INTRODUCCION

Las malformaciones ano-rectales (MAR) son la causa más frecuente de

obstrucción intestinal congénita; su incidencia ha sido estimada con rangos
variables: desde uno en 1500 hasta cada 5000 nacidos vivos según distintas
series internacionales. En un centro pediátrico de referencia las MAR son
afecciones corrientes. De acuerdo con los criterios actuales con el concepto de
MAR se incluye a la totalidad de anomalías caudales congénitas que acompañan
al ano imperforado; de manera que más allá del defecto ano rectal, en la
valoración global de la malformación adquieren gran importancia las alteraciones
urogenitales y esqueléticas concomitantes.

Las MAR se originan por la interrupción del normal desarrollo caudal del embrión
en sus primeras semanas de vida. Un agente teratógeno aún desconocido,
determina la defectuosa formación de estructuras viscerales, óseas, musculares y
nerviosas, la mayoría de las cuales permanecerán como secuelas anátomo-
funcionales, a pesar de una correcta reparación quirúrgica recto-anal. En el
enfoque terapéutico y pronóstico de una MAR deberá considerarse por lo tanto a
cada paciente como potencialmente crónico.

Su manejo con esta perspectiva hace necesario que además del conocimiento
actualizado de los criterios y procedimientos de reparación en cada variedad, se
prolongue la atención a lo largo de toda la infancia. Pese a contarse hoy con
mejores técnicas operatorias las secuelas son frecuentes y afectan la calidad de
vida del niño malformado en etapas fundamentales de su maduración y desarrollo,
permaneciendo no pocas veces como definitivas. La disfunción urinaria y o fecal
durante la infancia y los interrogantes en torno a la aptitud sexual más tarde,
requerirán frecuentemente intervenciones terapéuticas complementarias en la
búsqueda de la mejor recuperación funcional posible del paciente.
CLASIFICACION Y ANATOMIA DE LAS MALFORMACIONES ANO-RECTALES

Se han propuesto múltiples clasificaciones de las MAR. Entre las recientes la más
difundida ha sido la de Wingspread formulada en 1984, en la que atendiendo a la
posición del recto las divide en altas, intermedias y bajas; esta clasificación sin
embargo, no ofrece utilidad en términos de pronóstico y tratamiento. Por
considerarla de mayor validez a estos fines, seguimos la clasificación propuesta
por Alberto Peña que describe claramente la totalidad de las variantes observadas
y orienta las estrategias de los tratamientos. En la misma se definen las
características de las distintas fístulas rectales en cada sexo así como las
malformaciones más complejas, lo que permite comprender la anatomía quirúrgica
en cada variedad y contribuye a facilitar la evaluación mediata de los resultados
funcionales
MALFORMACIONES ANO RECTALES EN EL
NIÑO
MAR EN EL VARÓN FISTULA PERINEAL extremo distal del recto desemboca en
forma de fístula por delante del área del esfínter externo. La observación de
meconio en cualquier punto del rafe medio desde el punto teórico del ano hasta el
prepucio del neonato, hace el diagnóstico; el recto en situación proximal, está
rodeado en estos casos del "complejo muscular", denominación de las estructuras
de músculo estriado destinadas a gobernar la función rectal. En esta variedad la

bolsa rectal es habitualmente baja, aunque en las fístulas de mayor extensión

como las que llegan al escroto o al pene, aquella suele presentarse en una
posición intermedia. Ocasionalmente se observa en el periné una excrecencia
cutánea denominada "manija de balde" por su apariencia.

FÍSTULA RECTO-URETRAL

La desembocadura rectal se hace en la cara posterior de la uretra,

observándosela a distintos niveles. Cuando el recto comunica con la porción
bulbar de la uretra, se constituye la fístula recto- bulbar (f.r.b); La exploración
clínica del periné en estos casos, permite apreciar en el lugar del ano ausente, la
respuesta contráctil a la estimulación y una apariencia cercana a la normalidad del
tono muscular del periné; de ello se infiere un buen aparato esfinteriano en la
profundidad. Asimismo, con excepciones, en la f.r.b. el sacro suele ser normal.
Otras veces en cambio el recto desemboca a nivel más alto, en la uretra
prostática, conformando la fístula recto- prostática (f.r.p.) En esta condición el
periné se presenta plano y con débil tono muscular; se asocia con frecuencia a
una anomalía sacra y por lo común a una pobre estructura esfinteriana.

