Hidalgo Curso

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Directora: Prof. Dra. Perla K.

de Hidalgo

Gentica
No es infecciosa
No es contagiosa
No afecta el rea Intelectual
S afecta el rea Emocional
La E.B. nunca es infecciosa ni contagiosa.
Al tratarse de una enfermedad gentica, no
existe riesgo de que otra persona contraiga la
enfermedad.




Un nio Piel de Cristal o Mariposa mantiene
la enfermedad durante toda la vida, no vara de
un tipo a otro.


Los enfermos de E.B. tienen la piel tan frgil
como las alas de las mariposas, por eso los
nios que la padecen son conocidos como
nios mariposa o piel de cristal.

Es hereditaria, es una enfermedad gentica que
pasa de padres a hijos.


: cuando uno de los padres
padece la enfermedad y la pasa a alguno de los
hijos. Existe un 50% de posibilidades en cada
embarazo de que el nio herede la enfermedad.


: los padres son portadores
sanos del gen que causa el desorden.
Transmiten la enfermedad pero no la
padecen. Existe una posibilidad entre cuatro
en cada embarazo de que el nio padezca E.B.

El Sndrome se presenta en cuatro formas clnicas
diferentes con algunos subtipos.


1. E.B. simple, A.D.
2. E.B. distrfica A.D.
3. E.B. distrfica A.R.
4. E.B. Letal A.R.


En la forma :
Se presentan en las extremidades, desde el nacimiento
o durante los primeros meses de vida. Esta situacin no
interfiere con el crecimiento, no se producen escaras.
Las manifestaciones orales estn ausentes en este tipo
de E.B.

Aparecen alrededor del ao de edad en forma
de ampollas en las rodillas, tobillos, codos,
manos y pies.
Las ampollas cicatrizan con la formacin de
escaras. Encontramos ampollas intraorales.
Los nios con la E.B. Letal mueren temprano en la
infancia.
Aparecen vesculas llenas de sangre en la base de las
uas, que se desprenden.
Las manifestaciones orales se presentan en forma de
ampollas en la unin del paladar duro y blando.
Hay alteraciones del esmalte y dentina en la dentadura
temporaria y permanente.


Facies: La piel de la facies se presenta con
ampollas.
Encontramos microstoma e inmovilidad de los
labios.
:
La mucosa oral es el sitio de las lesiones en ms del
80% de los pacientes.
Estas aparecen durante el perodo de succin por la
presin realizada.
La lengua es la ms frecuentemente afectada.
La formacin de ampollas es seguida por la
ruptura de las mismas, dejando una superficie
sangrante. La curacin produce escaras fibrosas
que limitan la movilidad de labios y lengua.
La prdida de las papilas linguales se produce
como consecuencia de las ampollas y escaras.

Otras manifestaciones mucosas:
Equimosis
Leucoplasia
Erosiones

En estos pacientes puede desarrollarse un carcinoma
de clulas escamosas, especialmente en los sitios ms
severamente afectados.

Se presenta hipoplasia de esmalte y caries que se
producen por la imposibilidad de cepillarse
correctamente.
Examen fsico: Ampollas presentes al nacimiento o en
los primeros meses de vida.
Biopsia cutnea: Para ser analizada por Microscopa
ptica, Inmunofluorescencia y Microscopa electrnica.

La nos permite saber si la ampolla est
por encima de la membrana.

La nos permite detectar la
localizacin de la ampolla.

La permite visualizar e identificar los
defectos estructurales.

: La biopsia de la piel afectada puede
demostrar ampollas intraepiteliales o
subepiteliales.

En la E.B. del primer tipo la lesin se ubica
debajo del estrato crneo.

La forma subepitelial se ve en los tipos
distrficos.
Las ampollas se encuentran en la piel poco
despus del nacimiento, en los sitios de
presin tal como pies, hombros, dedos, nalgas,
escpula y rodillas.

Cuando se rompe la ampolla dejan al
descubierto superficies dolorosas que se
infectan secundariamente.





