Enfermedad Von Willebrand Diapo

ENFERMEDA
D VON
WILLEBRAN
D
• El factor von Willebrand (FvW) es una
glicoproteína multimérica de alto peso
molecular que participa en la hemostasia
primaria, apoyando la adhesión y la
agregación plaquetaria mediante su
unión a los receptores plaquetarios de las
glicoproteínas (GP) GPIbα y GPIIbIIIa.
DEFINICIÓN
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es el trastorno de la coagulación más
común, causado por defectos hereditarios en la concentración, estructura y
función del factor de Von Willebrand (FvW).
Es una enfermedad hemorrágica hereditaria que se caracteriza por hemorragias
mucocutáneas de intensidad variable y que afecta primordialmente la
hemostasia primaria en su interacción plaqueta, factor de von Willebrand (FvW) y
endotelio.
FvW se codifica en el Cromosoma12, por lo tanto la transmisión de la enfermedad
es autosómica. La EvW se caracteriza por defectos cuantitativos o cualitativos del
FvW que da lugar a diferentes tipos y subtipos de la enfermedad.
Tipo 1: deficiencia cuantitativa de FvW.
CLASIFICAC Tipo 2: alteración cualitativa de la síntesis de FvW.

IÓN
Tipo 3: trastorno autosómico recesivo raro en el
que los homocigotos no tienen FvW detectable
CLASIFICACIÓN
Tipo 1. Es la forma más común (70%
de los casos) que se caracteriza por
disminución cuantitativa del FvW que
es funcionalmente normal y
representa un grupo muy
heterogéneo de enfermedades.
La enfermedad de von Willebrand tipo
1 se caracteriza por hemorragias leves
a moderadas, tiempo de hemorragia
normal o discretamente prolongado y
concentraciones bajas de FvW:Ag, FvW:
RiCo y FVIII, con multímeros presentes.
CLASIFICACIÓN
•Tipo 2. Se refiere a deficiencias cualitativas del FvW. El tipo 2 es muy
heterogéneo e incluye cuatro subtipos: 2A, 2B, 2M y 2N.
•2A. Se hereda en forma autosómica dominante, las mutaciones
ocurren en el dominio A2 que interfiere con el ensamblaje y el
transporte intracelular de los grandes multímeros.
•2B. Se distingue por el aumento de la afinidad del FvW por la GPIb de
las plaquetas, se detecta por la agregación plaquetaria a bajas
concentraciones de ristocetina.
•2M (multímero). La unión a plaquetas se encuentra afectada, pero el
patrón multimérico es normal.
•2N (Normandy). En este subtipo existe disminución de la afinidad por
el factor VIII, todas las mutaciones se localizan en la región N-terminal
de la subunidad madura que contiene el sitio de unión del FVIII, en el
dominio D’.
CLASIFICACIÓN
• Tipo 3. La enfermedad de von Willebrand tipo 3 se
define como la ausencia de FvW:Ag circulante y
concentraciones disminuidas de FVIII:C (1-5%).
• Se hereda en forma autosómica recesiva y es la forma
más severa de la enfermedad de von Willebrand. La
prevalencia se estima en 1,000,000 de sujetos.
• Las mutaciones se han encontrado en el exón 18,
algunos casos del tipo 3 resultan de deleciones
completas o parciales del gen del FvW, estos
pacientes tienen predisposición para generar al
anticuerpos (5-8%) por la existencia de deleciones.
• Causa habitual: Gen anómalo hereditario
que controla el factor Von Willebrand.
• Al haber niveles bajos de esta proteína
ETIOLOGÍA las plaquetas no se pueden adherir a las
paredes de los vasos sanguíneos al
producir una lesión.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Hemorragias
Moretones Sangrado
En los casos Moretones Sangrado nasales
frecuentes por abundante luego
grandes o que se abundante luego frecuentes que
tipo 1 y 2: golpes o lesiones
pueden sentir.
de un corte u
de una cirugía. son difíciles de
menores. otra lesión.
detener.
Sangre en las Sangre en la Episodios
Sangrado Menstruaciones heces por orina por Enfermedad inexplicables de
