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    Clasificación de Las Enf y Árbol Genealógico

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    El documento presenta una clasificación de las enfermedades genéticas dividiéndolas en cromosómicas, monogénicas, poligénicas y multifactoriales. Describe los patrones hereditarios clásicos y no clásicos de las enfermedades monogénicas. Además, explica la estructura y componentes de un árbol genealógico, incluyendo la representación de individuos, defunciones, relaciones familiares y signos para indicar enfermedades u otros hallazgos.

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    Clasificación de Las Enf y Árbol Genealógico

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    El documento presenta una clasificación de las enfermedades genéticas dividiéndolas en cromosómicas, monogénicas, poligénicas y multifactoriales. Describe los patrones hereditarios clásicos y no clásicos de las enfermedades monogénicas. Además, explica la estructura y componentes de un árbol genealógico, incluyendo la representación de individuos, defunciones, relaciones familiares y signos para indicar enfermedades u otros hallazgos.

    Descripción original:

    Genetica medica. Arbol genealogico

    Título original

    Clasificación de Las Enf y Árbol Genealógico (1)

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    Clasificacin de las

    enfermedades genticas

    Clasificacin de las enfermedades


    genticas
    Enfermedades
    genticas

    Cromosmicas

    Numricas

    Estructurales

    Monognicas

    Patrn
    hereditario
    clsico
    Mendeliano

    Polignicas

    Patrn no
    clsico

    Autosmico
    Dominante

    Mitocondrial

    Autosmico
    Recesivo

    Mosaicismo

    Ligado al X
    (Dominante y
    REcesivo)

    Expansin de
    microsatlites

    Ligado al Y
    (Holndrico)

    Impronta y
    Disomia
    Uniparental

    Dignica
    TRignica

    Multifactoriales

    Interaccin de
    Genes y Medio
    Ambiente

    rbol Genealgico

    rbol Genealgico
    Representacin grfica de la historia
    familiar, mdica y de relaciones.
    En 1995 se public la nomenclatura
    para el rbol genealgico por la
    Pedigree Standardization Task Force
    de la Sociedad Americana de
    Consejeros Genticos.
    Revisada y aceptada en 2008.

    Individuos
    Individuos:
    Femenino

    Masculin
    o
    No
    especifica
    do

    Individuo
    Afectado
    (clnicame
    nte
    afectado)

    Individuos
    Varios individuos:
    5

    Nunca agrupar enfermos, ni


    portadores

    Defunciones
    Defunciones

    5
    7

    5
    m

    Especificar la causa de la
    defuncin si se conoce

    50s

    Propositus
    Propositus, proposita, caso ndice

    5
    7

    5
    m

    Especificar el consultante

    50s

    Mltiples patologas
    Afectados
    clnicamente con
    misma enfermedad
    que caso ndice
    Otra enfermedad

    Varias
    enfermedades en
    un mismo individuo

    Embarazo
    Embarazo:
    P

    E
    18 SDG

    P
    10 SDG

    P
    18 SDG
    47,XX,
    +21

    10 SDG
    47,XY,
    +13

    Especificar SDG y si se tiene


    cariotipo, los afectados se
    sombrean.
    Antes era punteado

    18 SDG

    Abortos
    Abortos:
    Abortos espontneos
    c

    10
    SDG

    10 SDG

    Higrma
    qustico

    Abortos inducidos
    c

    Ectpic
    o

    Relaciones
    Lnea de
    relacin

    Lnea de
    hermanda
    d

    Lnea de
    descenden
    cia
    c

    De ser posible el padre a la izquierda y la madre a la derecha


    Los hermanos se colocan en orden de izquierda a derecha de
    mayor a menor

    Relaciones
    Consanguini
    dad

    Fin de
    relacin

    Gemelos

    Gemelos
    Dicigotcos

    Gemelos
    Monocigotc
    os

    Adopcin

    Infertilidad

    No se cono ce la
    causa

    Infertilidad

    Control
    natal
    definitivo

    Si se conoce la causa de la Infertilidad , especificarla:

    Azoospermi
    a

    Portadores:

    Conocidos con la mutacin, sin


    manifestaciones clnicas:

    Conocido sano (clnico o


    molecular):
    *

    I
    1

    II
    1

    III
    1

    Generaciones con nmeros romanos


    Individuos con nmeros arbigos
    Para referirnos a un individuo dar coordenadas:
    III.1
    En la parte inferior del rbol especificar que
    significa la simbologa utilizada para las
    enfermedades

    rbol genealgico
    Paciente masculino de 3 aos de edad que acude a
    consulta por retraso mental, CIV y mltiples dismorfias.
    AHF:
    Padre de 32 aos aparentemente sano.
    Madre de 29 aos, aparentemente sana, G: 6, A:3, P:3.
    2 hermanos: 1 hermana de 5 aos aparentemente sana y 1
    hermano de 6 meses aparentemente sano.
    1 medio hermano paterno de 12 aos aparentemente sano.
    Abuelos paternos: Abuelo de 68 aos con Diabetes Mellitus
    tipo 2 y Abuela de 62 aos con Hipertensin arterial.
    Abuelos maternos: Abuelo finado a los 55 aos por IAM,
    Abuela de 59 aos aparentemente sana.
    Tos maternos: Un to de 35 aos ap san con 3 hijos ap sanos,
    Una ta de 28 aos con un hijo con retraso mental y 2 abortos.
    Tos paternos: Un to de 33 aos ap sano con 3 hijos ap sanos
    y un aborto y una ta de 29 aos ap sana, sin hijos.

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