PROCEDIMIENTOS INVASIVOS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL

SIMPOSIO: PROCEDIMIENTOS INVASIVOS EN OBSTETRICIA

SYMPOSIUM: INVASIVE PROCEDURES IN OBSTETRICS

PROCEDIMIENTOS INVASIVOS EN EL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Resumen Dr. Moisés Huamán Guerrero1,2.
Cada vez son más amplias las indicaciones para el diagnóstico prenatal, a partir de la muestra
de algún componente de la gestación. La evidencia científica determina que la época más 1
Prof. Principal de la UNM San Marcos
segura para realizar la biopsia de vellosidades coriales (BVC) es entre las 11 y 13 semanas de 2
Director del Instituto Latinoamericano de
gestación, la amniocentesis genética entre las 14 y 22 semanas y la cordocentesis después
de las 18 semanas. El procedimiento siempre tiene riesgo de complicaciones, que deben ser
Salud Reproductiva
claramente explicados a los padres y contenidos en el documento de consentimiento informado.
Correspondencia:
La técnica está bien establecida, quedando la limitación de los laboratorios de genética de Correo-e: moises_huaman@hotmail.com
nuestro país para los estudios metabólicos. ilsar@terra.com.pe
Palabras clave: Biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis.
Rev Per Ginecol Obstet. 2010; 56: 258-262

Invasive procedures in pre natal diagnosis

ABSTRACT INTRODUCCIÓN de las 14 semanas) no es una alter-

Nowadays, there are various possibilities
El estudio prenatal temprano (pri- nativa segura comparada con la am-
for prenatal diagnostic by examining the
embryo and fetus. Scientific evidence mer trimestre), requerido con ma- niocentesis en el segundo trimestre,
shows that the safest time to do a
yor frecuencia, es el de anomalías debido al aumento de la pérdida de
chorionic biopsy is between 11 and 13
weeks of pregnancy, amniocentesis cromosómicas. Requiere de técnicas embarazo en general, esto es con y
between 14 and 22 weeks, and
invasivas, como la biopsia de vello- sin procedimiento invasivo (7,6%
chordocentesis 18 weeks and after. Risk
is always present with invasive methods sidades coriales (BVC) y la amnio- versus 5,9%; RR 1,29; IC95%: 1,03
and this should be known by the parents.
centesis. El riesgo de aborto para la a 1,61) y a una mayor incidencia de
This examination can only take place
following comprehensive explanation BVC transabdominal en el primer pie bot, en comparación con la BVC
and counseling to parents that must
trimestre es similar que para la am- (1,8% versus 0,2%; RR 6,43; IC95%:
be documented. The procedure is well
established, with limitation of genetic niocentesis en el segundo trimestre; 1,68 a 24,64). Comparada con la
laboratories in our Country for metabolic
en una población de riesgo bajo con amniocentesis en el segundo trimes-
studies.
antecedente de pérdida de embara- tre, la BVC transcervical conlleva un
Keywords: Chorionic villus sampling,
zo es de alrededor de 2%; la am- riesgo significativamente mayor de
amniocentesis, cordocentesis.
niocentesis del segundo trimestre pérdida de embarazo (14,5% versus
aumentaría este riesgo en 1%(1,2). 11%; RR 1,40; IC95%: 1,09 a 1,81)
La amniocentesis temprana (antes y aborto espontáneo (12,9% versus

