Alteraciones Metabolismo de Proteínas

Alteraciones más comunes del
METABOLISMO
DE PROTEÍNAS
Bioquímica Clínica
Kasandra Ricarte Domínguez

INTRODUCCIÓN
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos
hereditarios que se producen cuando los aminoácidos no se procesan adecuadamente
en el cuerpo. Son el resultado de cualquier defecto en la asimilación de los aminoácidos
o en la capacidad del organismo para llevar los aminoácidos a las células.
Los errores en el metabolismo de los aminoácidos pusieron de manifiesto por primera

vez la correlación entre defectos bioquímicos y estados patológicos.
FENILCETONURIA
Enfermedad autosómica recesiva relacionada con el
metabolismo de los aminoácidos que mejor se conoce.
Se debe a la ausencia o insuficiencia de fenilalanina

hidroxilasa o, en casos más raros, de su cofactor
tetrahidrobiopterina.
La fenilalanina se acumula en todos los fluidos del

organismo, ya que no se puede convertir en tirosina para su
completa degradación. Los niveles alcanzan unos valores
típicos 20 veces más altos que los de las personas no
afectadas (menos de 2mg/dl).
Casi todas las personas que la padecen y no están en

tratamiento padecen un grave retraso mental. El peso de su
cerebro está por debajo de lo normal, el revestimiento de
mielina de sus nervios es defectuoso y sus reflejos son
hiperactivos.
La esperanza de vida de los pacientes no tratados disminuye

drásticamente. La mitad de ellos muere antes de cumplir 20
años y el 75% antes de los 30.
Terapia: Dieta baja de fenilalanina.

CITRULINEMIA
Defecto en el ciclo de la urea, causado por mutaciones en el
gen ASS1 que dan lugar a la deficiencia de la enzima
argininsuccinato sintetasa (ASS), cuya función es es
transformar citrulina en ácido argininsuccínico (ASA), dos
compuestos intermedios del ciclo.
Acumulación de amonio (hiperamonemia) y de citrulina

(compuesto previo al bloqueo enzimático).
Alteración autosómica recesiva.
Manifestaciones clínicas: Letargo, convulsiones, tensión

muscular reducida, problemas respiratorios, entre otros. Si
no son tratados urgentemente, se puede producir un edema
cerebral y coma, con consecuencias fatales.
*En formas más leves: Retraso del crecimiento, problemas

de comportamiento y aprendizaje, dolor de cabeza, vómitos,
somnolencia, falta de apetito, trastornos del lenguaje, ataxia.
TIPO I
Los recién nacidos pueden presentar insuficiencia
hepática. Los lactantes mayores y los niños presentan
TIROSINEMIA disfunción hepática, renal y nerviosa, dando como

resultado irritabilidad, raquitismo o incluso
insuficiencia hepática y muerte.
La tirosinemia está causada por la falta de la enzima

necesaria para metabolizar la tirosina, ocasionando que los
subproductos de este aminoácido se acumulen. TIPO II
Los niños afectados presentan en ocasiones retraso
Síntomas: Discapacidad intelectual, enfermedad hepática y mental y frecuentemente desarrollan úlceras en la
renal y líquidos corporales que huelen a repollo hervido. piel y en los ojos.
Diagnóstico mediante un análisis de sangre y pruebas
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre. genéticas.
En algunos casos puede ser eficaz una dieta especial y,

algunas veces, medicamentos.
La forma más frecuente de tirosinemia afecta sobre todo el TIPO III

hígado y los riñones. Es muy poco frecuente. Los síntomas más frecuentes
son discapacidad intelectual leve, convulsiones y
Autosómica recesiva. pérdida periódica del equilibrio y la coordinación.
Diagnóstico mediante una prueba ssanguínea de
cribadoneonatal.
HOMOCISTINURIA
Carencia de la enzima cistationina beta-sintasa, que es
necesaria para metabolizar el aminoácido homocisteína.
Autosómica recesiva.
Los síntomas consisten en discapacidad intelectual,

problemas oculares y anomalías del esqueleto.
La homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación

espontánea de la sangre, dando lugar a accidentes
cerebrovasculares, hipertensión arterial y otros muchos
problemas graves.
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre. Mediante una

prueba de medición de la funcionalidad de la enzima en el
hígado y análisis de ADN.
TRASTORNOS DEL
METABOLISMO DE LOS
AMINOÁCIDOS DE CADENA
RAMIFICADA
ACIDEMIA
ISOVALÉRICA
Cuando el aminoácido leucina no se metaboliza adecuadamente, se
acumulan niveles dañinos de ácido isovalérico en el cuerpo.
La enzima necesaria para descomponer la leucina, llamada isovaleril

CoA deshidrogenasa, está ausente o no funciona correctamente.
También se conoce como "síndrome de los pies sudorosos" porque el

ácido isovalérico acumulado emite un olor que huele a sudor.
Hay 2 formas:
Comienza durante los primeros días de vida. Síntomas: Alimentación

deficiente, vómitos y problemas respiratorios a medida que los
bebés desarrollan una acidosis metabólica, hipoglucemia e
hiperamonemia.
Comienza varios meses o años después del nacimiento. Síntomas:
Similares a los anteriores, menos graves.
Diagnóstico: Análisis de sangre y orina.