En estas variedades de MAR, el recto y la uretra están en íntimo contacto,

compartiendo sus paredes desde la fístula hacia proximal; esta relación
naturalmente es más extensa en las fístulas prostáticas.

FÍSTULA RECTO-VESICAL

El recto desemboca en el cuello de la vejiga. A diferencia de lo que ocurre con las

fístulas recto-uretrales, el recto no comparte pared común con la vejiga,
localizándose en situación proximal al músculo elevador del ano. El periné es
habitualmente plano; en estas fístulas altas la asociación de anomalías urinarias y
sacras es muy frecuente.

ANO IMPERFORADO SIN FÍSTULA

Esta variedad de las MAR tiene la particularidad dcomun observada niños con
síndrome de Down. La MAR sin fístula presenta generalmente un aceptable
desarrollo del aparato esfinteriano. El recto cercano a la piel, a pesar de no tener
fístula, comparte una pared común con la vagina en la niña o con la uretra en el
varón.

ATRESIA RECTAL - ESTENOSIS RECTAL

En esta anomalía la conformación del ano es de aspecto normal. En la atresia

rectal el recto está cerrado por completo uno o dos centímetros por encima del
ano; en la estenosis en cambio, existe una comunicación recto- anal filiforme.

La apariencia no permite sospechar inicialmente la MAR hasta que el cuadro

clínico de obstrucción intestinal se hace presente en las primeras horas de vida.
Se arribará al diagnóstico al advertirse la imposibilidad pr progresar una sonda
rectal; la inyección de contraste a través de una sonda fina apenas introducida en
el ano, confirmará la malformación.

MALFORMACIONES ANO RECTALES EN LA NIÑA

FÍSTULA PERINEAL

Es el equivalente a la fístula cutánea del varón; se la identifica por estar

completamente rodeada de piel. El trayecto desemboca en el periné por delante
del esfínter, existiendo un puente cutáneo que lo separa del introito vaginal. El
calibre de la fístula es en general insuficiente para asegurar la completa
evacuación. El periné y el sacro son con frecuencia normales; la vagina y el recto
no comparten la pared.

FÍSTULA RECTO-VESTIBULAR

Es la MAR femenina más frecuente. En esta variedad el recto desemboca

inmediatamente posterior al himen en el vestíbulo vaginal. En ocasiones el calibre
de la fístula es mínimo, otras veces es en cambio suficiente para permitir
evacuaciones, aun manteniendo cierta continencia. Algunas pacientes con fístula
recto vestibular tratadas años atrás con dilataciones o en algunos casos sin
tratamiento alguno, adquirieron una función evacuatoria aceptable: suficiente y
continente hasta la adultez. En algún caso excepcional, la malformación
permaneció ignorada hasta ser descubierta en el curso de una gestación o aún en
un parto. Estas pacientes adultas solicitaron por razones higiénicas, la corrección
quirúrgica de la malformación que fuera omitida en la infancia.

CLOACA PERSISTENTE

Esta malformación consiste en la desembocadura del recto, la vagina y la uretra

en un canal común. La longitud del canal cloacal es variable. De acuerdo a la
clasificación de Peña se denomina "corto" al canal menor de 3 cm. de longitud y
"largo" al que excede esa medida, llegando en algunos casos a 10 centímetros. En
el examen físico se observa un único orificio perineal; en esta malformación suele
encontrarse además la hipertrofia del capuchón del clítoris. El periné, la
musculatura y el sacro suelen encontrarse bien desarrollados en la variedad corta
mientras que en las largas es común observar incontinencia urinaria asociada y
frecuentemente duplicación de la vagina y del útero, presentándose las vaginas
ocupadas por hidrocolpos; su contenido corresponde a orina, moco, producto de la
estimulación estrogénica y secreción intestinal. El hidrocolpos puede al crecer en
su evolución, comprimir el trígono causando obstrucción urinaria con el desarrollo
de ureterohidronefrosis. En la cloaca el índice de anomalías asociadas es alto.

