HERENCIA GENÉTICA

Bloque III
 GENÉTICA
Rama de la biología que se ocupa del estudio de los mecanismos de la
herencia y las variaciones que ocurren en la transmisión de los
caracteres hereditarios.
Estos mecanismos tienen su base en el GEN
 GENÉTICA
Gregor Mendel

Monje agustino católico y naturalista

nacido en Austria.
Descubrió por medio de los trabajos
que llevo a cabo con diferentes
variedades de guisante o chicharos
(Pisum satuvum).
Presento su trabajo en 1863.
 GEN
Unidad de informacion hereditaria que codifica la informacion para la
síntesis de un péptido. Molecularmente es un segmento de DNA que
forma parte de la cromatina de una célula en interfase. Un carácter
puede estar controlado por uno o mas pares de genes
Dominante Alelos
Recesivo Genes de cromosomas homólogos
que tienen variación de un
carácter
Heterocigote
Homocigote dominante
Homocigote recesivo
GEN
Locus
Loci

Alelos
Genes de cromosomas homólogos
que tienen variación de un
carácter
 GEN

Genotipo: Constitución genética del

individuo
Fenotipo: Resultado de la expresión del
genotipo
GEN
 Consideraciones mendelianas
 Selecciono el organismo adecuado para trabajar “Pisum sativum”.
 Uso caracteres contrastantes y/o excluyentes.
 Manipulación controlada de los cruces.
 1ra Ley de Mendel.- Principio de la
LEYES DE MENDEL uniformidad de los heterocigotos
de la primera generación filial.

Del cruce de dos líneas puras, la primera generación filial (F1) estará formada
por individuos idénticos, los cuales presentan solo un carácter de cada
progenitor.
 2da Ley de Mendel.- Ley de la
LEYES DE MENDEL segregación de los caracteres en la
segunda generación filial.
Durante la formación de nuevos gametos en los hijos, los genes se separan
(segregan) de modo que los gametos solo llevan a uno de los alelos.
 3ra Ley de Mendel.- Ley de la
LEYES DE MENDEL independencia de los caracteres
hereditarios.
Cuando se estudian dos o mas características se observa que la segregación de un par de alelos
para un carácter es independiente de la segregación de otro par de alelos para otro carácter.
 3ra Ley de Mendel.- Ley de la
LEYES DE MENDEL independencia de los caracteres
hereditarios.
Cuando se estudian dos o mas características se observa que la segregación de un par de alelos
para un carácter es independiente de la segregación de otro par de alelos para otro carácter.

Fenotipo: 100% lisos y amarillos

Genotipo: 100% dihibridos

Son gametos destinados l cruce. El numero de gametos se puede calcular:

n
2 (numero de caracteres)
GENÉTICA POST-MENDELIANA
Genética post-mendeliana
En la herencia genética no solo se da dominancia y recesividad, sino, se
conocen otras formas como: codominancia, herencia intermedia,
poligenia, alelos multiples, epistasis, genes represores, genes
reguladores y mas. Cada uno de estas expresiones son el resultado de los
mismos genes con el medio ambiente.
 Codominancia
Tipo de herencia en la que se expresa el par de alelos por igual, no hay
recesivos. El fenotipo que resulta en la descendencia es tipo “mosaico”
(manchado).
 Codominancia
Tipo de herencia en la que se expresa el par de alelos por igual, no hay
recesivos. El fenotipo que resulta en la descendencia es tipo “mosaico”
(manchado).
 Herencia intermedia
Tipo de herencia en el cual se expresa un fenotipo intermedio en la
descendencia. No hay expresión dominante ni recesivo.
 Herencia intermedia
Tipo de herencia en el cual se expresa un fenotipo intermedio en la
descendencia. No hay expresión dominante ni recesivo.
 Alelos múltiples
Se refiere a la transmisión de grupos sanguíneos de padres a hijos,
generación tras generación.
Sistema ABO
Fue el Karl Landsteiner el que descubrió que los
eritrocitos tienen antígenos específicos en su
membrana. Así que la sangre puede clasificarse en
cuatro grupos antigénicos: A, AB, B, O.
Los grupos sanguineos en el sistema ABO estan
determinados por un gen con tres alelos
diferentes (IA, IB,i).
 Sistema ABO
Fenotipo Genotipo Eritrocito Anticuerpos Observación

Solo acepta
A I AI A - I Ai eritrocitos A y O

Solo acepta
B I BI B - I Bi eritrocitos B y O

No tiene
AB I AI B anticuerpos
Receptor universal

O ii Donador universal
 Sistema Rh
En 1940 Landsteiner descubrió que los glóbulos rojos presentan mas
antígenos. Hallo uno al que denomino Antígeno D o factor Rh.

