpos, etc) y los heterocigotos
manifiestan un valor fenotípico cuantitativamente mayor que las líneas puras.
 123

Interacciones alélicas: proporciones fenotípicas filial 1

B) INTERACCIONES NO ALÉLICAS:

EPISTASIS: Son interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno
modifica la expresión del otro. Al gen que modifica la expresión del otro se lo
denomina epistático. Al que es modificado se lo llama hipostático.

Un ejemplo es la interacción entre los loci B y D que intervienen en la

determinación del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color de
pelaje negro y el alelo b color marrón. El locus D es epistático sobre B. En los
individuos que presentan genotipo dd el color codificado por el locus B se
diluye.

La tabla siguiente muestra las proporciones fenotípicas resultantes del

apareamiento entre dihíbridos.
 124

EJEMPLO DE EPÍSTASIS EN RATAS

7.3. MUTACIONES

Concepto y clases: Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será

una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o
cariotipo.
Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células
germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo
son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células
somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de
un organismo con reproducción asexual.

Las mutaciones pueden ser:

a. naturales (espontáneas) o
b. inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).

Mutaciones génicas:
Ocurren debido a la alteración en el número o en la secuencia de los
nucleótidos de un gene: si pierde o gana nucleótidos habrá disminución o
aumento el número de aminoácidos de la proteína por el codificado: habiendo
apenas cambio de bases, podrá ocurrir cambio de un aminoácido por otro en la
 125

proteína. ejemplo, si a lo largo de un gene hay una trinca de bases de CTC y la

timina se sustituye por adenina modificando la trinca de bases CAC, habrá una
alteración del RNAm sintetizado por ese gene, siendo el códon GAG alterado
para GUG.

Agentes mutagénicos:
Mutaciones que ocurren naturalmente, sin que sea determinada su
causa, son llamadas espontáneas. Esto no significa que ellas no tengan un
agente causal, apenas no se sabe cuál es ese agente. Las mutaciones
provocadas experimentalmente por agentes físicos o químicos conocidos, se
da el nombre de inducidas. Normalmente la tasa de mutaciones espontáneas
es baja: en la drosophila, es de casi de una en cada 100.000 genes (1 x x10 -
5); en el hombre, de 4 por 100.000 genes (4 x 10 -5);en el maíz, de
aproximadamente 5 por 100.000 genes (5 x 10-5).
Existe un gran número de agentes físicos y químicos capaz de inducir
mutaciones, elevando así su tasa de ocurrencia.

 Agentes físicos: rayos ultravioleta, rayos x, radiaciones alfa, beta y gama,

etc. La tasa de mutaciones inducida por las radiaciones aumenta
proporcionalmente la dosis recibida por el organismo, y el efecto de dosis
parciales es acumulativo. Por ese motivo es lo que se debe tomar el mayor
cuidado cuanto a la exposición de radiaciones, por ejemplo, a los rayos x
usados por abreografía. Los principales peligros de las usinas atómicas
están ligados, también, a la capacidad mutagénica y cancerigena de las
radiaciones.

 Agentes químicos: colchicina, que impide la formación del huso de

división, originando células polipolides; gas mostarda, que posee varios
efectos, tanto a nivel génico como cromosómico; 5- bromuracilo y otras
sustancias análogas a las bases de DNA - que provoca la sustitución de
pares de nucleótidos a lo largo de la doble hélice; ácido nitroso e
hidroxilamina, que también provocan sustituciones de nucleótidos;
hidrazina, que induce la formación de ácidos nucleicos sin bases
pirimidicas, etc.
 126

Dentro de las sustancias mutagénicas presentes en el medio ambiente

humano está algunos preservadores de alimentos, como el nitrito de sodio; las
aflatoxinas, producidas por ciertos hongos encontrados principalmente en el
maní con bolor; diversos herbicidas, insecticidas y fungicidas usados en las
labores agrícolas; algunos antibióticos y otros agentes antiparasitarios;
sustancias mercuriales que ocurren como contaminantes, originarios de ciertas
industrias; contaminantes atmosféricos como el benzopireno y los óxidos de
nitrógeno, provenientes de escapes e automotores y de humos de tabaco, el
LSD, etc.

7.4. TIPOS DE MUTACIONES

Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes
tipos de mutaciones:
1) Génicas
2) Cromosómicas estructurales
3) Cromosómicas numéricas o genómicas

1)Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia

de nucleótidos de un gen.
-Existen varios tipos:
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una
base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
-Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o
viceversa.
b) Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un
corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo

que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una
enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues
 127

afectan a un único aminoácido y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma

función. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden
de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden
alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto
donde se produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser graves, pues
todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán
diferentes.

2).-Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura

interna de los cromosomas.

-Se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del
cromosoma:
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los
cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma homólogo o no.

La autoduplicación del DNA normalmente se hace con gran fidelidad, pero

algunas veces ocurren alteraciones autorreproducibles en las estructuras
denominadas MUTACIONES. Estas pueden ocurrir no solo al nivel de las
moléculas de DNA mutaciones genéticas pero también al nivel de la estructura
y del número de cromosomas, caracterizando las aberraciones
cromosómicas.

Las mutaciones génicas constituyen la única fuente de nuevos alelos,

así a partir de un alelo A, diferentes mutaciones pueden originar los alelos a,
a´, a´´ , etc. Las aberraciones cromosómicas, por su vez, posibilitan la
 128

formación de nuevas combinaciones entre los diferentes genes de un

organismo.

ORIGEN DE ALGUNAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden

explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos.
Podemos considerar 3 casos posibles, el primero se refiere a un solo
cromosoma y los dos últimos a parejas de cromosomas.
a) Roturas que afectan a un cromosoma:
1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un brazo del cromosoma los
fragmentos pueden reunirse dando lugar a una deleción o a una inversión más
un fragmento sin centrómero (acéntrico) que se pierde.

b) Roturas que afectan a cromosomas distintos:

2º caso.- Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos simultáneamente.
Después de la rotura la reunión de los fragmentos puede producir una
duplicación más una deleción.
3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homólogos. Después de la rotura se
produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación entre
cromosomas no homólogos: translocación recíproca.

Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales:

Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y

por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin embargo las
inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo
tiene los genes correctos, aunque de las translocaciones pueden derivarse
 129

problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante

la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.

"Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica

estructural: En la especie humana, una delección particular en el cromosoma 5
provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por
microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre
alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome

Importancia evolutiva de las mutaciones cromosómicas estructurales

La delección apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación

posee una importancia evolutiva grande. A su vez, las inversiones y
translocaciones están también asociadas de una forma importante a la evolución
de los seres vivos. Así, por ejemplo, la fusión de dos cromosomas acrocéntricos
puede dar lugar a uno metacéntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2 de la
especie humana, que es el resultado de la fusión de dos cromosomas de un
mono antepasado antropomorfo. Distintos genes de hemofilia se han adquirido
también por duplicaciones en el transcurso de la evolución.

3) Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de

los cromosomas propios de la especie.
Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías
a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de
cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las
euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan
en:
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.

También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:

 Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
 Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
 130

Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas células

la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos
gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de
estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides,
triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse
tetraploides, experimentalmente por tratamientos con colchicina.

Efectos fenotípicos de las euploidías.- En general, las anomalías de los

euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos
fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de
genes.
b) Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego
cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las
aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome
de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por
ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).
Éstas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.

Ejemplo de trisomía: el Síndrome de Down o trisomía 21. Existe un tipo de

trisomía particularmente corriente en la especie humana, es la llamada trisomía
21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo).

Las personas que presentan este síndrome se caracterizan por tener retraso
mental, cuerpo corto, dedos cortos y gruesos, lengua hinchada y un pliegue en el
párpado parecido al de las razas mongólicas. Parece estar demostrada una
cierta relación entre el síndrome de Down y una avanzada edad en la madre. En
ciertos casos de mongolismo el individuo presenta una placa metafásica normal
con 46 cromosomas, pero uno de los cromosomas del grupo 13-15 es mayor,
por lo que se cree que lo que ha sucedido es una translocación de uno de los
 131

cromosomas 21 en exceso a uno de los cromosomas del grupo 13-15. Parece

ser que las trisomías se originan por una no disyunción.

ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS

EFECTOS

Aneuploidías en los autosomas

Síndrome Mutación Características
fenotípicas
Síndrome de Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso
mental, cabeza ancha y
cara redondeada.
Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas,
deficiencia mental,
Síndrome de Edwards lesiones cardíacas,
membrana interdigital.
Poca viabilidad.
Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar
hendido, deficiencias
cerebrales y
cardiovasculares. Poca
viabilidad.

Aneuploidías en los cromosomas sexuales

Síndrome Mutación Características
fenotípicas
Síndrome de Uno o más Sexo masculino.
Klinefelter cromosomas X en Esterilidad, deficiencias
exceso (XXY, mentales y algunos
XXXY,..). caracteres sexuales
secundarios
femeninos.
Síndrome de Monosomía del Sexo femenino con un
Turner cromosoma X. sólo cromosoma X,
esterilidad, baja
estatura, tórax ancho.
Síndrome de Dos cromosomas Varones de estatura
doble Y Y (XYY) elevada, se relaciona
con una mayor
agresividad, bajo
coeficiente mental.
Síndrome de Tres cromosomas Sexo femenino con
triple X X órganos genitales
atrofiados, fertilidad
limitada. Bajo
coeficiente mental.
 132

UNIDAD 8. VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

8.1. POLIPLOIDIA
Cada especie tiene un número característico de cromosomas. La mayoría de
los organismos superiores son diploides, con dos juegos de cromosomas
homologos: un nuego donado por el padre y el otro por la madre, En la
naturaleza es común encontrar variación en el número de juegos de
cromosomas (ploidia). Se estima que un tercio de la angiospermas (plantas con
flores) tienen más de dos juegos de cromosomas (poliploidia). El término
Euploidia se aplica a aquellos organismos que tienen unnúmero de
cromosomas que es múltiple de cierto número básico (n).

8.2. NIVELES DE POLIPLOIDIA Y NÚMERO DE CROMOSOMAS

GUIA PARA LA TERMINOLOGIA DE LA POLIPLOIDIA

----------------------------------------------------------------------------------------------------------
NOMBRE FORMULA
----------------------------------------------------------------------------------------------------------
ANEUPLOIDES

Nulisomico 2n - 2
Monosomico 2n - 1
Doble monosomico 2n - 1 - 1
Trisomico 2n + 1
Doble trisomico 2n + 1 +
1
Tetrasomico 2n + 2
Monosomico - trisomico 2n - 1 + 1
----------------------------------------------------------------------------------------------------------
EUPLOIDES

Monoploide n
Triploide 3n
Autotetraploide 4n
Alotetraploide 2n + 2n
----------------------------------------------------------------------------------------------------------
 133

8.3. ANEUPLOIDES

Pueden presentarse variaciones en el número de cromosomas que no se

refieran a juegos completos, sino solamente a parte de un juego. Se da el
nombre de aneuploidia a las variaciones de esta naturaleza y el sufijo
"somico" es una parte de su nomenclatura.

a) Monosómico: son monosomicos los organismos diploides a los que les

falta un cromosoma de un solo par, con una formula genomica 2n - 1. En las
plantas, los gametos n - 1 muy rara vez son funcionantes. En los animales,
la perdida de un cromosoma completo a menudo da como resultado un
desequilibrio genético que se manifiesta por alta mortalidad o fertilidad
reducida.
b) Trisómico: los diploides que tienen un cromosoma extra están
representados por la fórmula cromosomica 2n + 1. La trisomia puede
producir diferentes fenotipos, dependiendo de cual cromosoma del completo
esté triplicado. En el hombre la presencia de un pequeño cromosoma extra
(el autosoma 21) tiene un efecto sumamente deletéreo produciendo el
Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo.
c) Tetrasomico: cuando un cromosoma está presente por cuadruplicado en
un organismo normalmente diploide, se expresa como 2n + 2.
d) Doble trisomico: si dos diferentes cromosomas están cada uno
representados por triplicado, el doble trisomico puede ser simbolizado como
2n + 1 + 1.
e) Nulosómico: un organismo que ha perdido un par de cromosomas es un
Nulosómico. Para los diploides, el resultado generalmente es letal (2n - 2).
Sin embargo, algunos poliploides pueden perder dos homólogos de un
juego y sobrevivir. Por ejemplo, varios nulosomicos del trigo hexaploide (6n
- 2) muestran vigor y fertilidad reducidos, pero pueden sobrevivir hasta
alcanzar la madurez debido a la redundancia genética en los poliploides.
Ejemplos de ANEUPLOIDES

Alteraron en el numero de uno o mas cromosomas de genoma, en los

casos de monosomia, por ejemplo, ocurren perdida de un cromosoma de un
 134

par de homólogos (2n - 1), en cuanto en la trisomia hay un aumento (2n + 1).
Ejemplos: síndrome de TURNER (22A X XO) que confiere al individuo
órganos sexuales femeninos atrofiados, esterilidad, baja estatura, tórax
abultado y cierto grado de deficiencia mental: síndrome de KLINEFELTER (2A
+ XXYY), anormalidad que determina la existencia de órganos sexuales
malformados, esterilidad, ausencia de barba y estatura elevada: síndrome de
Down o mongolismo (trisomia del cromosoma 21), que acarrea deficiencia
mental, pequeña estatura, problemas cardiacos y pliegues palpebrales que dan
al individuo el aspecto físico de la raza mongólico.

En relación con las plantas, los aneuploides son en su mayor parte menos
vigoroso que las plantas normales probablemente debido a trastornos
fisiológicos asociados en e numero desequilibrado de cromosomas.

Los aneuploides tienden también a ser irregulares meioticamente y en

consecuencia pueden ser parcialmente estériles o muy estériles.

Aunque los aneuploides rara vez tienen ventajas agrícolas sobre las plantas
normales, sin embargo, ciertos tipos de aneuploides, especialmente los
nulisomicos, monosomicos y trisomicos se están empleando en la actualidad
en la mayoría de plantas por su utilidad para localizar los genes en ciertos
cromosomas.
EUPLOIDIA

Es la perdida de un genoma completo (haploidia) o el aumento de uno o

más genomas (poliploidia).
a) Monoploidia: En el núcleo de algunos organismos inferiores como las
hongos, es característico encontrar un juego de cromosomas (n). En los
organismos superiores cuando un individuo es monoploide es más pequeño
y menos vigoroso que los individuos diploides normales. Muy poco animales
monoploides sobreviven. Se conocen plantas monoploides, pero
generalmente son estériles.
b) Triploidia: Tres juegos de cromosomas (3n) se pueden originar por la
unión de un gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n). El juego
 135

extra de cromosomas del triploide es distribuido en varias combinaciones a

las células germinales, resultando gametos genéticamente desbalanceados.
Debido a que la esterilidad caracteriza a los triploides, éstas no son
comúnmente encontrados en las poblaciones naturales.
c) Tetraploidia: En las células somáticas se pueden forma cuatro juego de
cromosomas (4n) por la duplicación somática del número de cromosomas.
La duplicación se realiza ya sea espontáneamente o inducida por
exposición a ciertas sustancias químicas como el alcaloide colchicina.

Autotetraploidia: el prefijo "auto" indica que la ploidia afecta sólo a los juegos
de cromosomas homólogos. La duplicación somática de un diploide produce
cuatro juegos de cromosomas homólogos (Autotetraploidia).

Alotetraploidia: el prefijo "alo" indica que se refiere a juegos de cromosomas

no homólogos. La unión de gametos no reducidos (2n) de diferentes especies
diploides podría producir un una etapa, un alotetraploide que se parezca y se
comporte como una nueva especie.

d) Poliploidia: Este término puede ser aplicado a cualquier organismo con

más de 2n cromosomas. En la población natural no son comúnmente
encontrados niveles superiores de ploides en comparación con los
tetraploides, pero algunos de nuestros más importantes cultivos son
poliploides. Ej. trigo, fresas, etc.