La extrofia de cloaca, también conocida como fisura íleo-vesical es una de las

malformaciones congénitas más severas del recién nacido y el ejemplo extremo
de las MAR. Es afortunadamente rara, ocurriendo en uno de cada cientos de miles
nacidos vivos. Consiste en la extrofia del intestino caudal prolapsado a través de la
extrofia de la vejiga, con ano imperforado y recto muy alto, acompañada o no de
onfalocele, severa displasia genital y del anillo pelviano. Su origen está en la
detención del desarrollo caudal en el embrión en el momento de cloaca.

ANOMALÍAS ASOCIADAS
Entre la cuarta y octava semana de vida durante el desarrollo del embrión normal,
se produce la migración del mesodermo dentro de la eminencia caudal, al tiempo
que se reabsorbe la membrana cloacal, procesos tendientes a individualizar los
aparatos urinario y digestivo de origen común. Las interrupciones de estos
procesos explican la patogenia de las malformaciones anorectales, permitiendo
entender la afectación del tracto genito urinario, el esqueleto y lo músculos
perineales derivados del mesodermo asociados a las malformaciones.

Del aparato genitourinario: Como una incidencia global que oscila entre el 20% y
el 50%, las anomalías más frecuentes son: Agenesia o displasia renal, riñón en
herradura, reflujo vesicoureteral, hidronefrosis, hipospadias y escroto bífido.

Se advierte una correspondencia entre el nivel alcanzado por la bolsa rectal y la

ocurrencia de malformaciones genitourinarias. Cuanto más alta es la posición de
la ampolla rectal, es mayor la probabilidad de malformación genitourinaria
asociada. Así un 90% de los pacientes con fistula recto vesical o cloaca presenta
otras anomalías, en las fistulas recto vestibulares o en las uretrales esta
frecuencia alcanza el 30%, siendo en cambio de alrededor del 10% en las fistulas
perineales.

Esqueléticas:

Las anomalías más frecuentes son las vertebrales:

Agenesia total o parcial de columna lumbo-sacra o de vértebras torácicas.

Hemivértebras, Hemisacro, Sacro asimétrico o Protruido; todas ellas son causas

potenciales de escoliosis.

Agenesia de Coxis

Aproximadamente el 45% de los pacientes con MAR tienen anomalías lumbo-

sacras. La asociación es más frecuente en las MAR altas. El pronóstico de la
función recto-anal guarda relación con el tipo y magnitud de los defectos
vertebrales. La ausencia del coxis y hasta de la última vértebra sacra no acarrean
implicancias funcionales, en cambio la ausencia de tres vértebras, o más aún la
agenesia completa del sacro se asocian con incontinencias fecal y urinaria. Las
imágenes radiológicas simples del sacro en el neonato no siempre permiten la
definición del defecto vertebral, por ello ha sido propuesta una técnica radiológica
para estudiar el sacro denominada "Ratio".

La Triada de Currarino de rara presentación, consiste en la asociación de

estenosis anal, anomalía del sacro.

Sistema nervioso: En toda malformación anorrectal deberá evaluarse la columna

vertebral con una radiografía simple. La resonancia nuclear magnética estará
indicada en pacientes con mielodisplasia, extrofia de cloaca, defectos complejos y
será recomendable en caso de fistula recto vesical, tumor pre-sacro, cloaca alta,
hemi-vértebra y en los casos de pobres resultados funcionales postoperatorios
para descartar en estos últimos su vinculación con patología espinal.

Gastrointestinal y cardiovascular: las siguientes anomalías pueden ocurrir aisladas

o asociadas en el síndrome denominado VATER. Las asociaciones mas comunes
comprenden los siguientes defectos: Anomalías anorrectales, atresia de esófago,
atresia duodenal, defectos ventriculares o atrioseptales tetralogía de fallot.

CONDUCTA DIAGNOSTICA Y TERAPEUTICA

EN EL PERIODO NEONATAL

La conducta quirúrgica inicial reviste capital importancia en las MAR. Una decisión
equivocada suele ser seguida de secuelas irreversibles que empeoran el
pronóstico.

