Anomalias Congenitas Definicion

Malformaciones Congénitas
Definición: Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y se utiliza para

describir las anomalías estructurales, de la conducta, funcionamiento y
metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.
Las ciencias que estudian estas afecciones son la teratología (del griego
tératos, monstruo) y la dismorfología.
Tipos de Anomalías
Malformaciones → se producen durante la formación de
estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una
estructura o alteraciones de su morfología normal. Son
ocasionadas por factores ambientales, genéticos o ambos que
actúan de manera independiente o simultánea. La mayor parte de
las malformaciones se originan de la 3ª a la 8ª semana de la
gestación.
Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones

morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a
procesos destructivos.
Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias intestinales
y los defectos causados por bandas amnióticas que producen
rupturas anatómicas.
Tipos de Anomalías
 Deformidades → son causadas por fuerzas mecánicas que moldean una
parte del feto durante un período prolongado. Con frecuencia afectan al
sistema musculoesquelético y pueden ser reversibles en el período
postnatal.
Por ejemplo el pie zambo que se debe a la compresión de la cavidad
amniónita.
 Displasia → Organización anormal de células en el/los tejido/s y su

resultado morfológico.
Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita
Tipos de Anomalías
 Síndromes → grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y
tienen una etiología específica común.
 Asociación → hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más

anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia de la que se
debería esperar, pero de etiología no determinada. El reconocimiento de
uno de sus componentes lleva a la búsqueda de los demás del grupo.
Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas,
traqueoesofágicas, renales y de los miembros).
Periodos críticos en el desarrollo prenatal humano
Factores Genéticos
Anomalías Cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el
número o en la estructura de los cromosomas.
Se deben a:
Errores durante la gametogénesis
Errores en las primeras divisiones del cigoto.
Factores Genéticos
Anomalías Cromosómicas
TIPOS
Anomalías cromosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Anomalías cromosómicas estructurales

Anomalías Cromosómicas Numéricas
O mutaciones genómicas → varía el número de cromosomas del genoma.
Aneuploidía → el individuo presenta algún cromosoma de más o de

menos.
Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay
uno
Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales.
No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).
Trisomía del cromosoma 21 Trisomía del cromosoma 18 Trisomía del cromosoma 13

(Síndrome de Down) (Síndrome de Edwards) (Síndrome de Patau)
Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos
cromosomas sexuales.
Suelen ser viables.
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales:

47, XXY).
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales:
45, X).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del
supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la
superhembra: 47, XXX).
Anomalías Cromosómicas Estructurales
 Translocación → transferencia de un fragmento de
un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.
Transmisible de padres a hijos
Translocación recíproca → entre dos
cromosomas homólogos.
Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Síndrome de
Down tienen trisomías con translocación.
 Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente

su unión al segmento de manera invertida.
Transmisible de padres a hijos.
No suele afectar al fenotipo pero sí a la
fertilidad.
Anomalías Cromosómicas Estructurales
 Deleción → parte de un cromosoma se rompe y
puede perderse
Ej: Síndrome del maullido de gato por una
deleción en el cromosoma 5 (llanto parecido al
maullido de un gato, microcefalia, deficiencia
mental avanzada y cardiopatía congénita)
Cromosoma anular → tipo de deleción

cromosómica en la que se eliminan ambos
extremos y los extremos rotos se unen
formando un anillo
Ej: en síndrome de Turner (puede pasar), trisomía
del 18 y otras
Factores Genéticos
Anomalías Causadas por Genes Mutantes
Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la
función de un gen y es cualquier cambio permanente
heredable en la secuencia de ADN genómico. La mayoría de las
mutaciones son perjudiciales y algunas son mortales.
Acondroplasia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Microcefalia
Síndrome del X frágil
Factores Ambientales
Principios de Teratogenia
Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir
anomalías congénitas:
Genotipo del feto (también en importante el genoma materno)
Etapa de desarrollo en el momento de la exposición
Dosis y tiempo de exposición.
Mecanismo → modo de actuación del teratógeno que puede involucrar la
inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado.
Patogenia → embriogénesis anormal que puede consistir en la muerte
celular, la disminución de la proliferación celular y otros fenómenos.
Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y
trastornos funcionales.
Agentes infecciosos
Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre no
presenta síntomas pero en el feto causa muerte o retardo
mental provocado por una meningoencefalitis
Herpes simple, varicela y VIH
Rubeola
Toxoplasmosis y sífilis
Radiación
La radiación ionizante mata rápidamente las células en
proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía
congénita según la dosis y el momento de exposición.
Hiroshima y Nagasaki
muchos abortos espontáneos
niños muertos con menos de un año de vida
defectos congénitos.
Agentes Químicos
Fármacos:
Antibióticos
Anticoagulantes
Antiepilépticos
Antieméticos (talidomida)
Antineoplásicos
AINES
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (antihipertensivos)
Salicilatos (ASPIRINA)
Fármacos tiroideos
Tranquilizantes
Psicofármacos
Agentes Químicos
Hormonas
Tabaco → restricción del crecimiento intrauterina retrasado
Alcohol → síndrome alcohólico fetal
Drogas ilegales
Metales pesados
Enfermedad Materna
Diabetes
Fenilcetonuria
las madres con esta enfermedad presentan un aumento de las
concentraciones séricas de fenilalanina.
Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y defectos
cardíacos.
Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la
concepción.
Carencias Nutricionales
No hay evidencias de que las carencias nutricionales en