8.4. APLICACIONES PRÁCTICAS DE LA POLIPLOIDIA

La poliploidia inducida aun no ha sido muy explotada. Mediante la

producción artificial de poliploidias en algunas plantas comerciales de cultivo se
pudieron incorporar resistencia a ciertas enfermedades así como otras
cualidades deseables, por ej. el tabaco Nicotiana tabacum es susceptible al
virus del mosaico del tabaco (V.T.M) mientras que Nicotiana glutinosa que no
es resistente, fueron cruzadas las dos especies de tabaco y se descubrió que
el híbrido era "resistente" al virus pero totalmente estéril. Duplicando sus
cromosomas fue posible producir un poliploide fértil "resistente" al virus.
 136

Ya fueron identificadas como poliploides algunas variedades de plantas más

útiles al hombre que otros. Antes de que se supieran sus números
cromosomicos muchos poliploides fueron relacionados y cultivados en virtud de
su mayor tamaño, vigor y valor ornamental.
Las plantas poliploides, lo mismo que las especies diploides reponden a la
selección e hibridación artificiales.
Por ejemplo, se incrementó considerablemente el rendimiento del trigo. Este
logró produciendo lineas resistentes a las enfermedades, buscando mediante
cruzamientos apropiados una mayor robustez y eficiencia de las plantas en
diversas condiciones ambientales.
Una constante amenaza a las cosechas de trigo, es la roya, un hongo que
ataca a los tallos y las hojas de las plantas, destruye los granos, sus esporas
son transportadas por el viento.
La enfermedad se puede combatir produciendo líneas resistentes ala roya y
erradicando a las matas en que se hospedan las esporas durante los meses de
primavera. Sin embargo, la roya continua produciendo nuevas variedades que
destruyen a las plantas antes resistentes, por lo que se vuelve permanente la
labor que desempeñan los productores.

NUMEROS CROMOSOMICOS DE ALGUNOS ANIMALES Y PLANTAS

----------------------------------------------------------------------------------------------------------
ESPECIES NUMEROS DE PARES
DE CROMOSOMAS
----------------------------------------------------------------------------------------------------------
PLANTAS
-Pisum sativum (arveja) 7
-Sorghum vulgare (sorgo) 10
-Zea mays (mais) 10
-Medicago sativa (alfalfa) 16
-Avena sativa (avena) 21
-Lycopersicum sculentum (tomate) 12
-Nicotiana tabacun (tabaco) 24
-Triticum aestivum (trigo) 42
----------------------------------------------------------------------------------------------------------
ANIMALES

-Mus musculus (ratón) 20

-Oryctolagus cuniculus (conejo) 22
-Bos taurus (vaca) 30
-Equus caballus (caballo) 32
 137

-Equus asinus (asno) 31

-Canis familiaris (perro) 39
-Macaca rhesus (mono) 21
----------------------------------------------------------------------------------------------------------

Euploides:

Los euploides tienen complementos cromosomaticos compuestos por series

completas de genomas.
En la perdida de un genoma completo (haploidia), o el aumento de uno o más
genomas (poliploidia).

Los individuos poliploides son autopoliploides si poseen genes de una sola

especie, o alopoliploides cuando originados de hibridación, presentan genes
de especies diferentes.
El trigo Triticum aestivum, por ejemplo, es un Hexaploide con 42 cromosomas
que posee 3 genes distintos, A, B, y D, siendo entonces un alopliploides.

Los monoploides (n) son portadores de un genoma, es decir, uno de cada

cromosoma normalmente presente.

El número cromosomico n o x es común en los gametos de los animales

diploides, pero excepcional en sus células somáticas.
La monoploidia rara vez se llega a observar en animales, con excepción de la
abeja mielera macho y otros insectos en que ocurren machos haploides.

Poliploidia inducida

Unos poliploides fueron inducidos experimentalmente en varias plantas

mediante varios y distintos métodos. Cualquier caso que interfiera con la
formación del huso durante la mitosis puede propiciar la duplicación de los
cromosomas.

Una poliploidia inducida fue demostrada por primera vez sometiendo a plantas
en desarrollo a una temperatura más elevada de lo normal. El maíz y otras
plantas respondieron a este tipo de tratamiento con un incremento en el
 138

número cromosomico de algunos de sus células. Varias de estas celulas dieron

origen a tejidos germinales y se produjeron plantas completas. Otras células de
este tipo fueron cultivadas artificialmente y dieron origen a plantas poliploides.

Un método para inducir poliploides en plantas, fue el uso de un alcaloide, la

colchicina, que se extrae de la planta Colchicum autumnale, podía transformar
la formación del huso durante la diversión celular. Cuando se colocaron puntas
de raíz u otras partes de plantas en crecimiento en concentraciones apropiadas
de colchicina. Los cromosomas de las células tratadas se duplicaron
correctamente, pero la formación del huso se inhibió y no ocurrió la fase
citoplasmatica de la división celular, en vez de ello en los tejidos tratados se
produjeron núcleos restituidos con diferentes números de cromosomas.

Algunas células habían duplicado por completo el numero de los

cromosomas. Al propagarse estas células se produjeron plantas tetraploides
que dieron semillas igualmente tetraploides.
 139

CAMBIOS NUMÉRICOS

Podemos clasificarlos en aquellos que afectan al número de conjuntos

cromosómicos completos (euploidías) y aquellos que afectan sólo a partes, a
algunos cromosomas en concreto de estos conjuntos cromosómicos.
 140

El número de cromosomas que constituye el conjunto básico de cualquier

organismo, recibe el nombre de número monoploide, representándose por x.
Pero la mayoría de seres vivos, presentan más un número múltiple de
conjuntos de cromosomas, hablando, en general de organismos euploides.
Podemos tener diploides, que serán 2x (dos conjuntos cromosómicos),
triploides, tetraploides...podemos llegar a tener poliploides. El nombre
haploide, se representa por la letra n y se refiere al número de cromosomas
que aparecen en las células gaméticas de un organismo. Como muchos seres
son diploides, su número haploide coincide con el monoploide, siendo usadas
las letras x y n indistintamente; pero en los organismos poliploides, x y n son
distintos. El trigo es hexaploide y posee 42 cromosomas, de forma que x=7,
mientras que su número haploide es n=21, debido a que este es el número de
cromosomas que poseen las células gaméticas.

Si los cambios se producen en cromosomas determinados, tendremos

individuos aneuploides, pudiendo encontrar hipoploidía (pérdida de algún
cromosoma) e hiperploidía (ganancia de algún cromosoma). Podemos tener,
así, monosomías, para la pérdida de un cromosoma (2n-1) o trisomías,
cuando ganamos 1 cromosoma; e incluso, trisomías dobles, cuando tenemos
2n +1 +1 (con tres cromosomas 21 y 14, para el síndrome de Down). También
existen individuos nulisómicos, con falta de un par cromosómico. Cuando un
organismo monoploide gana un cromosoma, se denominará disomía.

Existe una 2ª forma de producirse cambios numéricos que afectan a parte del
conjunto cromosómico, de un organismo, que son la fusión y la fisión
cromosómicas, en las cuales, bien dos cromosomas acrocéntricos no
homólogos pueden juntarse a nivel de sus centrómero, para dar un gran
cromosoma metacéntrico y otro pequeño que puede perderse en la división de
la célula (fusión); o un cromosoma puede romperse a nivel del centrómero,
dando dos cromosomas acrocéntricos pequeños (fisión). Se piensa que las
fusiones son más frecuentes que las fisiones.
 141

ANEUPLOIDIA

Se debe a un retraso en la meiosis de un cromosoma, perdiendo dicho

cromosoma en la anafase, o a una no disyunción meiótica, en la primera o
segunda división meiótica. En el primer caso, podemos tener en la meiosis,
machos con posibles gametos XX, gametos sin cromosomas; mientras que en
el segundo caso, tenemos trisómicos para X, con individuos a los que les falta
el cromosoma X (monosomía).

Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una

condición de letal en diploides, aunque parece que en trigo, los otros cuatro
cromosomas homólogos suplen la falta de los dos cromosomas eliminados.

Los complementos cromosómicos monosómicos son perjudiciales, por dos

razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletéreos
en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosómico,
que ha sido establecido por la evolución durante millones de años y necesario
para un ajuste sutil de la homeostasis celular. Los efectos son los mismos
que en las deleciones.

Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o

mitótica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosómicos,
trisómicos y otros aneuploides. La disyunción es la separación normal de los
cromosomas o cromátidas hacia los polos opuestos de la célula durante la
división nuclear. La no-disyunción es un defecto de este proceso y finaliza con
dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no
emigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los
segundos se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos
gametos n+1 pueden producir un individuos tetrasómico si está implicado el
mismo cromosoma, o un doble trisómico si son cromosomas diferentes.

En los humanos, la monosomía autosómica produce la muerte en el útero,

mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los
afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso
entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones
 142

muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las

piernas. Su inteligencia se acerca a la normal, poseyendo una frecuencia de
1/5000 en la población.

Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar alguna
anormalidad o a la muerte, aunque suelen ser individuos viables, pudiendo ser
incluso fértiles. Cuando observamos células de individuos trisómicos durante el
emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes
(un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros
cromosomas presentan bivalentes normales. En la segregación, tendremos
que dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con igual
probabilidad para cada uno.

Las trisomías más frecuentes son; XXY, denominado síndrome de Klinefelter,

que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente
intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia
testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos
(individuos ginandromorfos). También podemos encontrar el síndrome de
Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0.15% de individuos en la
población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por
translocación), que incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y
achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y
arrugada.

También existen aneuploides somáticos, que son individuos constituidos por

diferentes líneas celulares con diferente número de cromosomas. Se
denominan quimeras y se producen por una no-disyunción en la mitosis; al
principio del desarrollo puede originarse un individuo mosaico, como los
ginandromorfos a nivel sexual. Son individuos con cromosomas de ambos
sexos, pudiendo existir individuos X0/XYY o XX/XY.

POLIPLOIDES

Son individuos que presentan tres o más conjuntos cromosómicos por núcleo
celular. Es relativamente común en plantas (patata; 4x=48; x=12 y n=24), pero
 143

mucho más infrecuente en animales, dándose en algunos escarabajos y

gusanos de tierra. Una característica interesante de los poliploides es el hecho
de que la mayoría son más grandes que los individuos diploides
correspondientes. El motivo es la determinación del sexo en animales, que es
más sensible a la poliploidía, o la posibilidad de autofertilización de las plantas
frecuentemente, permitiendo al nuevo poliploide poder reproducirse.

Podemos tener autopoliploides, que han recibido todos sus conjuntos

cromosómicos a partir de la misma especie y los alopoliploides, que se han
originado a partir de conjuntos cromosómicos provenientes de diferentes
especies. Podemos conseguir organismos autotetraploides mediante la
fertilización de un óvulo diploide con un grano de polen no reducido (diploide) y
alotetraploides, si por ejemplo, un grano de polen diploide de una especie,
fertiliza un óvulo diploide de una especie próxima. Mientras que en el
autopoliploide todos los conjuntos cromosómicos son homólogos, en el
alopoliploide los diferentes conjuntos cromosómicos pueden variar
ligeramente, de forma que para denotarlo, los denominaremos homeólogos o
parcialmente homólogos.

Los poliploides pueden obtenerse de forma natural, aunque con baja

frecuencia, si una célula experimenta mitosis o meiosis anormales.
Generalmente, la producción de un gameto diploide dará lugar al unirse a uno
normal, a la aparición de un organismo triploide. También pueden ser
generados artificialmente mediante el uso de colchicina, un agente químico
que interfiere con la formación de las fibras del huso, provocando el no
desplazamiento de los cromosomas hacia los polos y como consecuencia, que
se origine un tetraploide. Los organismos con dotaciones pares suelen ser más
viables.

En cuanto a los autopoliploides, la mayoría de los organismos triploides son

de este tipo, pues son resultado de la fertilización entre un gameto haploide y
otro diploide originado bien por meiosis incorrecta en un organismo diploide, o
por una meiosis correcta en un organismo tetraploide. Suelen ser estériles, por
el típico problema del emparejamiento de los cromosomas durante la meiosis.
El resultado neto de las posibles formas de emparejamiento es una
 144

segregación desequilibrada, en la que dos cromosomas emigran en una

dirección y uno emigra en la otra, teniendo bivalentes y cromosomas únicos,
aunque también pueden segregar formando trivalentes. Los gametos presentan
la misma probabilidad de recibir uno o dos cromosomas de cada grupo de
homólogos, y por tanto, la probabilidad de producir un gameto equilibrado, con
n o 2n cromosomas, es (1/2)n-1. La inmensa mayoría de gametos, al ser no
equilibrados, serán no funcionales.

Los organismos tetraploides pueden originarse naturalmente por la

duplicación accidental de un genoma 2x a 4x, y artificialmente usando
colchicina. Pueden presentar meiosis normales si sus cromosomas forman
bivalentes o tetravalentes, de forma que no presentan tantos problemas a la
hora de reproducirse como los triploides. Podemos tener otra posibilidad de
segregación no viable, que sería mediante univalentes y trivalentes.

Los alopoliploides son un tipo de poliploides que se originan a partir de

conjuntos cromosómicos que provienen de especies diferentes. Podemos
destacar el trigo, que es hexaploide y parece descender de tres especies
diploides diferentes. En él, el apareamiento en la meiosis se produce entre los
cromosomas homólogos de cada grupo, de forma que los productos son
gametos equilibrados cada uno con 21 cromosomas.

En este grupo, se encuentran la mayoría de poliploides naturales, pudiendo

generarse cuando un grano de polen A fertiliza una planta u óvulo B distinto al
de su especie. En general, se producirá un híbrido estéril AB, el cual, si
experimenta en algún momento un error en la mitosis, puede originar células
tetraploides AABB. Si estas pueden autofertilizarse, ya nos encontramos frente
a una planta alopoliploide, que suelen denominarse anfidiploides y que se
fijará como especie.

Artificialmente, podemos obtenerlos usando colchicina sobre híbridos que

sean estériles, para que se produzca un error en la meiosis.
 145

UNIDAD 9. ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Generalidades

La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario,

como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo
conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Esta mutación
cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de
ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de
forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser
vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las
células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento suele
ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el
organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un
número anormal de cromosomas.

También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que

implica reordenaciones. También puede producirse la rotura de un fragmento
de un cromosoma, lo que provocará la eliminación de la expresión del gen que
se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un
gen, este gen se hará afuncional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio
de la transcripción, entonces no se transcribirá el gen.

TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales.

1)-Cambios numéricos: observamos cambio en el número de cromosomas, ya

sea sin cambiar prácticamente la dotación cromosómica (fusiones y fisiones), o
bien provocando gran cambio del material hereditario, con aneuploidías,
monoploidías y poliploidías.

2) Cambios estructurales: tenemos cambio en la disposición de los genes y

cambio en el número de genes o cantidad del material genético; incluyen las
delecciones y las duplicaciones, aunque también podemos considerar las
 146

translocaciones y las inversiones. En las delecciones podemos perder dos

genes, los cuales dejarán de ser expresados.

9.1. INVERSIONES: son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que

se separa, volviéndose a unir luego al mismo cromosoma. Suelen ser
mutaciones viables que no implican anormalidad fenotípica alguna. Puede
ocurrir que una de las roturas de la inversión, se produzca en un gen esencial,
de forma que el sitio de ruptura, actuará como una mutación génica letal ligada
a la inversión, ello provoca que no pueda darse en homocigosis; pueden ser de
dos tipos; pericéntricas cuando implican la inversión del centrómero, y
paracéntricas, que implican inversión de genes que no incluyen el centrómero.

9.2. TRANSLOCACIONES: son el intercambio de dos fragmentos de

cromosomas no homólogos. Pueden ser recíprocas, que son las más
frecuentes. En estas, un segmento de un cromosoma se intercambia con otro
de un cromosoma no homólogo, de forma que se producen simultáneamente
dos cromosomas portadores de translocación. En las no recíprocas
únicamente tenemos traspaso de un fragmento cromosómico en una dirección,
sin que recíprocamente se traspase otro; este caso, se denomina
transposición.

Dentro de los cambios numéricos, tenemos las euploidías que implican

cambios en toda la dotación cromosómica, pudiendo tener organismo triploides,
diploides, hexaploides, etc. Podemos encontrar fusión y fisión. La fusión
implica la unión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, dando lugar
a la aparición de un gran cromosoma metacéntrico y otro pequeño que puede
perderse en la división de la célula. La fisión es el proceso contrario, de forma
que un cromosoma se rompe a nivel del centrómero originando dos
cromosomas acrocéntricos más pequeños.

Las aneuploidías implican cambio numérico en sólo una parte de la dotación,

pudiendo encontrar adiciones de algún cromosoma (como el síndrome de down
con un cromosoma adicional en el 21), o pérdida de algún cromosoma.
 147

CAMBIOS ESTRUCTURALES

Los cromosomas pueden romperse de forma espontánea, bien por fuerza

física, bien por ciertos compuesto químicos, pudiendo actuar, además a dos
niveles; tanto cromatínico como cromosómico. El cambio será cromatínico
si la rotura se produce antes de la replicación del DNA, de forma que la rotura
se replica y afecta a las dos cromátidas. El cambio cromosómico se produce
cuando la rotura tiene lugar tras la replicación, afectando sólo a una cromátida.

