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    Capitulo 5 Patología Robbins

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    René García
    1) Los trastornos multigénicos complejos se deben a la interacción entre variantes de genes y factores ambientales. 2) Aunque se deben a la herencia colectiva de polimorfismos, el significado de cada uno es diferente. 3) En la diabetes tipo 1, 6-7 genes son los más importantes y unos pocos alelos HLA aportan más del 50% del riesgo.

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    René García
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    1) Los trastornos multigénicos complejos se deben a la interacción entre variantes de genes y factores ambientales. 2) Aunque se deben a la herencia colectiva de polimorfismos, el significado de cada uno es diferente. 3) En la diabetes tipo 1, 6-7 genes son los más importantes y unos pocos alelos HLA aportan más del 50% del riesgo.

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    Exposición de patología Capitulo 5 patología robbins

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    Capitulo 5 patología robbins

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    1) Los trastornos multigénicos complejos se deben a la interacción entre variantes de genes y factores ambientales. 2) Aunque se deben a la herencia colectiva de polimorfismos, el significado de cada uno es diferente. 3) En la diabetes tipo 1, 6-7 genes son los más importantes y unos pocos alelos HLA aportan más del 50% del riesgo.

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    1) Los trastornos multigénicos complejos se deben a la interacción entre variantes de genes y factores ambientales. 2) Aunque se deben a la herencia colectiva de polimorfismos, el significado de cada uno es diferente. 3) En la diabetes tipo 1, 6-7 genes son los más importantes y unos pocos alelos HLA aportan más del 50% del riesgo.

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    Trastornos

    multigénicos
    Complejos
    GARCÍA VÁSQUEZ RENÉ ALBERTO 2° “H”
    Se deben a interacciones Y Factores ambientales
    entre variantes de genes

    Según hipótesis variante Cuando se heredan muchos


    frecuente/enfermedad Se produce
    polimorfismos.
    frecuente

    En la diabetes tipo 1, 6-7


    Aunque se deben a la genes son los más
    herencia colectiva de importantes y unos pocos
    polimorfismos, el significado alelos HLA
    de cada uno es diferente.

    Aportando más del 50& del


    riesgo.
    Trastornos Cromosómicos

    Cariotipo normal
    Las células somáticas humanas contienen 46 Para analizar los
    La técnica más empleada es la cromosomas = 22 pares de autosomas cromosomas se
    tinción de Giemsa, de ahí el homólogos y dos cromosomas sexuales, XX utiliza el
    nombre de bandas G. en mujeres y XY en hombres. cariotipado.

    En el cariotipado se Para después ordenar


    organiza cada par Según su longitud los cromosomas
    de autosomas sexuales.
    Terminología en citogenética
    Los cariotipos se suelen describir con un
    sistema: El brazo corto de un cromosoma se
    llama p (de petit)

    Numero total de El brazo largo se llama q (la letra


    1°
    cromosomas. que sigue en el abecedario).

    Tipo de cromosomas Dentro de un cariotipo cada


    2°
    sexuales. brazo se divide en regiones
    por

    3°
    Alteraciones en orden
    Banda
    numérico creciente.
    Dentro de las cuales Sub-bandas.
    pueden caber
    Alteraciones estructurales de los
    cromosomas Múltiplo del número
    haploide de cromosomas
    (23)
    Euploide
    Complemento cromosómico
    Numero de cromosomas
    Aberraciones asociadas
    a los trastornos aneuploidía. No es múltiplo exacto de
    citogenéticos 23
    Estructura de
    cromosomas.
    Los gametos con un
    Causas
    cromosoma extra o faltante

    Triosómicos (2n+1) Falta de


    Retraso
    separación
    Su fecundación dará lugar
    Monosómicos (2n-1) a dos tipos de cigotos
    Anafase
    Pérdida de una parte del
    Deleción
    cromosoma.

    Rotura en los dos extremos


    Cromosoma en anillo con fusión de los extremos
    dañados.

    Estructura de Reordenamiento con dos


    Inversión roturas y reincorporación
    cromosomas. del segmento intermedio.

    Un brazo se pierde y el
    Isocromosoma
    otro se duplica.

    Un segmento del
    Translocación cromosoma se transfiere a
    otro
    Trastornos citogenéticos que afectan a los
    autosomas
    Existe una
    copia adicional Alteración
    Triosomía 21 (Síndrome de Down) del cromosómica
    cromosoma más frecuente
    21

    Tiene La causa más


    correlación frecuente es la
    con la edad falta de
    materna separación
    meiótica.

    1 caso de cada
    1.550 RN en 1 de cada 25
    mujeres RN en
    menores de 20 mayores de
    años 45 años.
    Características clínicas diagnósticas

    Los niños tiene


    40% sufren
    Causa un riesgo 10-20
    malformaciones
    importante de veces mayor de
    congénitas
    retraso mental sufrir una
    cardíacas
    leucemia aguda.
    Trastornos citogénicos que afectan a los
    cromosomas sexuales.
    Síndrome de
    Síndrome de Turner.
    Klinefelter

    Hipogonadismo masculino, se produce Hipogonadismo en pacientes con fenotipo


    cuando existen dos o más cromosomas X o femenino por monosomía completa o parcial
    Y. del cromosoma X.

    Causa más común de esterilidad Frecuentes malformaciones


    masculina. cardiacas congénitas

    Aumenta el riesgo de cáncer de mama (20 Son la causa más frecuente de mortalidad
    veces más que un hombre normal). en niños afectados por este síndrome.

    Se observan trastornos en los Alteración de cromosomas sexuales


    túbulos seminíferos más frecuente en mujeres.
    Hermafroditismo y seudohermafroditismo
    Existencia de tejido testicular y
    ovárico.
    Presencia de o
    El sexo genético: ausencia del
    cromosoma Y
    hermafrodita verdadero

    Características
    El sexo gonadal: histológicas de las Hay ambigüedad sexual al
    gónadas.
    El sexo de un haber discrepancias en estos
    individuo se define en criterios de determinación.
    varios niveles Existencia de
    Sexo ductal: derivados de los
    conductos de Muller o
    Wolff. Seudohermafrodita

    Sexo genital o Aspecto de los


    fenotípico: genitales externos Desacuerdo entre el sexo
    fenotípico y el gonadal.

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