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 DR MOISÉS HUAMÁN GUERRERO

9,4%; RR 1,50; IC95%: 1,07 a 2,11); citomegalovirus, Toxoplasma gon- • Enfermedad monogénica con
de igual forma, estas cifras estadísti- dii y el virus de inmunodeficiencia diagnóstico molecular o bioquí-
cas son referidas a pérdida de emba- humana (VIH-1)(4-6). Las vellosida- mico disponible en vellosidad
razo en general(1-3). des coriales derivan del trofoecto- corial.
La evidencia actual muestra que la dermo, poseen la misma constitu- TÉCNICA PARA LA BVC12-14
amniocentesis en el segundo trimes- ción genética que el feto, reflejando • Consentimiento informado vi-
tre es más segura que la BVC por por tanto la situación cromosómica, gente.
vía transcervical y la amniocentesis bioquímica y genética del mismo, • Paciente en decúbito supino con
temprana. Si se requiere un diagnós- siendo necesaria la muestra de cada vejiga vacía.
tico temprano, la BVC transabdo- feto en embarazos múltiples(7). • Elección por ecografía del punto
minal es preferible a la amniocente- La primera BVC fue realizada al fi- adecuado para la punción.
sis temprana o la BVC transcervical. nal de la década de los 60, mediante • Asepsia de pared abdominal con
La amniocentesis temprana compa- histeroscopia (Hahnemann y col). soluciones yodadas.
rada con la tardía se asocia con un En los años 70 se realizó ‘a ciegas’, • Punción con aguja de 18 a 20 G
aumento de la incidencia de pie bot. vía transcervical (Grupo Tietung, y 12 cm de longitud. Ubicada la
Además, presenta una tendencia a 1975). Posteriormente, se introdujo aguja en la placenta, retirar el
mayor pérdida temprana del emba- la guía ecográfica para la toma de mandril y conectar jeringa de 20
razo(1). muestra transcervical (Kazy y col, mL con 10 mL de medio de cul-
1982) o transabdominal (Smidt-Jen- tivo.
La amniocentesis no debería de rea- sen & Hahnemann, 1984) utilizan- • Movimiento de vaivén, bajo pre-
lizarse antes de las 14 semanas ni la do diferentes tipos de cánulas(5,8,9). sión negativa, dentro del corion.
BVC transabdominal antes de las 11 • Retirar la aguja sin presión nega-
semanas de gestación. Las técnicas INDICACIONES
Estudio citogenético(cariotipo)(6,13,14): tiva.
invasivas deberían ser realizadas por • Recoger la muestra en un medio
profesionales entrenados. • Cribado combinado bioquímico-
ecográfico del primer trimestre de cultivo, separando las vellosi-
BIOPSIA DE VELLOSIDADES con riesgo ≥1/270 para T21 o dades de los coágulos sanguíneos.
CORIALES (BVC) T18.
Es una técnica invasiva prenatal que • Anomalía cromosómica en ges- ANÁLISIS CITOGENÉTICO DE
se realiza entre las 11 y 13 semanas tación previa. LA MUESTRA
de gestación para obtener infor- • Anomalía cromosómica en uno de Método directo: descrito por
mación genética relacionada con el los progenitores. Simoni (1983), citogenetista que
feto, a fin de diagnosticar el cario- • Edad materna avanzada (≥38 creó el proceso, en el que los resul-
tipo, sexo, trastornos metabólicos y años). tados son ofrecidos en 72 a 96 ho-
la presencia de infecciones intraute- • Anomalía fetal ecográfica de- ras. Consiste en la preparación rápi-
rinas por agentes como la rubéola, tectada en el estudio morfoló- da y directa de las vellosidades con
gico precoz. fines de identificación de cariotipos,
Figura 1. Biopsia de vellosidades coriales. • Confirmación de un diagnóstico para lo que normalmente se emplea
preimplantatorio. de 2 a 3 horas. Se hace uso de las cé-
• Aborto diferido, sobre todo si es lulas del citotrofoblasto con mitosis
de repetición. espontánea, que se encuentran en
• Discordancia >1 semana en lon- división y proliferación rápida. Es
gitud corona nalga (CRL) entre posible preparar ADN a partir de
gemelos (crecimiento intrauterino las vellosidades, con técnicas seme-
retrasado (CIR) severo precoz). jantes a las enzimáticas (10-12).

Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 259

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Método de cultivo: precisa al- • Sensibilización Rh. • Riesgo de enfermedad monogé-

rededor de una semana. Se utiliza • Síndrome de anomalía reduccio- nica, con diagnóstico bioquímico
las células cultivadas in vitro a partir nal, en biopsias realizadas antes en líquido amniótico.
del núcleo mesenquimatoso, des- de las 9 semanas. • Riesgo de defecto del tubo neural
pués de una digestión enzimática de AMNIOCENTESIS (DTN), alfa fetoproteína (AFP)
las capas externas; de ahí que surjan Consiste en la punción de la cavi- >3,0 MoM.
discrepancias entre las dos prepara- dad amniótica con fines diagnósti- • DTN en gestación previa o en
ciones para el cariotipo de las vello- cos o terapéuticos: evacuación de uno de los progenitores
sidades y el feto, dado sus diferentes polihidramnios agudos, transfusión • PCR para infección fetal: toxo-
orígenes embriológicos; además, fetal intraútero, en pacientes con plasmosis, citomegalovirus, vari-
puede haber contaminación con cé- sensibilización al factor Rh, estu- cela, rubéola, herpes (1-2).
lulas maternas. dios citogenéticos, enzimáticos, • Riesgo de corioamnionitis.
Contraindicaciones: Presencia entre otros. • Estudio de madurez pulmonar
de miomas, interposición de asas fetal (usualmente a partir de la
intestinales, útero en posición de INDICACIONES(1,2,13,16) semana 31 de gestación; en ges-
marcada retroflexión, placenta pos- Principalmente es el estudio cito- taciones más precoces, la proba-
terior. genético; los estudios convencio- bilidad de madurez pulmonar es
Confiabilidad: La muestra pue- nales requieren habitualmente 7 poco probable y existe una tasa
de contaminarse con células ma- días, pero el método FISH puede alta de falsos positivos).
ternas y dar un resultado erróneo; obtener resultados en 24-48 ho-
ras: TÉCNICA (EUROPEAN STUDY
además, puede haber casos de mo- GROUP ON PRENATAL DIAG-
saicismos confinados a la placenta, • Cribado bioquímico con riesgo
≥1/270 para T21 o T18. NOSIS)
que tienen una incidencia de 1% y
su origen corresponde a una muta- • Anomalía cromosómica en gesta- • Exploración ecográfica previa,
ción del trofoblasto o de las células ción previa. evaluando las características del
del mesodermo extraembrionario; • Anomalía cromosómica en uno útero, número de fetos, inserción
ante la presencia de un mosaico, es de los progenitores. placentaria y del cordón umbili-
mandatorio la confirmación en lí- • Anomalía morfológica fetal. cal, características del líquido am-
quido amniótico(10). • Marcadores de aneuploidía de se- niótico y morfología fetal.
gundo trimestre y riesgo reevalua- • Identificación del punto idóneo
COMPLICACIONES(1,2,15) do de T21 o T18 >1:270. de punción, evitando al máximo
• Aborto: Aumento del riesgo de • Confirmación de un resultado atravesar la placenta.
0,8 veces con respecto a la amnio- citogenético no concluyente en • Asepsia de la pared abdominal
centesis, relacionado con la expe- vellosidad corial (los amniocitos con una solución antibacteriana
riencia del operador, número de presentes en el líquido amniótico de amplio espectro.
punciones necesarias, vía utilizada se originan a partir del epiblasto
(mayores pérdidas por vía trans- de la masa celular interna y refleja • Punción con una aguja de 20 a 22
cervical). con mucha certeza la carga cito- G y 7 a 12 cm de largo, provista
genética del embrión). de estilete, para minimizar el ries-
• Hemorragia: Suele ser de poca go de contaminación materna.
importancia. • Anomalía discordante en gemelos
monocoriales biamnióticos, con • Con la punta de la aguja correcta-
• Pérdida de líquido amniótico: riesgo de gestación heterocario- mente situada en la cavidad am-
0,4%. cítica (para asegurar 2 muestras niótica, se retira el mandril y el
• Infección: 0,3 %. diferentes). líquido debe fluir lentamente.