Genotipo Fenotipo

Homocigote dominante - RR Rh (+)

Heterocigote - Rr Rh (+)

Homocigote recesivo - rr Rh (-)

Macaca mulatta
Mono Rheshus
 Sistema Rh
En 1940 Landsteiner descubrio que los globulos rojos presentan mas
antigenos. Hallo uno al que denomino Antigeno D o factor Rh.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia ligada al sexo
Thomas Morgan inicia el estudio de la genética de la mosca
del vinagre (Drosophila melanogaster) descubre la herencia
ligada al cromosoma X.

Los cromosomas sexuales humanos con el X e Y portan genes para la

diferenciación sexual, pero existen genes en estos cromosomas que
expresan caracteres no sexuales y que durante el proceso de evolución
humana se han alterado y determinan afecciones como la hemofilia,
daltonismo, hipertricosis, etc…
 Determinación de sexo
El sexo es un carácter complejo que puede ser definido por un solo par de
genes, por todo un cromosoma, por el conjunto de varios cromosomas o
juegos cromosómicos.

Autosomas
Cromosomas

Cromosomas sin información

genética para determinar el sexo

Heterocromosomas
Cromosomas sexuales con información
genética para determinar el sexo
 Determinación de sexo
El sexo es un carácter complejo que puede ser definido por un solo par de
genes, por todo un cromosoma, por el conjunto de varios cromosomas o
juegos cromosómicos.
heterocromosomas

Cromosoma X Sexo
homogamético
Posee genes ginándricos como la
hemofilia, daltonismo y miopía

Cromosoma Y
Sexo
Posee genes holándricos como la heterogamético
ictiosis, hipertricosis, sindactilia, etc.
 Herencia ligada al cromosoma X
Son mas frecuentes en varones y son causados por alelos mutantes en el
cromosoma X, que habitualmente son recesivos respecto a los alelos
normales.

Estas patologías que pueden transmitirse son por ejemplo:

 Distrofia muscular de Duchenne
 Retinitis pigmentaria
 Hemofilia
 Daltonismo
 Discromatopsia
En el cromosoma X hay un gen dominante (D) que nos permite ver los
colores rojo y verde, un gen mutante recesivo (d) los cuales son incapaces de
distinguir los mencionados colores.

Sexo Genotipo Fenotipo

Hombre XDY normal
Hombre XdY Daltónico
Mujer XDXD Normal
Mujer XDXd Portadora
Mujer XdXd Daltónica
 Test de Ishihara
Discromatopsia
 Hemofilia
En el cromosoma X hay un gen del factor VIII un dominante (H) que participa
en la coagulación, también hay un gen mutante recesivo (h) el cual posibilita
carecer de factor VIII y padecer hemofilia.

Sexo Genotipo Fenotipo

Hombre XHY Normal
Hombre Xh Y Hemofílico
Mujer XHXH Normal
Mujer XHXh Portadora
Mujer Xh Xh Hemofílica
 Hemofilia
En el cromosoma X hay un gen del factor VIII un dominante (H) que participa
en la coagulación, también hay un gen mutante recesivo (h) el cual posibilita
carecer de factor VIII y padecer hemofilia.
Herencia poligénica
Se refiere a características que son determinadas por dos o mas pares de alelos (peso,
forma, altura, metabolismo, coloración de la piel, etc.).
No se expresa como caracteres mendelianos. (por ejemplo la melanina).
 Albinismo
Incapacidad de poder formar melanina, la piel de estas personas es blanca,
cabello blanco, ojos color rosa, son mu sensibles a la luz solar, están
propensos al cáncer y su visión es muy deficiente.