prolongado de las prolongadas o hemorragias en hemorragias en sangrado
encía. abundantes. el estómago o en la vejiga o en los tipo 3, sig:
abundante.
los intestinos. riñones.
Sangrado en
articulaciones y En mujeres, las menstruaciones abundantes suelen ser el signo
músculos que puede principal de enfermedad de von Willebrand. No obstante, una mujer
causar dolor fuerte con menstruaciones abundantes no siempre padece el trastorno.
e inflamación.
DIAGNOSTICO
EVALUACIÓN INICIAL
(Historia clínica y exploración física)
Positivo Negativo
Pruebas iniciales para investigar EvW:
• FVCIII: C
• FVW: Ag No continuar
Evaluación de laboratorio • FvW: RiCo evaluación
1 o más pruebas anormales
Pruebas de Escrutinio:
• BHC
• Cociente FvW: RiCo y FvW:Ag
• TTPa
• Multímeros
• TP
• Prueba de unión a la colágena
• TT
• Prueba de unión al FVIII
• Fibrinógeno
• RIPA
• Estudio genético
• La desmopresina dosis de 0.3 g/Kg de peso en 20-30 mL
de solución fisiológica en infusión continua durante 30
minutos por vía intravenosa.
• La desmopresina es administrada en niños y adultos a
dosis de 0.3 g/Kg de peso en 20-30 mL de solución
fisiológica en infusión continua durante 30 minutos por
vía intravenosa.
• Los antifibrinolíticos se pueden administrar en forma TRATAMIEN
sistémica o local, entre ellos se encuentran al ácido
epsilón amino caproico (Amicar) que se indica a dosis de
TO
50-60mg/Kg./6 hrs. el ácido tranexámico (10-
15mg./Kg/8 hrs.), puede administrarse VO, IV o tópica.
• El tratamiento de la EvW puede realizarse con terapia
sustitutiva con concentrados de factor VIII que
contengan FvW.
Anemia.
COMPLICACI
ONES
Hinchazón y dolor.
PREVENCIÓN
• Debido a que la enfermedad de von Willebrand suele
ser un trastorno hereditario, puede ser buena idea
buscar asesoramiento genético si tienes antecedentes
familiares de esta afección y planeas tener hijos. Si
eres portador del gen defectuoso que causa la
enfermedad de von Willebrand, puedes transmitirlo a
tus hijos, incluso si no tienes síntomas.
CASO CLINICO
• Varón de 39 años que consulta al médico para estudio de plaquetopenia con antecedentes familiares de enfermedad de von
Willebrand tipo 2B.
• Antecedentes personales: plaquetopenia y epistaxis desde la infancia.
• Antecedentes quirúrgicos: cirugía por fractura expuesta de muñeca derecha sin sangrado.
• Antecedentes familiares: padre y tío paterno con enfermedad de von Willebrand tipo 2B, abuela materna fallecida con
historia de sangrado (hematomas, epistaxis).
• Dpto. de Hemostasia y Trombosis: TS 9min cohibido, plaquetas 95.000/µL; fibrinógeno 441 mg/dL; TT 18/17 seg; T. de
Quick: 92%; KPTT: 47seg; factor VIII: 60%; tiempo de lisis de euglobulinas > 245min; Adhesividad: 0%.
• Liberación: ADP 5 y adrenalina 10 ausente, colágeno 1 disminuido, resto normal; VWF:Ag 49%; VWF: RCo <10%. Conclusión:
Hiperagregación plaquetaria con ristocetina a bajas dosis.
• Resultados compatibles con enfermedad de von Willebrand.
• Detección de mutaciones VWF. Exón 28 se observa mutación homocigota 3946G>A (V1316M), compatible con enfermedad
del von Willebrand tipo 2B.
BIBLIOGRAFIA
• Guía de practica clínica GPC: Diagnostico y tratamiento de la

enfermedad de von Willebrand.
• Enfermedad de von Willebrand. El reto en el diagnóstico y el
tratamiento. Rev. Hematol. Méx. 2018 abril-junio 19(2):61-72.
• Baronciani L, Goodeve A, Peyvandi F. Molecular diagnosis of
von Willebrand disease. Haemophilia 2017;23: 188-97

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CLASIFICAC Tipo 2: alteración cualitativa de la síntesis de FvW.

1 o más pruebas anormales

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