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    Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa

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    Cris Calvin
    La ornitina transcarbamilasa es una enzima que cataliza la reacción entre el carbamoil fosfato y la ornitina para formar citrulina y fosfato en la mitocondria. La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno genético raro que resulta en una forma mutada e ineficaz de esta enzima, causando hiperamonemia. La deficiencia de OTC se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y sus síntomas incluyen hiperamonemia, acumulación de

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    Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa

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    La ornitina transcarbamilasa es una enzima que cataliza la reacción entre el carbamoil fosfato y la ornitina para formar citrulina y fosfato en la mitocondria. La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno genético raro que resulta en una forma mutada e ineficaz de esta enzima, causando hiperamonemia. La deficiencia de OTC se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y sus síntomas incluyen hiperamonemia, acumulación de

    Descripción original:

    deficiencia de ornitina

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    La ornitina transcarbamilasa es una enzima que cataliza la reacción entre el carbamoil fosfato y la ornitina para formar citrulina y fosfato en la mitocondria. La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno genético raro que resulta en una forma mutada e ineficaz de esta enzima, causando hiperamonemia. La deficiencia de OTC se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y sus síntomas incluyen hiperamonemia, acumulación de

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    Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa

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    La ornitina transcarbamilasa es una enzima que cataliza la reacción entre el carbamoil fosfato y la ornitina para formar citrulina y fosfato en la mitocondria. La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno genético raro que resulta en una forma mutada e ineficaz de esta enzima, causando hiperamonemia. La deficiencia de OTC se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y sus síntomas incluyen hiperamonemia, acumulación de

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    Deficiencia de

    ornitina
    transcarbamilasa.
    Gabriela Collipal
    Lia Galdames
    Gonzalo Saavedra
    Jos Vidal
    Paula Villagrn

    Qu es la ornitina
    transcarbamilasa?
    La ornitina transcarbamilasa (OTC) es una enzima que

    cataliza la reaccin entre el carbamoil fosfato y la ornitina


    para formar citrulina y fosfato (Pi), reaccin que ocurre en
    la mitocondria.
    En las plantas y los microbios,

    la ornitina transcarbamilasa
    est implicada en la biosntesis
    de arginina mientras que en
    los mamferos se encuentra
    en las mitocondrias y es parte
    del ciclo de la urea.

    Estructura
    La ornitina transcarbamilasa es un trmero. La

    unidad de monmero tiene un dominio de


    unin CP y un dominio de unin amino-cido.
    Cada uno de los dos dominios de unin al
    sustrato tiene una topologa / con una hoja
    central central plegada hoja incrustada en
    las hlices en los flancos.
    Los sitios activos estn situados en la
    interfase entre los monmeros de protenas.

    Deficiencia de OTC
    La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno

    metablico raro del ciclo de la urea, que ocurre en uno de


    cada 80000 nacimientos. Es un trastorno gentico que
    resulta en una forma mutada e ineficaz de esta enzima.
    La deficiencia de OTC puede

    probocar una hiperamonemia


    debido a la acmilacin del
    primer metabolito, que no est
    siendo catalizada su reaccin.

    Herencia.
    La deficiencia de OTC es un

    trastorno recesivo ligado al


    cromosoma X, causado por un
    diferentes mutaciones en el gen de
    la enzima OTC. Dado que el gen se
    encuentra en el cromosoma X, las
    mujeres son las principales
    portadoras, mientras que los
    hombres con mutaciones no
    conservativas rara vez sobreviven
    ms all de 72 horas despus de
    nacer. La mitad de los
    supervivientes mueren en el primer
    mes, y la mitad de los restantes en 5
    aos. El pronstico es menos claro
    en los casos de aparicin en adultos.

    Si elpadretiene una mutacin lo

    suficientemente leve para que le permita


    procrear, lo transmitir solo a sus hijas (100%
    de hijas portadoras), junto con su cromosoma
    X, siendo todos sus hijos varones sanos.

    Sintomas
    Al igual que otros trastornos del ciclo de la urea, la deficiencia en OTC afecta la

    capacidad del cuerpo para deshacerse del amonaco. Como resultado ste se
    acumula en la sangre causando hiperamonemia.
    Otro sntoma de la deficiencia es una acumulacin de cido ortico en sangre. Esto

    es debido a una anapleurosis que se produce al entrar el carbamoil fosfato en la


    ruta de sntesis de la pirimidina.
    La deficiencia en esta enzima a menudo se hace evidente en los primeros das de

    vida, pero tambin puede presentarse en la mediana edad. Un nio con deficiencia
    de OTC puede carecer de energa o no querer comer, y tener dificultad para
    controlar la respiracin o la temperatura corporal. En los casos en que la
    produccin de la enzima OTC es baja o inexistente, la muerte puede ocurrir dentro
    de los primeros das de vida.
    Las complicaciones de la deficiencia de OTC pueden incluir retraso del desarrollo y

    retraso mental, dao heptico progresivo, lesiones en la piel, y cabello quebradizo.


    Otros sntomas incluyen el comportamiento irracional (causada por la encefalitis),
    cambios de humor, y un pobre desempeo en la escuela.

    Tiene tratamiento?
    S, aunque en los recin nacidos varones es muy

    grave y casi siempre conduce ala muerte.


    En los nios y adultos para controlar la enfermedad se
    emplea restriccin alimentaria de protenas y dieta
    especial
    En las crisis de la enfermedad se hospitalizan a los
    enfermos para realizarles hemodilisis y dilisis
    peritoneal que son mtodos para eliminar sustancias
    txicas del organismo, se utilizan adems
    medicamentos para disminuir el amonio en la sangre.
    El tratamiento definitivo es el trasplante de
    hgado.

    Gracias =)

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