Cuando las lesiones curan, se forman escaras
queloides que pueden producir contraccin y
pigmentacin o despigmentacin de varios
grados.

Las uas de pies y manos son distrficas o se
pudren.

Se cierran las manos debido a las cicatrices.

Las ampollas estn presentes en los ojos, laringe y
esfago.

Si se producen infecciones, stas pueden llegar a
la sangre, al corazn o a otro rgano.
Curaciones: con vendas, mallas de vaselina y
cremas antibiticas.
Hierro intravenoso: dado los problemas de
cicatrizacin que presentan, es frecuente la
anemia.
Vit. D: no pueden sintetizar las vitamina porque
su piel no tiene contacto con el sol.
Dificultades para deglutir: se indican esteroides
orales por perodos cortos.
Cndida en la boca.
Higiene dental: control permanente del
odontlogo.
Nutricin adecuada: evitar alimentos duros y
quebradizos.
Consulta con el fisioterapeuta: puede ayudar a
mantener el movimiento en articulaciones y
evitar contracturas.
disminucin de la apertura bucal.
Constipacin, diarreas, fisuras anales, estrechez
esofgica.

: lceras corneales.

: carcioma de clulas escamosas.

: cardiomiopatas.

caries, abrasione, enfermedad
periodontal.

deficiencias de Selenio y
carnitina. Anemia crnica.

limitacin de la movilidad,
pseudosindactilia, manos en mitn o capullo.
Tratamiento dermatolgico.
Neonatlogo y Pediatra.
Gastroenterlogo.
Kinesilogo.
Nutricionista.
Odontlogo.
Psiclogo.
El cerebro y tiroides interactan
recprocamente.

En el feto humano la Tiroxina es
sintetizada a las 10-14 semanas de
gestacin.

La Tiroxina no puede cruzar la placenta,
por lo tanto la incapacidad del feto para
mantener la sntesis de hormona
tiroidea puede afectar el desarrollo del
cerebro.

INCREMENTAN EL CURSO DE OXGENO (ACCIN CALORGENA)

SOBRE EL METABOLISMO HIDROCARBONADO (AUMENTAN LA GLUCEMIA)

SOBRE EL METABOLISMO PROTEICO (ANABLICO. AUMENTA LA SNTESIS PROTEICA)

SOBRE EL METABOLISMO DE LOS LPIDOS (ACELERA SU METABOLISMO)

REGULA LA MADURACIN DE LOS HUESOS Y SU CRECIMIENTO

AUMENTA LOS REQUERIMIENTOS DEL ORGANISMO DE VITAMINAS

SOBRE EL SISTEMA CARDIOVASCULAR

SOBRE EL S.N.C.
a) Educacin de los padres y pediatras sobre la
pesquisa.
b) Recoleccin y transporte confiables de las muestras.
c) Realizacin rpida y confiable del Test de Pesquisa.
d) Pronta ubicacin y seguimiento del individuo con
Test anormal.
e) Diagnstico de certeza con Test confirmatorios.
f) Educacin, consejo gentico y apoyo psicolgico de
las familias con nios afectados.
g) Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes.
h) Evaluacin sistemtica de la evolucin.

DURANTE ESTOS AOS CON LA PROMOCIN
Y DIFUSIN DEL SISTEMA MEDIANTE
CONFERENCIAS Y DIFERENTES PROGRAMAS
EN LOS MEDIOS DE COMUNICACIN, SE
EST LOGRANDO EN FORMA PROGRESIVA,
CREAR CONCIENCIA DE LA NECESIDAD DE LA
PESQUISA NEONATAL DEL HIPOTIROIDISMO
Y FENILCETONURIA EN PADRES Y PEDIATRAS.
MEDIANTE EL SCREENING NEONATAL DETECTAMOS
14 HIPOTIROIDEOS EN 60.583 RECIN NACIDOS.
INCIDENCIA1:4660.
LA EDAD DE INICIO DEL TRATAMIENTO FUE DE 16.3
11.3 DAS.
POR DEMANDA ESPONTNEA DETECTAMOS 52
HIPOTIROIDEOS EN 92.575 MUESTRAS. (8/1985
12/1991)
DURANTE EL MISMO PERODO SE DETECTARON 10
NIOS CON FENILCETONURIA TPICA Y 8
HIPERFENILALANINEMIA.
INCIDENCIA 1:6381 Y 1:20746 RESPECTIVAMENTE.
260 Discapacitados por ao

