Genes Embriología
Genes Embriología
Genes Embriología
EMBRIOLOGÍA
INTRODUCCIÓN A LA REGULACIÓN Y
SEÑALIZACIÓN MOLECULARES
E.E: Embriología
Bloque: 1• B
GENES FUNCIÓN
GENES
GENES
Embriología
Facilita la adhesión y
activación de los
proteína de la zona espermatozoides para que
ZP3 pelúcida 3 atraviesen las barreras del zona pelúcida del ovocito.
ovocito durante la
fecundación.
PERIODO
EMBRIONARIO
DE LA TERCERA A LA OCTAVA
SEMANA
ESTUDIANTE: MAYRANI DENISSE RAVELO RIVADENEYRA
CATEDRÁTICO: DR. Heriberto CHIÑAS ROJAS
EMBRIOLOGÍA
BLOQUE B
CAPÍTULO 6
PERIODO EMBRIONARIO
DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANA
SITIO DE
GENES NOMBRE FUNCIÓN
EXPRESIÓN
PERIODO EMBRIONARIO
DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANA.
SITIO DE
GENES NOMBRE FUNCIÓN
EXPRESIÓN
Especificación de la identidad y
HOX segmentación de las diferentes
regiones del cuerpo en el embrión.
PERIODO EMBRIONARIO
DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANA
SITIO DE
GENES NOMBRE FUNCIÓN
EXPRESIÓN
Morfogénesis, la diferenciación
Órganos, sistema nervioso
TGF-B celular, la migración celular, y la
central.
formación de tejidos.
Apoptosis, y la formación de
NOTCH órganos.
Tubo neural y somitas.
PERIODO EMBRIONARIO
DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANA
SITIO DE
GENES NOMBRE FUNCIÓN
EXPRESIÓN
Morfogénesis, la diferenciación
celular, la formación de ejes
SHH Sonic Hedgehog corporales y la patrónización de
Tubo neural.
diversos tejidos.
Especialmente importante en la
Proteína morfogenética inducción y diferenciación celular
BMP4 ósea 4.
durante el desarrollo temprano y en Vasos sanguíneos, tubo neural.
la formación de varios tejidos y
estructuras del organismo.
PERIODO EMBRIONARIO
DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANA
SITIO DE
GENES NOMBRE FUNCIÓN
EXPRESIÓN
Morfogénesis, la proliferación
Factor de Crecimiento
PDGF Derivado de Plaquetas
celular, la migración celular, y la Células mesenquimatosas.
formación de vasos sanguíneos.
PERIODO EMBRIONARIO
DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANA
SITIO DE
GENES NOMBRE FUNCIÓN
EXPRESIÓN
La regulación de la pluripotencia.
En función de los teratógenos:
La talidomida actúa como un teratógeno
Se expresa principalmente en células
que provoca la degradación del gen SALL4.
madre y en los primeros estadios del
Esto puede dar lugar al desarrollo de
SALL4 malformaciones características del
desarrollo embrionario. Está involucrado
en el desarrollo temprano y en la
síndrome de rayos radiales. Las mutaciones
morfogénesis
en SALL4 son responsables de este
síndrome, que afecta la formación de las
extremidades
Acortamiento ,
De las extremidades ,
COLIA1 y COLIA2 arqueo e
esclerótica azul
hipomineralización
Dedos cortos y
HOXA 13 Síndrome mano-pie-genital pequeños , útero
didelfo ,hipospadias
Dedos múltiples
HOXD13 Polisindactilia
fusionados
Craneosinostosis ,
hipoplasia facial ,
FGFR1 Síndrome de Pfeiffer tipo 1
sindactilia simétrica
en manos y pies
Craneosinostosis ,
hipoplasia facial ,
FGFR2 Sindrome de Pfeiffer
sindactilia simétrica
en manos y pies
Craneosinostosi
s,hipoplasia
FGFR2 Sindrome de Crouzon facial , sin
anomalias en
pies o manos
Craneosinostosis ,
hipoplasia facial ,
FGFR2 Síndrome de Apert
sindactilia simétrica
en manos y pies
Craneosinostosis ,
hipoplacia facial,
FGFR2 Síndrome de Jackson -Weiss anomalías de los
pies , manos por lo
general normales
nombre del gen Anomalia Fenotipo
Enanismo con
FGFR3 Acondroplasia extremidades cortas
y hipoplacia facial
Femúres cortos y
FGFR3 Displasia tanatofórica tipo 1 curvos , con o sin
cráneo de trébol
Forma mitigada de
acondroplasia , con
FGFR3 Hipocondroplasia
rasgos craneo
faciales normales
Cara y extremidades
alargadas ,
anomalias
esternales ,
Fibrillin (FBNI) Sindrome de Marfan
dilatación y
disección de la aorta
ascendente luxación
del cristalino
nombre del gen Anomalia Fenotipo
Acortamiento ,
De las extremidades ,
MSX2 arqueo e
esclerótica azul
hipomineralización
Dedos cortos y
Síndrome mano-pie-
