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    GENETICA-diapostivas

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    Gisela Anampa Monzon
    Este documento describe la determinación del sexo y los cromosomas sexuales en humanos. Explica que el sexo se determina por los cromosomas XY, con el cromosoma Y que contiene el gen SRY que induce el desarrollo testicular. También describe síndromes como Klinefelter (XXY) y Turner (X), y cómo se compensa la dosis génica en el cromosoma X entre machos y hembras.

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    GENETICA-diapostivas

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    Gisela Anampa Monzon
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    Este documento describe la determinación del sexo y los cromosomas sexuales en humanos. Explica que el sexo se determina por los cromosomas XY, con el cromosoma Y que contiene el gen SRY que induce el desarrollo testicular. También describe síndromes como Klinefelter (XXY) y Turner (X), y cómo se compensa la dosis génica en el cromosoma X entre machos y hembras.

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    1. GENETICA-diapostivas (1)

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    Este documento describe la determinación del sexo y los cromosomas sexuales en humanos. Explica que el sexo se determina por los cromosomas XY, con el cromosoma Y que contiene el gen SRY que induce el desarrollo testicular. También describe síndromes como Klinefelter (XXY) y Turner (X), y cómo se compensa la dosis génica en el cromosoma X entre machos y hembras.

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    Este documento describe la determinación del sexo y los cromosomas sexuales en humanos. Explica que el sexo se determina por los cromosomas XY, con el cromosoma Y que contiene el gen SRY que induce el desarrollo testicular. También describe síndromes como Klinefelter (XXY) y Turner (X), y cómo se compensa la dosis génica en el cromosoma X entre machos y hembras.

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    DETERMINACIÓN DEL SEXO Y CROMOSOMAS SEXUALES

    Describir dimorfismo sexual en los


    LOS CICLOS BIOLÓGICOS DEPENDEN
    animales multicelulares, los biólogos
    DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL distinguen entre :

    Diferenciación sexual primaria


    Unisexual, dióico y gonocórico.- se
    refiere a individuos
    Implica a las gónadas donde se reproduce el Que tienen solo órganos reproductores
    gameto masculinos o femeninos.

    Diferenciación sexual secundaria

    Bisexual, monoico y hermafrodita.- refiere a


    Implica a la apariencia global del organismo, individuos que tienen órganos reproductivos
    incluida la diferencias patentes en órganos tanto masculinos como femeninos y pueden
    reproducir tanto óvulos como esperma.
    como las glándulas mamarias y los genitales
    externos, así como órganos no reproductivos.
    El CROMOSOMA Y DETERMINA LA
    MASCULINIDAD EN HUMANOS
    Determinación del sexo en humanos
    1912 H. von Se creyó que el mecanismo D.S se basaba
    Winiwarter contó 47 en la presencia de un cromosoma extra en
    cromosomas las mujeres, que tendrían 48 cromosomas.
    (espermatogenias en
    metafase)
    Concluyó erron. que el número de cromosomas
    1920, Theophilus era 48 tanto en varones como en mujeres
    Painter sugirió 46 Durante 30 años se
    cromosomas (tejido acepto este numero
    Entre las 23 parejas
    testicular) como 2n Estos 2 fueron
    normales de
    1956 Joe Hin Tjio y en humanos. Designados
    cromosomas
    Albert Levan humanos, cromosomas
    demostraron que el sexuales x y y
    Ese mismo año C.E.
    número diploide en
    Ford y John L. Solo una presentó
    humanos era
    Hamerton, trabajando una configuración
    realmente de 46..
    (tejido testicular), distinta en varones y
    confirmaron este mujeres.
    hallazgo.
    LOS SÍNDROMES DE KLINEFELTER Y
    1940,TURNER
    los científicos identificaron dos anomalías
    humanas caracterizadas por un desarrollo sexual
    anormal:

    DROME DE KLINEFELTER (47 XXY)