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 DR MOISÉS HUAMÁN GUERRERO

Figura 2. Amniocentesis y proceso para el diagnóstico genético.

ción se realiza aproximadamente
Extracción
a 1 cm de la inserción.
• Extracción del mandril. Si la pun-
de liquido
amniótico

centrifugación
ta de la aguja se halla en la locali-
Líquido zación precisa, fluirá sangre lenta-
células
mente; en caso contrario, deberá
Cultivo de
células aspirarse con jeringa de insulina.
Líquido
La sensación de vacío caracterís-
Alfaefeto-
Análisis de
cromosomas
Análisis de
enzimas
proteina
tica indicará que la punta de la
aguja se halla situada en la gelati-
• Aspiración del primer mL de lí- INDICACIONES(13) na de Wharton. Imprimiendo un
quido amniótico, con la finalidad Las más frecuentes son: estudio he- movimiento de avance y rotación
de disminuir el riesgo de con- matológico fetal [grupo y Rh, com- a la aguja, se conseguirá el acceso
taminación materna, el cual se plejo BRAF-HDAC (BHC), plaque- a los vasos fetales. El vacío reali-
desecha. Aspiración del volumen tas), estudio citogenético, estudio zado en la jeringa permitirá iden-
requerido de líquido, procurando molecular (ADN), hemocultivo, tificar el momento preciso de en-
no extraer más de 20 mL en total. panel de infectología, terapia fetal trada en el vaso, ya que se llenará
intravascular (transfusión intrau- de sangre.
• Desconexión y retirada de la je- • Aspiración con jeringa de insuli-
ringa; retiro de la aguja bajo vi- terina)]. Se utilizará un antibiótico
profiláctico -como una cefalospo- na, heparinizada o no, dependien-
sión ecográfica. do del destino de la muestra, en la
• Confirmación de vitalidad fetal rina- en pacientes con riesgo. Es
recomendable realizarla cerca a la cantidad precisa. Inyección lenta
mediante ecografía. de 2 a 3 mL de suero fisiológi-
sala de operaciones, debido a que,
Los riesgos maternos incluyen me- en algún caso de feto mayor de 26 co, con el objetivo de identificar
trorragias, infección microbiana, semanas, podría ser necesaria la el vaso puncionado y reponer en
punción de una víscera abdominal, extracción urgente por hemorragia parte la volemia.
hemorragia feto-materna e isoin- fetal. • Extracción de la aguja mediante
munización. control ecográfico. No se reintro-
Los riesgos fetales implican pérdi- TÉCNICA duce el mandril, para minimizar
das fetales o abortos, lesión fetal • Identificación de la base de inser- las posibilidades de infección.
por punción, que se derivan de la ción del cordón en la placenta y COMPLICACIONES
pérdida de líquido amniótico, com- determinación del punto de acce-
plicaciones del parto, complicacio- so a la base del cordón sin inter- Bradicardia fetal, sangrado del pun-
nes neonatales y tardías. posición de partes fetales (punto to de punción, hematoma umbilical,
CORDOCENTESIS óptimo de punción). corioamnionitis, aborto (1 a 2%).
Consiste en la punción del cordón • Asepsia de la piel con solución El 2007 publicamos el primer re-
umbilical bajo guía ultrasonográ- bactericida de amplio espectro. porte de procedimientos invasivos
fica continua con el fin de obtener • Punción ecoguiada hasta la base en el diagnóstico de anomalías cro-
sangre fetal. Se realiza a partir de del cordón, con aguja 20 G. En mosómicas en nuestro centro(14).
las 18 semanas, de preferencia en la las placentas de inserción ante- Hasta el 2009 se ha realizado 216
inserción del cordón a la placenta; rior, la punción es transplacenta- amniocentesis genéticas y 18 BVC,
en menos casos, en la inserción del ria, intentando no acceder hasta la con una tasa diagnóstica de 32%.
cordón al abdomen fetal, en el seno cavidad amniótica. En las placen- Otras indicaciones para estos pro-
porta o en asa libre. tas de inserción posterior, la pun- cedimientos, en nuestra experiencia,

Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 261

 PROCEDIMIENTOS INVASIVOS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL

incluyen los estudios de paternidad, forceps and cannula aspiration for burg H, Wildschut HI, den Hollander
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