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Etiología o causas
La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios

en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las
mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera
espontánea. Estas mutaciones espontáneas pueden ser heredadas por la
descendencia de una persona afectada.1 Hay tres patrones de herencia diferentes
para la mayoría de las formas de DM. Cuando una mutación que causa DM se
hereda de uno de los padres con la enfermedad, esto se conoce como herencia
autosómica dominante. Por el contrario, para la mayoría de las enfermedades
autosómicas recesivas, la mutación genética debe heredarse de ambos padres.
Ambos genes coincidentes deben incluir una mutación para causar la
enfermedad. Sin embargo, el patrón de herencia para muchos tipos de DM se
denomina “recesivo ligado a X,” lo que significa que el cambio genético se
transmite de una generación a la siguiente a través del cromosoma X.2 Las niñas y
las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los niños y los hombres
tienen un cromosoma X y un Y (XY). Este patrón es la razón por la que ciertos tipos
de DM, cuyas mutaciones están en el cromosoma X, son más comunes en
hombres que en mujeres.
 Si una mujer tiene un cromosoma X con la mutación genética y un

cromosoma X sin la mutación genética, es posible que no presente
síntomas o que tenga una DM más leve que la de los hombres. Se la
llama "portadora" porque tiene la mutación genética y puede
transmitirla a sus hijos.
 Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, si tienen la
mutación genética, generalmente tendrán síntomas de DM o
síntomas de DM más graves que las mujeres.
Cientos de genes participan en la producción de proteínas que afectan a los

músculos. Cada forma de DM es causada por una mutación genética que es única
de ese tipo. Por ejemplo:
 La DM de Duchenne es el resultado de una mutación genética que

conduce a la falta de distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer
las fibras musculares y las protege de lesiones.1 Puede heredarse de
forma recesiva ligada al cromosoma X.
 La DM miotónica es causada por una expansión anormal de ciertas
secuencias de ADN en uno de dos genes diferentes. La mayoría de las
personas pueden tener alrededor de 40 repeticiones de un
determinado código de ADN en su gen, pero las personas con DM
miotónica tienen 4,000 o más repeticiones. Estas repeticiones causan
errores en las "instrucciones" para producir proteínas musculares, lo
que significa que es posible que el cuerpo no produzca suficiente
proteína o que no produzca formas utilizables de la proteína. En
algunos casos, las instrucciones mismas se acumulan a niveles altos;
esta acumulación causa problemas con la proteína. La DM miotónica
se puede heredar de forma autosómica dominante.
 La distrofina también se encuentra en otros órganos del cuerpo como en
las neuronas de ciertas áreas del cerebro, como el hipocampo. Las
mutaciones en el gen DMD en la DMD resulta en la ausencia de cualquier
distrofina funcional. Las células musculares sin distrofina se debilitan y
mueren con el tiempo, lo que resulta en debilidad muscular y problemas
cardíacos característicos de las distrofias musculares.[6]. La falta de
distrofina en ciertas áreas del cerebro como el hipocampo (que es la parte
del cerebro envuelta en algunas áreas del aprendizaje, la memoria y de las
emociones) podría resultar en los problemas de aprendizaje,
comportamentales o de memoria que algunas personas con DMD tienen,
pero todavía no se sabe exactamente como, aunque parece que la distrofina
es necesaria para que las neuronas se comuniquen bien (sinapsis) entre
ellas.[1]

Epidemiologia
La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofinopatía más frecuente de la infancia y

una de las más graves. Se estima que esta rara condición afecta a entre 350 y 450
personas en Chile, aunque no existe un catastro oficial
Factores de riesgo
La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin
embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los
niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular
tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus
hijos.
Síntomas
Tratamiento
Objetivos kinésicos

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Etiología o causas

La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios

 Si una mujer tiene un cromosoma X con la mutación genética y un

Cientos de genes participan en la producción de proteínas que afectan a los

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