La opción terapéutica más segura es una colostomía para aliviar la obstrucción

intestinal, postergando para un segundo tiempo la reconstrucción recto anal. La
corrección primaria de la malformación en el periodo neo- natal estará reservada a
los defectos muy bajos y exclusivamente a cirujanos con suficiente experiencia en
el tratamiento de la malformación
Para decidir el emplazamiento y el tipo de colostomía, deben tomarse en cuenta
las circunstancias particulares de cada paciente como se ha dicho, considerando
la presencia de otras malformaciones que obliguen a plantear una estrategia
diferente. Cuando se trata la MAR como única malformación, la colostomía
sigmoidea es la más adecuada.

Hecho el diagnóstico de MAR se colocará sonda gástrica procurando

descomprimir el estómago. El paso siguiente será descartar otras anomalías;
luego se estudiará la ubicación de la ampolla rectal.

Cuando no haya evidencia de eliminación meconial, es conveniente esperar su

aparición hasta las 24 o 36 horas de vida. Asimismo, en dicho lapso el aire
deglutido transita hasta el recto distal sirviendo de contraste para el estudio
radiológico. La espera es bien tolerada en el paciente sin grave distensión
abdominal, y permite además a veces reconocer la tardía polución meconial por
una fístula muy pequeña escondida en repliegues cutáneos, que pasara
inadvertida en el primer examen.

El estudio radiológico consiste en el clásico "invertograma" de Wangesteen y Rice:

radiografía simple en per- fil estricto con el niño cabeza abajo, con las piernas
flexionadas en ángulo recto y un reparo radio-opaco en el punto anal. Contándose
con un operador con experiencia la ecografía de la bolsa rectal es también
diagnóstica'.

Los pacientes sin fistula, habitualmente con síndrome de Down, tanto como los
que se presentan con atresia esofágica y fístula traqueo esofágica inferior (tipo III)
asociada, suelen desarrollar en pocas horas marcada distensión abdominal.
Debido a que en el recién nacido la distensión abdominal excesiva produce
restricción ventilatoria grave, es aconsejable no demorar la operación cuando ello
sea advertido. Particularmente el tratamiento de la fistula esófago traqueal es de
indicación quirúrgica urgente para suprimir la fuga aérea al estómago y tanto como
para reducir el reflujo de contenido digestivo a la vía aérea.
Desde el principio se procurará identificar el tipo de MAR y el nivel del recto. Estas
definiciones son importantes tanto para decidir el plan de tratamiento inicial como
para evaluar luego apropiadamente los procedimientos técnicos empleados.

EN EL SEXO MASCULINO

La inspección perineal es fundamental para el diagnóstico. La presencia de

meconio revela la comunicación rectal con la piel. Si es posible identificar un
orificio cateterizable, inyectando una pequeña cantidad de con- traste podrá
documentarse el trayecto hasta la bolsa rectal; En esta condición el paciente
puede ser portador de:

1 - Fístula perineal o ano-cutánea. Su tratamiento es la anoplastia por la vía

perineal en las primeras 24-48 hs de vida si la situación clínica del niño lo permite.

2 -Fístula escrotal o peneana. Dependiendo de la longitud de la fistula y de la

altura de la ampolla caben dos conductas: en caso de ser superficial se puede
indicar la ano- plastia neo-natal. En una ampolla intermedia o careciéndose de
suficiente experiencia se realizará la colostomía.

3 -Fístula recto-cutánea. Es más rara. Diagnosticada, requiere de una colostomía.

4 -Estenosis anal. Es muy infrecuente. Su corrección se realiza por vía perineal.

Si no se reconociera meconio en el periné luego de una prudente espera, deberá

practicarse la colostomía sigmoidea.

En esta situación paciente puede ser portador de:

1 - Fístula recto urinaria: ésta como ha sido descripto puede abocar a la uretra
bulbar o prostática más frecuentemente, o bien a la vejiga. En ocasiones suele
observarse la salida de aire o de meconio por la uretra, confirmando la presencia
de fístula: asimismo el hallazgo de células del meconio en el sedimento urinario,
solicitado de rutina, certifica la comunicación.