Por cada rotura de una cromátida, se producen dos extremos pegajosos, no

poseyendo protección, pues no encontramos telómero, cuya estructura
molecular es conocida, y única, siendo crucial para que los cromosomas se
comporten normalmente, sirviendo de protección para evitar el desgaste del
cromosoma. Estos extremos pegajosos suelen ser unidos de nuevo por
enzimas celulares, de forma que esos extremos ya no tienden a unirse a los
extremos cromosómicos normales, porque los extremos poseen la protección
que les dan los telómeros, impidiendo que los extremos se unan, así al final,
no tienen más remedio que volverse a unir como estaban originalmente,
aunque en ocasiones puede permanecer rotos largo tiempo.

Si los extremos fragmentados entran en contacto, pueden volver a unirse de

forma distinta a como estaban originalmente unidos, formándose así nuevas
combinaciones de alelos, etc. Podemos hablar de varios tipos de roturas, tales
como las centroméricas, donde incluimos la fusión y fisión, y las no
centroméricas, donde incluimos las delecciones, translocaciones, etc.

En las roturas no centroméricas, podemos hablar de roturas cromatínicas y

cromosómicas, que incluyen deleciones, inversiones o translocaciones. En este
tipo de roturas (cromatínicas), la primera consecuencia será una restitución,
volviéndose a unir los extremos pegajosos; en este caso, no tendremos
consecuencias.

La segunda consecuencia es una deleción. Si se produce una rotura,

obtendremos un fragmento acéntrico (sin centrómero) y otro con centrómero;
en este caso, el fragmento acéntrico se perderá, aunque puede volverse a unir.
 148

Este se perderá, porque al no tener centrómero, no se puede producir la

migración a uno de los polos de la célula en la división mitótica, puesto que
carece de centrómero.

En la rotura cromosómica, puede producirse un puente dicéntrico, de forma

que los extremos se unen y obtendremos un cromosoma con dos
centrómeros en cromosomas homólogos. Cuando el cromosoma tenga que
emigrar al polo celular que le corresponda, el cromosoma tenderá a romperse
por estiramiento de los centrómeros, de forma que si la rotura se produce en el
centro, no habrá problemas, aunque si no, tendremos por una parte un
cromosoma con deleción y por otra, un cromosoma con duplicación. Por
tanto, la consecuencia de la rotura del puente dicéntrico es una deleción y
una duplicación.

DELECIONES

Las delecciones pueden producirse gracias a dos mecanismos principales, por

un lado, gracias a la superposición cromosómica, que se da gracias a la
recombinación entre regiones de homólogos. Encontramos rotura a dos niveles
de los cromosomas, de forma que los fragmentos pueden unirse de forma
diferente, produciendo deleciones y duplicaciones. Otra fuente de deleciones
son las recombinaciones a consecuencia de desigual entrecruzamiento.
Esta, es otra forma asociada a la duplicación, pudiéndose producir deleciones.
La recombinación se da entre regiones homólogas presentes en un cromosoma
con la misma orientación.

Cabe destacar que podemos tener dos tipos de deleciones, las terminales,
que se producen con una única rotura en el cromosoma y las intersticiales,
que se producen cuando en el cromosoma se producen dos roturas.

Las deleciones en un homocigoto (que los dos homólogos tengan la misma

deleción), suelen ser letales, lo que sugiere que la mayoría de las regiones de
los cromosomas son esenciales para la viabilidad celular, y que la eliminación
completa de cualquier segmento del genoma, resulta ser deletérea. Incluso los
individuos heterocigotos para una deleción (aquellos con un cromosoma
 149

normal y el homólogo portador de una deleción), pueden morir, debido a que el

genoma se ha ido adaptando a finalmente durante la evolución para conseguir
un equilibrio entre la mayoría de los genes, y la presencia de una deleción
puede perturbar el equilibrio. En general, un 1% del genoma delecionado, no
suele ser letal, pero además, en los heterocigotos con una única copia
normal, podremos observar fenotipos anormales.

El ejemplo clásico es el síndrome del cri-du-chat, que se produce por una

deleción en el extremo del brazo corto del cromosoma 5º de los humanos. Es
una enfermedad que se manifiesta en heterocigosis, de forma que los síntomas
son microcefalia, y grave retardo mental, además de llorar de forma semejante
a como lo hacen los gatos. Existe desde un 20-40% de retardo mental,
presentando anormal crecimiento. Estos niños suelen morir en la infancia.

Podemos destacar otros síndromes relacionado, por ejemplo, con la leucemia.

Una deleción en el brazo largo del cromosoma 22 puede ser causa de esta
enfermedad.

Observación de deleciones; si el organismo vive, podemos comparar

bandeos de cromosomas, observando individuos con la deleción e individuos
normales. Cuando tengamos individuos heterocigotos, será más fácil observar
la deleción, porque se forman fragmentos sin apareamiento; se produce un
bucle de deleción, así, podemos asignar deleciones a cromosomas concretos.
Además, podemos observar fenómenos de pseudo-dominancia, en los
cuales, cuando tenemos un individuo heterocigoto y se produce una deleción
en la porción dominante, observamos que ahora, pueden manifestarse los
alelos recesivos de los diferentes genes que se encuentran en la región del
cromosoma homólogo que abraza la deleción, pasando a ser pseudo-
dominantes. Este efecto desenmascarador es importante para entender la
escasa viabilidad de las deleciones, porque muchos organismos diploides
poseen mutaciones recesivas deletéreas o incluso letales, enmascaradas por
sus alelos normales dominantes. Al eliminar los segmentos que contienen
estos alelos normales, la deleción provoca la expresión de los alelos recesivos.
Este fenómeno, puede ser usado para determinar la longitud de la región
delecionada, según los genes que hayan sido delecionados (área que es
 150

abarcada por la citogenética). También nos permite localizar físicamente el

gen, mediante determinación de las posiciones que ocupan las deleciones que
convierten al gen en pseudo-dominante. Esto refleja que los mapas de
ligamiento son un reflejo de los mapas físicos cromosómicos.

También cabe destacar que las deleciones no revierten a la situación normal,

no poseen reversibilidad, no se puede producir la retromutación. Otro factor
que nos muestra la existencia de deleciones es la existencia de la letalidad
recesiva, aunque este factor no es determinante. Además, no puede
producirse recombinación en la región afectada por la deleción, pero este
criterio tampoco es determinante. Citológicamente, sólo podemos basarnos
en la existencia de los bucles de deleción.

Por último, debemos destacar que existen diferencias en las deleciones que se
producen en plantas y animales. Mientras que un animal macho con una
deleción cromosómica en heterocigosis produce esperma funcional tanto si se
presenta el cromosoma normal como si lo hace el delecionado, las plantas
diploides portadoras de una deleción en heterocigosis, producen esperma de
dos tipos; uno funcional y otro no funcional, según se presente el cromosoma
normal o el delecionado. Es decir, que mientras que en los animales el
esperma parece funcionar independientemente del contenido genético, las
plantas diploides son sensibles a cambios en la cantidad de su material
cromosómico, cosa que puede servir para eliminar deleciones, no pasando a la
descendencia.

9.3. DUPLICACIONES

Observamos dos formas de duplicación asociadas a deleciones. Según la

posición y orden de la región duplicada respecto del original, podemos hablar
de duplicación en tándem cuando la región duplicada se encuentra adyacente
y en el mismo orden que la región original. También podemos hablar de
duplicación en tándem invertida, cuando, aunque es adyacente, presenta
una disposición de los genes contraria al original. Por último, podemos hablar
de duplicación desplazada cuando la región duplicada no está adyacente al
 151

segmento original, sino en otra posición bien del mismo cromosoma, bien de
otro.

Otra forma de producirse duplicaciones con deficiencias asociadas es cuando

tenemos cabalgamiento de los cromosomas homólogos en algún momento
determinado, produciéndose roturas en ambos cromosomas por diferentes
lugares, de forma que si la posterior reunión tiene lugar en diferentes partes de
los cromosomas homólogos, obtendremos por un lado, una duplicación en
tándem y por otro lado, una deleción de la zona duplicada. Obtendremos una
deleción y una duplicación, aunque también podemos obtener este fenómeno
mediante entrecruzamiento desigual (o asimétrico).