Frecuencia: 1300 nacimientos.
Tratamiento antes del 3er mes: CI + 85.
Despus del 3ro y 7mo mes: RETARDO MENTAL.

Hormonas
Tiroideas
Tiroxina: TETRAIODOTIRONINA (T4)
TRIIODOTIRONINA (T3)
260 Discapacitados por ao

1ra. Semana de vida:
a. Peso normal.
b. Talla normal.
c. Somnoliento.
d. Ictericia prolongada.
e. Bilirrubina + 10mg.

260 Discapacitados por ao

Diagnstico precoz:
a. 3er. Da de vida.
b. Dosaje T3 y T4 (sangre).
c. Centellografa.
d. Ecografa.
e. Anlisis.
f. Otros.

Tratamiento:
Levotiroxina
10-15 gr/hora/da

Las disgenesias de los ncleos epifisiarios son
detectables mediante examen radiolgico, se
deben a una calcificacin de estos centros de
osificacin llamada osteocondropata tiroidea.


Esta afeccin produce lesiones a nivel del ncleo
femoral de la cadera, Anemia por baja
concentracin de hemoglobina (Hb) que
corresponde a una mdula sea hipoplsica.
El aparato Cardiovascular muestra un corazn
agrandado mixedematoso.

El hipotiroidismo sea congnito o adquirido, deber tratarse
con la hormona tiroidea.
Las hormonas son dos:
Levotiroxina (Tiroxina levgira)
Triyodotironina

El tratamiento debe continuar durante toda la vida.

Si la iniciacin del mismo es dentro de los tres primeros
meses de vida, podemos esperar un buen pronstico en
cuanto al Cociente Intelectual.
Cuando el tratamiento es
tardo o inactivo, el
pronstico intelectual es
deficiente.

Hasta hace pocos aos no
se conocan las tiroides
linguales. Estas modifican
los resultados teraputicos
al tener un mayor aporte
de hormona.

Mixedema: Afeccin caracterizada clnicamente por
la infiltracin mucosa de los tegumentos y por
desrdenes intelectuales, y automticamente, por
la atrofia completa de la glndula tiroides. Se
produce por la supresin de la funcin tiroidea.

Disgenesia: Nombre dado por Broca a los
cruzamientos cuyos productos son entre s estriles
pero son fecundos con individuos de una u otra
raza madre.
1- Actividad Circulatoria
a- Palidez, b- Frialdad, c-Bradicardia
2- Actividad Digestiva
a- Anorexia b- Estreimiento
3- Actividad Fsica
a- Apata
4- Actividad Psquica
a- Retardo mental
5- Retardo del desarrollo psicomotor
6- Transpiracin disminuida
7- Mixedema
8- Prolongacin ictericia fisiolgica
9- Voz ronca
10- Agudeza auditiva disminuida
11- Llanto grave, entrecortado, espasmdico
12- Maduracin neurolgica retardada
1- Talla baja
2- Facies cretnica
3- Procidencia de la lengua
4- Retardo maduracin sea
5- Disgenesia epifisionaria cretinoide
6- Retardo erupcin dentaria
7- Retardo cierre de las fontanelas
8- Retardo cada del cordn umbilical
9- Hernia umbilical
10- Hipertrofia muscular
11- Alteraciones estructurales del S.N.
12- Retardo desarrollo puberal
13- Hipertelorismo
14- Fontanela anterior no se cierra
15- El peso del nio puede ser superior a lo normal, su crecimiento no lo es.
Caractersticas:

-Olor a moho orina
-Aspecto normal.
-Vmitos.
-Irritabilidad.
-C. Intelectual -5.
-Convulsiones.

