Genoma Humano

UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRES
FACULTAD DE HUMANIDADES Y CIENCIAS DE LA

EDUCACION
CARRERA CIENCIAS DE LA EDUCACION
GENOMA HUMANO
Integrantes:
• Aruquipa callizaya Paola Marilyn
• Fernández Troche Gabriela
• Machicado Coaquira Lizett
• Pérez Salinas Jhesmyn Rocio
• Centellas Chura Michel
Asignatura:
Neuropedagogía EDU 500-A
• Docente:
Dr. Rolando Gonzales
•
La Paz – Bolivia
HISTORIA GENÓMICA
Las primeras discusiones sobre el Proyecto Genoma Humano

(PGH) se remontan a la década de 1980 cuando el
Departamento de Energía de los Estados Unidos promovió un
taller con el objetivo de evaluar los métodos disponibles para
la detección de mutaciones producidas por radiaciones de
baja energía y agentes ambientales, durante el cual se divulgó
la idea de mapear el genoma humano. (JC., 1998 - 2001)
En este mismo tiempo fue creado en Francia el Centro de

Estudios del Polimorfismo Humano (CEPH). Este centro
recolecta muestras de sangre y tejidos de familias extensas y
se tornó el principal suministrador de material para la
elaboración de los mapas de ligación realizados por el
Genethon.
 ¿Qué es un genoma?
Un genoma es una colección completa de ácido

desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un
compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas
necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo
organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos
hélices torcidas y emparejadas.
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23

pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana
diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un
par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un
X y un Y en varones).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano
contiene la información codificada necesaria para la expresión
altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma
humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano.
En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología

y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización
estructural y funcional de las distintas células conforma cada
tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su
conjunto.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy

inferior a la que inicialmente se había predicho, con solo 1.5
%[2]de su longitud compuesta por exones codificantes de
proteínas.
¿Qué es el ADN?
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, La mayor parte del ADN se

es el material que contiene la encuentra en el núcleo celular (o
información hereditaria en los ADN nuclear), pero también se
humanos y casi todos los demás puede encontrar una pequeña
organismos. cantidad de ADN en las
mitocondrias (ADN mitocondrial
o ADNmt).
La información en el ADN se almacena como un código
compuesto por cuatro bases químicas
guanina (G) citosina (C)

adenina (A) timina (T)
Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con timina (T) y citosina (C) con
guanina (G); para formar unidades llamadas pares de bases.
CROMOSOMAS
Los cromosomas son
estructuras que se encuentran
en el centro (núcleo) de las
células que transportan
fragmentos largos de ADN. El
ADN es el material que contiene
los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo
humano.
Los cromosomas vienen en
pares. Normalmente, cada célula Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género
en el cuerpo humano tiene 23 masculino o femenino y se denominan cromosomas
pares de cromosomas (46
sexuales:
cromosomas en total), de los
 Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
cuales la mitad proviene de la
madre y la otra mitad del padre.  Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
¿CUÁLES SON LAS FUNSIONES DE LOS
CROMOSOMAS?
• Soporte de la información genética.
¿TODOS LOS CROMOSOMAS SON • Empaquetamiento y protección del ADN.
IGUALES? • Facilitar la correcta transmisión del
Varían según la especie, suelen ir por material hereditario. La estructura
pares, los humanos se caracterizan compactada de los cromosomas durante
por tener 23 pares de cromosomas en la división celular facilita que las células
total serian 46. hijas resultantes tengan el material
hereditario correcto
• Facilitar la replicación y expresión del
genoma.
¿QUÉ ELEMENTOS SE DISTINGUEN EN LOS CROMOSOMAS?
Es el centrómero, divide el cromosoma en dos brazos. El
mas largo se denomina q y el mas pequeño se conoce como
p.
Asi, en funsion de la longitud de los brazos definida por la
posición encontramos:
• Cromosomas metacéntricos
• Cromosomas submetacéntricos,
• Cromosomas telocéntricos
• Cromosomas acrocéntricos
¿QUÉ ES UN GEN?
Es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están
formados por ADN.
Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas
llamadas proteínas. Sin embargo muchos genes no codifican proteínas.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada
padre.
Un gen porta la información genética necesaria para la síntesis de una
proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de
ARN)
TRASTORNOS GENÉTICOS Un trastorno genético es un rasgo
perjudicial causado por un gen anormal. El
gen anormal puede heredarse o bien
surgir espontáneamente como resultado
de una nueva mutación. Las anomalías
genéticas son bastante frecuentes. Cada
ser humano porta un promedio de 100 a
400 genes anómalos (diferentes en las
distintas personas). No obstante, en la
mayor parte de los casos, el gen
correspondiente, en el otro par del
cromosoma, es normal y evita los efectos
nocivos del gen anormal.
REDES REURONALES
Las redes neuronales reflejan el comportamiento del cerebro humano, permitiendo
que los programas informáticos reconozcan patrones y resuelvan problemas
comunes en los campos de la IA, el machine learning y el deep learning.
¿Qué son las redes neuronales?
Las redes neuronales, también conocidas como
redes neuronales artificiales (ANN) o redes
neuronales simuladas (SNN), son un subconjunto de
machine learning y están en el corazón de los
algoritmos del deep learning. Su nombre y estructura
están inspirados por el cerebro humano, imitando la
forma en que las neuronas biológicas se señalan
entre sí.
están compuestas por capas de nodos, que
contienen una capa de entrada, una o más capas
ocultas, y una capa de salida. Cada nodo, o neurona
artificial, se conecta a otro y tiene un peso y un
umbral asociados. Si la salida de cualquier nodo
individual está por encima del valor de umbral
especificado, dicho nodo se activa, enviando datos a
la siguiente capa de la red. De lo contrario, no se
pasan datos a la siguiente capa de la red.
¿Cómo funcionan las redes neuronales?
Las ponderaciones ayudan a
determinar la importancia de cualquier
variable dada, con las más grandes que
contribuyen más significativamente a
la salida en comparación con otras
entradas. Las redes neuronales se
pueden clasificar en diferentes tipos,
que se utilizan para diferentes fines.
Las redes enuronales de propagación
hacia adente (MLP).
Las redes neuronales convolucionales
(CNN).
Las redes neuronales recurrentes (RNN)

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guanina (G) citosina (C)

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