Repaso Genética.

TEORÍA DE LA HERENCIA.

Genética
Es el estudio de la herencia. Determina cómo los organismos heredan sus características.

Definiciones
● Genes – son las unidades hereditarias. Un gen es un fragmento de ADN que determina una
característica en particular.
● Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.
● Alelos – son formas diferentes de un gen. Determinan variaciones para la misma característica.
● Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. Se representa con
una letra mayúscula. (A, AB, ABC)
● Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo
dominante. Se representa con una letra minúscula. (a, ab, abc)
● Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. Cada característica es
determinada por un par de genes (alelos). Se representa con un par de letras por característica.
● Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. Se
representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
○ Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. (AA; AABB)
○ Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. (aa; aabb)
● Genotipo heterocigoto (híbrido) – tiene dos alelos diferentes para una o más
características. (Aa; AaBb)
○ Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • Aa; AABbcc.
○ Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • AaBb; AABbCc.
○ Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • AaBbCc.
● Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o
más características. Es descriptivo. Ejemplos: pelo lacio, piel blanca, ojos azules.
● Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los
genotipos resultantes de un cruce.
● Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los
fenotipos resultantes de un cruce.
● Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. (Aa X Aa)
● Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos características. AaBb X AaBb
● Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. AaBbCc X
AaBbCc
● Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. Siempre se representará con
una letra de cada característica (de cada par de alelos).
 ● P – generación parental
● F1 – primera generación filial
● F2 – segunda generación filial
● Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está
el alelo dominante en el genotipo que la representa.
● Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre
aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

Patrones de herencia
Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un gen:
● Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o
autosomas (Mendel).
● Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los cromosomas
determinantes del sexo.
● Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples en cromosomas de organelas
(herencia materna).

Ideas sobre la herencia

● Aristóteles (384 a. C.-322 a. C.) postuló que el semen masculino consistía en una cantidad de
ingredientes mezclados imperfectamente y que en el momento de la fecundación se
mezclaba con el semen femenino (líquido menstrual), impartiendo forma y poder, a esta
sustancia amorfa.
● Espermistas. En el siglo XVII y XVIII, miraban por el “espejo mágico” de Leeuwenhoek y
consideraban ver dentro de cada espermatozoide humano una minúscula criatura y creían
que una vez implantado en el vientre de la mujer, se nutría y crecía.
● Los ovistas (1670) sostenían que el futuro ser humano en miniatura estaba en el óvulo
femenino y que el líquido seminal masculino simplemente estimulaba el crecimiento del
óvulo.
Hasta mediados del siglo XIX (siglo diecinueve) los conceptos de los ovistas y espermistas
empezaron a ceder frente a los nuevos datos. Las cruzas artificiales de plantas demostraron que en
general, no importa de qué planta proviniese el polen, ambas plantas contribuyen a las
características de la nueva planta.

Gregor Mendel
La obra de Mendel, desarrollada en el tranquilo jardín de un Monasterio e ignorada hasta su muerte,
señala el comienzo de la genética moderna.
● Se considera el Padre de la genética.
● Era un monje austriaco y abad.
● Publicó: “Experimentos en la Hibridación de Plantas”.
 ● Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el monasterio
donde vivía.

Importancia de los trabajos de Mendel

● Usó el método experimental.
● Diseñó sus propios experimentos.
● Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
● Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
● Llevó un diario de las observaciones de sus cruces

Mendel eligió la arveja común, estas plantas se cultivan con facilidad y crecen con rapidez. Las
estructuras sexuales de la arveja están encerradas por completo por pétalos aunque estén maduras,
por lo cual en condiciones normales la flor se autopoliniza, o sea que los óvulos son fecundados por
los espermatozoides del polen de la misma flor, esto garantizaba que no ocurrieran cruzas
accidentales que confundieran los resultados.

“Polinización en experimentos de Mendel.”

 “Rasgos seleccionados”

Mendel eliminó las anteras, (donde se forma el polen) de las flores y espolvoreó las plantas con polen
de otra variedad. Siempre comprobó que en la primera generación (F1), uno de los caracteres
alternativos desaparecía por completo. A los caracteres que aparecían en F1 los llamó caracteres
dominantes.