RUNX2 pequeños , útero
genital
didelfo ,hipospadias
Dedos múltiples
TBX5 Polisindactilia
fusionados
Craneosinostosis ,
Síndrome de Pfeiffer tipo hipoplasia facial ,
TWIST
1 sindactilia simétrica
en manos y pies
Craneosinostosis ,
hipoplasia facial ,
FGFR2 Sindrome de Pfeiffer
sindactilia simétrica
en manos y pies
Enanismo con
FGFR3 Acondroplasia extremidades
cortas , hipoplasia
Femúres cortos y
Displasia tanatofórica tipo
FGFR3 curvos, con o
1
craneo sin trébol
Forma mitigada de
FGFR3 Hipocondroplasia
acondroplasia
Claviculas
hipoplásicas o
RUNX2 Displacia cleidocraneal
aplásicas , suturas de
cierre retardado
Anomalias digitales ,
ausencia de radio ,
Anomalías en extremidades hipoplasia ósea en
TBX5
superiores y cardiacas extremidades ,
anomalías del tabique
auricular y ventricular
Craneosinostosis:
hipoplasia del tercio
medio facial:paladar
TWIST Síndrome de Aethre -Chotzen
hendido,anomalías
vertebrales de manos
y pies
Capitulo 11: Sistema muscular Alexis Guzmán Poxtan 1B
Gen Función
SHH y Noggina
Inducen a la región ventral del somita para integrar el esclerotoma y expresar PAX1
(Proteina)
BMP4
Junto con proteina WNT activa el gen MyoD en la región ventrolateral
(Proteina)
SCLERAXIS
Regula el desarrollo de los tendones
(F, de transcripción)
CAPITULO 12- EXTREMIDADES
GEN ACCIÓN
Molecula regulada por WNT14 Señal inductora para la ubicación de las articulaciones
TBX5 Determinacion de la extremidad superior
TBX4 Determinacion de la extremidad inferior
Factor de fibroblastos 10 (FGF10) Inicia el crecimiento de las extremidades
BMP (proteína morfogentica osea) Induce la formación de la CEA por medio del gen MSX2. Eje dorsoventral
en el ectodermo ventral e induce EN1
RFNG (Radical fringe) Limita la localización de la CEA al extremo distal de las extremidades e
induce SER2
SER2 Se expresa en el borde las c. RFNG y las que no, en ese limite se establece
la CEA
EN1 o engrailed 1 Facilita la formación del borde del ectodermo ventral
FGF4 Y FGF8 Mantienen la zona indiferenciada de la CEA, activan al SHH en la ZAP
SHH (Sonic Hedgehod) Diferenciación del zeugopodo y autopodo. Determinacion del eje
anteroposterior
MEIS1 Gen marcador del estilopodo
HOXA 11 Gen marcador de zeugopodo
HOXA 13 Gen marcador de autopodo
EN1 Reprime la expresión de WNT7a y lo restringe al ectodermo dorsal
Sistema
cardiovascular
GEN NOMBRE FUNCIÓN SITIO DE EXPRESIÓN
Proteínas morfogenéticas
BMP Emisión de señales. Tubo neural
óseas
PITX2 Paired like homeodomain 2 Formación del asa cardiaca Asa cadiaca
Proteínas morfogenéticas
BMP Emisión de señales. Tubo neural
óseas
Inducen a la
formación de Se expresa en
Factor de
la yema y la el endodermo
TBX4 transcripción
diferenciación del tubo
TBX4
de los intestinal
pulmones.
GENES
EMBRIOLOGIA
Sistema digestivo
Catedrático: Dr. Heriberto Chiñas Rojas
Estudiantes: Estrella E. Perez Perez
M. Gabriela Rios Sanchez
E.E: Embriología
BLOQUE: 1 “B”
GEN FUNCION
Receptores tirosina y Permiten que haya una señalización entre el tejido de la yema ureteral y
cinasa, RET Y MET el blastema metanéfrico para formar al sistema renal.
Regulación del patrón del eje dorsoventral, proliferación Es fundamental en la formación del patrón facial, y está implicado en el desarrollo de
SHH (Sonic Hedgehog) Proteína señalizadora
celular, y especificación de tejidos estructuras como la línea media facial. Actúa en el desarrollo de los arcos faríngeos.
FGF (Factores de Crecimiento de Familia de factores de Estimula la proliferación celular, la diferenciación y la Implicado en la inducción de las prominencias faciales y en el crecimiento de tejidos
Fibroblastos) crecimiento angiogénesis esqueléticos y mesenquimatosos en el desarrollo craneofacial.
BMP (Proteínas Morfogenéticas Regulación de la diferenciación celular, especialmente en Es esencial para la formación ósea y cartilaginosa en la cabeza y el cuello. BMP2 y BMP4 están
Proteínas señalizadoras
Óseas) la osteogénesis involucradas en la diferenciación de células mesenquimales hacia osteoblastos y condrocitos.