Tratamiento: Hidratación y nutrición (incluidas dosis elevadas de
glucosa dextrosa) por vena y complementos de glicina para ayudar al
organismo a eliminar el exceso de ácido.
CETOACIDURIA DE
CADENA RAMIFICADA
(JARABE DE ARCE)
Niños incapaces de metabolizar leucina, isoleucina y valina. -
Subproductos se acumulan, causando alteraciones
neurológicas, como convulsiones y retraso mental; también
provocan que líquidos corporales, como la orina, el sudor y
el cerumen, huelan a jarabe del arce.
En la forma más grave, niños pueden morir en el transcurso

de días o semanas si no reciben tratamiento. En las formas
leves, niños inicialmente parecen normales, pero cuando
están estresados, como consecuencia de una infección, una
cirugía u otro tipo de estrés físico, pueden desarrollar
vómitos, tambaleo al caminar, confusión y coma.
Diagnóstico: Concentraciones elevadas de aminoácidos en

la sangre, se confirma mediante pruebas genéticas.
Cura: Transpante de hígado.

ACIDEMIA
PROPIÓNICA
Propionil CoA carboxilasa no es funcional - Acumulación de
concentraciones dañinas de ácido propiónico.
Síntomas: En la mayoría de los bebés afectados, comienzan

en los primeros días o semanas después del nacimiento:
Alimentación deficiente, vómitos y problemas respiratorios a
medida que los bebés desarrollan acidosis metabólica),
hipoglucemia, hiperamonemia. Se pueden producir
convulsiones o coma. Los factores de estrés, como el ayuno,
la fiebre o la infección, pueden desencadenar una crisis. Los
niños que sobreviven a este trastorno pueden tener
problemas renales, discapacidad intelectual, anomalías
neurológicas y problemas cardíacos.
Diagnóstico: Análisis de sangre y orina para detectar niveles

altos de ácido propiónico. Se confirma midiendo
concentraciones de propionil CoA carboxilasa en leucocitos.
ACIDEMIA
METILMALÓNICA
Metilmalonil CoA mutasa no es funcional - Acumulación de
concentraciones nocivas de ácido metilmalónico en el
organismo.
También puede ser consecuencia de una carencia de

vitamina B12 (cobalamina).
Síntomas: La edad de inicio de los síntomas y el tratamiento

son similares a los de la acidemia propiónica, excepto por el
hecho de que los médicos pueden administrar
complementos de vitamina B12 en lugar de biotina
GRACIAS
FUENTES DE INFORMACIÓN
Stryer. Biochemistry 5ed. 5a ed. Nueva York, NY, Estados Unidos de América: W.H. Freeman; 2002.
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-metabólicos-hereditarios/introducción-a-los-trastornos-
del-metabolismo-de-los-aminoácidos
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/citrulinema-guia-metabolica-sant-joan-deu-barcelona.pdf
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-metabólicos-hereditarios/tirosinemia
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-metabólicos-hereditarios/homocistinuria
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-metabólicos-hereditarios/trastornos-del-metabolismo-de-
los-aminoácidos-de-cadena-ramificada#Cetoaciduria-de-cadena-ramificada-(-jarabe-de-arce)_v88762844_es

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Los errores en el metabolismo de los aminoácidos pusieron de manifiesto por primera

Se debe a la ausencia o insuficiencia de fenilalanina

La fenilalanina se acumula en todos los fluidos del

Casi todas las personas que la padecen y no están en

La esperanza de vida de los pacientes no tratados disminuye

Terapia: Dieta baja de fenilalanina.

Acumulación de amonio (hiperamonemia) y de citrulina

Alteración autosómica recesiva.

Manifestaciones clínicas: Letargo, convulsiones, tensión

*En formas más leves: Retraso del crecimiento, problemas

TIROSINEMIA disfunción hepática, renal y nerviosa, dando como

La tirosinemia está causada por la falta de la enzima

En algunos casos puede ser eficaz una dieta especial y,

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Los síntomas consisten en discapacidad intelectual,

La homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación

El diagnóstico se basa en el análisis de sangre. Mediante una

La enzima necesaria para descomponer la leucina, llamada isovaleril

También se conoce como "síndrome de los pies sudorosos" porque el

Comienza durante los primeros días de vida. Síntomas: Alimentación

Diagnóstico: Análisis de sangre y orina.

En la forma más grave, niños pueden morir en el transcurso

Diagnóstico: Concentraciones elevadas de aminoácidos en

Cura: Transpante de hígado.

Síntomas: En la mayoría de los bebés afectados, comienzan

Diagnóstico: Análisis de sangre y orina para detectar niveles

También puede ser consecuencia de una carencia de

Síntomas: La edad de inicio de los síntomas y el tratamiento

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