Hipotiroidismo Congenito

MIP Mara Yael Avalos Vizcano.
Hipotiroidismo.
Se debe a una produccin deficiente de hormona
tiroidea . O a un defecto en la actividad del receptor de hormonas tiroideas.
Enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas
Clasificacin
De acuerdo al momento de aparicin:
Hipotiroidismo congnito.
Hipotiroidismo adquirido
De acuerdo a la localizacin del defecto:

Hipotiroidismo primario.
Hipotiroidismo secundario.
Hipotiroidismo terciario.
Hipotiroidismo congnito
Las causas congnitas pueden ser espordicas o
familiares.
Pueden ser con o sin bocio. En muchos casos, el dficit de hormonas es grave los
sntomas se desarrollan en las primeras semanas de vida.
Epidemiologia.
,000 lactantes.
Mayor prevalencia en hispanos 1/2000.

Nias.
Clasificacin etiolgica.
Hipotiroidismo central
Hipotiroidismo primario
HIPOTIROIDISMO CENTRAL (HIPOFISIARIO) Mutacin de la protena homeobox. (Pit-1) Dficit de titroponina, hormona de crecimiento o de prolactina Mutaciones de Prop-1. Dficit de tirotroponina, de hormona del crecimiento, de prolactina, de LH, FSH o ACTH. Dficit de TRH. Falta de respuesta de TRH Mutaciones en el receptor de TRH. Dficit de TSH. Mutaciones en la cadena B. Dficit hipofisarios mltiples.
Falta de respuesta de TSH: Mutaciones en G a (seudohipoparatiroidismo) Mutaciones en el receptor de TSH.
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO Defecto en el desarrollo fetal del tiroides. Aplasia, ectopia. (disgenesia). Defecto en la sntesis de hormonas tiroideas. Mutaciones de la oxidasa tiroidea. Defectos en el transporte de yoduro. Defectos en la oxidasa tiroidea. Defectos en la sntesis de tiroglobulina. Defectos en la deyodinacion. Dficit de yodo. Tipo neurolgico. Tipo mixedematoso. Anticuerpos maternos Ac que bloquean el receptor de tirotroponina. Tratamientos maternos. Yodo radioactivo. Metamizol. Amiodarona.
Disgenesia tiroidea.
Causa mas frecuente.
85% de los casos.
25% = Aplasia.
75% = Localizacin ectpica e hipoplasia.
Se produce en forma espordica 98%.

Se desconoce la causa exacta. 3 factores de transcripcin son importantes en la
morfognesis y diferenciacin tiroidea : TTF-1, TTF-2 y PAX-8.

Se sugiere la accin de un agente deletreo durante la
vida intrauterina. (Ac antitiroideos maternos).
El tejido tiroideo ectpico (lingual, sublingual,
subhioideo) pueden proporcionar cantidades adecuadas de hormonas tiroideas, y fallas en los lactantes.
Presentan masas crecientes en la base de la lengua o en
la lnea media del cuello.

La extirpacin ocasiona hipotiroidismo.
Manifestaciones clnicas.
La mayora de los lactantes con hipotiroidismo
congnito se encuentran asintomticos al nacer.

Pudindose atribuir al paso transplacentario de
cantidades moderadas de T4 materna lo que gace que los niveles fetales seas un 33% de lo normal al nacer.
El peso y la talla al nacer son normales, pero el PC
puede estar ligeramente incrementado debido al mixedema cerebral.
Sntomas iniciales
Fontanela posterior >1cm. Dificultad respiratoria. Hernia umbilical. Hipotermia e hipoactividad.
Facies tosca.
Llanto ronco y dbil. Succin lenta y lentitud a la
Bradicardia y acrocianosis.
Constipacin . distensin abdominal
ingesta.
Piel seca
Sntomas tardos
Retraso del neurodesarrollo.
Hipoactividad e hipotermia. Macroglosia y mixedema.
Baja ganancia ponderal.

Fontanela posterior amplia. Pulso lento, cardiomegalia.
Episodios de apnea con
respiracin ruidosa debido al tamao de la lengua.
Maduracin sexual.
Fisuras palpebrales estrechas y
Piel y cabello secos. Hernia umbilical. Ictericia prolongada.
parpados edematosos.
Denticin retrasada.
Manos anchas y dedos cortos. Cuello corto y grueso.
Pruebas de laboratorio.
Tamiz neonatal.
Caso sospechoso: RN con resultado de TSH por arriba
del punto de corte del laboratorio que procesa la muestra, que requiere la conformacin del caso para HC.

Prueba confirmatoria: Perfil tiroideo: TSH > 4 mU-ml. T4: <0.8 mg-dl. T4 < 4 microgramos
Retraso del desarrollo sea se demuestra
radiogrficamente al nacer en el 60%.

Las epfisis suelen tener mltiples focos de osificacin,
es frecuente la deformidad de la vertebra dorsal 12 o 1,2 Vertebra lumbar.