¿Qué había sucedido con el paso alternativo (el color blanco de las flores) que con tanta fidelidad
se transmitía de una generación a otra?
Mendel dejó que la propia planta de arveja se autopolinizara y originara una segunda generación (F2),
encontrando que los caracteres que habían desaparecido en la primera generación aparecieran en F2.
Estos rasgos que estaban en la generación original y reaparecían en la generación F2, también tenían
que estar presentes de alguna manera en la F1, aunque sin ponerse de manifiesto. Mendel los llamó:
caracteres recesivos.

F1, F2 Y F3.
Con base en sus primeros experimentos, Mendel fue capaz de predecir no solo las características de
la generación F3, sino también los resultados de los cruces con otras plantas, que diferían en una, dos,
o tres características.

Relación dominante - recesivo.

En general, la relación aproximada entre plantas dominantes y recesivas en F2 fue de 3:1 Mendel
ilustró sus resultados con letras, en el cual el rasgo dominante se identifica con una letra mayúscula y
el recesivo con minúscula.

Por ejemplo, el rasgo de semilla amarilla, que es dominante sobre el rasgo

de semilla verde se puede representar con las letras A (amarillo) y a (verde).
¿Cómo es posible que los caracteres recesivos desaparezcan del todo para volver a aparecer y
siempre en proporciones tan constantes?
Mendel hizo la más grande de todas sus contribuciones. Advirtió que la aparición y desaparición de los
caracteres y sus proporciones constantes son transmitidas por factores individuales que se distribuyen
de distintas maneras, llamadas más tarde genes.
Estos factores tienen que estar en los hijos como pares, es decir un factor heredable de cada
progenitor. Estos factores (genes) se volvían a separar cuando las plantas producen células sexuales,
de modo que se formaban dos tipos de gametos, cada uno de los cuales tenía un miembro de cada
par. Estas formas alternativas del gen se conocen como alelos.

Genes
● En 1902, Walter Sutton (estadounidense), redescubrió el trabajo de Mendel. Determinó que los
factores hereditarios de los que él hablaba corresponden a segmentos de ADN llamados
genes, ubicados en los cromosomas.
● Un gen es la unidad hereditaria que está en el cromosoma, consistente en una
secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN. Es transmisible de una
generación a otra y su información afecta la aparición de un rasgo biológico
(estructural o funcional).
● Dado que los cromosomas existen de a pares en las células somáticas, cada célula contiene
dos genes para cada rasgo a heredar. En un mismo cromosoma hay varios genes.

Leyes de Mendel.
● Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad.
La primera ley o principio de la uniformidad establece que cuando se cruzan dos individuos
homocigotos para una característica diferente, los hijos (primera generación filial) serán
heterocigotos para esa característica.
Esto significa que el fenotipo (las características observables) y el genotipo (los genes que
determinan la característica) de la primera generación de hijos serán idénticas.
 ● Segunda ley de Mendel: principio de la segregación. La segunda ley o principio de la
segregación consiste en que cada versión de un gen (alelo) para una dada
característica se separa o segrega en las células sexuales del individuo. De esta forma,
los alelos tienen la misma posibilidad de ser heredados por los hijos.
Por ejemplo: Una planta homocigota para flores rojas tendrá el genotipo AA. Las células
sexuales de esta planta tendrán solo un alelo A. En cambio, en una planta heterocigota
Aa, la mitad de sus células sexuales tendrán el alelo A y la otra mitad, el alelo a.
● Tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente. La tercera ley o
principio de la transmisión independiente establece que rasgos diferentes se pueden
heredar de manera independiente. Mendel obtuvo esta información al estudiar la
herencia de dos características de los guisantes: el color y la textura.

Patrones complejos de la herencia

La herencia que es controlada por pares de alelos dominantes o recesivos se conoce como genética
mendeliana simple. Sin embargo muchos patrones hereditarios son más complejos, ya que la mayoría
de los alelos no son dominantes o recesivos. (Herencia no mendeliana)

Codominancia, dominancia incompleta o dominancia compartida

Los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la
siguiente generación. En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos
genes alelos se expresan, pero sin "unirse".
Ejemplo:
a) Una flor amarilla cruzada con una flor roja resultan flores amarillas con manchas de color rojo.
b) En los humanos se observa codominancia en los alelos de los grupos sanguíneos (sistema AB0).

