Enfermedades Neuromusculares

Enfermedades
Neuromusculares
Enfermedades Neuromusculares
 Son un conjunto de alteraciones que

afectan a alguno de los componentes de
la unidad motora
Unidad motora
Asta anterior de la médula
 AtrofiaMuscular Espinal Infantil

 Poliomielitis anterior aguda
AME
 Enfermedad determinada genéticamente
(autosómica recesiva)
 Existe degeneración del asta anterior
medular cuya estructura se halla alterada
 Las fibras nerviosas quedan denervadas
lo cual se manifiesta a través de una
marcada debilidad
AME
 Debilidad:
1. Simétrica
2. MMII > MMSS
3. Proximal > Distal
 Intelecto normal
AME
Clasificación
 Tipo I o de Werdnig Hoffmann

 Tipo II o intermedia
 Tipo III o de Kugelberg Welander
AME
Tipo I o de Werdnig-Hoffmann
 Síntomas desde el nacimiento o en los 1º
meses de vida
 Curso grave (fallecen por trastornos
respiratorios antes de los 2 años)
 Hipotonía y debilidad muscular grave
generalizada
AME
Tipo I o de Werdnig-Hoffmann
 Debilidad muscular intercostal (respiración
diafragmática)
 Fascies hipomímica
 Reflejos tendinosos abolidos
 Llanto débil
AME
Tipo II o intermedia
 Síntomas que aparecen entre los 3 y 15
meses de vida
 Supervivencia variable, a largo plazo
depende de la función respiratoria
 Debilidad predominantemente proximal
 Temblor en las manos
AME
Tipo II o intermedia
 Fasciculación de la lengua
 Deformidad más importante: escoliosis
AME
Tipo III o de Kugelberg-Welander
 Síntomas que aparecen después del 2º
año de vida
 Curso benigno (sobreviven hasta la edad
adulta)
 Se presenta con debilidad proximal de
MMII y dificultad en las actividades
locomotoras avanzadas
Clasificación funcional
 Tipo I: incapaz de mantenerse sentado sin
ayuda
 Tipo II: capaz de mantenerse sentado sin
ayuda pero incapaz de mantenerse de pié
o caminar
 Tipo III: capaz de mantenerse de pié y
deambular
Nervio periférico
Neuropatías
 Hereditarias
 Adquiridas
1. Inmunológicas
2. Metabólicas
3. Tóxicas
Polineuropatías
 Desmielinizantes
 Axonales
Polineuropatías
 Agudas
 Crónicas
Síndrome de Guillain Barré
 Definición: es una polirradiculoneuropatía
adquirida desmielinizante aguda
 Etiología: base inmunológica. Hay semanas
antes un cuadro de infección inespecífica
gastrointestinal o de vías respiratorias altas. A
veces aparece luego de enfermedades de la
infancia
 El 80% presentan un cuadro infeccioso dentro
de las semanas previas a la iniciación de los
síntomas (Resp 58% - GI 22% - ambos 10%)
Síndrome de Guillain Barré
 Epidemiología: no reconoce sexo ni edad
 Incidencia: 0.75 a 2 casos/ 100.000
 ES LA PARALISIS FLÁCCIDA MÁS FRECUENTE
DESDE LA DESAPARICIÓN DE LA POLIOMIELITIS
 Es la causa más frecuente de parálisis
generalizada aguda capaz de producir
alteraciones respiratorias.
Clínica
 Debilidad muscular aguda, simétrica y

progresiva
 Debilidad de MMII ascendente a la
paraparesia fláccida y arrefléxica .
 Carece de compromiso vesical o sensitivo
 Carece de fiebre
Clínica
 Puede evolucionar hacia la tetraparesia con
insuficiencia respiratoria. 20 a 40% de los
pacientes presentan compromiso respiratorio
 Compromete al SNA con HTA o Hipo TA,
trastornos de la sudoración y bradi o taquicardia
 En el 50% compromiso de pares craneales
(especial VII par y pares que inervan m.
extraoculares y deglutorios).
 Se instala en 2 a 3 semanas y en el 80% hay
recuperación íntegra en meses
Evolución
 14 días 14 días
Diagnóstico
 Clínica
 LCR: disociación albúmino - citológica
 EMG
 Diferencial: Medulares / Poliomielitis
 Pronóstico: 10 % de mortalidad
Factores mal pronóstico: Edad avanzada – rápida
progresión – VM por más de 1 mes – persistencia de
cambios severos en EMG
Tratamiento
 Cuidados generales
 Plasmaféresis
 Inmunoglobulinas (gammaglobulinas)
Enfermedades de la unión
neuromuscular
 Miastenia Gravis
 Miastenias Congénitas
 Miastenia neonatal
 Botulismo (poco frecuente en niños)
 Tóxicas
Miastenia Gravis
 Enfermedad adquirida que se produce por