PAX (Paired Box Genes, Factores de Controla la formación de estructuras del sistema nervioso PAX3 juega un papel clave en la diferenciación y migración de las células de la cresta neural
especialmente PAX3 y PAX7) transcripción central y periférico, y el desarrollo muscular y esquelético hacia las prominencias faciales y los arcos faríngeos.
Determinan la identidad de los segmentos corporales, Controlan la organización de los arcos faríngeos y la regionalización del esqueleto
HOX Genes Genes homeóticos incluida la especificación de regiones en los arcos craneofacial. Su expresión segmentaria es crucial para el desarrollo estructural de la cabeza y
faríngeos el cuello.
Influye en la formación de los tejidos derivados de los arcos faríngeos, incluidos los músculos
TBX1 (T-Box Transcription Factor Regula el desarrollo de los arcos faríngeos y está asociado
Factor de transcripción y las glándulas del cuello. TBX1 afecta el desarrollo de estructuras como el timo y las glándulas
1) con el síndrome de DiGeorge
paratiroides.
Participan en la formación del patrón del eje Controlan la proliferación de las células de la cresta neural y la formación de las prominencias
WNT Proteins Proteínas señalizadoras
anteroposterior y la diferenciación de células madre faciales. Regulan el desarrollo de las estructuras del paladar y el esqueleto facial.
Modula la diferenciación y proliferación celular, Regula la segmentación de los arcos faríngeos y la diferenciación de células mesenquimatosas
Notch Signaling Pathway Vía de señalización
importante para la formación de los arcos faríngeos en estructuras óseas y cartilaginosas.
DLX Genes (Distal-less Factores de Cruciales para la formación de las estructuras derivadas DLX1 y DLX2 son importantes en el desarrollo de los maxilares y de las estructuras esqueléticas
Homeobox Genes) transcripción de la cresta neural de la cara.
TGF-β (Transforming Growth Participa en la formación de la matriz extracelular y la Importante para la formación de tejidos conectivos y óseos en la región craneofacial. TGF-β
Citocina
Factor Beta) diferenciación de células mesenquimales regula la fusión de las prominencias palatinas y la morfogénesis del cartílago.
Péptido vasoconstrictor Regula el desarrollo del patrón mandibular y los arcos EDN1 y su receptor (EDNR) modulan la formación de los cartílagos derivados del primer arco
Endotelina-1 (EDN1)
y señalizador faríngeos faríngeo, como el cartílago de Meckel.
CRABP (Cellular Retinoic Acid Modulan la señalización del ácido retinoico (RA), esencial Controlan la disponibilidad de ácido retinoico, que es crítico para el desarrollo de los arcos
Proteínas de unión
Binding Proteins) para el desarrollo craneofacial faríngeos y la diferenciación de estructuras faciales.
Crucial para la condrogénesis y la diferenciación de Es esencial para la formación del cartílago en la región craneofacial, incluyendo las estructuras
SOX9 Factor de transcripción
células mesenquimales hacia condrocitos de soporte del cráneo y el cuello.
RARA (Receptor de Ácido Regula la expresión génica mediada por el ácido Implicado en el desarrollo de las prominencias faciales y en la diferenciación de las estructuras
Receptor nuclear
Retinoico Alfa) retinoico, clave en la morfogénesis craneofacial óseas y de tejidos blandos.
Factor de
Desarrollar la región
Familia crecimiento SHH secretada por la
sensitiva y motora de
TGF-β transformante notocorda.
la médula espina
beta
Secretada por el
Proteína Establecer un segundo
ectodermo
BMP 4 y 7 morfogenética centro de señalización
suprayacente al tubo
ósea 4 y 7 en la placa del techo
neural
Controlan la
PAX 3 Y Concentración
Paired-box 3 y 7 diferenciación de las
PAX 7 alta de la TGF-β
neuronas sensitivas
Concentración
Formación de neuronas
NKX 2.2 alta de SHH y baja
ventrales
de TGF-β
Desarrollo del
telencéfalo (hemisferios
cerebrales), Concentración
FOXG 1 Forkhead box determinación regional alta de SHH y baja
en el prosencéfalo de TGF-β
(región basal del
telencéfalo y retina)
GEN Nombre Función Sitio de expresión
Regula el desarrollo de
WNT 1 la banda circunferencial FGF 8
anterior y el cerebelo
GEN Nombre Función Sitio de expresión
Expresan patrones en
la región del
OTX 1,
mesencéfalo y
EMX1 y Gen HOX
prosencéfalo y
EMX2
especifican la
identidad de cada una
Universidad
Veracruzana
Catedratico: Ediberto Chiñaz
Tema: oído
Capitulo19
1er Semestre
Bloque: B
Fecha: 12/Nov/24
Tabla de genes del oido
Gen/ Factor de Transcripción/ Proteína Función
PAX6 -Codifica un factor de transcripción (gen
maestro) para la diferenciación de los ojos.
-Actúa en el ectodermo superficial para
regular el desarrollo del cristalino.
-Regula SIX3 y PROX1
BLOQUE: 1B
GEN NOMBRE FUNCION SITIO DE EXPRESION