humanos sean teratógenos
Excepción: cretinismo endémico relacionado con la carencia
de Yodo.
Hay evidencias de que la nutrición materna antes y durante
la gestación contribuye al bajo peso en el nacimiento y a
defectos congénitos.
Obesidad
La obesidad en pregestantes está
asociada a un incremento en el riesgo de
tener hijos con defectos en el tubo
neural.
Posible causa: relación con trastornos
metabólicos maternos que afectan a la
insulina, la glucosa y otros factores.
Se ha demostrado el riesgo de tener un
niño con anomalías cardíacas,
onfalocele y anomalías múltiples.
Hipoxia
Causa anomalías congénitas en animales de
experimentación pero no está demostrado en humanos.
Niños nacidos en regiones de elevada altitud son más
pequeños y pesan menos pero no hay un aumento en las
anomalías congénitas.
Factores Mecánicos
Ejemplos que causan deformación de tipo mecánico en las
extremidades
Oligohidramnios
Bridas amnióticas
Diagnóstico Prenatal
Ecografía
Técnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia reflejadas en los tejidos para crear imágenes.
Tipos:
Ecografía Transabdominal Ecografía Transvaginal
Análisis del Suero Materno
Búsqueda de marcadores bioquímicos en el suero materno.
Por ejemplo:
AFR (alfacetoproteína)
hCG
Estriol no conjugado.
Amniocentésis
Se inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen
entre 20 y 30ml
No antes de las 14 semanas
Riesgo de pérdida fetal 1%
Análisis de marcadores bioquímicos
Análisis de células fetales
Muestra de Vellosidades Coriónicas
Se inserta una aguja por vía
transabdominal o transvaginal
dentro de la masa placentaria y se
aspiran entre 5 y 30mg de tejido.
Riesgo de pérdida del feto: el doble

que en amniocentesis
Embarazos de alto riesgo.

Terapia Fetal
Transfusión Fetal
En casos de anemia fetal por
anticuerpos maternos u otras causas se
llevan a cabo transfusiones de sangre
en el feto.
Guía con ecografía para insertar la

aguja en la vena del cordón umbilical.
Terapia Fetal
Tratamiento Médico Fetal
El tratamiento de infecciones, arritmias cardíacas fetales,
función tiroidea comprometida y otras afecciones
Se administra a la madre y alcanza al feto atravesando la

placenta.
En algunos casos son administrados directamente al feto.

Terapia Fetal
Cirugía Fetal
Operaciones intrauterinas
Operaciones extrauterinas
Terapia Fetal
Transplante de células madre y terápia genética
Es posible transplantar tejidos o células al feto antes de las
18 semanas de gestación porque carece de
inmunocompetencia y no produce rechazo.
Se está investigando en este campo para solucionar
problemas de inmunodeficiencias y trastornos
hematológicos.
Terapia génica en enfermedades metabólicas hereditarias.

Anomalias Congenitas Definicion

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Anomalias Congenitas Definicion

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Anomalias Congenitas Definicion

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Malformaciones Congénitas

Definición: Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y se utiliza para

Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones

 Displasia → Organización anormal de células en el/los tejido/s y su

 Asociación → hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más

Anomalías cromosómicas estructurales

Aneuploidía → el individuo presenta algún cromosoma de más o de

Trisomía del cromosoma 21 Trisomía del cromosoma 18 Trisomía del cromosoma 13

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales:

 Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente

Cromosoma anular → tipo de deleción

Herpes simple, varicela y VIH

Tabaco → restricción del crecimiento intrauterina retrasado

Alcohol → síndrome alcohólico fetal

No hay evidencias de que las carencias nutricionales en

Riesgo de pérdida del feto: el doble

Embarazos de alto riesgo.

Guía con ecografía para insertar la

Se administra a la madre y alcanza al feto atravesando la

En algunos casos son administrados directamente al feto.

También podría gustarte