Herencia intermedia o sin dominancia

Tipo de herencia en la que no aparece ningún carácter dominante sobre el otro, sino que ambos
tienen la misma "fuerza“. Los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una
«condición intermedia» de los dos genes alelos, por tanto el fenotipo del heterocigoto es un
intermedio entre los dos homocigotos.
Ejemplo: Al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la
generación heterocigota será con flores rosadas.
Este fenómeno se observa solo en algunas especies.
Herencia ligada al sexo
La especie humana posee 46 cromosomas, 23 pares, 22 son somáticos o autosomas (heredan
caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que
también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y exclusivos.
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto
poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente,
la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes
que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X.
Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de rasgos
como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (ceguera parcial para los
colores)

Herencia polialélica
Es el caso de caracteres que están determinados por un solo gen, pero que tienen más de dos alelos
con diferente comportamiento. Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo
(alelos múltiples). Cualquiera que sea el número de genes que controlan la aparición de un rasgo, un
individuo sólo presenta dos, uno de cada cromosoma de un par de homólogos.
Ejemplo: Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los
alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo O es
recesivo.
Herencia poligénica
Es el patrón hereditario controlado por dos o más genes. Ejemplo:
● Altura
● Color de la piel
● Peso
● Inteligencia
● Color de lo ojos
● Metabolismo
La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los
caracteres mendelianos.

DIVISIÓN CELULAR
La división celular es el proceso por el cual el material celular se divide entre nuevas células hijas. En
los organismos unicelulares aumenta el número de individuos de la población. En organismos
multicelulares es el procedimiento en virtud del cual crece el organismo, partiendo de una sola célula,
y también son reemplazados y reparados los tejidos estropeados.

¿Cuándo se dividen las células?

● Los seres vivos siempre están fabricando células nuevas.
● Un humano adulto sano produce millones de células nuevas cada segundo.
● Las células se reproducen en momentos diferentes durante la vida de un organismo
dependiendo de su función.
● Todos los organismos crecen y cambian, los tejidos desgastados se reparan o se reemplazan
por células nuevas.

Ciclo celular
Consta de dos fases:
a) Período de crecimiento, llamado: Interfase (Fases: G1, S Y G2) y
b) Período de división celular, formado por dos fases: Cariocinesis y Citocinesis.

Cromosomas
Los cromosomas son los portadores de la información genética, el cual se copia y se transmite de
generación en generación. El material hereditario se encuentra la mayor parte del tiempo en forma de
cromatina, hilos de ADN envueltos alrededor de moléculas proteicas, que es muy difícil ver a través del
microscopio óptico, pero durante la división celular esta cromatina se organiza en forma de
bastoncillos llamados cromosomas.
Número de cromosomas
● La cantidad de cromosomas de las células somáticas (células de todo el cuerpo, excepto las
sexuales) se denomina diploide y se simboliza 2n.
● El número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante.
Por ejemplo en células somáticas: El hombre posee 46 cromosomas, el perro tiene 78, el mosquito 6,
en el ciruelo 48, en el chimpancé 48, en el gato 38 y en la papa 48.

Composición de los cromosomas

- Ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteína.

- El ADN es una doble cadena compuesta de:
a) un azúcar: la desoxirribosa
b) Una base nitrogenada: adenina, timina, citosina y guanina y
c) Un grupo fosfato.
- Las proteínas más frecuentes son las histonas, que
permiten el empaquetamiento del ADN.

Interfase
● La mayor parte de la vida de una célula ocurre durante la interfase, donde la
célula lleva a cabo su metabolismo, como fabricación de ATP, construcción de
tejido y excreción de desechos.
● Ocurre también duplicación de ADN (llamado replicación), síntesis de proteínas
asociadas con el ADN de los cromosomas, producción de organelos para dos
células hijas y síntesis de estructuras necesarias para llevar a cabo la mitosis y
la citocinesis.
● La duración relativa de G1, S y G2 varía de un organismo a otro y dentro del mismo organismo
según el tejido.

