Dr.Henry G.

Goyzueta MALFORMACIÓN
Gutiérrez INTESTINAL BAJA
Especialista en Cirugía
General
 Sirenomelia

Figura 1. Hipoplasia del sacro e iliacos, fusión de

dos extremos proximales del fémur.
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
• Considerados curiosidades sin tratamiento.

• Se consideraban errores de la naturaleza o se

asociaban a acciones de tipo mágico o religioso
realizadas por los progenitores.

• No existian posibilidades terapeúticas.

• No se les dio importancia; se priorizó otros

problemas sanitarios de mayor morbilidad.

• Se consideraban desgracias inevitables e incurables.

MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
• A partir de los años 60, con la prevención y
tratamiento de la enfermedad hemolítica Rh,
empezaron a considerarse como
enfermedades, con posibilidades de
diagnostico, corrección e incluso curación.

• La presencia de una malformación congénita

supone un fuerte impacto sobre los
progenitores (frustración-culpa) y sobre la
sociedad (no aceptación).
 MALFORMACIÓN
INTESTINAL
• Cuadro de anomalías congénitas que se caracterizan por
producir obstrucción intestinal.

• Puede cursar con distensión abdominal o no.

• Los vómitos pueden ser precoces o tardíos.

ONFALOCELE
 Intestino posterior

• Origina desde el
tercio distal del
colon transverso
hasta la porción
superior del
conducto anal.
 Patologías congénitas derivadas
del Intestino posterior

• Malformación ano-rectal

• Megacolon agangliónico congénito

• Vólvulo con o sin malrotación intestinal

• Atresia cólica

• Fístulas rectales
 Signos predictores de las
malformaciones digestivas
• PRE-NATAL • POST-NATAL
– Polihidramnios – Vómitos.
– Peritonitis meconial. – Distensión abdominal.
– Defectos de pared. – No eliminación de
meconio.
 OBSTRUCCIÓN INTESTINAL
CONGÉNITA

ALTA BAJA
(Proximal a yeyuno medio) (Distales a yeyuno
medio)
• Antecedente polihidramnios
• Vómitos precoces claros/biliosos Vómitos tardíos, biliosos
• Aspirado gástrico > 15 ml Aspirado gástrico normal
• Distensión poco evidente Distensión marcada
• Emisión meconio variable Dificultad o ausencia de
• emisión de
meconio
 Malformación ano-rectal

Trastorno de la embriogenesis causado

por desarrollo anormal del septum
uro-rectal: … falta de unión entre la fosa
anal y el conducto ano-rectal.
 Malformación ano-rectal:
consideraciones generales
• Incidencia: 1:4000 - 5000 nacidos vivos.

• Frecuencia: 3:1 sexo masculino.

• La cloaca persistente representa alrededor del 10%.

• El defecto más común:

– Hombres  ano imperforado con fístula recto-uretral
– Mujeres  fístula recto-vestibular.

• El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo con una

malformación ano-rectal es alrededor del 1 %.

• Atresia ano-rectal en algunos casos está relacionada a una

herencia autosómica recesiva.
 Malformación ano-rectal:
asociaciones
 El 80% de los que tienen malformaciones ano-rectal alta cursan con
alteraciones urológicas.

 30% de pacientes con malformación ano-rectal puede tener alteraciones de

columna vertebral o sacro.

 NEMOTECNIA:

V  vertebrales
A  anales
C  cardíacas
T  traqueales
E  esofágicas
R  renales
L  extremidades

 Atresia duodenal
 Down.
 Malformación ano-rectal:
Recomendaciones previas
1. Verificar permeabilidad de esófago, ano-recto, vagina y uretra.

2. Si hay meconio en sedimento urinario: fístula.

3. La ausencia de meconio en el pañal o en la orina puede indicar que

el recto termina en un fondo de saco ciego. Si es menos de 1 cm. se
corrige por vía perineal o si no es así, colostomía.

4. Si hay fístula recto-uninaria o cloaca induce al uso de ATB

profilácticos.

5. Si existe fístula recto-genital, la acción quirúrgica primaria es la

colostomía.

