Enfermedades Genéticas

ENFERMEDADES MESA
GENÉTICAS FABULOSA
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?
Una enfermedad o trastorno genético es una afección
patológica causada por una alteración del genoma. Esta
puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en
los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal,
esta será hereditaria (pasará de generación en generación),
por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será
heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o
cromosómicas.
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un
sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas
y se heredan siguiendo los clásicos patrones
mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños
nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido
a la mutación de un gen. Se han reconocido cerca de
5.000 desórdenes potenciales de un gen y se
sospecha de muchos otros.
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
• Autosómicas: El gen • Ligadas al Sexo: El gen • o En el caso de estar
afectado se localiza en afectado se localiza en ligada al cromosoma Y
los cromosomas no alguno de los un 50% de la
sexuales. cromosomas sexuales. descendencia femenina
• - Autosómica • - Recesiva ligada al y un 100 de la
recesiva: Un 25 % de la sexo: descendencia
descendencia está masculina.
• o En el caso de estar
afectada por la ligada al cromosoma X • - Dominante ligada al
enfermedad. un 25% de la sexo: El 50% de la
• - Autosómica descendencia femenina descendencia está
dominante: Un 50% de y el 50% de la afectada por la
la descendencia está descendencia enfermedad.
afectada por la masculina está afectada
enfermedad. por la enfermedad.
ENFERMEDADES POLIGÉNICAS
Las enfermedades poligénicas se deben a la

interacción de varios genes distintos, cada uno con su
ligero efecto sobre el fenotipo. El cuadro clínico final
es la suma de los efectos de todos los genes. La
herencia poligénica también se asocia a rasgos
hereditarios tales como los patrones de la huella
digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Las
enfermedades multifactoriales se deben a una
combinación de factores genéticos ( a menudo
poligénicos) y ambientales. Se cree que la dotación
genética produce la predisposición a una enfermedad
y los factores ambientales actúan como
desencadentantes.
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las anomalías cromosómicas Trisomía: Existencia de tres

numéricas son la pérdida o la Monosomía: pérdida de un copias de un cromosoma
ganancia de uno o varios cromosoma. Por tanto, específico, en lugar de dos (en
cromosomas. Pueden afectar solamente quedará una copia del una situación de normalidad). El
tanto a autosomas (cualquier cromosoma cuando en una síndrome de Down es un ejemplo
cromosoma que no sea sexual) situación de normalidad habrían de trisomía. Las personas con
como a cromosomas sexuales. dos. síndrome de Down tienen tres
Existen diferentes tipos: copias del cromosoma 21.
¿CÓMO SE PRODUCE LAS ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS?
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante
la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a
una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de
información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la
información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas,
dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo
con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la
mujer.
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
ENFERMEDADES Síndrome de Edwards (trisomía 18)
CROMOSÓMICAS Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

NUMÉRICAS MÁS
COMUNES Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que
afectan la salud de los varones que nacen con por lo
menos un cromosoma X adicional. La mayoría de los
varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados
varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El
cromosoma X adicional usualmente está presente en
todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente
en algunas células, lo que resulta en casos menos
severos del síndrome (denominado síndrome de
Klinefelter mosaico). La presencia de cromosomas
adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome
no se hereda de los padres. El cromosoma adicional
parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la
concepción.
INDICIOS Y SÍNTOMAS POR EDAD
LOS BEBÉS Y NIÑOS PUEDEN LOS ADOLESCENTES TAMBIÉN LOS ADULTOS TAMBIÉN
TENER: PUEDEN TENER: PUEDEN TENER:
•Problemas al nacer, como