PRUEBA:
3 a 5 gotas de sol. 10% Cl. Frrico.
Orina (1ml) Color verde esmeralda.
: Incidencia 1:14.000.

Es un error congnito del metabolismo que se
manifiesta por la incapacidad para convertir la
Fenilalonina en Tirosina.

Se presenta con Retardo mental, Ataques
convulsivos, Pigmentacin pilosa imperfecta,
Excretacin urinaria de cido fenilpirvico.

Es rara entre negros y judos.
Antosmica Recesiva (A.R.)

Los nios fenilcetonricos nacen con valores de
fenilalonina en sangre ligeramente elevados, debido
a la ausencia de actividad de la enzima
fenilalannhidrolasa.

Los aminocidos derivados de las protenas de la
dieta, se acumulan en el suero y lquido
cefalorraqudeo y se excretan por orina.
Los nios F tienen aspecto normal al nacer. A los 2 meses de vida se
presentan:
Vmitos.
Estados de irritabilidad.
4 a 9 meses: desarrollo intelectual retardado.
Dificultades en el aprendizaje del lenguaje.
Dificultades en el aprendizaje de normas higinicas.
Cociente intelectual -50.
14 meses: espasmos infantiles.
Nios rubios, ojos azules.
Rasgos faciales normales.
Piel spera y seca. Eccemas frecuentes.
Olor a moho atribuido al cido fenilactico.
Microcefalia.
Aumento tono muscular.
Reflejo plantar: variable.
Nio inquieto e hiperactivo.


Aadir 3 a 5 gotas de una solucin al 10%
Cloruro Frrico a 1 ml de orina.
Cambia de color a los 3 a 4 minutos siguientes,
vira a color verde esmeralda que desaparece en
20 o 40 minutos.
Las alteraciones en el interior del cerebro
afectan la sustancia blanca.
La gravedad aumenta con la edad.
Interferencia con la maduracin normal del
S.N.C. (Sistema Nervioso Central).

Mielinizacin defectuosa.

Degeneracin qustica de la materia gris y
blanca.

Retardo mental.
Este desorden se hereda en forma dominante
ligado al cromosoma X.
-Hipofosfatemia asociada a reabsorcin renal tubular
disminuida de fosfato inorgnico.

-Raquitismo u osteomalacia.

- Resistencia a las dosis usuales de Vit-D.

-Deteccin de la enfermedad en cavidad bucal.

El raquitismo es secundario a la anormalidad
bioqumica.


Se presentan mltiples abscesos gingivales y
periapicales sin evidencia de caries o fracturas
dentarias.
El examen radiogrfico revela amplias cmaras pulpares
con cuernos pulpares que se extienden a la unin
dentino esmalte.
La atricin y cracks del esmalte podran producir las posiciones
pulpares.
Las microrradiografas de la dentina revelan una pobre
mineralizacin de la zona de dentina circumpulpar, el esmalte
parece normal o hipercalcificado.
Puede diagnosticarse una linfadentitis regional en casos
prolongados.

- Raquitismo.
- Crecimiento lento.
- Estatura disminuida.
- Coxa Vara.
- Craneosinostosis.
- Escoliosis.
- Pseudofracturas.
- Fosfatasa alcalina srica elevada.