6. Si la fístula es recto-perineal se puede operar en algunos casos en

un solo tiempo.
 Malformación ano-rectal:
clasificación de Wingspread

• MAR ALTA (supra-elevador)

• MAR INTERMEDIA
• MAR BAJA (trans-elevador)
• Misceláneas
 Malformación ano-rectal:
clasificación

A. Anomalía alta B. Anomalía baja

1. Agenesia ano-rectal con 1. Fístula:
fístula:  ano-vestibular
(mujeres)
- recto-uretral (hombres)  Ano-cutáneo (ambos)
- recto-vaginal (mujeres) 2. Estenosis anal
2. Agenesia ano-rectal sin 3. Persistencia de cloaca
fístula
3. Atresia rectal
 Malf. Anorectales – diferencias
clínicas:

• Malformación ALTA • Malformación BAJA

• Ausencia de fístula en - Surco intergluteo marcado.

el periné - “Foseta anal” pigmentada
- Meconio en la orina y con pliegues.
- Déficit sensitivo - Fístula identificable en la
- Malf. Vertebrales foseta o periné.
- Orificio fistuloso en - Respuesta( +) al estimulo en la
el vestíbulo vaginal zona perineal.
- > frecuencia de - Gluteos de aspecto normal.
malformaciones asociadas
 Malformación ano-rectal:
diagnóstico

• Exploración clínica:
– ausencia de orificio anal.
– salida de meconio por otro lugar: orificio
fistuloso, uretra, vagina.
– no pasa termómetro.
– distensión abdominal,etc.
 Malformaciones Anorectales
HOMBRES

Malf. Alta

Malf. Baja
 Malf. Anorectal Alta: evidencia de una
fístula recto-urinaria

Imagen obtenida posteriormente por

Colografía de una fistula Recto-Uretral

Demostración clínica de una fistula

 Malf. Anorectal
Mujeres
Invertograma en posición prona, demostrando el cabo distal distendido con gas.
Colograma distal que demuestra Uretrocistografía miccional
fístula recto-uretral con pasaje de demostrando fístula rectourinaria
contraste a vejiga y uretra. (flechas).
A: músculos elevadores
B: Fístula recto-uretral
C: Médula anclada y lipoma intra-raquídeo
 Malf. Anorectales HOMBRE

EXAMEN PERINEAL

EVIDENCIA CLINICA 80-90% EXAMEN DUDOSO

FISTULA PERINEAL AUSENCIA DE FOSETA INVERTOGRAFIA

FISTULA EN EL RAFE
ESTENOSIS ANAL MECONIO EN ORINA
MEMBRANA ANAL < 1 cmt de la
1 cmt de
foseta anal
la foseta

COLOSTOMIA

6 meses

AN0PLASTIA ANORECTOPLASTIA AN0PLASTIA

Sin Colostomía SAGITAL POSTERIOR Sin Colostomía
en RN (OP de PEÑA) en RN
 Malf. Anorectal
MUUJE
M JERREESS
E X AM E N P E R IN E AL

FIS TU LA +/- 90% N O FIS TU LA

C LO AC A V AG IN AL O C U TAN E A IN V E R TO G R A FIA
EUs LAR
V E S TIB c rib a aq u í
el(PnEom
R INbEre
AL)
E s c rib a aq u í el c arg o
< 1 c m t d e la fos eta > 1 c m t d e la fos eta

E s c rib a aq u í el n om b re E s c rib a aq u í el n om b re E s c rib a aq u í el n om b re

CO
E s c rib a aq colostom
u íLO TOo M IAiaE s c rib a aq u í el c arg o
el cSarg E s c rib a aq u C O LO
í el S TO
c arg o M IA

6 - 1 2 m es es 6 m es es 6 m es es

V A G IN O U R E TR O P L A S TIA A N O R E C TO P L A S TIA A N O P L A S TIA A N O R E C TO P L A S TIA

S A G ITA L P O S TE R IO R S A G ITA L E N R N S A G ITA L P O S TE R IO R
S A G ITA L P O S TE R IO R
(0 P .d e P E Ñ A )
( s in C olos tom ia)
 Malformación ano-rectal:
persistencia de cloaca
• se produce en 1 de cada 50.000 recién nacidos.

