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    Síndrome de Morquio (MPS)

    Cargado por

    Jhony King
    Este documento presenta el caso de una niña de 5 años y 10 meses con un diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV A (síndrome de Morquio). La paciente presentaba talla baja, deformidades óseas y articulares, y hallazgos radiológicos característicos. Los exámenes de laboratorio confirmaron el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV A. Se inició un manejo interdisciplinario y se brindó asesoría genética a la familia.

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    Síndrome de Morquio (MPS)

    Cargado por

    Jhony King
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    Este documento presenta el caso de una niña de 5 años y 10 meses con un diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV A (síndrome de Morquio). La paciente presentaba talla baja, deformidades óseas y articulares, y hallazgos radiológicos característicos. Los exámenes de laboratorio confirmaron el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV A. Se inició un manejo interdisciplinario y se brindó asesoría genética a la familia.

    Descripción original:

    descripción genética y fisiopatológica del Sx de Morquio. Cuenta también con algunos ejemplos

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    Este documento presenta el caso de una niña de 5 años y 10 meses con un diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV A (síndrome de Morquio). La paciente presentaba talla baja, deformidades óseas y articulares, y hallazgos radiológicos característicos. Los exámenes de laboratorio confirmaron el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV A. Se inició un manejo interdisciplinario y se brindó asesoría genética a la familia.

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    Síndrome de Morquio (MPS)

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    Este documento presenta el caso de una niña de 5 años y 10 meses con un diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV A (síndrome de Morquio). La paciente presentaba talla baja, deformidades óseas y articulares, y hallazgos radiológicos característicos. Los exámenes de laboratorio confirmaron el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV A. Se inició un manejo interdisciplinario y se brindó asesoría genética a la familia.

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    Sndrome de

    Morquio
    Mucopolisacaridosis
    Equipo 1

    Paciente
    femenino
    Evolucin 4 aos
    5 aos 10 meses
    Ensanchamiento basal de
    trax Quilla
    Medelln
    Deformidad angular de
    (Antioqua)
    rodillas
    Engrosamiento de las
    muecas

    Fue valorada inicialmente por pediatra, por talla


    baja que consider manejo por endocrinologa
    infantil ante sospecha de raquitismo
    Estudios: Calcio, fsforo y paratohormona (PTH)
    [NORMALES]
    No se encontraron antecedentes de importancia,
    solo otitis a repeticin y un primo en segundo
    grado con una condicin similar
    Padres no son consanguneos

    Exploracin fsica
    Talla 90 cm
    Peso 13 kg
    Permetro
    ceflico 52 cm
    Envergadura 55
    cm
    Talla proyectada
    final 153 cm
    Cuello y pectum
    carinatum

    Extremidades
    superiores
    Engrosamiento
    distal del cbito y
    radio bilateral
    Dedos cortos y
    anchos

    Extremidades
    inferiores
    Genu valgo
    marcado

    Exploracin fsica
    Dorso
    Escoliosis de concavidad izquierda y cifosis

    Examen oftalmolgico:
    No se evidenciaron opacidades cornales

    Examen neurolgico y mental normal para la edad

    Radiologa
    Columna:
    Mostr hipoplasia de
    apfisis odontoides
    Platispondilia
    Espacios vertebrales
    amplios

    Manos:
    Acortamiento de
    huesos del carpo
    Ensanchamiento
    metafisiario
    Edad sea de 3 aos y
    10 meses por el mtodo
    de Greulich and Pyle

    Radiologa

    Con estos hallazgos clnicos, radiolgicos, y con el


    concepto de ortopedia, se pens en
    mucopolisacaridosis (MPS)
    Se solicit un estudio cualitativo para
    mucopolisacaridosis en orina que mostr
    albmina acida positiva y se solicit el ensayo
    enzimtico de N acetil-galatosamina-6sulfatasa en leucocitos de sangre perifrica
    demostrndose nivel residual menor al 1 %, lo
    que la clasificara como una MPS tipo IV A
    Con el diagnstico definitivo se inici manejo
    interdisciplinario y se solicit asesora gentica
    para la paciente y su familia.

    COMPLICACIONES

    Grupo etario de 0 1 ao
    Se deben buscar, durante los controles clnicos,
    los signos relacionados principalmente con:
    Hidrocefalia (secundaria a la inestabilidad e
    hipoplasia atlanto-axoidea)
    Opacidad corneal
    Luxacin de cadera
    Cifoescoliosis (secundaria al acmulo de
    mucopolisacridos)
    Otitis crnica (por estrechez del conducto)
    Apnea obstructiva del sueo (por la deformidad del
    trax y la columna).

    Grupo de 1 6 aos
    Se hacen ms frecuentes las consecuencias de la
    deformidad torcica y de la columna
    Ante cualquier consideracin quirrgica, se debe
    tener en cuenta, por parte de anestesiologa, las
    limitaciones que tiene la permeabilidad de la
    va respiratoria debido a la deformidad torcica, la
    patologa restrictiva y la inestabilidad atlantoaxoidea
    La insuficiencia y la dilatacin articas pueden
    presentarse a partir del ao de edad, as como la
    sobrecarga del corazn derecho por hipertensin
    pulmonar, de tal modo que se debe incluir el estudio
    cardiolgico en los controles peridicos.

    Grupo >6 aos


    Principalmente secundarias a las anormalidades
    esquelticas
    Se recomienda la fusin quirrgica de la columna
    cervical con el fin de evitar una mielopata

    PREVENCIN

    La asesora gentica y el apoyo familiar


    (psicologa, psiquiatra y trabajo social) tambin
    hacen parte del trabajo clnico
    El conocimiento de la enfermedad por parte de los
    padres el afectado, y la interaccin con otras
    familias afectadas, permiten una mejor adhesin
    a los tratamientos, como tambin, el
    conocimiento de las causas de la enfermedad y el
    manejo de expectativas reales sobre el progreso y
    pronstico de la enfermedad, y los riesgos de
    recurrencia en futuras generaciones.

    Referencias
    LPEZ RAMREZ, LUZ STELLA; VELSQUEZ
    URZOLA, ALEJANDRO; ABAD, VERNICA; ESPINAL,
    DAVID Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de
    talla baja patolgica: reporte de un caso y revisin
    de la literatura CES Medicina, vol. 22, nm. 2,
    julio-diciembre, 2008, pp. 89-97 Universidad CES
    Medelln, Colombia
    SUREZ F., ZARANTE I. , ASPECTOS CLNICOS Y
    MANEJO INTEGRAL DEL SNDROME DE MORQUIO.
    UNIVERSITAS MDICA 2007 VOL. 48 N 2

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