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    Hiperplasia Suprarrenal Congénita

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    Constanza Arriagada
    Un recién nacido presenta ambigüedad genital externa con ausencia de pene y aumento del tamaño del clítoris. Los exámenes revelan deficiencia de la enzima 21β-hidroxilasa, lo que causa hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por niveles bajos de cortisol y glucosa, y altos de ACTH, andrógenos suprarrenales y excreción de 17-cetoesteroides.

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    Hiperplasia Suprarrenal Congénita

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    Un recién nacido presenta ambigüedad genital externa con ausencia de pene y aumento del tamaño del clítoris. Los exámenes revelan deficiencia de la enzima 21β-hidroxilasa, lo que causa hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por niveles bajos de cortisol y glucosa, y altos de ACTH, andrógenos suprarrenales y excreción de 17-cetoesteroides.

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    hiperplasia suprarrenal congenita 3 año

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    Un recién nacido presenta ambigüedad genital externa con ausencia de pene y aumento del tamaño del clítoris. Los exámenes revelan deficiencia de la enzima 21β-hidroxilasa, lo que causa hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por niveles bajos de cortisol y glucosa, y altos de ACTH, andrógenos suprarrenales y excreción de 17-cetoesteroides.

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    Un recién nacido presenta ambigüedad genital externa con ausencia de pene y aumento del tamaño del clítoris. Los exámenes revelan deficiencia de la enzima 21β-hidroxilasa, lo que causa hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por niveles bajos de cortisol y glucosa, y altos de ACTH, andrógenos suprarrenales y excreción de 17-cetoesteroides.

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    Hiperplasia Suprarrenal

    Congénita

    Constanza Arriagada - Rubén Jaramillo


    Hiperplasia Suprarrenal
    Congénita
    Un neonato presenta genitales externos ambiguos. No hay pene y el
    tamaño del clítoris está significativamente aumentado. El estudio
    cromosómico revela genotipo XX (femenino). Se detectan ovarios,
    útero pero no testículos. Se le realizan otros exámenes de
    laboratorio y los resultados son los siguientes:

    Glicemia ayunas 60 mg/dL (65-100)


    Cortisol sérico bajo el rango normal
    ACTH sérica aumentada
    Excreción de 17-cetoesteroides aumentada

    Se confirma en esta niña recién nacida, ausencia congénita de la


    enzima corticoadrenal 21β-hidroxilasa. En definitiva, esta niña
    padece una forma de hiperplasia suprarrenal congénita. El pediatra
    recomienda que se inicie una terapia de reemplazo hormonal y que
    sea sometida a cirugía para reducir el tamaño del clítoris.
    1. Usando su conocimiento sobre las vías de síntesis
    de las hormonas córticoadrenales, discuta cuáles
    serán las consecuencias de la deficiencia de la 21 β-
    hidroxilasa, ¿Qué hormonas estarán deficitarias? ¿Qué
    hormonas se producirán en exceso?

    La deficiencia del la 21 𝛽 -hidroxilasa pertenece al grupo de


    trastornos denominados síndrome suprarrenogenital. La corteza
    suprarrenal es incapaz de producir la 11-desoxicorticosterona
    (DOC) o producir 11-desoxicorticol por lo tanto no producirá la
    aldosterona ni cortisol. Va a ver un aumento de los andrógenos
    suprarrenales, DHEA y androstenediona. Va a haber un
    aumento de la progesterona por lo tanto la ACTH estará
    aumentada por la retroalimentación negativa y esta tendrá un
    efecto trofico sobre la corteza suprarrenal y producirá
    hiperplasia suprarrenocortical.
    2. ¿Por qué los niveles de ACTH están
    aumentados?

    Por la retroalimentación negativa sobre la adenohipófisis


    por la bajas concentraciones del cortisol.
    3. ¿Por qué la glucosa y el cortisol están
    bajo el rango normal?

    Si la ACTH esta alta debería haber un incremento de


    cortisol y por ende una subida de glucosa, pero como hay
    una falta de la enzima 21B-hidroxilasa no se logra formar
    11 desoxicortisol por ende tampoco se forma cortisol,
    entonces estaría bajo el rango normal y si este está bajo el
    rango normal la insulina podría actuar normalmente ya que
    no tiene ningún antagonista. Por lo que bajaría el nivel de
    glicemia en la sangre.
    4. ¿Cuál es el significado de la elevación en
    la excreción urinaria de 17-cetoesteroides?

    Ya que se acumulan los productos intermedios esteroideos


    por encima del bloqueo enzimático y son derivados a la
    producción de andrógenos suprarrenales, DHEA y
    androstenediona, que causan virilizacion en las mujeres.
    5. ¿Por qué esta niña tiene aumentado el
    tamaño del clítoris (síndrome
    adrenogenital)?

    Porque si el defecto (21 β-hidroxilasa) esta presente en el


    utero en un feto femenino, el exceso de andrógenos
    provoca la masculinización de los genitales externos, con
    un clítoris parecido a un pene y unos labios a modo de
    escroto.

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