La exploracin ecogrfica del tiroides es til. Tejido tiroideo ectpico.
Se debe dar Tratamiento a:
Todo paciente con diagnstico CONFIRMADO de HC
Todo paciente con sospecha por tamiz de HC a quien NO se puedan realizar las pruebas confirmatorias antes de los 15 das de vida
Tratamiento.
La L-Tiroxina es el tratamiento de eleccin.
Dosis.
L-T4 mkg/kg/ da
100mcg
50mcg
25mcg
El tratamiento temprano previene :

Deterioro irreversible del desarrollo cerebral
La disfuncin neurolgica,
Los trastornos motores, El IQ bajo normal puede persistir bajo
Estimulacin temprana
Medicina fsica y rehabilitacin
Datos de alarma neurolgica Edad sea retrasada T4l muy baja Cuando inicia Tx despus de los 30 das de vida
Seguimiento
Crecimiento y neurodesarrollo.
Desarrollo puberal adecuado.
Preservacin de la masa sea.
Datos de alarma
Pronostico.
Ha mejorado por los programas de deteccin temprana.
El diagnostico y manejo oportuno desde las primeras semanas de
vida producen un crecimiento y desarrollo lineal. neuropsicologas.
Lactantes con afectacin mas grave tiene IQ menor y secuelas

20% dficit auditivo neurosensorial. El retraso en el diagnostico, la falta de correccin en la
hipotiroxinemia de forma rpida, tratamiento inadecuado y mala adherencia ocasiona dao cerebral
NOM OO7
5.9 Prevencin del retraso mental producido por hipotiroidismo congnito. 5.9.1 La prevencin del retraso mental producido por hipotiroidismo congnito, se debe llevar a
cabo a travs de la promocin de la salud, el diagnstico y tratamiento oportuno:

5.9.1.1 Toda unidad que atienda partos y recin nacidos debe efectuar el examen de tamiz
neonatal entre las 48 horas y preferiblemente antes de la segunda semana de vida, mediante la determinacin de tirotropina (TSH) en sangre extrada por puncin del taln o ven puncin colectada en papel filtro (la prueba debe efectuarse antes del primer mes, para evitar dao cerebral que se manifiesta por retraso mental). La muestra puede ser tomada en el transcurso de la primera media hora a travs de sangre del cordn umbilical, lo que debe explicitarse en la hoja del papel filtro que se enva al laboratorio.
5.9.1.2 La muestra de sangre debe remitirse a un laboratorio previamente definido a nivel de la
institucin que corresponda o de conformidad con convenios de coordinacin establecidos para el efecto. El resultado debe remitirse a la unidad de salud correspondiente, en un plazo no mayor de dos semanas.
5.9.1.3 El diagnstico de un caso comprobado de hipotiroidismo
congnito, se establece por determinacin de tirotropina y tetrayodotironina (T4) en suero de sangre extrada.
5.9.1.4 El tratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo
congnito, se debe llevar a cabo por administracin de hormona tiroidea a dosis teraputica (10 a 12 microgramos de L-tiroxina por kilo de peso por da).
5.9.1.5 El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y por
ningn motivo suspenderse hasta que alcance una edad neurolgica equivalente a los dos aos. Si se requiere corroborar el diagnstico, a partir de este momento se puede suspender durante 6 a 8 semanas el tratamiento, y realizar nuevos exmenes tiroideos.
Bibliografa.
Pediatra. Nelson. Hipotiroidismo Congnito.
Pediatra. La salud del nio y del adolescente.
Martnez. Lineamiento SSA Hipotiroidismo congnito. NOM 007.

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MIP Mara Yael Avalos Vizcano.

tiroidea . O a un defecto en la actividad del receptor de hormonas tiroideas.

De acuerdo a la localizacin del defecto:

sntomas se desarrollan en las primeras semanas de vida.

Mayor prevalencia en hispanos 1/2000.

Falta de respuesta de TSH: Mutaciones en G a (seudohipoparatiroidismo) Mutaciones en el receptor de TSH.

Se produce en forma espordica 98%.

morfognesis y diferenciacin tiroidea : TTF-1, TTF-2 y PAX-8.

vida intrauterina. (Ac antitiroideos maternos).

El tejido tiroideo ectpico (lingual, sublingual,

la lnea media del cuello.

congnito se encuentran asintomticos al nacer.

puede estar ligeramente incrementado debido al mixedema cerebral.

Baja ganancia ponderal.

Episodios de apnea con

respiracin ruidosa debido al tamao de la lengua.

Piel y cabello secos. Hernia umbilical. Ictericia prolongada.

Caso sospechoso: RN con resultado de TSH por arriba

Retraso del desarrollo sea se demuestra

radiogrficamente al nacer en el 60%.

es frecuente la deformidad de la vertebra dorsal 12 o 1,2 Vertebra lumbar.

Se debe dar Tratamiento a:

Todo paciente con diagnstico CONFIRMADO de HC

El tratamiento temprano previene :

Desarrollo puberal adecuado.

Preservacin de la masa sea.

vida producen un crecimiento y desarrollo lineal. neuropsicologas.

Lactantes con afectacin mas grave tiene IQ menor y secuelas

cabo a travs de la promocin de la salud, el diagnstico y tratamiento oportuno:

5.9.1.3 El diagnstico de un caso comprobado de hipotiroidismo

Martnez. Lineamiento SSA Hipotiroidismo congnito. NOM 007.

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