• Es una malformación específicamente femenina y una

de las anomalías ano-rectales más complejas.

• Se define por la confluencia del recto, vagina y tracto

urinario en un canal común.

• El tratamiento quirúrgico consiste en separar el recto de

la vagina y ésta del tracto urinario, siendo este último
paso la parte más difícil y laboriosa de la intervención.
 Malf. Anorectal
Malformación Cloacal: Corresponde a un tipo muy
complejo de malformación; en la profundidad del conducto cloacal
desembocan el Recto, la Vía Genital, y la Vejiga. Se asocia a
malformaciones uterinas severas.
 Cistografía en paciente con
Esquema de cloaca persistente cloaca persistente, muestra
contraste de recto durante la
micción.
 MALFORMACIÓN ANO- RECTAL:
tratamiento de la persistencia de cloaca

A) Esquema de la persistencia de la cloaca.

B) Resultado final después de realizada la movilización total del seno urogenital
y anorrectoplastia (Peña).
* Longitud cloacal menor de 3 cms. ** Cirugía a los 6 meses
 FISTULA RECTO-VESTIBULAR-
(“Canal perineal”):
-Situada debajo del elevador del
ano.
-Se llaman también fístulas H ó N
-Se ha visto asociada a : vagina
doble, estenosis anal, ano anterior
ectópico, tabique vaginal, etc.

Fig. Sonda
canalada que
atraviesa el
trayecto
fistuloso.
 Malf. Ano-rectal: manejo inicial

• Durante las primeras 24 horas debe

diferenciarse clínicamente las malformaciones
de tipo “alto” y las de tipo “bajo”.
- Sonda NG.
- Reposo gástrico.
- Fleboclisis.
- Examenes preoperatorios.
 TRATAMIENTO QUIRÚRGICO:
ANORECTOPLASTÍA SAGITAL POSTERIOR– PSARP
(PEÑA)

SE DEMOSTRÓ:

•El pronóstico de las MAR, en cuanto a la

adquisición de continencia, es mejor cuanto
más baja es la malformación.

•La continencia está relacionada con la

presencia de RIA (reflejo inhibidor de ano) y
con el valor de presión y la simetría del canal
anal.

•Se han obtenido mejores resultados

en cuanto a continencia en las formas altas
que fueron intervenidas añadiendo
a la PSARP un descenso abdómino-perineal.
ANO IMPERFORADO:
Anorrectoplastia sagital
posterior de Peña
 Malf. Ano-rectales
En las lesiones de tipo alto se requiere una derivación
hecha a nivel del Sigmoides alto, a cabos separados
para un mejor manejo de la colostomia
 Malf. Ano-rectal
Un manejo adecuado de las colostomias implica la
utilizacion de placas y bolsas adecuadas  evita la
aparición de dermatitis e impide el pasaje de
deposiciones hacia el segmento desfuncionalizado.
Enfermedad de Hirschprung
 Megacolon agangliónico congénito o
Enfermedad de Hirshprung
(Harald Hirschsprung – 1886 - danés)

• Ausencia de células en los plexos de

Auerbach y Meissner.

• Incidencia:
– 1: 1200 – 2000 nacidos.
– 3:1 sexo masculino.
– En el 7% de casos existe historia familiar y llega a
21 % si se extiende desde el ciego.
– Raza blanca = raza negra.
– Supone un tercio del total de todas las
obstrucciones neonatales.
 Megacolon agangliónico congénito o
Enfermedad de Hirshprung

• 80 - 85% sólo está afectado el recto-sigma

• 15% llega hasta el ángulo hepático
• 5% es agangliónico todo el colon.

• Sospecha clínica:
– No eliminación de meconio espontáneamente.
– Eliminación meconial sólo con estímulo rectal (eliminación
explosiva de gas y meconio).