Cariocinesis
● Primera etapa de la división celular
A) Mitosis en células somáticas.
B) Meiosis en células sexuales.
● En la mitosis consta de las siguientes fases: Profase, Metafase, Anafase y Telofase.
 ● En la meiosis consta de las siguientes etapas: Profase I, Metafase I, Anafase I y Telofase I
Profase II, Metafase II, Anafase II y Telofase II.

Profase
● El material cromosómico se replica durante la interfase y en la profase los hilos de cromatina
empiezan a enrollarse y cada cromosoma consiste ahora en dos partes idénticas que se llaman
cromátidas hermanas. (Visibles en microscopio óptico).
● Ambas están unidas entre sí en el centrómero (lugar donde ambas cromátidas se tocan).

En las células de la mayoría de los organismos (excepto plantas superiores), se ven

dos pares de centríolos, que son estructuras pequeñas localizadas fuera del núcleo.
Durante la profase los centríolos se separan y a medida que lo hacen forman fibras de
proteínas (huso acromático). El núcleo y nucleolos se desintegran.

Metafase

Los pares de cromosomas se adhieren a las fibras del huso por

medio de sus centrómeros. Las fibras del huso halan los
cromosomas, de manera que quedan alineados en la zona
central de la célula.

Anafase

- Los centrómeros se separan

simultáneamente en todos los pares de
cromátidas y las cromátidas de cada par se alejan,
de modo que cada cromátida se convierte en un
cromosoma aparte gracias a las fibras del huso
que los arrastra hacia polos opuestos, esto
 proceso asegura que cada célula hija tenga un juego idéntico de cromosomas
diploides.
- La anafase es la parte más rápida de la mitosis.

Telofase

- Los cromosomas que están ahora

densamente enrollados, empiezan a
desenrollarse, de manera que empiezan a dirigir
las actividades metabólicas.
- Inicia la formación de la membrana
nuclear nueva alrededor de cada conjunto de
cromosomas y aparecen nuevos nucleolos en
cada núcleo recién formado.
- Las fibras de huso se dispersan y la
citocinesis puede comenzar también en esta
etapa.

Citocinesis
● Se refiere a la división del citoplasma, la cual difiere en plantas y animales.
● Empieza durante la telofase de la mitosis y divide la célula en dos partes casi
iguales.
● Gracias a la mitosis, cada célula ha recibido una copia exacta de la enorme
cantidad de material genético de la célula madre y, gracias a la citocinesis la
célula ha recibido más o menos la mitad del citoplasma y de los organelos.

Citocinesis en animales

En las células animales se

produce una invaginación o
sea, la célula sufre un
estrangulamiento por la
mitad, teniendo cada célula
hija más o menos igual
cantidad de citoplasma.
La membrana celular se divide formando un surco.

Citocinesis en plantas
 En las células vegetales, la rigidez de
la pared celular impide la formación
del surco de división y en su lugar el
aparato de golgi segrega vesículas
que terminan formando una nueva
pared celular.
La división en un principio no es total
sino que solo se divide los citoplasmas
y están interconectados por
plasmodesmos (citocinesis por
tabicación).

Diferencias en la citocinesis en animales y plantas.

● En las células animales se produce la citocinesis por estrangulamiento mientras
que en las vegetales se produce por tabicación.
● Las células animales hijas están, tras la citocinesis, completamente separadas
mientras que las vegetales permanecen unidas por plasmodesmos.
● La célula vegetal utiliza sus vacuolas para aumentar su volumen frente a la
citocinesis mientras que las animales lo hacen por medio de síntesis, lo que
ocasiona un mayor gasto energético.
● Durante la citocinesis las células vegetales no pierden anchura en el centro
mientras que con las animales debido al estrangulamiento se estrechan.
Mitosis
Resultado de la mitosis
● La mitosis es un proceso que garantiza la continuidad genética, lo cual da
como resultado la producción de dos células nuevas con juegos de
cromosomas que son idénticos a los de la célula madre.
● Estas células llevarán a cabo los mismos procesos celulares y funciones que la
célula original y crecerán hasta que las limitaciones del tamaño celular las
obligue a dividirse.

