Genetica

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Unidad Educativa de las Fuerzas Armadas

FAE N° 3 “Taura”

Genética

Lic. …
2 BGU “A”

2020 – y si llegan 2021


Para reflexionar…

El bienestar humano no es un fenómeno


aleatorio. Depende de muchos factores,
que van desde la genética y la
neurobiología hasta la sociología y la
economía. Pero, claramente, hay
verdades científicas que deben conocerse
sobre cómo podemos florecer en este
mundo. 
Dondequiera que podamos tener un
impacto en el bienestar de los demás, se
aplican cuestiones de moralidad.
Sam Harris
Introducción a la terminología Genética
Genética  Ciencia que estudia la herencia y la variación de los alelos de un gen .
Herencia  Capacidad de un individuo para desarrollar características presentes de sus ancestros y progenitores.

Genoma
Conjunto de información genética de un individuo.

Es la unidad
Ü Gen  molecular de la
herencia genética.
 Locus (Loci/plural).- Es la
zona o ubicación del gen en Dotación Cromosomática
el cromosoma. Número fijo de cromosomas de una especie. Ej: El ser humano
 posee 46 cromosomas, es decir, 23 pares cromosomáticos de
Cromosoma  Alelo o alelomorfo.- Es cada los cuales 22 son autosómicos y 1 es sexual.
 una de las dos o más
Transportan fragmentos versiones de un gen.
largos de ADN; material
que contiene los genes.
Introducción a la terminología Genética
Cariotipo Homocigótico
Permite observar la dotación cromosómica de una especie. Cuando portan los alelos del gen iguales.
Heterocigótico
Cuando los dos alelos del gen son diferentes.
Genotipo
Características de manifestación genéticas.
Fenotipo
Características de manifestación físicas.
Línea pura
Individuos genéticamente homocigóticos.
Híbrido
Individuos genéticamente heterocigóticos.
Variabilidad Genética
Son las diferencias tanto en aspectos como de actividad de los
organismos.
Cromosoma homólogo
Poseen idéntica secuencia de genes alelos que se
relacionan con la determinación de los mismos caracteres
fenotípicos.
Cromosoma heterólogo
Siendo dos cromosomas relacionados por estar
emparejados, su estructura y manifestaciones genéticas son
diferentes, tal como ocurre con el par "XY“.
Transmisión de los Caracteres
Los gametos son las células encargadas de transmitir la información genética a los descendientes. Durante la
fecundación se unen las dotaciones cromosómicas de los dos gametos, óvulo y espermatozoide. El resultado será el
cigoto que ya es diploide, es decir, presenta pares de cromosomas homólogos.
Transmisión de los Caracteres

Gen.-
• Depende de la información que tenga la
célula precursora (ovogonia /
espermatogonia)
• Las dotaciones cromosomáticas se unen en la
fecundación, dando origen al cigoto.
• Un cigoto posee 2 copias de cada gen en
cada cromosoma del par homólogo.
• Llevan características hereditarias o
variables.
Expresión de los genes: Herencia
Se pueden expresar por:
Fenotipo Genotipo



Phainen Genos
Thypos

Morfofisiológico

Genético


  𝑎 (𝑎+1)
 𝐹= 𝑀𝑎+ 𝐺 𝐺=
Ecuación  Ecuación
Biológica
2 Matemática


Toxinas a= # de alelos
UV G = # de
Radiaciones posibles Dato:
Químicos genotipos El genotipo también se
Etc. desarrolla.
Expresión de los genes: Herencia
Herencia

Dominante Co-dominante Intermedia



Manifiesta características del Manifiesta ambas Fusión de las características
progenitor dominante. características. en un nuevo fenotipo.
Herencia del sexo
Esta ligada a la pareja cromosomática n° 23 del cariotipo, también conocidos como gonosomas.

X X Diagrama X Y

X X X Y X X X Y
Pareja n° 23

50% de probabilidad 50% de probabilidad


de ser varón de ser mujer
OJO:
Cabe recalcar que todas son probabilidades
no son teóricamente verdades
Herencia ligada al sexo
El gen de herencia esta en cromosoma X.
a+b+c…