autoanticuerpos contra los receptores de la
acetilcolina
 Epidemiologia:
• Prevalencia: 1 en 10.000 a 50.000
• Edad : más frecuente entre 15 y 30 años
• Sexo: 4 o 5 a 1 (mujeres > hombres)
• Asociada con tumor tímico
Miastenia Gravis
 Fisiopatología:Proteínas del timo generan
una reacción inmune cruzada con los
Receptores de Acetilcolina
 Clínica: Debilidad y fatiga muscular

fluctuante en el día e intolerancia al
ejercicio. Mejora con el reposo
Clínica
 Incidiosamente Diplopía
Ptosis
Disartria a lo largo
Disfonía del Día
 Afecta
músculos oculares, faciales,
masticatorios y de la fonación.
Gru % Músculos Prueba(%) Crisis
po Comprometidos
Edrofonio ACRA ER(EMG)
Respirat
I Ocular 20 Oculares 100 30 20 Nulo
extrínsecos
Elevador de los
párpados
II A Gen. 70 Faciales + 4MM 90 80 70 Bajo
Leve
Gen Fonodeglut
B Sev +Respiratorios Alto
III Resp. 3 Respiratorios 100 80 70 Absoluto
Aguda
IV Cróni 7
ca
Todos 90 80 70 Moderado
Diagnóstico
 Clínica
 Prueba farmacológica: Edrofonio /

Fisostigmina
 Electromiograma con Prueba de

estimulación repetitiva
 ACRA
Tratamiento
 Piridostigmina 30 a 60 mg cada 4 hs
 Esteroides
 Azatioprina
 Trat.Inmune: Plasmaféresis: es tto de 1º

línea, Ig H, Timectomía
Miastenia Gravis
 Mortalidad:
Disminuyo por el progreso de
la VM, uso de corticoides, empleo de
plasmaféresis e inmunoglobulina.
Miastenia Gravis neonatal
 Puede presentarse en un 12 % de los
niños nacidos de madres miasténicas
 Los St aparecen los primeros días de vida
 Debilidad muscular generalizada,
dificultad en la succión y deglución, llanto
débil, trastornos respiratorios
 Tratamiento: anticolinesterásicos,
cuidados generales
 El cuadro revierte en algunas semanas
Miastenia Gravis congénita
 Síndromes reconocidos que no tienen una
base inmunológica
1. Deficiente síntesis y almacenamiento de Ach
congénita
2. Deficiencia congénita de acetilcolinesterasa de
placa
3. Síndrome del canal lento: apertura prolongada
del canal
4. Síndrome de deficiencia congénita de
receptores colinérgicos
Músculo
 Distrofias
musculares
 Miopatías inflamatorias
 Miopatías congénitas
 Miopatías metabólicas
 Miopatías mitocondriales
Distrofias
 Cuadros primarios del músculo,

degenerativos, de lenta progresión y
determinados genéticamente
 Etiopatogenia: Inestabilidad de la
membrana por déficit de la proteína
estabilizadora de la fibra muscular
(Distrofina)
Distrofias
HERENCIA ENFERMEDAD PROT. ALTERADA
Ligada al X Distrofia de Duchene Distrofina