En las fístulas urinarias está indicada la colostomía a cabos divorciados para

preservar a la vía urinaria de la contaminación fecal.
2 -Agenesia ano rectal sin fístula.

3 -Atresia rectal. Donde como vimos existe ano normal sin comunicación con el
recto proximal; es de muy rara observación.

En las ultimas 2 variedades que carecen de fístula urinaria, es innecesario

divorciar las bocas de colostomía, bastando confeccionarla con un buen espolón.

CONDUCTA DIAGNOSTICA Y TERAPEUTICA EN EL SEXO FEMENINO

La inspección perineal permite el diagnóstico en el 90% de las pacientes.

Debe realizarse la exploración con extremo cuidado para determinar la presencia

de los orificios de desembocadura del recto, la vagina y la uretra. En una niña con
imperforación anal pueden existir tres, dos o un solo orificio en el periné.

Si existen 3 orificios los posibles diagnósticos son:

1. FÍSTULA RECTO PERINEAL: El recto desemboca por un trayecto fistuloso

en el periné anterior. Dependiendo del calibre del orificio, puede lograrse en
ocasiones la evacuación; ello permite a veces postergar la corrección quirúrgica, si
bien obliga a un cuidadoso seguimiento. El tratamiento quirúrgico no deberá
demorarse en cambio si se observara esfuerzo defecatorio habitual o existiera
megarrecto. La operación consistirá en la neo-anoplastía.

2. FÍSTULA RECTO VESTIBULAR: El recto desemboca en el área mucosa

del vestíbulo vaginal distal al himen. Si bien se ha postulado en esta variedad la
reconstrucción temprana por vía sagital posterior restringida en etapa neonatal, la
conducta más prudente a seguir será la colostomía sigmoidea con espolón,
difiriendo la reconstrucción hasta los 3-4 meses.
Si existen 2 orificios los posibles diagnósticos son:

1. ANO IMPERFORADO SIN FÍSTULA: Es muy poco frecuente. Dependiendo

de la altura de la bolsa puede indicarse la colostomía o bien la corrección perineal.
El invertograma permite conocer el nivel alcanzado por la bolsa rectal facilitando la
decisión.

2. FÍSTULA RECTAL VAGINAL: Muy infrecuente. El recto desemboca en

estos casos en la cara posterior de la vagina proximal al himen. Su tratamiento
inicial es la colostomía sigmoidea en espolón. Algunos autores consideran a esta
anomalía una variedad se cloaca baja.

3. FÍSTULA VESTIBULAR ASOCIADA A AGENESIA VAGINAL: El recto

desemboca en el espacio que debería ocupar la vagina ausente. Es fundamental
reconocer esta asociación en la que está indicado realizar la colostomía más
proximal, a fin de conservar una mayor extensión de colon distal que permita en el
futuro la reconstrucción ano-rectal así como la eventual confección diferida de una
neovagina colónica.

Si existe un solo orificio estamos en presencia de una cloaca. Esta variedad

presenta alta incidencia de anomalías urogenitales asociadas. En la cloaca el
tratamiento temprano adquiere carácter de urgencia. Como se ha señalado
precedentemente, la contaminación fecal de las vías urogenitales evoluciona
rápidamente a graves cuadros infecciosos. La conducta es una colostomía
transversa divorciada y eventualmente vesicostomía o vaginostomía dependiendo
del caso. El reconocimiento de una masa en el hipogastrio corresponderá casi con
certeza a hidrocolpos, el que requerirá drenaje para su descompresión al
momento de efectuar la colostomía. En ocasiones la cateterización inicial del canal
cloacal será suficientemente descompresiva, pero si esta maniobra no fuera
efectiva es necesaria la derivación quirúrgica temprana.
TRATAMIENTOS QUIRÚRGICOS

Las operaciones corrientemente utilizadas en el tratamiento de las MAR son la

colostomía, la no-recto-plastía y la traslocación anal.

1. COLOSTOMÍAS

Como principio común a las colostomías en el neonato, debe asegurarse que su

emplazamiento permita la buena fijación de la bolsa colectora. Deberá evitarse por
ejemplo, la colostomía muy cercana a la espina iliaca o al reborde costal.Una vez
terminada la operación, antes de despertar al niño, debe irrigarse el colon distal,
tratando de evacuar su contenido.