• Obstrucción intestinal produce la formación de un

megacólon tóxico que puede ser fatal.
Enfermedad de Hirschprung: diagnóstico

• CLINICO
– Ausencia evacuación 1as. 48 h.
– Distensión abdominal.
– Vomito.
– 4- 50% evacuaciones explosivas con estimulo rectal.

• RADIOLÓGICO:
– Enema baritado.

• ANATOMO-PATOLÓGICO:
– biopsia rectal con tinción de acetilcolinesterasa.
• OTROS:
– Manometría rectal
 Enfermedad de Hirschprung

Enema baritado de colon en proyeción lateral muestra

una disminución de calibre relativa del recto (R) con
dilatación proximal del sigmoides (S) y sitio probable de
zona de transición en la región rectosigmoidea (flecha).
 Enfermedad de Hirschprung

Enema baritado de colon muestra disminución de

calibre de todo el colón, desde el recto hasta el ciego
(c). Hubo pasaje de contraste al íleón distal (I),
moderadamente dilatado.
 Tratamiento:

• El estreñimiento puede aliviarse con

irrigaciones rectales de suero
fisiológico tibio.

• El tratamiento definitivo es quirúrgico:

colostomía y tratar el cuadro séptico.

• La reparación definitiva se pospone

hasta que el neonato tiene 8-12 meses.
 Tratamiento quirúrgico en etapas:
procedimientos iniciales
• Standar de oro ha sido Cirugía en Etapas:
I ETAPA:
– colostomía a nivel del intestino con células ganglionares
presentes (biopsia por congelación).
– O colostomía en el colon transverso derecho o en el colon
ascendente (si no se cuenta con biopsia).

II ETAPA:
– Resección del segmento agangliónico, dejando la colostomía
como medida protectora.

III ETAPA:
– Cierre de la colostomía con restitución de la vía digestiva, lo
cual generalmente se realiza entre 1 a 3 meses después de la
segunda etapa.
Signos y síntomas Enfermedad de Hirschprug Constipación funcional
Encopresis Rara* Común
Deposiciones
Rara Común
voluminosas
Obstrucción
Común Rara
intestinal
Ampolla rectal Angosta Dilatada
Deposición en
Raro* Común
ampolla rectal

Estudios diagnósticos
Recto dilatado, sin zona
Recto adelgazado con zona
Enema baritado de transición
de transición**
Relajación
Relajación del EAI
Manometría rectal Relajación de EAI ausente
normal
Presencia de ganglios
Biopsia rectal Ausencia de ganglios normales

Aumento de
Si No
acetilcolinesterasa
* En variedad de segmento ultracorto los pacientes pueden presentar encopresis y tener
deposiciones en la ampolla rectal.
** Zona de transición pueden estra ausente en casos de aganglionosis total de colon o
en pacientes muy jóvenes.
 Atresia o estenosis de Colon
• Infrecuente.
• Incidencia: 1 – 20 000 nacidos.
• Etiología: compromiso vascular en útero.
• Colon transverso y sigmoides más afectados.
• Sobrevida 90 – 100%.
• Asociación a:
– Extrofia vesical.
– Fístula vesico intestinal.
– Defecto pared abdominal.
– Enfermedad de Hischsprung.
– Atresia yeyunal.
– Anomalías esqueléticas.
Luca Giordano: Sueño de Salomon. c. 1693. Museo del Prado.
-Tipo I:
-Atresia membranosa.
- 20% de los casos.
-Hay interrupción de la luz.
•Tipo II:
•Hay dos bolsones ciegos separados
por un cordón fibroso.
•30% de los casos.
•Tipo IIIa:
•separación de bolsones con defecto de
meso.
•Es el más frecuente. (35%).
•Tipo IIIb:
•“apple peel” o “árbol de navidad”
•10% de casos.
•asocia una atresia yeyunal y un gran
defecto de meso.
•ileon muy corto aparece enrollado
sobre una arteria ileocólica, en forma
de “peladura de manzana”.
•Tipo IV:
•Atresia múltiple
•5% de casos
•Incluye atresias de diferentes tipos.
Nicolás Poussin :El Parnaso. c. 1630.Museo del Prado