Distrofia de Becker “
Recesivas Distrofias de las cinturas calpaina 3

dislerfina-teltonina
Dominantes
FEH
Miotonica ( Steinert) Cinasa de miotonina
Distrofia muscular de Duchenne
 No es de las más frecuentes pero si de las más
dramáticas por su evolución
 Incidencia: 1 / 2500 a 3000 varones nacidos
vivos
 Las mujeres son portadoras del gen anómalo
 Hay ausencia o anomalía de Distrofina
 Destrucción de la membrana celular muscular y
reemplazo por tejido lipídico y conjuntivo
 Inicia en NIÑOS de entre 2 y 3 años de
edad
 Comienza con cierta torpeza motriz y
caídas frecuentes
 A los 4 o 5 años se observan signos de
debilidad muscular (flexores del cuello,
abdominales interescapulares, extensores
de cadera)
 Aumenta la lordosis lumbar, hay
pseudohipertrofia del tríceps sural
 Aparece el Signo de Gowers
 A medida que avanza la enfermedad aumenta
la debilidad
 Es característica la Marcha de pato (Atrofia
glúteo medio)
 Comienzan a aparecer contracturas (Ej: tobillos
en flexión plantar). Hay desequilibrio muscular
 Afectación cardíaca 90%
 Presentan un discreto descenso del CI.
Trastornos mentales (psiquiátricos) a medida
que avanza la enfermedad
 Evolución: alrededor de los 12 años pierden la
marcha, a los 25 – 30 años mueren por
Insuficiencia respiratoria por progresiva
afectación del diafragma y los intercostales
 Diagnóstico: Clínica y EMG . La biopsia con

tinciones específicas dan certeza absoluta
Distrofia muscular de Becker
 Comienzo más tardío, se inicia entre los 5
y 15 años
 Su evolución es más lenta
 Viven hasta la 5ta década
 Mayor pseudohipertrofia
 Es poco frecuente el compromiso cardíaco
 Poca alteración de las funciones mentales
Distrofias de las cinturas (AR)
 AUTOSOMICA RECESIVA
 Se inicia entre la segunda y tercer década
 Escápulo humeral (Erb)
 Pelvi femoral (Leyden-Möebius)
 Formas de afectación leve sin
compromiso cardíaco ni alteración
intelectual
Fascioescápulohumeral (AD)
 Es la 2da más frecuente del adulto
 Compromete MMSS y Cara
 Posee períodos de estabilidad clínica
 Se inicia entre los 10 y 30 años
 Se inicia con el compromiso de la cara (forma
bilateral y asimétrica)
 Luego proximal de MMSS (con escápula alada y
brazos de Popeye). Debilidad abdominal
 No tienen afectación cardiaca ni intelectual
Características comunes ENM
 Debilidad muscular
 Fatigabilidad
 Atrofia muscular y contracturas
(especialmente durante la regresión)
Importante
 Diagnóstico precoz
 Equipo interdisciplinario
 No son enfermedades curables pero si
tratables
 Intervención kinésica: previene las
complicaciones, preserva la función y
mejora la calidad de vida del niño
Evaluación
 Examen funcional
 Examen postural
 Examen neuromuscular: amplitud articular,
fuerza muscular, contracturas,
acortamientos, retracciones, deformidades
 Examen respiratorio: patrón respiratorio,
estado de la caja torácica
Objetivos de tratamiento
 Disminuir mayor atrofia por desuso
 Disminuir posturas viciosas (anormales)
 Disminuir retracciones musculares
 Disminuir complicaciones respiratorias
 Estimular la independencia en las AVD
 Mantener la deambulación independiente el
mayor tiempo posible
 Adquisición y/o mantenimiento de los jalones
madurativos normales
Plan terapéutico
 Ejercicios activos libres sin resistencia y
sin fatiga
 Movilización de extremidades y tronco
 Elongación muscular sin dolor
 Ejercicios posturales en diferentes
posiciones
 Ejercicios respiratorios
 Equipamiento ortésico

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Enfermedades

 Son un conjunto de alteraciones que

 AtrofiaMuscular Espinal Infantil

 Tipo I o de Werdnig Hoffmann

 Debilidad muscular aguda, simétrica y

 LCR: disociación albúmino - citológica

 Diferencial: Medulares / Poliomielitis

 Enfermedad adquirida que se produce por

 Clínica: Debilidad y fatiga muscular

 Prueba farmacológica: Edrofonio /

 Electromiograma con Prueba de

 Trat.Inmune: Plasmaféresis: es tto de 1º

 Cuadros primarios del músculo,

Ligada al X Distrofia de Duchene Distrofina

Recesivas Distrofias de las cinturas calpaina 3

 Diagnóstico: Clínica y EMG . La biopsia con

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