GENES LETALES EN

BOVINOS
Ing. GILMAR EDGARDO MENDOZA ORDOÑEZ
INTRODUCCIÓN

 Genes letales son genes que cuando

están presentes en el genoma del
individuo le provoca su muerte. Existen
genes letales dominantes que con sólo
presentar una copia de uno de los
alelos, el individuo muere y también
existen los genes letales recesivos se
pueden transmitir a la descendencia,
ya que para que causen su efecto, han
de encontrarse ambas copias en el
mismo individuo
¿QUE ANOMALÍAS LETALES O SEMI-
LETALES SE PRESENTAN EN BOVINOS
POR INFLUENCIA GENÉTICA?
 Las anomalías genéticas ocurren cuando hay algún gen ausente, genes en
exceso, mutaciones o genes que ocupan una ubicación equivocada
(translocaciones). El número de pares de cromosomas en el bovino es 30;
ocasionalmente se han descripto defectos genéticos severos debidos a la
ausencia total de un cromosoma, aunque esta posibilidad es verdaderamente
rara.
 Si bien unos pocos genes pueden actuar bajo la forma de dominancia
completa, estos son casos raros; usualmente, los genes responsables de
anomalías genéticas son recesivos, o sea que ambos deben estar presentes en
el mismo locus para causar el defecto. Es decir que ambos padres deben ser
portadores para que su ternero sea anormal; en este caso, en promedio sólo
una de cada cuatro crías será anormal, dos serán portadoras y la otra será
normal.
 ALBINISMO
 EL ALBINISMO ES HEREDITARIO, (CROMOSOMA 11) Y SE TRANSMITE DE FORMA AUTOSÓMICA RECESIVA.
 El albinismo es a veces visto en el ganado. Se elimina la pigmentación del pelo, piel, pezuñas y piel de la nariz.
 Hace que el ojo para ver de color rosa, pero esos animales a menudo tratan de mantener los ojos cerrados.
 La secuencia de la tirosinasa, era normal. Ambas formas de la tirosinasa positivos y negativos de albinismo
tirosinasa se han descrito en muchas especies de animales.
 El gen que causa la forma tirosinasa-positivo de albinismo está en investigación.
ACONDROPLASIA (TERNERO BULLDOG)

