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    TALASEMIAS

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    TALASEMIAS

    Grupo de anormalidades hereditarias de la hemoglobina, que se caracteriza por la producción insuficiente o


    ausencia de una o más cadenas de globinas. La β es la más común y grave.
     Clasificación: según el nombre(s) de la cadena(s) de globina cuya síntesis está reducida.
    o α, β, δ, δ/ β y talasemia γ/ δ/ β.
    o La Hb Lepore (variante estructural de la Hb) es una forma de talasemia δ/ β.
    o La Hb Constant Spring se asocia con la talasemia α.
    o “Persistencia hereditaria de Hb fetal” se considera una forma atenuada de talasemia.

     Frecuencia:
    o La talasemia β no es infrecuente en México
    o En personas con eritrocitos microcíticos o hipocrómicos, con o sin anemia, se debe:
     Investigar deficiencia de hierro
     Si se excluye esta deficiencia, investigar talasemia β determinando fracción A2 de la Hb.
    o Se debe sospechar de talasemia α en casos de anemia microcítica hipocrómica con parámetros de
    hierro y de fracción A2 de la Hb dentro de límites normales.

     Talasemia α
    Normalmente se heredan cuatro genes α,
    que producen cadenas α en cantidades
    equivalentes a la producción de cadenas β
    (1:1). En la mayoría de las talasemias α se
    presenta una deleción de uno, dos, tres o de
    los cuatro genes α; lo que lleva a la
    disminución en el número de cadenas α
    producidas.
    Talasemia α es leve, puede presentarse solo
    con microcitosis (Anemia microcítica sin
    deficiencia de Fe)
    Cuadro hematico normal o cambios leves: microcitosis, hipocromia.
    Portadores Recien nacidos se demuestran vestigios de Hb Bart´s (1-2%): tetramero de cadenas γ,
    silenciosos γ4. Desaparece en el adulto
    Diagnostico: analisis de DNA

    Hallazgos hemotologicos más acentuados, Hb normal o baja.


    Talasemia α menor Eritrocitos en Diana y poiquilocitosis.
    o rasgo talasemico Recien nacidos del 2-10% de Hb Bart´s (ayuda a diferenciar de portadores)
    Diagnostico: analisis DNA
    Clínicamente más grave
    Recien nacido aparentemente normal, al final del 1er año esplenomegalia y anemia
    Enfermedad micro-hipo (9-12g/dl)
    Reticulocitosis, en eritrocitos hay precipitados de Hb H característicos.
    por Hb H Hb Bart´s de 25-40%, es sustituida por Hb H (tetramero de cadenas β, β4).
    Hb A2 generalmente disminuida. Normalmente no requiere Tx.
    Infecciones interrecurrentes tx con medicamentos no oxidantes. Buen pronostico.

    Mortal, neonatos viven solo horas.


    Hidropesía Neonatos pequeños, edematosos, con ascitis y distensión abdominal.
    Hepatoesplenomegalia acentuada.
    fetal de Bart Anemia micro-hipo (4-10 g/dl) con cambios morfologicos acentuados.
    ´s Hb Bart´s de 80% y 20% de Hb embrionaria de Portland (z2/g2). No hay Hb adulta.
    Diagnostico puede ser antes del nacimiento (6ta-10ma sem) analisis DNA

     Talasemia β
    Deficiencia en la producción de las cadenas β de la Hb, debido a ausencia/reducción de su síntesis. Elevado
    polimorfismo genético= expresión clínica variable.
     Rasgo talasemico: asintomático Se confunden con a.
     Talasemia menor: casi siempre asintomática, puede o no presentar anemia leve. ferropénicas.
    Marcado aumento de la Hb F.
     Talasemia intermedia: anemia moderada
     Talasemia mayor/ anemia de Cooley: anemia acentuada, sobrecarga de hierro, muerte.

    Talasemia β homocigota/ A. de Cooley Talasemia β heterocigota


     Comienza en los primeros meses de vida con anemia  Hacer diagnostico diferencial con
    grave que requiere transfusiones frecuentes. anemia ferropénica: estimando
     3 años: hepatoesplenomegalia y citopenias (anemia, parámetros como Fe sérico, capacidad
    neutropenia, trombocitopenia) por hiperesplenismo. de fijación Fe, sat de transferrina,
     Alteraciones óseas de cráneo “C. en cepillo” y retraso del ferritina suero, protoporfirina cinc de
    crecimiento. eritrocitos. Si no hay ferropenia…
     Sobrecarga de Fe (transfusiones) lleva a hemocromatosis:  Diagnóstico: determinación de Hb A2
    cirrosis hepática, DM, miocardiopatía. elevada (ocasionalmente normal-
     Frotis: eritrocitos micro-hipo, eritrocitos en diana, portadores).
    normoblastos y punteado basófilo.
     Electroforesis: Hb F aumentada (60-98%) con Hb A2 baja,
    normal o aumentada.
     DHL, haptoglobina sérica, BI, compatibles con trastornos
    hemolíticos.
     Puede diagnosticarse in útero, análisis DNA.
     Tx: transfusiones + quelantes de hierro (deferasirox)

    En todas las AH el Fe estará No E por la hemolisis excepto en la paroxística nocturna.

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