testículos que no descienden al
•Testículos muy pequeños y duros •Nivel bajo de testosterona
escroto o una hernia*
•Pechos desarrollados, (hormona masculina)
•Un pene pequeño
denominados ginecomastia •Infertilidad debido a ausencia de
•Músculos débiles
•Piernas largas pero tórax corto esperma
•Problemas de dicción y
•Estatura superior a la promedio •Disminución del libido
lenguaje, como retraso para
•Menor musculatura •Problemas para tener o
hablar
•Escasa vellosidad facial y mantener erecciones
•Problemas de lectura y
corporal •Otras dificultades, como no
aprendizaje
•Retraso en la pubertad poder hacer planes o resolver
•Problemas sociales
•Poca energía problemas
•Problemas anímicos y de
conducta
* cuando un órgano interno se sale parcialmente por la pared de una cavidad al escroto
SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que
afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner
son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de
salud como hipertensión arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas
tiroideos.
• Otras características físicas típicas del síndrome de
Turner son:
• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la
parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados
SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma
21. Esta forma de síndrome de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas
con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el
cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más
comunes de anomalías congénitas.
SÍNDROME DE DOBLE ¨Y¨
•El síndrome XYY– 47,XYY es una trisomía consecuencia
de la duplicación espontánea del cromosoma Y, por lo
que solo afecta a los varones. Los niños afectados con
síndrome XYY pueden presentar esta copia extra del
cromosoma Y en todas sus células o únicamente en
algunas. En este segundo caso el síndrome se conoce
como 46, XY/47 mosaicismo XYY. el síndrome XYY ni su
variante 46, XY/47 mosaicismo XYY tienen origen
hereditario. Todo apunta a que esta copia del cromosoma
Y ocurre en el proceso de formación de los
espermatozoides cuando, de forma aleatoria, durante la
división celular se produce un error que hace que
algunas células de esperma tengan dos copias del
cromosoma Y. Si una de estas células reproductivas
contribuye a la composición genética del niño éste tendrá
el cromosoma Y extra.
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOBLE ¨Y¨
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Tics motores y temblores en manos
• Déficit de atención y problemas de comportamiento
• Macrocefalia
• Testículos con tamaño aumentado
• Hipertelorismo
• Asma
• Problemas de fertilidad
• Trastornos del espectro autista ( en un porcentaje muy bajo)
SÍNDROME DE EDWARDS
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una

enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18. La
trisomía del cromosoma 18 fue descrita por
Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se
estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada
13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas
las razas encontrándose en cualquier zona
geográfica. Es una entidad que aparece con
mucha mayor frecuencia entre las mujeres
que entre los hombres.
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE EDWARDS
• Boca pequeña, micrognatia, • Retraso de crecimiento pre y post- • Cardiovascular: cardiopatía
hipoplasia mandibular. natal, presentando un peso medio congénita presente en el 90 % de
al nacer menor de 2500 gramos. los casos, presentando
• Paladar ojival, (paladar en forma comunicación interventricular,
de bóveda). • Panículo adiposo y masa muscular conducto arterioso persistente,
escasa al nacer . estenosis pulmonar, coartación de
• Labio y paladar hendido (cierre
incompleto de la bóveda del • Tórax-abdomen: presenta mamilas aorta, trasposición de grandes
paladar). hipoplásicas, hernia umbilical y/o arterias.
inguinal, espacio intermamilar • Tracto gastrointestinal: fijación
• Cuello corto. aumentado. incompleta del colon, ano anterior,
• Microcefalia (cabeza pequeña), • atresia anal.
Extremidades: mano trisómica
con occipucio prominente y (posición de las manos
diámetro bi-frontal estrecho, • Piel: hirsutismo en espalda y
características con tendencias a frente.
fontanelas amplias. puños cerrados, con dificultad
• Orejas displásicas de implantación para abrirlos, y con el segundo • Signos radiológicos: esternón
baja. dedo montado sobre el tercero y el corto con núcleos de osificación
quinto sobre el cuarto), reducidos, pelvis pequeñas,
• Defectos oculares presentando: caderas luxadas.
catarata, coloboma de iris, • Malformaciones renales: riñón en
opacidad - corneal, microftalmia, herradura, ectopia renal , •
fisuras palpebrales cortas. hidronefrosis, riñón poliquístico.
• Nacimiento postérmino.
SÍNDROME DE PATAU
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético
del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra
puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). La trisomía 13 se presenta cuando
aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
• Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
células.
• Trisomía mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría
de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que
llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el
feto.

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El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una

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