 ESTE CARÁCTER SE HEREDA

COMO UNA DOMINANCIA
INCOMPLETA.
 El individuo homocigoto suele ser
abortado a los 6-8 meses de
gestación, y presenta un cráneo
comprimido, la trompa dividida
por surcos, y la mandíbula
superior corta dando una
apariencia facial de “bulldog”.
 El ternero heterocigoto es de
tamaño reducido y fuertes de
musculatura.
ANUROS: AUSENCIA DE FORAMEN ANAL
Y ATRESIA MUSCULAR
 ES DE TIPO DE HERENCIA DE UN GEN AUTOSÓMICO
RECESIVO SIMPLE
 Es la ausencia del ano se manifiesta clínicamente
por la ausencia de heces y el desarrollo gradual de
distención abdominal.
 Tiene una leve depresión que indica la posición del
esfínter anal. Algunos terneros muestran un
abultamiento blando por la presión de las heces
acumuladas.
 Los terneros pueden presentar un cólico marcado en
3 días. Puede desarrollarse una fistula entre el recto
y el aparato urogenital, en este caso con la uretra
pélvica.
 Se puede presentar también cola torcida o coxis
hipoplásico.
CVM (MALFORMACIÓN VERTEBRAL
COMPLEJA)
 EL TIPO DE HERENCIA ES AUTOSÓMICA LETAL RECESIVA
 Esta enfermedad fue descubierta en Dinamarca en el año
2000, que se manifiesta con reducción del peso corporal,
malformaciones en la parte cervical y torácica de la
columna y contracción bilateral simétrica de las
articulaciones del carpo, además son comunes también
malformaciones cardíacas.
 Es muy frecuente además que se produzcan abortos de
fetos CVM, mientras que otros nacen de forma
prematura y normalmente muertos.
 En el año 2001, se descubrió que el defecto genético
está causado por una mutación del gen autosómico
SLC35A3 y se desarrolló el test de ADN para el análisis de
la mutación responsable de la enfermedad.
DEFICIENCIA DE ADHESION
LEUCOCITARIA BOVINA (BLAD)
 HEREDITARIO DE TIPO RECESIVO
AUTOSOMAL SIMPLE.
 Es el Sidrome de Granulocítopatía Bovina se
debe a un defecto de la expresión de la
protefua CD18, causado por una secuencia
anormal en el gen. Este defecto origina la
falta de la subunidad a en una integrina B2
(proteína que atraviesa la membrana
plasmática) de las membranas de los
neutrófilos aislados de animales enfermos.
 Todo ello origina una alteración en el
transporte de los leucocitos desde la sangre
a los lugares de infección.
DEFICIENCIA DE ADHESION
LEUCOCITARIA BOVINA (BLAD)
 Anorexia, caquexia y  Hipertrofia de los ganglios  Adenitis y necrosis de
retrasos en el crecimiento. linfáticos superficiales. ganglios linfáticos en la
mayoría de las vísceras,
 Infecciones bacterianas  Úlceras e inflamaciones
particularmente en el
continuas y fiebre elevada granulomatosas de las
mesenterio.
membranas mucosas orales y
 Dermatitis, úlceras de
gingivitis.  Pielonefritis granulomatosa.
decúbito y alopecias.
 Diarrea crónica recurrente.  Serositis en rumen.
 Neutrofilia progresiva y muy
temprana en el curso de la  Muerte alrededor de las
enfermedad. siete semanas, aunque en
algunos casos pueden
 Neumonía crónica.
sobrevivir durante meses.
 Tras la muerte, en la
necropsia a nivel
macroscópico se puede
observar lo siguiente:
 HIPOTRICOSIS CONGÉNITA
  HERENCIA: AUTOSÓMICO DOMINATE
 La ausencia de folículos de pelo o desarrollo
folicular anormal (= displasia folicular). En Bovinos
es hereditaria presentando varios tipos de
desordenes genéticos en diferentes razas.
 Alopecia Letal en Holstein y Jersey. Alopecia
generalizada, pelo solo en morro, párpados, punta
de la cola, orejas y ombligo.
 Alopecia en Guernsey. Nacen con pelo, lo pierden
progresivamente.
 Alopecia progresiva simétrica en Holstein.
Empieza después del nacimiento. Empieza en
cabeza, cuello, y dorso y progresa distalmente.
 Adquirida causas incluyen: infección por DVB
intrauterina, deficiencia de yodo y bocio,
hipoplasia de adenohipofisis en Guernsey y Jersey
e ingestión durante gestación de Veratrum album
en ganado bovino
 LABIO LEPORINO O PALADAR HENDIDO
 HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
 Es una comunicación anormal entre
la cavidad bucal y la nasal que
implican al paladar blando, duro,
premaxilar y labio.
 Tomando en cuenta que el paladar
primario lo contituye el labio y el
premaxilar, su cierre incompleto es
lo que se conoce como labio
leporino.
 Mientras que el paladar secundario PALAR HENDIDO
el cual esta constitiudo de pladar
duro y blando el cierre es
incompleto se le denomina paladar
hendido. Este defecto es congénito
LABIO LEPORINO
 BRAQUIGNATIA
 HERENCIA DE UN GEN AUTOSÓMICO
RECESIVO SIMPLE.
 Una mutación en un gen en uno de los
primeros 22 cromosomas no sexuales puede
llevar a un trastorno autosómico.
 Los genes vienen en pares.
 La herencia recesiva significa que ambos
genes de un par deben estar defectuosos
para causar la enfermedad.
 Los animales con sólo un gen defectuoso en
el par se consideran portadoras; sin
embargo, lo pueden transmitir el gen
anormal a sus hijos.
MULEFOOT (PIE DE MULA O
SINDACTILIA)
 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA.
 Es una enfermedad genética de expresividad variable causada por dos mutaciones en el gen autosómico LRP4,
