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    Hemofilia

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    La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario causado por mutaciones en los cromosomas X que resultan en la disminución o ausencia de los factores VIII o IX de coagulación. Los principales síntomas son hemorragias espontáneas o tras trauma, especialmente en articulaciones. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de los factores pertinentes y tiempo de protrombina prolongado. El tratamiento consiste en la administración de plasma u otros factores de coagulación.

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    La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario causado por mutaciones en los cromosomas X que resultan en la disminución o ausencia de los factores VIII o IX de coagulación. Los principales síntomas son hemorragias espontáneas o tras trauma, especialmente en articulaciones. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de los factores pertinentes y tiempo de protrombina prolongado. El tratamiento consiste en la administración de plasma u otros factores de coagulación.

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    La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario causado por mutaciones en los cromosomas X que resultan en la disminución o ausencia de los factores VIII o IX de coagulación. Los principales síntomas son hemorragias espontáneas o tras trauma, especialmente en articulaciones. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de los factores pertinentes y tiempo de protrombina prolongado. El tratamiento consiste en la administración de plasma u otros factores de coagulación.

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    La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario causado por mutaciones en los cromosomas X que resultan en la disminución o ausencia de los factores VIII o IX de coagulación. Los principales síntomas son hemorragias espontáneas o tras trauma, especialmente en articulaciones. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de los factores pertinentes y tiempo de protrombina prolongado. El tratamiento consiste en la administración de plasma u otros factores de coagulación.

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    HEMOFILIA

    Asignatura: Clínica de patología Clínica


    Ciclo Académico: 2022-I
    Docente: M.Sc. Magaly de Lourdes Díaz
    García
    Estudiante:
    Mejía Baca Luis Eduardo
    INTRODUCCION
    La hemofilia es un desorden
    hemorrágico hereditario y congénito,
    originado por mutaciones en el
    cromosoma X, caracterizado por la
    disminución o ausencia de la actividad
    funcional de los factores VIII o IX. (1)
    EPIDEMIOLOGÍA
    • La hemofilia A es la más frecuente y de mayor severidad.
    • La enfermedad se da en muchas razas y en perros
    mestizos.
    • En los casos en que la hemofilia canina es más grave,
    puede que se observen signos de un problema a una edad
    bastante temprana.
    • Hay prevalencia en los machos.
    ETIOLOGÍA
    ● Desorden recesivo ligado al cromosoma X.

    ● Uno de los pocos caracteres ligados al sexo en perros.

    ● Los machos tienen un cromosoma X heredado de su madre, y un


    cromosoma Y heredado de su padre.

    ● Las hembras tienen dos cromosomas X, uno de su padre y uno de su


    madre.
    ETIOLOGÍA

    Si una madre portadora (Xx) transmite el gen


    mutado a su hija ♀, ésta será una portadora
    afectada o presentará la enfermedad de forma
    leve, pero los hijos ♂ que reciban el gen mutado
    (xY) serán afectados.
    ETIOLOGÍA
    Hemofilia A
    ● La HA está caracterizada por mutaciones deletéreas de distinto tipo
    a lo largo del gen del factor VIII de coagulación (F8), resultando en
    una proteína plasmática FVIII ausente o afectada.
    Hemofilia B
    ● La hemofilia B (HB) o enfermedad de Christmas se caracteriza por
    mutaciones de diverso tipo y severidad a lo largo del gen del factor
    IX de coagulación (F9), y al igual que en HA resulta en una proteína
    plasmática afectada o ausente.
    PATOGENESIS
    SIGNOS CLINICOS
    • La principal manifestación clínica de la hemofilia es la
    hemorragia, cuyo grado depende del nivel del factor viii o
    ix presente en el plasma, usualmente secundaria a traumas
    en sitios de localización profunda, como articulaciones,
    músculos y sistema nervioso central (snc).
    • En algunos casos suele presentar diarreas sanguinolentas.
    • Letargo, problemas respiratorios.
    LESIONES
    ● Hematomas.

    ● Fibrosis.

    ● Hemorragias extensas.

    ● Sangrado excesivo en la caída de dientes.


    DIAGNOSTICO
    CLINICO
    ● Los signos son muy variables y a menudo inespecíficos: falta de delicadeza,
    anemia aguda por pérdida de sangre, masas subcutáneas inexplicables,
    hematomas (a menudo en los puntos de inyección), diarrea sanguinolenta
    refractaria.
    ● Otros signos de la hemofilia canina dependen del impacto fisiológico local de la
    hemorragia: por ejemplo, la hemorragia en el cerebro o alrededor de los troncos
    nerviosos causará signos neurológicos, y la hemorragia alrededor de las vías
    respiratorias o en la cavidad pleural causará signos respiratorios.
    ● La cojera se asocia comúnmente con hemorragias en los músculos o las
    articulaciones, especialmente en las razas más grandes.
    DIAGNOSTICO
    LABORATORIO
     Se debe realizar hemograma así como PT normal (tiempo de protrombina) y
    aPTT prolongado (tiempo de tromboplastina parcial activada); el diagnóstico
    definitivo requiere un ensayo específico para los factores VIII y IX. La actividad
    de los factores se verá notablemente disminuida.
    TRATAMIENTO

    Administrar plasma fresco, plasma fresco congelado o plasma


    crioprecipitado (factor VIII) o crio-supernadante (factor IX).
    Los factores transfundidos tienen una vida media relativamente corta, por lo
    que puede ser necesario transfundir plasma cada 8 a 12 horas hasta que la
    hemorragia se detenga.
    REFERENCIAS
    1. Brooks,M. Trastornos hemorrágicos hereditarios. ACVIM-Actas del 16º Foro Anual de Medicina
    Veterinaria: 424-426.
    2. Genetica Molecular de Hemofilia. Radic, Claudia Pamela2010
    3. Martínez-Sánchez, L., Álvarez-Hernández, L., Ruiz-Mejía, C., Jaramillo-Jaramillo, L., Builes-
    Restrepo, L. y Villegas-Álzate, J. (2018). Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión
    bibliográfica. Revista Facultad Nacional De Salud Pública, 36(2), 85-93.
    4. Brooks MB. Hemofilias y otras deficiencias hereditarias del factor de coagulación. In: Côté E, ed.
    Asesor Clínico Veterinario Perros y Gatos. Missouri: Mosby Elsevier, 2017:482-3.
    5. Sargan DR. Trastornos de coagulación en IDID – Enfermedades hereditarias en
    perros:información en la web sobre genética de enfermedades hereditarias caninas. El genoma de
    los mamíferos. 2014 Jun;15(6):503-6

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