Hiperplasia Suprarrenal Congenita

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
O grupo de trastornos hereditarios de las glndulas
suprarrenales. O La hiperplasia suprarrenal congnita (CAH) es un trastorno endocrino hereditario causado por un dficit de enzima esteroidognica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper o hipo andrognicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.
La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual vara de 1/5.000 a 1/15.000.
La forma ms frecuente de CAH es la CAH clsica por dficit de 21-hidroxilasa, que puede adems dividirse en la forma virilizante simple y en la forma perdedora de sal. Las nias presentan al nacer genitales ambiguos y niveles variables de virilizacin. Tienen un tero normal pero con un desarrollo anmalo de la vagina. Los genitales externos en los nios son normales. Las formas de CAH con prdida de sal llevan a sntomas de deshidratacin e hipotensin en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales.
O En un 90-95% de los casos, la CAH est causada por
una mutacin en el genCYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3 que codifica para una enzima que controla la sntesis de cortisol y aldosterona. Otros genes estn implicados con menor frecuencia y dan lugar a las siguientes variantes de CAH: CAH por dficit de 17-alfa-hidroxilasa, dficit de 3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa, dficit de 11-betahidroxilasa, dficit de citocromo P450 oxidoreductasa e hiperplasia suprarrenal lipoide congnita.
O Se suele diagnosticar a las nias con CAH clsica al nacer
cuando presentan genitales ambiguos. Los bebs pueden ser cribados para CAH para identificar las formas clsicas midiendo los niveles de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). El cribado gentico tambin confirma un diagnstico de CAH identificando aquellos casos con una mutacin gentica asociada a la CAH. En mujeres adultas un tumor en los ovarios o en las glndulas suprarrenales puede imitar las manifestaciones clnicas de la CAH. El sndrome ovrico poliquistico (PCOS) es otro diagnstico diferencial. El diagnstico prenatal es posible mediante la biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis midiendo la actividad de 17-OHP.
Causas
O Las personas tienen dos glndulas suprarrenales, una
localizada en la parte superior de cada uno de los riones. Estas glndulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congnita carecen de una enzima que la glndula suprarrenal necesita para producir las hormonas. O Al mismo tiempo, el cuerpo produce ms andrgenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparicin temprana (o inapropiada) de caractersticas masculinas. O La hiperplasia suprarrenal congnita puede afectar tanto a los nios como a las nias. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 nios nacen con esta enfermedad.
Sntomas
O Los sntomas varan, dependiendo del
tipo de hiperplasia suprarrenal congnita que alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.
O Es posible que los nios con formas ms leves no
presenten signos o sntomas de hiperplasia suprarrenal congnita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia. O Las nias con una forma ms grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es posible que reciban el diagnstico antes de que aparezcan los sntomas. O Los nios parecern normales al nacer, incluso si tienen una forma ms grave.
O En los nios con la forma ms grave del
O O O O
trastorno, los sntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3 semanas despus del nacimiento. Alimentacin deficiente o vmitos Deshidratacin Cambios electrolticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre) Ritmo cardaco anormal
O Las nias con la forma ms leve generalmente
O
O O O
tendrn rganos reproductores femeninos normales (ovarios, tero y trompas de Falopio) y tambin pueden tener los siguientes cambios: Perodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar Aparicin temprana de vello pbico y axilar Crecimiento excesivo de cabello o vello facial Incapacidad para menstruar Algn agrandamiento del cltoris
O Los nios con la forma ms leve a menudo parecen
O
O O O
normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad temprano. Los sntomas pueden abarcar: Voz gruesa Aparicin temprana de vello pbico y axilar Pene agrandado pero testculos normales Msculos bien desarrollados Tanto los varones como las mujeres sern altos cuando nios, pero mucho ms bajos de lo normal como adultos.
Pruebas y exmenes
O El O O O O O
pediatra ordenar ciertos exmenes. Los exmenes de sangre comunes abarcan: Electrolitos sricos Aldosterona Renina Cortisol La radiografa de la mano izquierda y la mueca puede mostrar que los huesos del nio parecen ser los de alguien mayor a su edad real. Las pruebas genticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.
Tratamiento
O El objetivo del tratamiento es devolver los niveles
hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona, tres veces al da. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrs, como por ejemplo enfermedad grave o ciruga. O El mdico determinar el sexo de un beb con genitales ambiguos mediante un anlisis cromosmico (cariotipo). Se puede practicar ciruga a las nias con genitales de apariencia masculina durante la lactancia para corregir la apariencia anormal.
O Los
esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos dbiles, ya que las dosis reponen lo que el nio no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infeccin y estrs al pediatra, dado que el nio puede necesitar ms medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera sbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
Es necesaria una terapia hormonal de reemplazo de por vida para tratar la insuficiencia suprarrenal y disminuir los elevados niveles hormonales de andrgenos. Es esencial para permitir un crecimiento y una pubertad normal en nios. La hidrocortisona regula los ciclos menstruales y promueve la fertilidad en mujeres adultas. La hidrocortisona suele darse a los nios como terapia de reemplazo con glucocorticoides y el 9-alfaacetato de fludrocortisona como reemplazo con mineralocorticoides. Es importante un seguimiento regular para que la dosificacin est controlada y se modifique si es necesario. Puede realizarse una vaginoplastia en el primer ao de vida. El soporte psicolgico es a menudo necesario. Los mtodos de eliminacin del vello tratan el hirsutismo. Los ciclos menstruales pueden a veces ser regulados con anticonceptivos orales.
Fin.

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O grupo de trastornos hereditarios de las glndulas

La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual vara de 1/5.000 a 1/15.000.

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