Cuando tenemos una duplicación en un heterocigoto, observamos un proceso

similar al que ocurría con las deleciones; observamos lazos o bucles
producidos por la falta de apareamiento entre los homólogos, estos bucles
pueden ser producidos por duplicaciones en tándem, invertidas, etc.

Las duplicaciones pequeñas para heterocigotos y homocigotos suelen ser

viables, aunque el llevar una duplicación puede provocar modificaciones
fenotípicas y comportarse como una mutación génica. El que una duplicación
sea viable implica un gran potencial evolutivo, pues implica que cuando ese
fragmento duplicado está presente, mientras que el fragmento original puede
seguir con las funciones básicas, el fragmento duplicado puede sufrir
mutaciones génicas, lo que permite diversidad de las zonas duplicadas, lo que
puede resultar ventajoso para la evolución genómica, aunque los segmentos
también pueden mutar desfavorablemente, de forma que obtendremos un
pseudogen que se perderá y no ejercerá ningún tipo de función (será un gen
que ha perdido su función).

9.4. INVERSIONES

Es la rotura por 2 partes de un cromosoma, obteniendo un fragmento que si

llega a rotar 180º, puede cambiar de sentido y volver a unirse a la estructura.
Es importante hacer notar que, por la naturaleza antiparalela de las hélices,
 152

aparte de rotar 180º en horizontal, debe girar otros 180º en perpendicular, para
restablecer la polaridad entre las dos cadenas.

En estos casos, tenemos cambio de la ordenación cromosómica, habrá

cambiado la ordenación salvaje o estándar. Podemos tener inversiones
simples, cuando en un cromosoma sólo tenemos un fragmento invertido; o
complejas, cuando intervienen simultáneamente diversos segmentos de un
mismo cromosoma. Según la relación con el centrómero, podemos tener
inversiones simples paracéntricas y pericéntricas si implican o no el
centrómero en la inversión. Es interesante observar como, cuando tenemos
una inversión y se da la meiosis, se forman bucles de inversión, debido a la
necesidad de apareamiento de los genes, pero teniendo en cuenta que ahora
ciertos alelos están cambiados de orden, ello provoca los citados bucles y que
en las inversiones paracéntricas, un entrecruzamiento en el bucle, provoca la
conexión de los centrómeros homólogos por medio de un puente dicéntrico,
generando además, un fragmento acéntrico (sin centrómero). Así, cuando los
cromosomas se separan en la anafase I, los centrómeros, permanecen unidos
por el puente. Esto provoca que los centrómeros se orienten de tal modo que
las cromátidas que no han intervenido en la recombinación, sean las más
extremas. El fragmento acéntrico, no puede alinearse ni migrar, de forma que
se perderá. Finalmente, la tensión rompe el puente, dando lugar a dos
cromosomas con dos deleciones terminales. Los gametos portadores de estas
deleciones no son viables, y aunque lo fueran, formarían cigotos inviables. Así,
un hecho usual de recombinación que suele originar productos meióticos
recombinantes, da lugar a productos letales. Con ello, el resultado global, es
una reducción de la frecuencia de individuos recombinantes. De hecho, la
frecuencia de los genes implicados en la inversión es 0 y la frecuencia entre
genes situados a ambos lados de la inversión se reduce en concordancia con
el tamaño relativo de la inversión.

Dentro de las inversiones complejas, podemos destacar las solapantes, que

se producen cuando una parte de un segmento incluido en una inversión, se ve
afectado por otra inversión. También pueden ser independientes, cuando
entre cada segmento invertido, tenemos una zona que no ha experimentado
 153

inversión. También puede ser en tándem cuando los dos segmentos

invertidos, se presentan adyacentes. Por último, tenemos las incluidas,
cuando dentro de un fragmento invertido, se produce la inversión de un
fragmento menor.

Es importante destacar que las inversiones pueden detectarse genéticamente

porque suprimen la recombinación en heterocigotos para los genes del
interior de la inversión. La heterocigosis para una inversión reduce el número
de individuos recombinantes entre los descendientes de un heterocigoto,
mediante dos mecanismos diferentes: por eliminación de los productos
procedentes de entrecruzamientos en el bucle de inversión, y por inhibición del
emparejamiento cromosómico en la región ocupada por la inversión.

Cuando hablamos de inversiones, hemos dicho que se producen por rotura en

dos partes del cromosoma. Por tanto, los individuos portadores de inversiones,
se observarán cuando tengamos apareamiento meiótico, porque los individuos
portadores de inversiones, pueden tener entrecruzamientos; si la
recombinación se produce fuera de la zona de inversión, tendremos la
recombinación usual, pero si se produce en una zona donde tenemos un bucle
de inversión, podremos observar diferentes sucesos, dependiendo de si el
entrecruzamiento es pericéntrico o paracéntrico. Podremos obtener dos
cromosomas normales y dos anormales que no tienen todos los marcadores
(genes) para estar completos.

Los cigotos formados por los gametos portadores de esos cromosomas

anormales, serán inviables o letales. Sólo son viables los cigotos a partir de
cromosomas normales (50% viables y 50% no).

Podemos considerar las inversiones como un mecanismo supresor de la

recombinación genética, pues los individuos heterocigotos para una
inversión, suelen tener problemas mecánicos para aparear en la región de la
inversión; esto reduce la frecuencia de entrecruzamiento y, por consiguiente, la
frecuencia de recombinación en la región.
 154

Cuando se produce una inversión, la combinación genética presente en los loci

incluidos en la misma, presentan una fuerte tendencia a mantenerse constante,
constituyendo un supergen; un grupo de genes ligados que tienden a ser
transmitidos como una unidad hereditaria y que se mantienen juntos en el
cromosoma.

Las inversiones suelen estar presentes en los cariotipos de los humanos, en

aproximadamente un 2% de los casos, de forma que 2 de 100 individuos
aproximadamente, pueden sufrir inversiones.

9.5. TRANSLOCACIÓN

Es la rotura de fragmentos cromosómicos en cromátidas no hermanas,

pudiendo ser recíproca y no recíproca. La podemos definir como una
mutación que se caracteriza por un cambio de posición de segmentos
cromosómicos. Podemos encontrar elementos transponibles, relativamente
frecuentes en el genoma. Estos elementos pueden ir de un sitio a otro de los
cromosomas.

Translocación recíproca: podemos distinguir entre intercambio fraternal,

entre cromosomas homólogos, o bien, intercambio externo, entre
cromosomas no homólogos. Es importante denotar que las translocaciones
pueden modificar los grupos de ligamiento, pudiendo cambiar la longitud del
cromosoma e incluso cambiar el lugar donde se encuentra el centrómero.

Existen fenómenos interesantes en heterocigotos, tanto genéticos como

citológicos para dos cromosomas en los que se ha producido translocación,
respecto de sus homólogos normales. Así, el apareamiento entre regiones
homólogas en la meiosis, provoca la aparición de una configuración en cruz
característica. Además, cuando llega la anafase I, pueden tener lugar dos tipos
principales de segregación, una en la que los centrómeros alternos migran al
mismo polo (segregación alternante) y otro en el que son los centrómeros
adyacentes los que migran al mismo polo (segregación adyacente-1).
Podemos destacar un tercer tipo de segregación, aunque es poco frecuente, si
 155

se produce la migración al mismo polo de los centrómeros homólogos

(segregación adyacente-2).

En la segregación alternante, tenemos productos gaméticos equilibrados,

pues presentan un grupo completo de cromosomas, constituido, bien por los
dos no translocados, bien por los dos translocados compensados. En los casos
en los que los centrómeros adyacentes son los que segregan juntos
(segregación adyacente-1), tendremos productos gaméticos desequilibrados,
pues se producen gametos con cromosomas portadores de duplicaciones y
deleciones.

En humanos, las translocaciones se presentan siempre en heterocigosis.

Como veremos, el síndrome de Down suele estar causado por la presencia de
un cromosoma 21 extra, aunque también puede presentarse en la
descendencia de individuos heterocigotos para translocaciones que afectan a
este cromosoma. Las personas portadoras de la translocación, son normales
fenotípicamente, pero una segregación adyacente-1 produce gametos con
gran parte del cromosoma 21 duplicado, y probablemente, gametos con una
deficiencia correspondiente a alguna parte del otro cromosoma implicado en la
translocación, que es usualmente el cromosoma 14. Este segmento extra es el
que causaría el síndrome de down en descendientes de este individuo.
Además, la mitad de los descendientes normales, serán portadores de la
translocación.