Es de buena técnica al realizar la colostomía, asegurar la fijación de la boca a

cada plan, peritoneo y aponeurosis, con puntos separados, no muy ceñidos, de
sutura atraumática de aguja redonda 5/0, efectuando finalmente puntos evertidos
en la piel. El tipo de colostomía, tanto como su ubicación deberán de la variedad a
tratar.

En primer lugar, la presencia de fístula recto urinaria o su firme sospecha

aconsejan la colostomía con separación de bocas (COOSTOMÍA DIVORCIADA).
Al realizar este tipo de colostomía es importante tener en cuenta que el puente de
piel sea suficiente para lograr la adhesión completa de la bolsa solo a la boca
proximal evitando así el pasaje fecal al colon distal y asimismo que la distancia
entre las bocas no sea mayor de 3cm, para facilitar la reconstrucción al final del
tratamiento y reducir en lo posible secuelas cosméticas.

Como hecho práctico debe advertirse que la identificación operatoria del segmento
del colon elegido para colocar la ostomía, no es siempre sencilla en un neonato
con gran distención colónica, hemos observado diferentes errores en la confección
de la colostomía: en algunos casos la misma resultó emplazada en una ansa más
proximal a la prevista, en otros colostomías rotadas 180 grados con las bocas
invertidas y en ocasiones lesiones vasculares extensas de mesocolon, con
compromiso de la irrigación colónica, la injuria vascular adquiere mayor relevancia
en caso de que se necesite movilizar más ampliamente el colon de reconstrucción.
2. ANOPLASTÍA / TRASLOCACIÓN ANAL

Su indicación comprende las MAR con FÍSTULA PERINEAL tanto en varones

como en niñas. El objetivo de la operación es confeccionar neo-ano procurando su
emplazamiento en el centro del esfínter externo.

Como la flora bacteriana fecal no alcanza gran desarrollo antes de 3 días, la

operación dentro de dicho plazo no requiere limpieza colónica a través del orificio
fistuloso, si bien se recomienda instituir profilaxis antibiótica. La estrecha relación
entre el recto y la uretra aun en los defectos bajos del varón, indica la
conveniencia, una vez anestesiado el niño, de colocar una fina sonda vesical
como tutor uretral, que sirva de reparo en el campo quirúrgico.

El procedimiento es definido como ANOPLASTÍA SAGITAL PORTERIOR MÍNIMA,

por ser efectuado por un acceso restringido. Esta exposición quirúrgica favorece la
visualización directa del esfínter externo. El uso de magnificación óptica es de
gran ayuda en la operación en tanto que la utilización de un neuro-estimulador
farádico permitirá identificar la contracción de las fibras del esfínter, la disección se
hará con electrobisturí de punta fina. Luego de colocar múltiples suturas de
tracción de calibre 6/0 en los bordes del orificio, se realiza la disección
circunferencial de la fístula y del recto hasta donde sea necesario, los esfínteres
deben ser cuidadosamente respetados disecándose solo el recto, el que será
movilizado adecuadamente para alojar sin tensión, rodeado del esfínter externo,
en el punto de la convergencia contráctil de sus fibras. Antes de fijar la neo-anato-
recto-plastía, se debe construir el cuerpo perineal expuesto en la disección.

En la ANOPLASTÍA SAGITAL PORTERIOR, previa colocación de un fino catéter

de Foley en la vejiga, se expone el periné ubicando al niño en decúbito prono con
la pelvis elevada por medio de un realce acolchado en el hipogastrio. La incisión
es mediana, siguiendo el surco interglúteo, su amplitud dependerá del tipo de
MAR a tratar, pudiendo extenderse desde el extremo distal del coxis hacia el rafe
interescrotal o el introito según sea el sexo, o más restringida en el caso de
preverse que la movilización se utiliza un separador autoestático articulado en el
plano subcutáneo. La electroestimulación del complejo esfinteriano sirve de guía
para conservar la simetría en la sección y disección de los delicados planos
musculares.