MEIOSIS
Meiosis es un proceso divisional celular, en el cuál una célula diploide (2n),
experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro
células haploide (n).
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas,
Meiosis I y Meiosis II. Ambas comprenden Profase, Metafase, Anafase y Telofase.
● Es una secuencia de dos divisiones nucleares.
● La primera división es reductora.
● La segunda división es ecuacional
Meiosis 1
Profase 1
En esta fase suceden los acontecimientos más característicos de la meiosis. La
envoltura nuclear se conserva hasta el final de la fase que es cuando se desintegra, al
mismo tiempo desaparece el nucleolo y se forma el huso. Dada su duración y
complejidad se subdivide en cinco etapas: leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y
diacinesis.

Leptoteno. Los cromosomas aparecen como largos

filamentos que de trecho en trecho presentan unos
gránulos: los cromómeros. Cada cromosoma ya está
constituido por dos cromátidas, pero aún no se observan
bien diferenciadas al microscopio óptico, y se encuentran
unidos en diversos puntos a la envoltura nuclear.

Zigoteno. En esta etapa los cromosomas homólogos se

aparean punto por punto en toda su longitud. Este
apareamiento puede comenzar bien por el centro o por
los extremos y continuar a todo lo largo. Cuando los
homólogos se aparean cada gen queda yuxtapuesto con
su homólogo.

Paquiteno. Los pares de

cromosomas homólogos
aparecen íntimamente unidos:
bivalentes. Se puede ya
observar que cada cromosoma
tiene sus dos cromátidas.
Mientras están estrechamente
unidos tienen lugar roturas
entre cromátidas próximas de
cromosomas homólogos que
intercambian material cromosómico.
Este intercambio se llama entrecruzamiento o sobrecruzamiento (crossing-over) y
supone una redistribución cromosómica del material genético. Aunque los
sobrecruzamientos se producen en esta fase no aún visibles y se apreciará más tarde
en forma de quiasmas (entrecruzamiento de un par de cromosomas que se
encuentran en contacto en la meiosis).

Crossing-over. Intercambio de un
segmento de DNA entre los dos
cromosomas homólogos durante la
meiosis, su resultado es una combinación
nueva de material genético en el gameto.
La recombinación genética es el proceso
mediante el cual la información genética
se redistribuye. Es gracias a ella que se ha
dado la diversidad en la evolución al crear
diversidad en los alelos de distintos
genes.

Diploteno. Los bivalentes inician su

separación, aunque se mantienen unidos
por los puntos donde tuvo lugar el
sobrecruzamiento, estas uniones reciben
ahora el nombre de quiasmas y permiten
ver los puntos en los que hubo
sobrecruzamientos. En cada par de
cromosomas homólogos pueden
persistir uno o varios quiasmas, todo
depende de cuántos sobrecruzamientos hayan tenido lugar a lo largo del bivalente.

Diacinesis. Las cromátidas aparecen muy condensadas

preparándose para la metafase. La separación entre
bivalentes persiste y permanecen los quiasmas. Al final
de la profase la envoltura nuclear ha desaparecido
totalmente y ya se ha formado el huso acromático.
Metafase 1
Los bivalentes se disponen sobre el ecuador del huso, pero lo hacen de tal forma que
los dos cinetocoros que tiene cada homólogo se orientan hacia el mismo polo, que es
el opuesto hacia el que se orientan los dos cinetocoros del otro homólogo.

Anafase 1

Los cromosomas sólo presentan un centrómero

para las dos cromátidas. Debido a esto, se
separan a polos opuesto cromosomas completos
con sus dos cromátidas. O se separan 2n
cromátidas, sino n cromosomas dobles. Esta
disyunción o separación de los cromosomas da
lugar a una reducción cromosómica. Como
consecuencia, desaparecen los quiasmas. La
distribución al azar de los cromosomas es una de
las fuentes de variabilidad, ya que pueden
producirse como consecuencia de este proceso
una gran cantidad de gametos(2n,siendo n el número haploide).

Telofase 1

Es una telofase normal pero que da lugar a dos

células hijas cuyos núcleos tienen cada uno n
cromosomas con dos cromátidas.
Interfase

Puede ser variable en su duración, incluso puede

faltar por completo de manera que tras la telofase I
se inicia sin interrupción la segunda división. En
cualquier caso, nunca hay síntesis de ADN; es
decir, es una interfase sin periodo S.

