Teorica 1 Genograma X-Y

Herencia ligada a cromosomas
sexuales
Jaime montecinos schmidt
sexo
• Cromosoma par que lo diferencia.
• Este par cromosómico condiciona al conjunto
de tejidos a desarrollar enfermedades
dependientes de el.
• Este par cromosómico permite al producto
producir ovogonias o espermatogonias.
hemicigoto
• Célula que posee solo un rasgo o característica
en un gen sin alelo similar compartido.
• Esto explica porque algunas patologías en
mujeres no se expresan ya que son recesivas
en el cromosoma X y se expresan en los
varones.
Condición heterogametica
• En nuestra especie el macho es
heterogametico porque tiene los cromosomas
sexuales distintos, esto promueve el factor
determinante testicular. FDT
• Hembra heterogametica, no existe esta
condición en nuestra especie, solo en aves y
helmintos que poseen cromosomas W y Z
Localización de genes importantes
• grafico
Gen SRY
• En el cromosoma Y el gen SRY inicia la

diferenciación masculina induciendo la
proteína FDT, así también existe un alelo que
evita la azoospermia.
Herencia ligada al X
a) RECESIVA LIGADA AL X
- Hombre afectado/ mujer sana:
todas las hijas son portadoras y todos los hijos
son sanos.
- Hombre sano/mujer portadora.
Mitad de las hijas son portadoras y mitad de
los hijos están afectados

- Hombre afectado/ mujer portadora
mitad de las hijas afectadas, la otra mitad
portadoras y mitad de los hijos afectados.
- Hombre sano / mujer afectada(homocigota).
Todas las hijas son portadoras y todos los hijos
están afectados
• Reglas: Recesiva
- el hombre transmite el alelo a todas sus hijas
pero ellas no lo expresan.

- la portadora transmite el alelo a la mitad de
sus hijos que si lo expresan.

- El alelo nunca se transmite de padre a hijo
b) Dominante ligada al X.
- tanto hombres como mujeres transmiten la
enfermedad que se expresa en ambos sexos.
- El hombre afectado transmite la enfermedad a
todas sus hijas pero no a sus hijos.
- La mujer afectada transmite la enfermedad a
la mitad de sus hijas e hijos.
Herencia ligada al Y
• Holandrica
solo los hombres expresan y transmiten los
genes ligados al cromosoma Y.
Patologías mas frecuentes
• Recesivas al X
Daltonismo
Distrofia muscular estriada.
Síndrome del cromosoma X frágil.
Hemofilia A y B
Albinismo
Síndrome de Leisch- Nyham.
Patologías frecuentes
• Dominantes al X
Raquitismo refractario- hipofosfatemia.
Neuropatía sensitivo motora.
Síndrome de Rett, retraso psicomotor y afasia
motora.
• Dominantes al Y
• Hipertricosis, hiperhidrosis.
Patologías con influencia cromosómica
• En estas el cromosoma sexual influye para

ciertas manifestaciones:
Alopecia androgénica.
Artritis reumatoide.
Hemocromatosis.
Artritis por deposito de acido úrico
Varices en miembros inferiores.
Ejemplo practico
• En el daltonismo un varón no puede distinguir

el rojo del verde, porta un gen recesivo
alterado en el cromosoma X que transmitirá a
sus hijas, pero solo un 25% en la segunda filial
del total de sus hijas expresara la enfermedad.
• El 75% solo será portadora.
Genograma
• Pedigrí : Documento donde consta la
genealogía de un animal relacionada sobre
todo como perteneciente a una raza
• Árbol genealógico : registro grafico de la
información entre los miembros de una
familia, aporta sobre la relación en la herencia
de ciertas enfermedades, como mínimo 3
generaciones.
Genograma
• grafico
Ejemplo - hemofilia
Variaciones a las leyes de mendel
• Impulso meiotico: Como en ciertas distrofias
musculares, donde un alelo se manifiesta mas
rápido que su par.
• Mutación dinámica: Se expanden bases de
DNA en ciertos genes mas que en otros
provocando que algunas enfermedades se
expresen en edades mas tempranas.
Variaciones a las leyes de mendel
• Codominancia: Cuando se expresan 2
proteínas distintas en un par heterocigoto
como el grupo sanguíneo AB donde ambos Ag
se expresan
• Poligenismo : Variaciones continuas en el
fenotipo ya que hay rasgos como la
inteligencia estatura y biotipo, que dependen
de muchos alelos.
consanguinidad
• Etimológicamente significa compartir sangre,
es decir se aplica a parejas que comparten al
menos un ancestro pueden sufrir
enfermedades en sus descendientes debido a
la endogamia, que se expresa en el fenotipo
por una carga genética.

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Herencia ligada a cromosomas

• En el cromosoma Y el gen SRY inicia la

los hijos están afectados

pero ellas no lo expresan.

sus hijos que si lo expresan.

• En estas el cromosoma sexual influye para

• En el daltonismo un varón no puede distinguir

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