La administracin de elevadas dosis de Vit-D puede mejorar el
aspecto radiolgico del hueso y limitar la deformidad, pero a
grandes dosis de Vit-D es potencialmente ms pernicioso que
la enfermedad no tratada.
Una dosis moderada de Vit-D con un exceso de fosfato oral
puede ser muy eficaz.
Pocos pacientes podran presentar debilidad muscular, atona,
craneoestenosis y convulsiones.
- Calcio srico: normal.
- Fosfatasa alcalina: ligeramente elevada.
- Fosfato inorgnico: bajo.
Osteomalacia: Afeccin caracterizada por la
reabsorcin de sales cacreas del tejido seo y la
disolucin de trabculas seas.
Por el reblandecimiento de diferentes huesos pueden
producirse deformaciones seas.
Craneosinostosis: Soldadura de los huesos del crneo.
(Sndrome de la facies fetal)

Leve a moderada cortedad de
estatura.
-Protuberancia frontal.
-Macrocefalia.
-Fontanela anterior grande
-Abombamiento frontal con aparente hipertelorismo.
-Ojos separados.
-Nariz pequea.
-Filtro largo.
-Boca pequea.
-Micrognatia.
-Hipertrofia gingival.
-Macroglasia.
-Anomalas oclusin: mordida abierta anterior.
-Paladar ojival.
-Apiamiento dentario.

Puede presentarse con fisura labial, paladar y lengua.

Ocasionalmente puede presentarse ausencia de vula o
vula bfida.

-Antebrazos cortos con braquidactilia.
-Pulgares y dedos gordos de los pies.
-Clinodoctoma del dedo ndice.
-Dedos de la mano hiperextensibles.
-Luxacin de cadera.


-Diferencia del lenguaje.
-Defecto del tabique auricular.
-Pectus excavatum.
-Anomala de las costillas.
-Hernia inguinal.
-Desarrollo mental dentro de lmites normales,
en casos espordicos se presenta con retardo
mental.
Puede heredarse en forma Recesiva o Dominante, hoy
heterogeneidal.
(Sndrome de la facies silbante)
-Facies de mscara.
-Pequea boca silbante.
-Dorso nasal amplio.
-Nariz pequea.
-Alas nasales hipoplsicas.
-Filtro largo.
-Mentn: hoyuelo cutneo en forma de H.
-Paladar ojival.
-Lengua pequea.
-Movimientos palatales limitados.
-Fonacin nasal.
-Apertura bucal disminuida.
-Anomala de oclusin: mordida cubierta.

-Desviacin cubital de las manos, piel gruesa.
-Equinovaro: dedos de los pies contraidos.

-Blefarofimosis.
-Ptosis.
-Estrabismo.
-Estatura baja.
-Peso al nacimiento bajo.
-Escoliosis.
-Vmitos.
-Dificultades en la deglucin pueden producir la
detencin del crecimiento en el 1 ao de vida.


deformacin de los dedos que no
tienen su longitud normal producida por la
detencin del desarrollo o por una amputacin
congnita.
desviacin de los dedos del pie.
pie zambo, bot: deformacin
permanente del pie, congnita o adquirida, que
impide el contacto con el suelo de sus puntos de
apoyo normales. Pie desviado hacia adentro.
insuficiencia de la hendidura
palpebral. Es congnita o producida por una
inflamacin culopalpebral.
ausencia de los testculos en las
bolsas por hallarse detenidos en el abdomen.

Se caracteriza por:

-Miotnica.
-Debilidad muscular progresiva.
-Hipogonadismo.
-Cataratas.
-Deterioro progresivo.

A.D. con penetracin completa, en el 90% de los
casos la madre es el progenitor afectado.
Otros autores creen que hay heterogeneidad
gentica. La misma se sugiere sobre la base de
diferencias en el momento de comienzo.

Una forma se inicia en la infancia y raramente
ocurre despus de los 30 aos. Otra forma
comienza entre los 20 y 60 aos, y una tercera
entre 4 y 25 aos.

El defecto bsico de la D.M. se origina en el
msculo producido por disturbios en la
habilidad del retculo sarco-plsmino para
atrapar y retener Ca, despus de esfuerzos
prolongados.
Encontramos atrofia de los msculos de la mano
y antebrazo.
Atrofia de msculos de la cara produciendo en el
enfermo la facies mioptica, es una
perturbacin de la excitabilidad elctrica de los
msculos.