Meiosis 2
Es una mitosis normal en la que las dos células anteriores separan en la anafase II las
cromátidas de sus n cromosomas. Surgen así 4 células con n cromátidas cada una.

● La meiosis I va seguida de la meiosis II, la cual se parece a la mitosis en que la

cromátides hermanas se separan y se segregan a diferentes células hijas.
● La meiosis II termina con la producción de cuatro células hijas haploides.
● Cada una contiene sólo una copia de cada cromosoma.
Significado biológico de la meiosis.
● A nivel genético. La meiosis es una de las fuentes de variabilidad de la
información.
● A nivel celular. La meiosis da lugar a la reducción cromosómica. Las células
diploides se convierten en haploides.
● A nivel orgánico. Las células haploides resultantes de la meiosis se van a
convertir en las células sexuales reproductoras: los gametos (en estos casos la
meiosis está implicada en los procesos de diferenciación sexual) o en células
asexuales reproductoras: las esporas. La meiosis es un mecanismo
directamente implicado en la formación de gametos y esporas.

LIGAMIENTO DE GENES O GENES LIGADOS

Cuando dos genes se ubican en el mismo par de cromosomas homólogos se
denominan genes ligados.
Fases de ligamiento

- Fases de acoplamiento (cis): El cromosoma

heredado del padre hay un alelo dominante de un
gen y otro dominante del otro gen el ligamiento es
en FASE DE ACOPLAMIENTO.

- Fase de repulsión (trans): Cuando sobre uno

de lo cromosomas hay un alelo dominante de un gen
y el otro gen está en forma recesiva, y al revés en el
otro cromosoma los genes están ligados en FASE DE
REPULSIÓN.

Ligamiento total

Esto va a depender de qué distancia los separe a los

cromosomas.
Cuánto más cerca están uno de otro menor es la
probabilidad de que suceda un crossing over entre ellos y
por lo tanto tienden a heredarse en la misma combinación o
haplotipo que poseía el cromosoma materno o paterno de
cada individuo que está formando sus gametos. A esto se lo
denomina LIGAMIENTO TOTAL

Ligamiento parcial

Si en cambio la distancia que los separa es suficiente

para permitir entrecruzamientos entre ellos el
ligamiento es PARCIAL. Si la distancia que los separa
es muy grande puede haber entrecruzamiento sin
que haya recombinación o nueva combinación de los
alelos de los genes.
 Cuando hay ligamiento PARCIAL debemos considerar que
en algunas células habrá crossing over y recombinación y
otras donde no lo haya. Por lo tanto el porcentaje de
gametos que tienen nuevas combinaciones o
RECOMBINANTES siempre es más bajo que el porcentaje
de gametos con la combinación original o PARENTAL

Entonces el ligamiento génico es aquel grupo de genes ubicados en un cromosoma y

que por lo tanto, no se segregan en forma independiente. Cuanto más cerca se
encuentren estos genes en un cromosoma va a existir una menor probabilidad de que
se formen quiasmas entre ellos, por lo que, genes estrechamente ligados se
heredarán juntos.

Al conjunto de locus (lugar que ocupa un gen) situados en un mismo cromosoma se le

llama grupo de ligamiento.
Para poder construir mapas de ligamiento, debemos conocer la distancia que existe
entre loci adyacentes. Esta distancia es una función de la frecuencia del crossing-over
meiótico, caracterizado por los eventos de recombinación que ocurren entre estos
genes.
Se le conoce como prueba de recombinación cuando individuos con genotipo
dihíbrido se le realiza una cruza de prueba.
Por lo cual se estima la distancia que existe entre dos loci, se realiza un cálculo
probabilístico basado en el análisis de las “frecuencias de quiasmas”.

Mapeo de cromosomas
● Los genes ligados y su estudio nos permite elaborar mapas de ligamiento y
saber la distancia entre ellos en el cromosoma.
 ● La distancia entre dos genes puede ser medida en forma indirecta a través de
la frecuencia recombinación (pór) o sea la proporción de gametos
recombinantes que se forman.

