MUTACIONES

INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR TECNOLÓGICO PRIVADO
“SEBASTIÁN PASSANO PASSANO”

FARMACIA-I
TEMA: MUTACIONES
Dr: Herbert Larry Flores Reátegui
ESTUDIANTE: Mary Carmen Quispe Mamani
MUTACIONES
Una mutación es un cambio de ADN, las mutaciones pueden ser el resultado de errores en
la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a
sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la
línea germinal se producen en el óvulo, y el esperma puede transmitirse a la descendencia
mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan
a los hijos.
Las mutaciones han sido fuente de inspiración de muchas películas de Hollywood, pero en
realidad es simplemente un error cometido al copiar una secuencia de ADN. Algunas de
ellas forman parte del ruido de fondo, ya que el proceso de replicación del ADN no es
perfecto, de lo cual debemos estar contentos o no existiría la evolución. Pero una mutación
también puede ser inducida por cosas como la radiación o por sustancias cancerígenas, de
forma que puede aumentar el riesgo de padecer cáncer o defectos congénitos. En el fondo
es bastante simple, no es más que una falta de ortografía inducida de la secuencia de ADN.
MUTACIÓN SOMÁTICA
Afecta a las células somáticas del individuo, como consecuencia aparecen individuos
mosaicos que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una
célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas
heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación
somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya
dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera
división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto
tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto, las mutaciones que afectan solamente a la
célula de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
Estas mutaciones afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.
Cambio en un gen de una célula reproductora (óvulo o espermatozoide) que se añade al
ADN de todas las células del cuerpo de los hijos. Las mutaciones de línea germinal pasan
de padres a hijos, también se llama mutación germinal, mutación hereditaria y variante de la
línea germinal.
¿CÓMO OCURRE LA REPRODUCCIÓN GERMINAL?
Consiste en introducir genes nuevos, que sean biológicamente funcionales, a células
germinales (de óvulo o espermatozoide) en un estadio anterior a la fecundación, de esta
manera el embrión formado a partir de una célula modificada genéticamente podrá transmitir
sus características a las generaciones futuras.
TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1 MOLECULAR: (génicas o puntuales), son mutaciones a nivel molecular y afectan a la

constitución química de los genes, es decir alas bases o “letras” del ADN.
2 CROMOSÓMICO: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que

un gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes
fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3 GENÓMICO: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos

cromosómicos (poliploidía9 o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien
afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la
trisomía 21 o síndrome de Down.
MUTACIONES SILENCIOSAS: En este tipo de mutación hay un cambio en una de las
bases del ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando
para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de
seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.
Por ejemplo: los tripletes CCA Y CCC determinan que en esta posición de la proteína se
sitúe una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el
aminoácido codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina.
POLIMORFISMOS: En este tipo de mutaciones hay un cambio de las bases de ADN, de

tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se
necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta
tener poco o ningún impacto en la función en la proteína.
Los polimorfismos pueden incluso conducir a una reducción de la función de la proteína en

cuestión, pero por si sola no es suficiente para causar la enfermedad (de lo contrario no
serían llamados polimorfismos, pero mutaciones patógenas). Ellos pueden. Sin embargo,
ser factores de riesgo cuando más de una junta.
MISSENSE MUTATION: En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del
ADN de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir,
en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o
menos la función de la proteína dependiendo de su localización e importancia.
INSERCIÓN: En este tipo de mutación se añade una o más bases al ADN original, de esta
forma se puede alterar el marco de lectura, para formar la proteína o insertar aminoácidos
extra que son inadecuado.
DELECIÓN: En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un
trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma
se puede alterar el marco de lectura, para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son
propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son tan largas que pueden
comprometer un gen entero o varios genes contiguos.
DUPLICACIÓN: En este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que está copiado una
o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la
proteína. De esa forma se puede alterar el marco de lectura, para formar la proteína o
insertar aminoácidos extra que son inadecuados.
EXPANSIÓN POR REPETICIÓN: Muchas veces no son consideradas mutaciones
puntuales, se trata de repeticiones de tripletes o cuatripletes de nucleótidos, pequeñas
secuencias de ADN de 3 o 4 pares de bases que se repiten.
Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha
aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no funcione correctamente.
Enfermedades paradigmáticas en este tipo de mutaciones son el síndrome de X frágil o las
ataxias espinocerebelosas (SCA). En este último caso se repite el triplete de nucleótidos de
CAG de forma que determina una gran cadena de glutaminas (poliglutamina).
Finalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan a la proteína en sí, si no a la
cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o localizaciones (tejidos y
células) se produce. Se deben a alteraciones en la expresión del ADN.
Algunas regiones del ADN tienen una función principal de regular la expresión de los genes,
son zonas controladoras o reguladoras que determinan que zonas de ADN están silentes o
se están expresando. Las mutaciones en estos genes reguladores pueden dar lugar a
alteraciones de más de un gen que actúan como “directores de orquesta”
 Las mutaciones son respuestas a cambios en nuestra composición básica, esto ha

significado perjuicios para los seres vivos como también beneficios que se ven
expuestos en la evolución.

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Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1 MOLECULAR: (génicas o puntuales), son mutaciones a nivel molecular y afectan a la

2 CROMOSÓMICO: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que

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