Donde a,b,c,… van a ser las


características de herencia

FENOTIPO GENOTIPO
Mujer Normal (sana) XX
Mujer enferma XdXd
Mujer portadora XdX XXd
Hombre sano XY
Hombre enfermo XdY
Herencia de alelos múltiples: Grupo sanguíneo ABO y Rh
ESTE ES Antígeno
KARL Y GRACIAS A Están en la superficie de los
LANDSTEINE ÉL HOY
SABEMOS QUE
eritrocitos.
R EXISTEN Existen dos tipos de antígeno en
DISTINTOS los glóbulos rojos: Los Antígenos
TIPOS DE
SANGRE: ABO y los antígenos Rh
Es una sustancia que desencadena
la formación de anticuerpos y
puede causar una respuesta
inmunitaria.
Anticuerpo
Un anticuerpo es una proteína
específica que es capaz de
reconocer otra proteína, antígeno,
y unirse a ella.
Por ende existen dos tipos de
anticuerpos en los glóbulos rojos:
Anticuerpos ABO y anticuerpos
Rh.
Herencia de alelos múltiples: Grupo sanguíneo ABO y Rh
Herencia de alelos múltiples: Grupo sanguíneo ABO y Rh
TODOS LOS TIPOS
DE SANGRE PUEDEN
SER RH
POSITIVO
O
RH NEGATIVO
¿QUE
SUCEDERIA
EN EL CASO
DE MEZCLAR
MAL LA
SANGRE?
Herencia de alelos múltiples: Grupo sanguíneo ABO y Rh
- +
Receptor
Donante A + A - B + B AB + AB - O O -

A + A + A AB + AB

A - A + A - AB + AB -

B + B + B AB + AB
B - B + B - AB + AB -
AB + AB + AB

AB - AB + AB -
O + A + A B + B AB + AB O + O
O - A + A - B + B - AB + AB - O + O -
Herencia de alelos múltiples: Grupo sanguíneo ABO y Rh
Puedes Puedes recibir sangre
Tipo donar a de
A+ A+ AB+ A+ A- O+ O-
O+ O+ A+ B+ O+ O-
RECEPTOR
UNIVERSAL
AB+
B+ B+ AB+ B+ B- O+ O-
AB+ AB+ Cualquiera
A- A+ A- AB+ A- O-
AB-
O- Cualquiera O-
DONANTE B- B+ B- AB+ B- O-
UNIVERSAL AB-
AB- AB+ AB- AB- A- B- O-
Árbol Genealógico
El árbol genealógico
es la representación
gráfica, organizada y
resumida de la
historia clínica
familiar, en la que se
emplea una
simbología acordada
internacionalmente.
Genética Mendeliana

Leyes de Mendel Hugo de Vries


(1866) Carl E. Correns (1900)
Eric Von Tschernack

Gregor J. Mendel

Serian expresados
con letras
Razas Puras Homocigoto Dominante MAYÚSCULA y al
principio de cada
Clasificó Clasificó a
sección.
a las razas los alelos
Serian expresados con
letras minúsculas y
Razas Hibridas Heterocigoto Recesivo seguido del
dominante..
William Bateson
Genética Mendeliana
Experimento:
Gregor Mendel utilizo la planta Pisum sativum en la cual realizo diferentes estudios .
Genética Mendeliana
Presentación de los alelos por estudiar en primera y segunda ley de Mendel.

P: A A a a A a

2 pares de alelos homocigóticos, Par heterocigótico o raza híbrida


es decir, razas puras.
Genética Mendeliana
1era Ley de Mendel.- Ley de la uniformidad de la primera
generación
P => F1 R
A x B = Cn
  D a a

RPRP RH #
A Aa Aa
A Aa Aa
A= AA <= Dominante (D) Probabilidades
100% = Aa Raza Híbrida.
100% = Herencia Intermedia .
B= aa <=Recesivo (R)
100% = Herencia Co-dominante.
Genética Mendeliana
2da Ley de Mendel.- Ley de la segregación de los alelos
F1 => F2
C x C2 = D n
1
A a
RH = RH RH # A AA Aa
a Aa aa
C = Aa
1
Probabilidades
50% = AA o aa Homocigóticos
C2 = Aa 50% = Aa Heterocigóticos
50% = Herencia Co-dominante.
50% = Herencia Intermedia.
Genética Mendeliana
3era Ley de Mendel.- Ley de la Independencia Alélica
Presentación de los alelos por estudiar en 3era ley de Mendel.
Análisis por
AB A A alelo ab a a
C… B b c…
A AB Ab
a aB ab
Alelos
mezclados
B B correctamente b b
Genética Mendeliana
3era Ley de Mendel.- Ley de la Independencia Alélica
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

DIAGONAL DIAGONAL
HETERO Total HOMO Total
Genética Mendeliana
3era Ley de Mendel.- Ley de la Independencia Alélica
Probabilidades Formula del Genotipo
25% = Homo T
25% = Hetero T  
𝐺=
𝑎 (𝑎 +1)
25% = Homo G 2
25% = Hetero G   4 ( 4+1)
50% = Homo (AA / aa) 𝐺=
2
50% = Homo (BB/bb) 4 (5 )
 
… 𝐺=
2
  20
𝐺=
2
  𝐺= 10Posibles Genotipo.

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