Aplicaciones del mapeo genético

Nos permite conocer la relación de ligamiento entre genes, es decir, la relación de
proximidad o cercanía entre ellos. Dos genes estrechamente ligados se heredarán
juntos. Caracteres de interés productivo se podrán seleccionar en forma indirecta
mediante el gen de una enzima o proteína ligada a la característica de interés.
● Análisis de familias. Es un método que permite realizar el seguimiento de una
característica heredable (enfermedad, característica productiva, reproductiva)
mediante marcadores genéticos.
● Haplotipo. Llamamos así a la combinación de alelos de dos o más loci sobre
un mismo cromosoma. Debido a cortas distancias físicas entre los loci, éstos
pueden heredarse como una unidad.
A nivel molecular un haplotipo corresponde a una región específica del
genoma donde existen combinaciones de bases particulares identificadas
como sitios de restricción por la técnica del RFLP, o polimorfismos de di o
trinucleótidos (microsatélites)

MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSOMICAS

Mutaciones
Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o
en células germinales. Por lo tanto la mutación es un cambio en el material genético.
Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético
afectado:
● Génicas o puntuales
● Cromosómicas estructurales
● Cromosómicas numéricas o genómicas

Mutaciones génicas. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de

nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
● Sustituciones de pares de bases.
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra
púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o
viceversa
 ● Pérdida o inserción de nucleótidos. Esto es lo que induce a un corrimiento en
el orden de lectura y pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima,
pueden no ser perjudiciales.
Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura,
adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia
de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves y
pueden ser ejemplo el albinismo o anemia falciforme.
“Tipos de mutaciones cromosómicas”
Agentes mutagenicos
Mutágenos físicos
● Radiaciones ionizantes. Pueden provocar la rotura de los cromosomas y
modificar las bases nitrogenadas.
● Radiaciones no ionizantes. Provocan la formación de enlaces covalentes entre
dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros.
Mutágenos químicos
● Ácido nitroso. Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina
provocando incorporación de bases erróneas en la replicación del ADN.
● Agentes alquilantes. Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas
alterando la replicación del ADN.
● Sustancias análogas a las bases nitrogenadas. Sustituyen a las bases
nitrogenadas del ADN y provocan transiciones.
● Sustancias intercalantes. Se intercalan entre las bases de una cadena dando
origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.
Análogo de bases
Debido a su similitud estructural los análogos de bases se incorporan en el DNA que
se replica en lugar de las bases correspondientes timina y adenina.
Cuando uno de estos análogos de bases se incorpora en el DNA, la replicación puede
ocurrir normalmente aunque ocasionalmente, ocurren errores de lectura que resultan
en la incorporación de bases erróneas en la copia de DNA.

Agentes que reaccionan con el DNA

Existen una serie de agentes químicos que reaccionan directamente sobre el DNA que
no se está replicando ocasionando cambios químicos en las bases lo que provoca un
apareamiento incorrecto.
● Acido nitroso (HNO2 ). Deamina la adenina a hipoxantina y la citosina a
uracilo.
● Hidroxilamina (NH2OH). Reacciona con la citosina donde el grupo amino es
reemplazado por un grupo hidroxilamino. Este derivado de la citosina se
aparea con adenina produciéndose transiciones GC ----> AT.
● Agentes alquilantes. Los compuestos utilizados más frecuentemente incluyen
el etil metano sulfonato (EMS), metil metano sulfonato (MMS), dietil sulfato
(DES), diepoxi butano (DEB), N-metilN-nitro-N-nitrosoguanidina (NTG),
N-metil-N-nitroso urea y gas mostaza.
La mutagénesis con agentes alquilantes se produce a través de varias vías ya
que originan la formación de un espectro completo de bases alquiladas en el
DNA lo que origina transiciones y delecciones.
● Agentes intercalantes. Un grupo interesante de sustancias, acridinas y
bromuro de etidio, son moléculas planas que se insertan entre dos pares de
bases del DNA, separándolas entre sí. Durante la replicación, esta
conformación anormal puede conducir a microinserciones o microdelecciones
en el DNA, originando mutaciones por corrimiento de lectura.