Enfermedades de Priones

ENFERMEDADES DE
PRIONES.
LOS PRIONES:
¿Cómo SURGIO EL TERMINO “PRION”?
DEFICION:
¿Cómo ACTUAN LOS PRIONES?
ENFERMEDADES DE PRIONES
DEFINICION:
Las enfermedades producidas por priones son trastornos encefálicos
degenerativos progresivos que resultan intratables y mortales.
Las enfermedades priónicas suelen aparecer esporádicamente, con
una incidencia anual en todo el mundo de más o menos de 1/1
millón.
Las enfermedades priónicas pueden ser hereditarias (familiares);
pueden ser causadas por defectos del gen PrP, contenido en el brazo
corto del cromosoma 20.
Tipos de enfermedades causadas por
priones:
PORTADOR: ENFERMEDAD:
 HUMANO: -ENFERMEDAD DE KREUTZFELDT-JACOB.
-SD. DE GERSTMANN-STRASSLER-SHENKER.
- KURU.
- INSOMNIO FAMILIAR FATAL.
 GANADO VACUNO: - ENCEFALOPATIA ESPONGIFORME BOVINA.
 OVEJA, CABRA: - SCRAPIE.
 VISON: - ENCEFALOPATIA TRANSMISIBLE DE VISON.
 MULO, CIERVO, ALCE: - ENFERMEDAD DE DEBILIDAD CRONICA.
 GATOS: - ENCEPALOPATIA ESPONGIFORME FELINA.
 NYALA, KUDO MAYOR - ENCEFALOPATIA UNGULADA EXOTICA.
Modos de transmisión:
 Las enfermedades priónicas también pueden ser adquiridas,

transmitidas de persona a persona o de animales a los seres
humanos.
 La transmisión de priones puede ocurrir en forma yatrógena a través
de órganos y tejidos, el uso de instrumentos quirúrgicos
contaminados o, en raras ocasiones, la transfusión de sangre.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).
 La a enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una

enfermedad priónica de carácter esporádico, familiar o
adquirido (yatrógeno). La variante de la ECJ es la forma
adquirida por el consumo de carne de ganado vacuno con
encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas
locas). Los síntomas de la ECJ incluyen demencia, mioclonías,
amnesia y con función otros déficits del SNC; la muerte se
produce en 1-2 años. Su transmisión puede evitarse si se toman
precauciones al manejar los tejidos infectados y se limpian con
técnicas apropiadas para instrumentos contaminados. El
tratamiento es sintomático.
Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-
Scheinker.
 La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es un proceso priónico

encefálico autosómico dominante que comienza generalmente a mediana edad.
 La GSS se produce en todo el mundo y es unas 100 veces menos frecuente que la ECJ.
Aparece a una edad más temprana (40 en vez de 60 años) y la media de esperanza de
vida es mayor (5 años versus 66 meses).
 Los pacientes sufren una disfunción cerebelosa con marcha inestable, disartria y
nistagmo. También es frecuente la parálisis de la mirada, la sordera, la demencia, el
parkinsonismo, la hiporreflexia y las respuestas plantares extensoras. Las mioclonías
son mucho menos usuales que en la ECJ.
 Debería considerarse la GSS en los pacientes con signos y síntomas característicos
además de antecedentes familiares, sobre todo si tienen ≤ 45 años. Las pruebas
genéticas permiten confirmar el diagnóstico
Insomnio mortal.
 El insomnio mortal es una enfermedad por priones poco

frecuente que interfiere con el sueño y provoca un deterioro de la
función mental y problemas de control de movimientos.
Conduce a la muerte en el lapso de unos meses a unos años.
El insomnio mortal se presenta en dos formas:
•Familiar: esta forma, conocida como insomnio familiar mortal, es hereditaria. Se

debe a una mutación específica en el gen de una proteína normal, denominada
proteína priónica celular (PrPC).
•Esporádica: esta forma también aparece de manera espontánea, sin la mutación
genética.
El insomnio familiar mortal y el insomnio mortal esporádico se diferencian de las
demás enfermedades por priones porque afectan predominantemente una zona del
cerebro, el tálamo, que influye en el sueño.
Ambas formas, familiar y esporádica, suelen iniciarse entre los 30 y los 40 años de
edad. Al principio aparecen dificultades menores para conciliar el sueño y sacudidas
musculares ocasionales, y con el tiempo se pierde por completo la capacidad de
dormir.
Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-
Scheinker.
 La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una

enfermedad por priones que produce falta de coordinación
seguida de un deterioro lento de la función mental. Esta
enfermedad suele causar la muerte en unos 5 años.
 Habitualmente, los primeros síntomas son torpeza e inestabilidad al
caminar.
 . Se dificulta el habla y se desarrolla demencia. Se producen nistagmo
(movimiento rápido de los ojos en una dirección, seguido de una
desviación lenta a la posición original) y sordera. Se pierde coordinación
muscular y los músculos presentan rigidez.
Kuru (escalofríos).
 El kuru es una enfermedad por priones que actualmente no aparece casi

nunca o nunca. Provoca un deterioro acelerado de la función mental y falta
de coordinación. La enfermedad era habitual en la tribu Fore de las tierras
altas de Papúa Nueva Guinea y se transmitía por canibalismo, que formaba
parte del ritual funerario de la tribu.
 Los primeros síntomas incluyen falta de coordinación, dificultad para caminar y
temblores parecidos a una tiritona . Las extremidades se vuelven rígidas y los
músculos presentan espasmos. Aparecen movimientos involuntarios anormales,
como contorsiones lentas repetitivas, o espasmos rápidos de los miembros y del
cuerpo. Las emociones pasan de manera alternativa y repentina de la tristeza a
la hilaridad, con explosiones súbitas de risa. Los afectados por kuru progresan a
demencia y finalmente se tornan apáticos, incapaces de hablar y desinteresados
con respecto a su entorno.
 La mayoría fallecen al cabo de 3 a 24 meses de la aparición de los síntomas, casi
siempre como consecuencia de una neumonía o de una infección debida a las
úlceras de decúbito (úlceras de presión).

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 Las enfermedades priónicas también pueden ser adquiridas,

 La a enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una

 La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es un proceso priónico

 El insomnio mortal es una enfermedad por priones poco

•Familiar: esta forma, conocida como insomnio familiar mortal, es hereditaria. Se

 La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una

 El kuru es una enfermedad por priones que actualmente no aparece casi

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