    SÍNDROME DE TURNER (45 X)
    1de cada 660nacimientos de varones 1 de cada 200 nacimientos de varones
    Tienen más de un cromosoma X,
    A menudo son monosómicos, tienen
    además de los 44 autosomas y los
    solo 45 cromosomas incluido un único
    dos sexuales, razón por la que las
    cromosoma X, se designan 45X
    personas con este cariotipo se
    designan como 47,XXY
    DIFERENCIACION SEXUAL EN HUMANOS
    ¿Como los seres humanos se desarrollan en varones y mujeres sexualmente di mórficos ?
    A medida que
    5° progresa el
    En el desarrollo temprano
    semana desarrollo

    El embrión pasa por un El tejido que dará lugar a las gónadas células germinales
    periodo en el que es (primordios gonadales) aparecen como un par primordiales migran a
    hermafrodita de crestas gonadales asociados a cada riñón dichas crestas, en donde
    embrionario se forman un córtex
    Se diferencian externo
    conductos de Wolff Órganos del S. y una médula interna
    reproductivo
    embrión masculino
    Se diferencian Si las células de la
    conductos de Müller
    Órganos del S. cresta genital tienen
    crestas gonadales= GONADAS BIPOTENCIALES reproductivo una constitución
    FEMENINO XY, hacia la séptima
    ¿Cuál es el factor que hace que la cresta gonadal se semana se inicia el
    desarrolle para formar testículos? desarrollo de la región
    medular en testículos.
    Datos del Proyecto Genoma
    Cromosoma Y y el Desarrollo Masculino Humano

    “Y” tiene 75 genes.


    X tiene 900 – 1400 genes.

    SRY A las 6-8 semanas se activa


    en embriones XY. Codifica
    una proteína TDF(Factor de
    Determinación Testicular),
    regula genes

    MIS o MIH (Sustancia


    Inhibidora Mulleriana):
    atrofia conducto de Muller,
    impidiendo formación de
    Sistema reproductor
    femenino
    23 millones de pares
    MSY: REGIÓN ESPECIFICA MASCULINA de bases (23Mb)
    Región transpuesta 15% , derivó del cromosoma X. (99% idéntica a la región Xq21).
    del X: Tiene secuencias denominadas palíndromos. Que se pueden leer en
    direcciones opuestas.
    Región degenerada
    del X 20%tiene 27 genes de copia única, pseudogenes.

    30% incluye genes relacionados con los testículos, 60unidades de


    Región amplicónica transcripción distribuidas en 9 familias. Cada unidad repetida es un
    amplicón.

    PROPORCIÓN DE VARONES Y La compensación en dosis evita una


    • Varones: producen expresión excesiva de los genes
    MUJERES
    igual esperma X que ligados al X en los mamíferos
    PRIMARIA: proporción de machos con Y.
    • Con viabilidad y “Corpúsculo de Barr” es un
    y hembras de una población en el cromosoma X inactivado.
    momento de la concepción. motilidad
    equivalentes. Sigue la regla N-1, N es el numero de
    • Superficie del óvulo cromosomas X presentes.
    SECUNDARIA: proporción entre los
    nacidos de cada sexo es igual de receptiva
    para X y Y Ejm: en varones con Klinefelter 47,
    XXY solo se ve 1.
    Hembras de ratón heterocigóticas para genes del
    LA HIPÓTESIS DE LYON color del pelaje ligados al X

    Materno Paterno Patrones en mosaico similares se producen en las


    XX ¿Se inactiva el manchas negras y amarilloanaranjadas en las gatas
    mismo cromosoma carey y calicó
    ¿Cuál se en todas las células Expresión génica en clones celulares de fibroblastos
    inactiva? somáticas? humanos
    ¿Se produce la
    inactivación al La inactivación de un cromosoma X ocurre al azar en fases
    azar? tempranas del desarrollo y después todas las células descendientes
    tienen inactivado el mismo cromosoma X que su progenitora

    Ceguera para
    colores rojo y
    verde

    mujeres heterocigóticas
    varones hemicigóticos
    EL MECANISMO DE LA INACTIVACIÓN XX
    Impronta
    Centro de Longitud: 1Mb
    4 genes Inactiva Activa
    inactivación del
    X (Xic)

    transcrito
    específico del
    X inactivo
    (XIST)

    Tsix (un
    complemento
    antisentido de
    (XIST

    Xite

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