Además, puede producirse por la translocación, una reordenación producida

por la rotura que inactive un gen especial y que pase a comportarse como una
mutación puntual.

RESUMIENDO LAS PRINCIPALES ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES SON:

DEFICIENCIA: es la perdida de un segmento cromosómico, con consecuente

perdida de diversos genes. Un ejemplo es la deficiencia del brazo largo del
 156

cromosoma 22 humano, responsable por una anomalía hereditaria llamada

leucemia mieloíde crónica.

DUPLICACIÓN: inclusión, en un cromosoma, de un pedazo extra proveniente

de su homologo. En cuanto los dos homologos están en la misma célula, el
número total de genes permanece inalterado, pero después de la meiosis se
forman gametos con exceso o falta de material hereditario. Ocurre en el
cromosoma X de la drosophila, por ejemplo, ocasionando alteraciones en la
estructura de los ojos.

TRANSLOCACIÓN: cambio de segmentos entre cromosomas no homologos,

alterando bastante el arreglo de los genes, que pueden, también sufrir cambios
en el número. La translocación del cromosoma 21 para los cromosomas 13 o
15, en el hombre, es un ejemplo. El individuos que presenta este tipo de
aberración cromosomica es mongolico, además de poseer dos cromosomas 21
normales, tiene un extra translocado.

INVERSIÓN: cambio de orientación del segmento cromosomico, en

consecuencia de quiebras seguida de fusión invertida de las partes. Son
comunes en ciertas especies de drosophilas y están relacionadas a la
adaptación a diferentes ambientes.
157
 158

UNIDAD10. GENÉTICA DE POBLACIONES

CONCEPTO:

La genética de las poblaciones es el estudio de los genes en las

poblaciones. Es la rama de la genética que describe en términos matemáticas
en consecuencia de la herencia Mendeliana a nivel de poblaciones. Las
especialistas en genética de las poblaciones estudian las frecuencia e
interacciones de los genes en una población Mendeliana, es decir, un grupo de
organismo que se reproducen entre sí y comparten en una misma "poza" o
conjunto de genes. Una "poza" es toda la información genética que poseen los
individuos productivos de una población de organismos que se reproducen
sexualmente. Los genes de una "poza" tienen relaciones dinámicas con otros
alelos y con el medio ambiente en que viven los organismos. Ciertos factores
ambientales como la selección natural, tienden al alterar las frecuencias
génicas, causando así cambios evolutivos en la poblaciones.

10.1. La ley de HARDY-WEIMBERG

En 1908 el matemático inglés G.H. HARDY y el médico alemán W.

WEIMBERG descubrieron, en forma simultánea pero independientemente uno
el otro, el principio relacionado con las frecuencias de los genes en una
población. Se trata de un postulado teórico que se denomina "PRINCIPIO
HARDY-WEIMBERG" de equilibrio. Este postulado afirma que en una
población equilibrada de las frecuencias tanto de los genes como de los
genotipos permanecen constantes de una generación a otra. Da por hecho que
esto ocurre en una gran población reproductiva en que los apareamientos se
efectúan al azar y ven dónde no opera la selección natural ni tampoco otros
factores susceptibles de cambiar la frecuencia de los genes.

La segregación Mendeliana se puede representar matemáticamente mediante

la expansión binomial de (a + b) en donde a es la probabilidad de que un
evento ocurra y b la probabilidad de que no ocurra. La proporción familiar de
1:2:1, que representa la segregación de un solo par de alelos (Aa), en un
 159

cruzamiento monohibrido, se puede representar mediante la más sencillas

expansión de (a + b) n = (A + a) 2 = AA + 2Aa + aa.

Para expresar esta relación en términos más generales que se aplique a

cualquier par de alelos. Se introducen los símbolos p y q. En estado de
equilibrio, las frecuencias de las clases genotipicas son p2 (AA), 2pq (Aa) y q2
(aa). Una frecuencia es la proporción del número real de individuos que quedan
en una sola clase de relación con el número total de individuos y una
probabilidad representa la posibilidad de que ocurra cualquier formalidad de un
evento. El azar intervienen en las combinaciones de alelos y genotipos en las
poblaciones, lo mismo que en la segregación mendeliana y la recombinación
independiente.

Cuando no intervienen más de dos alelos. P + q = 1. Siendo p + q = 1,

entonces p = 1 - q. Ahora, si se substituye a 1 - q por p, todas las relaciones de
la formula se puede representar en términos de q de la manera siguiente: (1 -
q) 2 + 2q (1 - q) + q2 = 1. (Esta alternación permite resolver un problema con
un sola incógnita, q). Si el alelo A tiene una frecuencia de 1 - q y el alelo a una
frecuencia q, la distribución esperada de estos alelos en condiciones de
apareamiento aleatorio en generaciones sucesivas se puede calcular con la
ayuda de la fórmula anterior. Esta formula se puede aplicar a cualquier par de
alelos siempre y cuando sea posible determinar la frecuencia en la población
de uno de los alelos. Cuando no hay dominancia es posible determinar
directamente a cada miembro del par, cuando si la hay, la fracción decimal que
representa a la proporción de individuos que presentan el fenotipo
homocigótico recesivo (q2) constituye la cifra índice.

10.2. Las frecuencias génicas de un población

"La determinación de la frecuencias génicas de una población es importante

para el estudio de su variabilidad génica y de su evolución".
El estudio de "pool", génicos de las poblaciones se hace a través del cálculo de
las frecuencias de los genes que los forman.
 160

Para ejemplificar, vamos a suponer el caso de un par de gene alelos A y a. A

partir de una población , retiramos una muestra y contamos los individuos
portadores de los tres diferentes genotipos que pueden ser formados con ese
par de genes alelos. Vamos a suponer que encontramos lo siguiente:
---------------------------------------------------------------
GENOTIPO No DE INDIVIDUOS
-----------------------------------------------------------------
AA 5.000
Aa 3.000
aa 2.000
--------------------------------------------------------------
Total 10.000

El cálculo de las frecuencias relativas de los genes A y a se hace de la

siguiente manera:

N° de genes A
Frecuencia de A = ------------------------------
N° total de genes
N° de genes a
Frecuencia de a = ------------------------------
N° total de genes

Antes de realizar el cálculo, recordamos que, siendo diploides, cada

individuo tiene dos genes. Así tenemos:

(2 X 5.000) + 3.000
Frecuencia de A = --------------------------------------------------------------
(2 X 5.000) + (2 X 3.000) + (2 X 2.000)

13.000
Frecuencia de A = -------------- = 0,65 o 65%
20.000
 161

(2 X 2.000) + 3.000
Frecuencia de a = ---------------------------------------------------------------
(2 X 5.000) + (2 X 3.000) + (2 X 2.000)

7.000
Frecuencia de a = ----------------- = 0,35 o 35%
20.000

Recordando que:
Frecuencia de A + frecuencia de a = 1 o 100%
Si representamos la frecuencia de A por p y la frecuencia de a por q,
tenemos:
-----------------------------
p+q=1
-----------------------------

El cálculo de las frecuencias génicas nos da una idea de la variabilidad

genética de una población. En el ejemplo, determinamos que el gene A ocurre,
en la población , con la frecuencia de 65% y su alelos a, con la frecuencia de
35%.

La alteración de la frecuencia genica puede ocasionarse por varios factores,

además del principal de ellos es la selección natural. Estos factores son
llamados factores evolutivos.
Ejercicios….

10.3. LOS FACTORES EVOLUTIVOS

La selección natural, la mutación, migración y la oscilación genética son

los principales mecanismos que pueden causar cambios en las frecuencias
genicas de una población.
 162

El "POOL" génico de una población puede sufrir modificaciones debido

al aumento o la disminución de las frecuencias de los genes que lo forman.
Estas alteraciones corresponden a los cambios evolutivos y pueden ser
causadas por varios factores, que se citan a continuación.

a.-La selección natural: la variabilidad genética de una población es causada

por la mutación (sea génica o cromosomica), por la recombinación genica o
por la entrada de diferentes genes traídos por individuos que llegan de otras
poblaciones vecinas (en el caso de la población no ser, completamente aislada
de las demás de la misma especie).