Las contracciones son ms lentas en producirse
y persisten por ms tiempo.
La Miotona se caracteriza por el fracaso del
msculo voluntario para relajarse una vez
cesada la contraccin y por una respuesta lenta,
tnica a la estimulacin mecnica y elctrica.
Se observa ms fcilmente este fenmeno en los
msculos de la mano, cara y lengua.
Las personas con D.M. no consiguen relajar los
dedos despus de asir un objeto o dar la mano.
Los msculos de la cara, esternocleido-
mastoideos y musculatura de la cintura
escapular son los sitios iniciales de la atrofia, el
hundimiento de los maseteros y temporales
producen en el enfermo un aspecto de Cara de
Cuchillo.
En los lactantes, la enfermedad se expresa con
hipotoma generalizada con afectacin de los
msculos del cuello, debilidad para siccuinar,
retraso del lenguaje y retraso del desarrollo
motor.
presente en el 80% de los
pacientes. Suele preceder a la aparicin de los
sntomas musculares.
-Facies angosta.
-Debilidad de los msculos faciales y de la
masticacin.
-Severo compromiso de los msculos
esternocleidomastoideos pueden producir una
exagerada curvatura del cuello.
-Miotoma lingual.
- Dificultades para la articulacin de palabras.
-Retencin de saliva en la cavidad bucal.
-Alta incidencia de caries.
-Paladar ojival.
-Maloclusin.
-Micrognatia.
-Prognatismo.

-Retardo mental.
-Afeccin cardaca: defectos conduccin y arritmias.
-Afecciones bronquiales recurrentes.
-Ptosis de los prpados.
-Cataratas en el 85% de los pacientes.
-Oftalmopleja.
-Queratitis seca.
-Blefaritis.
-Distrofia corneal.
-Microftalmia.
-Defectos pigmentarios de la mcula y retina.


-Atrofia ptica.
-Alopeca parcial sobre hueso frontal y parietal.
-Enfermedades respiratorias y pulmonares.
-Amplitud reducida para las contracciones
peristlticas.
-Movilidad intestinal reducida.
-Diarrea y constipacin.
-Atrofia testicular y criptorqudea en varones.
- Amenorrea, dismenorrea y quistes ovricos en
mujeres.
-Diabetes mellitus.
-Hipotiroidismo.
-Adenoma tiroideo.
-Biopsia muscular - Observacin con la lmpara
de hendidura.

- Estudios elecromiogrficos.

-Determinacin de IgG y IgM.

-Glucemia.

Paciente M.S.
Paciente M.S.
Mam lengua contracturada. Dificultad para volver a la normalidad
Paciente M.S. Oclusin
Paciente D.M. de S. Frente Paciente D.M. de S. Perfil
Paciente D.M. de S. Contractura lengua
Paciente D.M. de S. Contractura lengua
Paciente D.M. de S. Frente Obsrvese boca abierta
Paciente D.M. de S. Perfil Implantacin baja de orejas
Paciente D.M. de S. - Cavidad bucal. Paladar ojival profundo. Caries
Paciente D.M. de S. - Cavidad bucal: Oclusin. Mordida abierta anterior.
Proyeccin de la lengua.
Paciente D.M. de S. - Oclusin lateral izquierda
AUTOSMICO DOMINANTE LIGADO AL X.
LETAL EN EL VARN XY

MLTIPLES FRENULAS HIPERPLSTICAS O FRENILLOS.
LENGUA BILOBULADA.
PALADAR PSEUDO HENDIDO, ASIMTRICO.
COCIENTE INTELECTUAL SUBNORMALIDAD
LEVE.

HIPERTELORISMO OCULAR.

EPICANTUS.

RAZ NARIZ APLANADA

BRAQUIDACTILIA.
Paciente OFD - Frente
Paciente OFD Ex bucal
Paciente OFD Max. Sup: Frnula
Paciente OFD Max. Sup: Frnula
Paciente OFD Max. Sup: Frnulas
Paciente OFD Max. Inferior Mltiples frenillos

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