que provocan fusión interdigital total o parcial, principalmente en las extremidades anteriores aunque pueden
estar afectadas las cuatro extremidades. Cursa con cojeras, dolor, baja resistencia a altas temperaturas.
HIPERTROFIA MUSCULAR (HM)
 HERENCIA AUTOSOMAL RECESIVO
 La Hipertrofia Muscular (HM) Hereditaria es un
síndrome descrito en las especies murina y bovina
(donde también es conocido como “doble grupa” o
“cularidad”) que provoca, como característica más
sobresaliente, un incremento generalizado de la
masa muscular del animal.
 Una reducción muy marcada del tamaño de los
órganos, así como un descenso moderado en el
índice de transformación.
 El tejido muscular de estos animales se caracteriza
por un incremento en el número, que no en el
tamaño, de las fibras musculares, fenómeno
conocido como hiperplasia muscular (hipertrofia,
por tanto, es inexacto). Esta mayor densidad de
músculo se compensa con descensos concomitantes
en los tejidos conjuntivo y, sobre todo, graso.
 COJERA ESPÁSTICA
 HERENCIA: AUTOSÓMICO RECESIVO
 Es una parálisis espástica hereditaria de los
terneros que se desarrolla después del
nacimiento.
 Los signos son rigidez de uno o ambos miembros
posteriores en aumento, pero con la rigidez que
pasa después de unos minutos. Los animales
afectados tienen que ser destruidos en unos 12
meses de edad debido a cambios irreversibles en
los músculos de las extremidades afectadas. No
hay lesión ha sido identificada como implicada
en la patogénesis de la enfermedad.
 Llamado también paresia espástica hereditaria.
 ENANISMO O DWARFISM
 HERENCIA: AUTOSÓMICO RECESIVO
 Enanismo es un defecto en el ganado que los
resultados en los animales que son pequeños
y, a menudo tienen deformidades
estructurales. En algunos casos, es letal para
los terneros afectados.
 Enanismo en el ganado es una condición
genética creada cuando el ternero recibe
genes mutados de uno o ambos padres. Los
genes específicos implicados son diferentes
en las diferentes razas de ganado.
 Los síntomas de enanismo varían según la
raza, pero por lo general incluyen baja
estatura y deformidades en las extremidades,
cabeza y columna vertebral.
 MENINGOCELE
 HERENCIA: MULTIGÉNICO / MULTIFACTORIAL O NO APLICABLE.
 Meningocele es la protrusión de las membranas del cerebro o la médula espinal a través de un defecto en
el cráneo o la columna vertebral.
 El saco de la meningocele se compone de la capa más o menos completa externa de la piel a través de una
capa irregular de colágeno denso tejido mezclado con diversas cantidades de grasa.
 El interior revestimiento del meningocele es una capa delgada y lisa de células aplanadas.
 POLIDACTILIA
 HERENCIA DOMINANTE
 La polidactilia es una anomalía congénita
caracterizada por la existencia de dedos
supernumerarios o bífidos.
 La polidactilia aislada fue la primera enfermedad
autosómica reconocida por su transmisión
mendeliana simple, cuya herencia dominante fue
descrita por Maupertis, en el año 1756, en base a
tres generaciones de afectados en la familia de
un cirujano que tenía seis dedos en todas sus
extremidades.
 La polidactilia tiene distintas formas de
presentación, las que se han clasificado de la
siguiente manera: Preaxial 1 = polidactilia del
pulgar o primer ortejo del pie, preaxial 2 =
pulgar trifalángico, preaxial 3 = polidactilia del
dedo índice, y postaxial = polidactilia en el borde
cubital de la mano o peroneo del pie.
 POLIMELIA
 HERENCIA DOMINANTE
 Los miembros ectópicos supernumerarios es una
anomalía congénita que es definida como la
presencia de un miembro accesorio unido a alguna o
varias regiones del cuerpo.
 La polimelia en gemelos idénticos del ganado
contempla la presencia de 6 a 8 miembros de
acuerdo al grado de unión.
 En la “polimelia heterotópica” hay uno o dos
miembros supernumerarios que se localizan en
distintas regiones del cuerpo y son clasificados de
acuerdo a su localización, “notomelia”,
“cefalomelia”, “toracomelia” y “pigomelia”.
 Las malformaciones congénitas de los miembros son
entre las anomalías congénitas, las más frecuentes
en humanos y animales, y ellos preferentemente
afectan la parte distal.
 CITRULINEMIA
 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA.
 La deficiencia de argininosuccinato sintetasa bovina
(Citrulinemia Bovina) es una enfermedad autosómica
recesiva cuya característica es una hiperamonemia debido
a la interrupción del ciclo de la urea resultando en coma y
muerte al no haber un tratamiento vigoroso.
 Como características de la enfermedad, se ha descrito que
los terneros afectados son clínicamente normales
inmediatamente después del nacimiento. Dentro de sus
primeras 24 horas de vida se vuelven decaídos, luego de 3
a 4 días vagan sin rumbo fijo o parado con su cabeza
apoyada en la pared o cerca, por 4 o 5 días desarrollan
convulsiones, seguido por colapso y muerte.
 El edema en la corteza cerebral es una consistente lesión
histológica así como la concentración de citrulina es
altamente elevada en sangre, fluido cerebroespinal, en los
fluidos de los ojos y tejido cerebral.
GRACIAS