Uno de los ejemplos clásicos de la acción de la selección natural sobre la

población natural es el caso de las mariposas de Inglaterra. Hasta del siglo 19,
la variedad color ceniza de la mariposa conocida como Biston betularia era
muy común en Europa, principalmente en Inglaterra, en cuanto que la variedad
de color negro era muy rara. Pero en los años subsecuentes, hasta los días
actuales, hubo un cambio en la estructura poblacional de esa mariposa, siendo
que la forma negra se volvió muy común y la forma ceniza, rara. Cual seria la
causa de ese cambio?

Se sabe que el color de esa mariposa es controlado por un par de genes

alelos. Antes de la industrialización de Inglaterra y de Europa, la forma ceniza
era muy común, porque los troncos de los arboles, cubiertos de líquenes,
cenizas, ofrecían un buen abrigo para las mariposas cenizas, que debido a su
color, se confundían con el color de los troncos y pasaban desapercibidas de
sus enemigos naturales, principalmente las lechuzas.

En ese ambiente el gene para el color ceniza era adaptativo y su alelo para el
color negro no, pues las mariposas negras sobresalían en el fondo ceniza y
eran capturadas por las aves. La selección natural en ese caso estaba
representada por las aves que comen las mariposas.

Otro ejemplo, de la acción de la selección natural es el caso del gene que

causa una anemia en el hombre, conocida como SICLEMIA, que se caracteriza
 163

por el hecho de que los individuos siclemicos presentaban una molecula de

hemoglobina anormal. Esa enfermedad es también conocida por el nombre de
anemia falciforme, porque las hemoglobina que acarrean normal tiene la forma
de una foice.

Un gene s condiciona la hemoglobina anormal y su alelo S, la hemoglobina

normal, no habiendo dominancia entre los dos. Los heterocigotos presentan,
aproximadamente, la mitad de sus hemoglobinas normales y la mitad
falciformes.

En ciertas poblaciones indígenas africanas, fue verificado que el gene para la

siclemia era muy frecuente. Esto es, a primera vista, pareció extraño, pues la
siclemia es una enfermedad que disminuye bastante la capacidad de
sobrevivencia de sus portadores. Un estudio más profundo de esas
poblaciones reveló que, en las regiones donde ellas viven, el gene para la
siclemia es adaptativo, debido a la malaria que es endémica en esas regiones
del Africa.

En esas poblaciones, los individuos homocigóticos ss mueren en recurrencia

de la anemia: los homocigoticos SS normales son en gran cantidad, eliminados
por la malaria, pero los heterocigoticos Ss, a pesar de ser afectados
parcialmente por la siclemia, son resistentes a la malaria, lo que les concede
una tasa de sobrevivencia muy alta, pues la siclemia en los heterocigóticos no
es fatal, y ellos no son muertos por la malaria. En este caso la selección natural
está representada por las malarias.

b. Mutación: La mutación representa el principal mecanismo de origen de la

variabilidad genética de una población, puede, por otro lado, alterar sus
frecuencias génicas.
Por ejemplo, un gene A sufre mutación y origina el gene a: si el proceso
se repite en otras generaciones, o sea, la mutación de A para a ocurre en una
determinada frecuencia en cada generación de la población, tendremos un
aumento en la frecuencia del gene a y una disminución en la frecuencia del
 164

gene A, pues las dos frecuencias son relativas y esto irá alterar el "pool"
génico de la población.

c. Migración: Una población, no siendo aislada totalmente, permite que salgan

o entren algunos de sus elementos. La salida de los individuos de una
población corresponde a la emigración y la entrada, a la inmigración. Ambos
son denominados genéricamente, migración.
Si a partir de una población, salen o entran, preferencialmente, individuos
portadores de una dado genotipo, esto modificará su "pool" génico.

Ejemplo de una población constituida de la siguiente forma:

GENOTIPO No DE INDIVIDUOS
------------------------------------------------------------------------------
AA 10.000
Aa 5.000
aa 5.000
------------------------------------------------------------------------------
TOTAL 20.000
En esa población, las frecuencias genicas serán:

f(A) = 62,5%
f (a) = 37,5%

Vamos a suponer que salgan de esa población:

5.000 individuos AA, 500 Aa y 100 individuos aa. En esas
circunstancias, la población quedará constituida por:
GENOTIPO No DE INDIVIDUOS
--------------------------------------------------------------------------------------------
AA 5.000
Aa 4.500
aa 4.900
-----------------------------------------------------------------------------------------
TOTAL 14.400
 165

Ahora, las frecuencias genicas serán:

f(A) = 50,3%
f (a) = 49,7%

Por lo tanto, la salida de individuos portadores del genotipo AA, en

proporción mayor que los individuos portadores de los otros dos genotipo,
alteró las frecuencias genicas de la población. Si ocurriese lo contrario, o sea la
entrada de individuos en la población, el resultado también seria una
modificación del "pool" génico.

d. Oscilación genetica: Poblaciones pequeñas, es decir, formadas por un

pequeño número de individuos, pueden tener sus frecuencias génicas
alteradas por obra del acaso, sin que esté envuelto cualquier factor evolutivo.
Estas fluctuaciones en las frecuencias génicas, al acaso, son conocidas como
oscilación genética. En estos casos, las modificaciones ocurridas no se
relacionan a la adaptación al ambiente: tanto un gene favorable, como
desfavorable, pueden tener su frecuencia aumentada.

El caso de la población Dunker en los Estados Unidos, es un ejemplo de

oscilación genetica. Los Dunker son individuos de una secta religiosa
originarios de Alemania, que migraron para América del Norte. Debido a sus
costumbres y a su religión, se mantuvieron aislados de la población americana
y formaron grupos pequeños de alrededor de 200 individuos. Se analizó las
frecuencias de varios genes de esos grupos, fue constatado que ellas diferían
de las frecuencias de los mismos genes en las poblaciones americanas y
alemanas. Esa diferencia no puede ser atribuida a factores selectivos, pues, si
fuera así, estos actuarían sobre la población Americana.

La explicación más plausible es de que los grupos que salieron de América

casualmente, no representarían la población alemana en lo que se refiere a
frecuencias génicas. Venidos de los Estados Unidos, en decorrer de su
aislamiento, estas frecuencias se mantuvieron, por no haber una mezcla con la
población americana. Por otro lado, los casamientos celebrados entre los
 166

elementos de esos pequeños grupos aumentarían el grado de consanguinidad

y la frecuencia de los genotipos homocigóticos.

10.5. EQUILIBRIO GENOTIPICO

EL PRINCIPIO DE HARDY-WEIMBERG

"Una población, sobre la cual no esté actuando ningún factor evolutivo,

tendrá sus frecuencias inalteradas, es decir, estará en equilibrio genético."
Los factores evolutivos citados anteriormente, alteran las frecuencias
genicas de una población, de generación para generación. En 1908, dos
investigadores, HARDY y WEIMBERG demostraron, matemáticamente este
conocido concepto en aquello que quedó conocido como PRINCIPIO DE
TEOREMA DE HARDY-WEIMBERG.

El principio del equilibrio genético de Hardy-Weimberg nos indica que esperar

cuando una población que se reproduce sexualmente no está evolucionando.
Las proporciones relativas de alelos y genotipos en generaciones sucesivas
siempre será la misma, siempre que se cumplan las cinco condiciones
siguientes:

1. Apareamiento al azar. En el apareamiento al azar sin

restricciones, todos los individuos de la pbolacion tienen la misma
posibilidad de aparearse con un individuo del sexo opuesto.
2. Ausencia de mutaciones netas. No debe haber mutacicones que
conviertan A en a o viceversa. Es decir, las frecuencias de A y a
en la poblaci{on no deben cambiar debido a mutaciones.
3. Tamaño de la población grande. Las frecuencias alélicas tienen
mayor probabilidad de ser afectadas por fluctuaciones fortuitas en
una población pequeña que es una grande.
4. Ausencia de migración. No puede haber intercambio de genes
con otras poblaciones que podrían tener diferentes frecuencias
alélicas, esto, es no hay migración de individuos.
5. Ausencia de selección natural. Si está ocurriendo selección
natural, algunos fenotipos son favorecidos sobre otros. Los
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genotipos exitosos se dice que tienen mayor aptitud o

adecuación, esta ultima definida como la posibilidad relativa para
contribuir genéticamente a las sucesivas generaciones. En
consecuencia, las frecuencias alélicas cambiarán y la población
evolucionará.
 168

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