Genotipo Fenotipo
AA Pigmentación
Aa Pigmentación
aa Albinismo
 Interacciones genéticas
Son formas de influenciar de unos genes sobre la expresión de otros genes

Epistasis Pleiotropía
Interacción entre genes no Es el efecto de un gen para mas
alélicos en la que uno modifica de una característica.
la expresión del otro.

Genotipo AABB AAbb aaBB aabb

Fenotipo Purpura Blanco Blanco Blanco
 Nuevos fenotipos
En ocasiones, cuando una característica es afectada por dos o mas genes
diferentes, puede darse un fenotipo completamente nuevo.
 Nuevos fenotipos
En ocasiones, cuando una característica es afectada por dos o mas genes
diferentes, puede darse un fenotipo completamente nuevo.
 Conejo del Himalaya
La enzima que produce el pigmento negro es sensible a la temperatura ya que
por encima de 34ºC la enzima se inactiva y esto ocurre en su superficie
corporal.
CITOGENÉTICA
 Citogenética
Esta ciencia biológica se encarga del estudio de cromosomas, según la
especie.
En 1902 Walter Sutton fue de los primeros en llegar a la conclusión de que los
genes son llevados por los cromosomas.
 Citogenética
Esta ciencia biológica se encarga del estudio de cromosomas, según la
especie.
 Citogenética
Los cromosomas son cuerpos
formados por la condensación de la
cromatina que se observan durante
la división celular.
Los cambios en el DNA son causa
de la diversidad, evolución y vida
de todos los seres
Citogenética humana
CARIOTIPO: Es el numero total de cromosomas en una especie que se
obtiene ordenándolos en función al tamaño. La especie humana tiene 46
cromosomas de los cuales 44 (22 pares) son somáticos o autosomas y 2 (1
par) son sexuales o heterocromosomas, es decir determinan el sexo..
44 + XY es el cariotipo de un HOMBRE
44 + XX es el cariotipo de una MUJER
 Sistema Internacional de Nomenclatura para
Cariotipo humano Citogenética Humana (I.S.C.N)

La clasificación básica de los

cromosomas humanos
comprende 7 grupos:
A-B-C-D-E-F-G
Grupo A Grupo B
Grupo C
Grupo D Grupo E

Grupo F Grupo G
 Citogenética humana
Mutaciones: Cambios en el genotipo lo que supone un cambio en el
fenotipo, que puede ser o no heredable.

Somáticas/Germinales Causas
Errores en la replicación
Naturales/inducidas
Errores en el reparto de cromosomas
Perjudiciales/neutras durante división celular
Beneficiosa Agentes múgatenos: radiaciones (UVA,X, δ)
Génicas, cromosómicas y genómicas Agentes químicos (HNO2, O3, etc…)
 Citogenética humana
Mutaciones: Cambios en el genotipo lo que supone un cambio en el
fenotipo, que puede ser o no heredable

Génicas Cromosomales Genómicas

A nivel nucleótido Estructura del cromosoma Alteran numero de
a) Sustitución: a) Deleción cromosomas
Transición/Transversión b) Duplicación a) Aneuploidia
b) Corrimiento de orden de c) Inversión b) Euploidia
lectura: Adición / Deleción d) Translocación:
Transposición/Translocación
reciproca
 Citogenética humana Síndrome de Turner (XO)
Monosomía
Aneuploidía Ausencia de un Síndrome de CRI-DU-CHAT
Estado celular en el cual cromosoma (2n-1)
la célula tiene la • Síndrome de Patau
(trisomía del par 13)
presencia o ausencia de Trisomía • Síndrome de Edwards
un cromosoma mas presencia de un (trisomía del par 18)
cromosoma (2n+1) • Síndrome de Down
Genómicas (trisomía del par 21)
Euploidia • Síndrome de Klinefelter
(44+XXY)
Estado celular en el cual • Cariotipo XYY (44+XYY)
la célula tiene uno o mas • Cariotipo XXX (44+XXX)
juegos completos de
cromosomas.
Citogenética humana
Citogenética humana
Citogenética humana
Síndromes
Sd. Pataou Sd. Edwards
Síndromes
Sd. Down Sd. Edwards
Síndromes
Sd. CRI-DU-CHAT