Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 22 vistas

    Sindrome de Edwards

    Cargado por

    rosmery supa flores
    El síndrome de Edwards fue descrito en 1960 por Edwards y Smith. Se produce por una trisomía del cromosoma 18 y causa anomalías menores y mayores, mortalidad neonatal e infantil elevada, y retraso en el desarrollo y crecimiento. Los principales rasgos incluyen deficiencia en el crecimiento, características faciales distintivas, y anomalías esqueléticas y cardíacas. El pronóstico es muy grave, con la mayoría de los pacientes falleciendo en el primer mes de vida.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Sindrome de Edwards

    Cargado por

    rosmery supa flores
    22 vistas13 páginas
    El síndrome de Edwards fue descrito en 1960 por Edwards y Smith. Se produce por una trisomía del cromosoma 18 y causa anomalías menores y mayores, mortalidad neonatal e infantil elevada, y retraso en el desarrollo y crecimiento. Los principales rasgos incluyen deficiencia en el crecimiento, características faciales distintivas, y anomalías esqueléticas y cardíacas. El pronóstico es muy grave, con la mayoría de los pacientes falleciendo en el primer mes de vida.

    Título original

    sindrome de edwards•••[1] (1).pptx

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    El síndrome de Edwards fue descrito en 1960 por Edwards y Smith. Se produce por una trisomía del cromosoma 18 y causa anomalías menores y mayores, mortalidad neonatal e infantil elevada, y retraso en el desarrollo y crecimiento. Los principales rasgos incluyen deficiencia en el crecimiento, características faciales distintivas, y anomalías esqueléticas y cardíacas. El pronóstico es muy grave, con la mayoría de los pacientes falleciendo en el primer mes de vida.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    22 vistas13 páginas

    Sindrome de Edwards

    Cargado por

    rosmery supa flores
    El síndrome de Edwards fue descrito en 1960 por Edwards y Smith. Se produce por una trisomía del cromosoma 18 y causa anomalías menores y mayores, mortalidad neonatal e infantil elevada, y retraso en el desarrollo y crecimiento. Los principales rasgos incluyen deficiencia en el crecimiento, características faciales distintivas, y anomalías esqueléticas y cardíacas. El pronóstico es muy grave, con la mayoría de los pacientes falleciendo en el primer mes de vida.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    Está en la página 1de 13

     SINDROME DE EDWARDS

    • El síndrome de Edwards o trisomía 18 fue descrito simultáneamente por Edwards


    y Smith en 1960
    • Patrón reconocido de anormalidades menores y mayores, aumento de la
    mortalidad y mayores, aumento de la mortalidad neonatal e infantil, y retraso
    psicomotor y de crecimiento.
    • Es debido a una no disyunción durante la meiosis II lo que lleva a un cromosoma
    18 extra.
    • Hay pacientes con misticismo (5%) o con una translocacion o inserción del brazo
    largo del cromosoma 18 (2%).

    Regiones críticas:
    ☆18q11-12
    ☆18q12 -21 y 18q23
    ☆18q 1 2.3-q21.1
    EPIDEMIOLOGÍA
     PREVALENCIA

    • 1en 6,000 a 8,000 nacidos vivos.


    • 1 en 2,500 (incluyendo embarazos que no llegaron a terminó)
    • Segunda trisomía más común en nacidos vivos.
    • 95% muere un útero.

     FACTORES DE RIESGO

    • Edad materna avanzada(incremento exponencial a partir de los 30 años ,con una meseta a los
    45 años).
    • Pequeña asociación con la edad paterna avanzada.
    • El riesgo de recurren5 en una familia con un miembro con trisomía 18 es del 1%
    CUADRO CLÍNICO
    • Deficiencia en el crecimiento prenatal y postnatal (debajo del tercer centil).
    • Características cráneo-faciales: microcefalia, dolicoceralia, hendiduras palpebrales
    pequeñas, micrognatia, anormalidades en el oído externo (atresia, microtia, criptotia) piel
    redundante en la nuca.
    • Osteomusculares: puño cerrado con cabalgamiento del segundo sobre el primer dedo y del
    quinto sobre el cuarto, uñas pequeñas, pulgares cortos, esternon corto y pie equinobovaro.
    PRONÓSTICO
     38,5% mueren durante el trabajo de parto.
     supervivencia media de 3 a 14,5 días.
     supervivencia a una semana: 40 a 60%.
     Supervivencia a un año: 5 a 10%.

    Causas de muerte:
    • Con manejo conservador: apnea central, malformaciones cardiacas e
    insuficiencia respiratoria por hipoventilación, aspiración u obstrucción.

    • Con tratamiento intensivo: la supervivencia media se alarga a 150 días, y las


    causas de muerte son falla cardiaca e hipertensión pulmonar.
    DIAGNÓSTICO
     Prenatal
    • No invasivo, basado en tamizaje con base en:
    • Edad de la madre.
    • Marcadores sérico maternos: niveles anormalmente bajos de GCH, estriol no conjugado y
    alfa-feto proteína.
    Detección de anormalidades en el ultrasonido durante el segundo y tercer trimestres: aumento
    • en la translucidez en la nuca, ausencia o hipoplasia del hueso nasal, regurgitación tricúspidea
    flujo retrógrado del conducto venoso (S: 83,3%).

    • Patrón característico en el ultrasonido: retraso en el creciente, polihidramnios, cráneo en forma


    de " fresa", quiste del plexo onfalocele y una única arteria umbilical.
    • Invasivo: amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas para realizar un cariotipo.
    DIAGNÓSTICO
    • Al nacimiento
    • Estudios de laboratorio
    • Trombocitopenia en 83%.
    • Neutropenia en 42%.
    • Valores anormales de eritrocitos en el 57%: 40% con anemia y 17%con policitemia.

     Imagen

    • Ecocardiografía: defectos del septo ventricular (94%), persistencia del conducto arterioso
    (77%), defecto del septo atrial ( 68%) y defectos complejos del corazón (32%).
    • Trago de bario para anomalías gastrointestinales.
    • Ultrasonido: hipoplasia cerebral (32%) adema cerebral (29%), coroideo (19%), además de
    defectos genitourinarios.
    • Radiografía: focomelia, ausencia de radio, pie equinovaro, esternón corto, vertebras fusionadas,
    escoliosis y cadera dislocada.
    ¿EN QUE AÑO SE CELEBRA EL SINDROME DE
    EDWARS?

    El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se


    celebra el 18 de marzo de cada año con el objetivo de
    dar a conocer un padecimiento genético que se produce
    por una alteración de los cromosomas y donde es
    importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad
    de vida de las personas que lo padecen.
    ¿POR QUIEN FUE DESCUBIERTO EL SINDROME DE
    EDWARS?

    En 1960, John H. Edwards y col. describieron el primer


    paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples
    malformaciones congénitas. De los enfermos con SE, 50
    % presenta alteraciones del sistema nervioso central,
    faciales, esqueléticas, renales y digestivas.

    También podría gustarte